| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.44626493T>A | CA409121342 | ADA | n.416A>T c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.218+2554A>T (n.218+2554A>T) n.2128A>T c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.216+2556A>T (n.216+2556A>T) n.396A>T n.417A>T c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.436A>T n.435A>T n.1015A>T n.2002A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.613A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.65+2554A>T (n.65+2554A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.426A>T n.409A>T n.379A>T c.36A>T (p.Pro12=) n.476A>T | |
| 20 | g.44626493T>C | CA409121344 | ADA | n.416A>G c.172A>G (p.Asn58Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) c.218+2554A>G (n.218+2554A>G) n.2128A>G c.403A>G (p.Asn135Asp) c.322A>G (p.Asn108Asp) c.216+2556A>G (n.216+2556A>G) n.396A>G n.417A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) n.436A>G n.435A>G n.1015A>G n.2002A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.613A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.65+2554A>G (n.65+2554A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.426A>G n.409A>G n.379A>G c.36A>G (p.Pro12=) n.476A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626493T>G | CA409121343 | ADA | n.416A>C c.172A>C (p.Asn58His) c.325A>C (p.Asn109His) c.218+2554A>C (n.218+2554A>C) n.2128A>C c.403A>C (p.Asn135His) c.322A>C (p.Asn108His) c.216+2556A>C (n.216+2556A>C) n.396A>C n.417A>C c.292A>C (p.Asn98His) n.436A>C n.435A>C n.1015A>C n.2002A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.613A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.388A>C (p.Asn130His) c.400A>C (p.Asn134His) c.65+2554A>C (n.65+2554A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.426A>C n.409A>C n.379A>C c.36A>C (p.Pro12=) n.476A>C | |
| 20 | g.44626493T= | CA2365857581 | ADA | n.416A= c.172A= (p.Asn58=) c.325A= (p.Asn109=) c.218+2554A= (n.218+2554A=) n.2128A= c.403A= (p.Asn135=) c.322A= (p.Asn108=) c.216+2556A= (n.216+2556A=) n.396A= n.417A= c.292A= (p.Asn98=) n.436A= n.435A= n.1015A= n.2002A= c.*71A= (n.*71A=) n.613A= c.*270A= (n.*270A=) c.388A= (p.Asn130=) c.400A= (p.Asn134=) c.65+2554A= (n.65+2554A=) c.*295A= (n.*295A=) n.426A= n.409A= n.379A= c.36A= (p.Pro12=) n.476A= | |
| 20 | g.44626494G>A | CA510594219 | ADA | n.415C>T c.171C>T (p.Ala57=) c.324C>T (p.Ala108=) c.218+2553C>T (n.218+2553C>T) n.2127C>T c.402C>T (p.Ala134=) c.321C>T (p.Ala107=) c.216+2555C>T (n.216+2555C>T) n.395C>T n.416C>T c.291C>T (p.Ala97=) n.435C>T n.434C>T n.1014C>T n.2001C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.612C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.387C>T (p.Ala129=) c.399C>T (p.Ala133=) c.65+2553C>T (n.65+2553C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.425C>T n.408C>T n.378C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) n.475C>T | ClinVar |
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| 20 | g.44626495del | CA2652991414 | ADA | n.415del c.171del (p.Asn58ThrfsTer24) c.324del (p.Asn109ThrfsTer24) c.218+2553del (n.218+2553del) n.2127del c.402del (p.Asn135ThrfsTer24) c.321del (p.Asn108ThrfsTer24) c.324del (p.Asn109ThrfsTer?) c.216+2555del (n.216+2555del) n.395del n.416del c.291del (p.Asn98ThrfsTer?) n.435del n.434del n.1014del n.2001del c.*70del (n.*70del) n.612del c.*269del (n.*269del) c.387del (p.Asn130ThrfsTer24) c.399del (p.Asn134ThrfsTer24) c.65+2553del (n.65+2553del) c.*294del (n.*294del) n.425del n.408del n.378del c.35del (p.Pro12GlnfsTer13) n.475del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626495G= | CA2365857582 | ADA | n.414C= c.170C= (p.Ala57=) c.323C= (p.Ala108=) c.218+2552C= (n.218+2552C=) n.2126C= c.401C= (p.Ala134=) c.320C= (p.Ala107=) c.216+2554C= (n.216+2554C=) n.394C= n.415C= c.290C= (p.Ala97=) n.434C= n.433C= n.1013C= n.2000C= c.*69C= (n.*69C=) n.611C= c.*268C= (n.*268C=) c.386C= (p.Ala129=) c.398C= (p.Ala133=) c.65+2552C= (n.65+2552C=) c.*293C= (n.*293C=) n.424C= n.407C= n.377C= c.34C= (p.Pro12=) n.474C= | |
