Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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20 | g.44626480T>G | CA409121315 | ADA | n.429A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.218+2567A>C (n.218+2567A>C) n.2141A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.216+2569A>C (n.216+2569A>C) n.409A>C n.430A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) n.449A>C n.448A>C n.1028A>C n.2015A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.626A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.65+2567A>C (n.65+2567A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.439A>C n.12A>C n.422A>C n.392A>C c.49A>C (p.Ser17Arg) n.489A>C | |
20 | g.44626481C>A | CA409121317 | ADA | n.428G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.218+2566G>T (n.218+2566G>T) n.2140G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.216+2568G>T (n.216+2568G>T) n.408G>T n.429G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) n.448G>T n.447G>T n.1027G>T n.2014G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.625G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.65+2566G>T (n.65+2566G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.438G>T n.11G>T n.421G>T n.391G>T c.48G>T (p.Trp16Cys) n.488G>T | ClinVar dbSNP |
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20 | g.44626486T>A | CA409121327 | ADA | n.423A>T c.179A>T (p.Lys60Ile) c.332A>T (p.Lys111Ile) c.218+2561A>T (n.218+2561A>T) n.2135A>T c.410A>T (p.Lys137Ile) c.329A>T (p.Lys110Ile) c.216+2563A>T (n.216+2563A>T) n.403A>T n.424A>T c.299A>T (p.Lys100Ile) n.443A>T n.442A>T n.1022A>T n.2009A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.620A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.395A>T (p.Lys132Ile) c.407A>T (p.Lys136Ile) c.65+2561A>T (n.65+2561A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.433A>T n.6A>T n.416A>T n.386A>T c.43A>T (p.Lys15Ter) n.483A>T | |
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20 | g.44626489G>A | CA409121332 | ADA | n.420C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe) c.218+2558C>T (n.218+2558C>T) n.2132C>T c.407C>T (p.Ser136Phe) c.326C>T (p.Ser109Phe) c.216+2560C>T (n.216+2560C>T) n.400C>T n.421C>T c.296C>T (p.Ser99Phe) n.440C>T n.439C>T n.1019C>T n.2006C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.617C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.392C>T (p.Ser131Phe) c.404C>T (p.Ser135Phe) c.65+2558C>T (n.65+2558C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.430C>T n.3C>T n.413C>T n.383C>T c.40C>T (p.Pro14Ser) n.480C>T | |
20 | g.44626489G>C | CA409121333 | ADA | n.420C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) c.329C>G (p.Ser110Cys) c.218+2558C>G (n.218+2558C>G) n.2132C>G c.407C>G (p.Ser136Cys) c.326C>G (p.Ser109Cys) c.216+2560C>G (n.216+2560C>G) n.400C>G n.421C>G c.296C>G (p.Ser99Cys) n.440C>G n.439C>G n.1019C>G n.2006C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.617C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.392C>G (p.Ser131Cys) c.404C>G (p.Ser135Cys) c.65+2558C>G (n.65+2558C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.430C>G n.3C>G n.413C>G n.383C>G c.40C>G (p.Pro14Ala) n.480C>G | |
20 | g.44626489G>T | CA409121334 | ADA | n.420C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr) c.218+2558C>A (n.218+2558C>A) n.2132C>A c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.216+2560C>A (n.216+2560C>A) n.400C>A n.421C>A c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.440C>A n.439C>A n.1019C>A n.2006C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.617C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.65+2558C>A (n.65+2558C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.430C>A n.3C>A n.413C>A n.383C>A c.40C>A (p.Pro14Thr) n.480C>A | |
20 | g.44626490A>C | CA409121335 | ADA | n.419T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) c.218+2557T>G (n.218+2557T>G) n.2131T>G c.406T>G (p.Ser136Ala) c.325T>G (p.Ser109Ala) c.216+2559T>G (n.216+2559T>G) n.399T>G n.420T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) n.439T>G n.438T>G n.1018T>G n.2005T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.616T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.65+2557T>G (n.65+2557T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.429T>G n.2T>G n.412T>G n.382T>G c.39T>G (p.Thr13=) n.479T>G | |
20 | g.44626490A>G | CA409121336 | ADA | n.419T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) c.218+2557T>C (n.218+2557T>C) n.2131T>C c.406T>C (p.Ser136Pro) c.325T>C (p.Ser109Pro) c.216+2559T>C (n.216+2559T>C) n.399T>C n.420T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) n.439T>C n.438T>C n.1018T>C n.2005T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.616T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.65+2557T>C (n.65+2557T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.429T>C n.2T>C n.412T>C n.382T>C c.39T>C (p.Thr13=) n.479T>C | |