| 20 | g.44626495G>T | CA315442028 | ADA | n.414C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.218+2552C>A (n.218+2552C>A) n.2126C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.216+2554C>A (n.216+2554C>A) n.394C>A n.415C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) n.434C>A n.433C>A n.1013C>A n.2000C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.611C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.65+2552C>A (n.65+2552C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.424C>A n.407C>A n.377C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) n.474C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626496C>A | CA409121347 | ADA | n.413G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.218+2551G>T (n.218+2551G>T) n.2125G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.216+2553G>T (n.216+2553G>T) n.393G>T n.414G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) n.433G>T n.432G>T n.1012G>T n.1999G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.610G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.65+2551G>T (n.65+2551G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.423G>T n.406G>T n.376G>T c.33G>T (p.Trp11Cys) n.473G>T | |
| 20 | g.44626496C>G | CA409121348 | ADA | n.413G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.218+2551G>C (n.218+2551G>C) n.2125G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.216+2553G>C (n.216+2553G>C) n.393G>C n.414G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) n.433G>C n.432G>C n.1012G>C n.1999G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.610G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.65+2551G>C (n.65+2551G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.423G>C n.406G>C n.376G>C c.33G>C (p.Trp11Cys) n.473G>C | |
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| 20 | g.44626500C>T | CA510594244 | ADA | n.409G>A c.165G>A (p.Leu55=) c.318G>A (p.Leu106=) c.218+2547G>A (n.218+2547G>A) n.2121G>A c.396G>A (p.Leu132=) c.315G>A (p.Leu105=) c.216+2549G>A (n.216+2549G>A) n.389G>A n.410G>A c.285G>A (p.Leu95=) n.429G>A n.428G>A n.1008G>A n.1995G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.606G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.393G>A (p.Leu131=) c.65+2547G>A (n.65+2547G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.419G>A n.402G>A n.372G>A c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.469G>A | |
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| 20 | g.44626501A>T | CA409121356 | ADA | n.408T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.218+2546T>A (n.218+2546T>A) n.2120T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.216+2548T>A (n.216+2548T>A) n.388T>A n.409T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) n.428T>A n.427T>A n.1007T>A n.1994T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.605T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.65+2546T>A (n.65+2546T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) n.418T>A n.401T>A n.371T>A c.28T>A (p.Cys10Ser) n.468T>A | |
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| 20 | g.44626502G>C | CA358594 | ADA | n.407C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.218+2545C>G (n.218+2545C>G) n.2119C>G c.394C>G (p.Leu132Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.216+2547C>G (n.216+2547C>G) n.387C>G n.408C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.427C>G n.426C>G n.1006C>G n.1993C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.604C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.65+2545C>G (n.65+2545C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.417C>G n.400C>G n.370C>G c.27C>G (p.Thr9=) n.467C>G | dbSNP |
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| 20 | g.44626502G>T | CA409121357 | ADA | n.407C>A c.163C>A (p.Leu55Met) c.316C>A (p.Leu106Met) c.218+2545C>A (n.218+2545C>A) n.2119C>A c.394C>A (p.Leu132Met) c.313C>A (p.Leu105Met) c.216+2547C>A (n.216+2547C>A) n.387C>A n.408C>A c.283C>A (p.Leu95Met) n.427C>A n.426C>A n.1006C>A n.1993C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.604C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) c.391C>A (p.Leu131Met) c.65+2545C>A (n.65+2545C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.417C>A n.400C>A n.370C>A c.27C>A (p.Thr9=) n.467C>A | |
| 20 | g.44626503G>A | CA510594257 | ADA | n.406C>T c.162C>T (p.His54=) c.315C>T (p.His105=) c.218+2544C>T (n.218+2544C>T) n.2118C>T c.393C>T (p.His131=) c.312C>T (p.His104=) c.216+2546C>T (n.216+2546C>T) n.386C>T n.407C>T c.282C>T (p.His94=) n.426C>T n.425C>T n.1005C>T n.1992C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.603C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.378C>T (p.His126=) c.390C>T (p.His130=) c.65+2544C>T (n.65+2544C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.416C>T n.399C>T n.369C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) n.466C>T | |
| 20 | g.44626503G>C | CA409121358 | ADA | n.406C>G c.162C>G (p.His54Gln) c.315C>G (p.His105Gln) c.218+2544C>G (n.218+2544C>G) n.2118C>G c.393C>G (p.His131Gln) c.312C>G (p.His104Gln) c.216+2546C>G (n.216+2546C>G) n.386C>G n.407C>G c.282C>G (p.His94Gln) n.426C>G n.425C>G n.1005C>G n.1992C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.603C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.378C>G (p.His126Gln) c.390C>G (p.His130Gln) c.65+2544C>G (n.65+2544C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.416C>G n.399C>G n.369C>G c.26C>G (p.Thr9Ser) n.466C>G | |
| 20 | g.44626503G>T | CA409121359 | ADA | n.406C>A c.162C>A (p.His54Gln) c.315C>A (p.His105Gln) c.218+2544C>A (n.218+2544C>A) n.2118C>A c.393C>A (p.His131Gln) c.312C>A (p.His104Gln) c.216+2546C>A (n.216+2546C>A) n.386C>A n.407C>A c.282C>A (p.His94Gln) n.426C>A n.425C>A n.1005C>A n.1992C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.603C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.378C>A (p.His126Gln) c.390C>A (p.His130Gln) c.65+2544C>A (n.65+2544C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.416C>A n.399C>A n.369C>A c.26C>A (p.Thr9Asn) n.466C>A | |
| 20 | g.44626504del | CA2695229811 | ADA | n.405del c.161del (p.His54ProfsTer28) c.314del (p.His105ProfsTer28) c.218+2543del (n.218+2543del) n.2117del c.392del (p.His131ProfsTer28) c.311del (p.His104ProfsTer28) c.314del (p.His105ProfsTer?) c.216+2545del (n.216+2545del) n.385del n.406del c.281del (p.His94ProfsTer?) n.425del n.424del n.1004del n.1991del c.*60del (n.*60del) n.602del c.*259del (n.*259del) c.377del (p.His126ProfsTer28) c.389del (p.His130ProfsTer28) c.65+2543del (n.65+2543del) c.*284del (n.*284del) n.415del n.398del n.368del c.25del (p.Thr9ProfsTer16) n.465del | |
| 20 | g.44626504T>A | CA409121360 | ADA | n.405A>T c.161A>T (p.His54Leu) c.314A>T (p.His105Leu) c.218+2543A>T (n.218+2543A>T) n.2117A>T c.392A>T (p.His131Leu) c.311A>T (p.His104Leu) c.216+2545A>T (n.216+2545A>T) n.385A>T n.406A>T c.281A>T (p.His94Leu) n.425A>T n.424A>T n.1004A>T n.1991A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.602A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.377A>T (p.His126Leu) c.389A>T (p.His130Leu) c.65+2543A>T (n.65+2543A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.415A>T n.398A>T n.368A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) n.465A>T | |
| 20 | g.44626504T>C | CA409121361 | ADA | n.405A>G c.161A>G (p.His54Arg) c.314A>G (p.His105Arg) c.218+2543A>G (n.218+2543A>G) n.2117A>G c.392A>G (p.His131Arg) c.311A>G (p.His104Arg) c.216+2545A>G (n.216+2545A>G) n.385A>G n.406A>G c.281A>G (p.His94Arg) n.425A>G n.424A>G n.1004A>G n.1991A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.602A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.377A>G (p.His126Arg) c.389A>G (p.His130Arg) c.65+2543A>G (n.65+2543A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.415A>G n.398A>G n.368A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) n.465A>G | dbSNP |
| 20 | g.44626504T>G | CA409121362 | ADA | n.405A>C c.161A>C (p.His54Pro) c.314A>C (p.His105Pro) c.218+2543A>C (n.218+2543A>C) n.2117A>C c.392A>C (p.His131Pro) c.311A>C (p.His104Pro) c.216+2545A>C (n.216+2545A>C) n.385A>C n.406A>C c.281A>C (p.His94Pro) n.425A>C n.424A>C n.1004A>C n.1991A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.602A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.377A>C (p.His126Pro) c.389A>C (p.His130Pro) c.65+2543A>C (n.65+2543A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.415A>C n.398A>C n.368A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) n.465A>C | |
| 20 | g.44626505G>A | CA9871709 | ADA | n.404C>T c.160C>T (p.His54Tyr) c.313C>T (p.His105Tyr) c.218+2542C>T (n.218+2542C>T) n.2116C>T c.391C>T (p.His131Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) c.216+2544C>T (n.216+2544C>T) n.384C>T n.405C>T c.280C>T (p.His94Tyr) n.424C>T n.423C>T n.1003C>T n.1990C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.601C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.376C>T (p.His126Tyr) c.388C>T (p.His130Tyr) c.65+2542C>T (n.65+2542C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.414C>T n.397C>T n.367C>T c.24C>T (p.Arg8=) n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626505G>C | CA409121363 | ADA | n.404C>G c.160C>G (p.His54Asp) c.313C>G (p.His105Asp) c.218+2542C>G (n.218+2542C>G) n.2116C>G c.391C>G (p.His131Asp) c.310C>G (p.His104Asp) c.216+2544C>G (n.216+2544C>G) n.384C>G n.405C>G c.280C>G (p.His94Asp) n.424C>G n.423C>G n.1003C>G n.1990C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.601C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.376C>G (p.His126Asp) c.388C>G (p.His130Asp) c.65+2542C>G (n.65+2542C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.414C>G n.397C>G n.367C>G c.24C>G (p.Arg8=) n.464C>G |