20 | g.44626490A>T | CA409121337 | ADA | n.419T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) c.218+2557T>A (n.218+2557T>A) n.2131T>A c.406T>A (p.Ser136Thr) c.325T>A (p.Ser109Thr) c.216+2559T>A (n.216+2559T>A) n.399T>A n.420T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) n.439T>A n.438T>A n.1018T>A n.2005T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.616T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.65+2557T>A (n.65+2557T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.429T>A n.2T>A n.412T>A n.382T>A c.39T>A (p.Thr13=) n.479T>A | |
20 | g.44626491G>A | CA510594207 | ADA | n.418C>T c.174C>T (p.Asn58=) c.327C>T (p.Asn109=) c.218+2556C>T (n.218+2556C>T) n.2130C>T c.405C>T (p.Asn135=) c.324C>T (p.Asn108=) c.216+2558C>T (n.216+2558C>T) n.398C>T n.419C>T c.294C>T (p.Asn98=) n.438C>T n.437C>T n.1017C>T n.2004C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.615C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.390C>T (p.Asn130=) c.402C>T (p.Asn134=) c.65+2556C>T (n.65+2556C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.428C>T n.1C>T n.411C>T n.381C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) n.478C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44626491G>C | CA409121338 | ADA | n.418C>G c.174C>G (p.Asn58Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) c.218+2556C>G (n.218+2556C>G) n.2130C>G c.405C>G (p.Asn135Lys) c.324C>G (p.Asn108Lys) c.216+2558C>G (n.216+2558C>G) n.398C>G n.419C>G c.294C>G (p.Asn98Lys) n.438C>G n.437C>G n.1017C>G n.2004C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.615C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.390C>G (p.Asn130Lys) c.402C>G (p.Asn134Lys) c.65+2556C>G (n.65+2556C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.428C>G n.1C>G n.411C>G n.381C>G c.38C>G (p.Thr13Ser) n.478C>G | |
20 | g.44626491G= | CA2365857579 | ADA | n.418C= c.174C= (p.Asn58=) c.327C= (p.Asn109=) c.218+2556C= (n.218+2556C=) n.2130C= c.405C= (p.Asn135=) c.324C= (p.Asn108=) c.216+2558C= (n.216+2558C=) n.398C= n.419C= c.294C= (p.Asn98=) n.438C= n.437C= n.1017C= n.2004C= c.*73C= (n.*73C=) n.615C= c.*272C= (n.*272C=) c.390C= (p.Asn130=) c.402C= (p.Asn134=) c.65+2556C= (n.65+2556C=) c.*297C= (n.*297C=) n.428C= n.1C= n.411C= n.381C= c.38C= (p.Thr13=) n.478C= | |
20 | g.44626491G>T | CA409121339 | ADA | n.418C>A c.174C>A (p.Asn58Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) c.218+2556C>A (n.218+2556C>A) n.2130C>A c.405C>A (p.Asn135Lys) c.324C>A (p.Asn108Lys) c.216+2558C>A (n.216+2558C>A) n.398C>A n.419C>A c.294C>A (p.Asn98Lys) n.438C>A n.437C>A n.1017C>A n.2004C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.615C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.390C>A (p.Asn130Lys) c.402C>A (p.Asn134Lys) c.65+2556C>A (n.65+2556C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.428C>A n.1C>A n.411C>A n.381C>A c.38C>A (p.Thr13Asn) n.478C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44626492T>A | CA409121340 | ADA | n.417A>T c.173A>T (p.Asn58Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) c.218+2555A>T (n.218+2555A>T) n.2129A>T c.404A>T (p.Asn135Ile) c.323A>T (p.Asn108Ile) c.216+2557A>T (n.216+2557A>T) n.397A>T n.418A>T c.293A>T (p.Asn98Ile) n.437A>T n.436A>T n.1016A>T n.2003A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.614A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.65+2555A>T (n.65+2555A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.427A>T n.410A>T n.380A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) n.477A>T | |
20 | g.44626492T>C | CA9871708 | ADA | n.417A>G c.173A>G (p.Asn58Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) c.218+2555A>G (n.218+2555A>G) n.2129A>G c.404A>G (p.Asn135Ser) c.323A>G (p.Asn108Ser) c.216+2557A>G (n.216+2557A>G) n.397A>G n.418A>G c.293A>G (p.Asn98Ser) n.437A>G n.436A>G n.1016A>G n.2003A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.614A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.65+2555A>G (n.65+2555A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.427A>G n.410A>G n.380A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) n.477A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44626492T>G | CA409121341 | ADA | n.417A>C c.173A>C (p.Asn58Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) c.218+2555A>C (n.218+2555A>C) n.2129A>C c.404A>C (p.Asn135Thr) c.323A>C (p.Asn108Thr) c.216+2557A>C (n.216+2557A>C) n.397A>C n.418A>C c.293A>C (p.Asn98Thr) n.437A>C n.436A>C n.1016A>C n.2003A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.614A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.65+2555A>C (n.65+2555A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.427A>C n.410A>C n.380A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) n.477A>C | |
20 | g.44626492T= | CA2365857580 | ADA | n.417A= c.173A= (p.Asn58=) c.326A= (p.Asn109=) c.218+2555A= (n.218+2555A=) n.2129A= c.404A= (p.Asn135=) c.323A= (p.Asn108=) c.216+2557A= (n.216+2557A=) n.397A= n.418A= c.293A= (p.Asn98=) n.437A= n.436A= n.1016A= n.2003A= c.*72A= (n.*72A=) n.614A= c.*271A= (n.*271A=) c.389A= (p.Asn130=) c.401A= (p.Asn134=) c.65+2555A= (n.65+2555A=) c.*296A= (n.*296A=) n.427A= n.410A= n.380A= c.37A= (p.Thr13=) n.477A= |