Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
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c.527T>A (p.Ile176Asn)
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c.*422T>A (n.*422T>A)
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n.536T>A
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n.506T>A
n.603T>A
dbSNP gnomAD v4
20g.44625596T>ACA409121076ADAn.542A>T
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.219-2518A>T (n.219-2518A>T)
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c.73+860A>T (n.73+860A>T)
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20g.44625596T>CCA409121077ADAn.542A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
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c.217-2522G>C (n.217-2522G>C)
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c.525G>A (p.Arg175=)
c.444G>A (p.Arg148=)
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c.217-2670G>A (n.217-2670G>A)
c.217-2522G>A (n.217-2522G>A)
n.518G>A
n.433+856G>A
n.539G>A
c.329+856G>A (n.329+856G>A)
n.363G>A
n.558G>A
n.557G>A
n.1137G>A
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n.735G>A
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n.598G>A
gnomAD v4
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c.217-2523G>T (n.217-2523G>T)
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n.557G>A
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n.1136G>A
n.2123G>A
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n.500G>A
n.597G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.499C>T
n.596C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625602G>CCA409121087ADAn.536C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.219-2524C>G (n.219-2524C>G)
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n.537C>G
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n.556C>G
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n.2122C>G
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n.733C>G
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n.596C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625602G=CA2365857165ADAn.536C=
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20g.44625602G>TCA10587355ADAn.536C>A
c.292C>A (p.Arg98=)
c.445C>A (p.Arg149=)
c.219-2524C>A (n.219-2524C>A)
c.219-2672C>A (n.219-2672C>A)
n.2248C>A
c.523C>A (p.Arg175=)
c.442C>A (p.Arg148=)
c.362+854C>A (n.362+854C>A)
c.217-2672C>A (n.217-2672C>A)
c.217-2524C>A (n.217-2524C>A)
n.516C>A
n.433+854C>A
n.537C>A
c.329+854C>A (n.329+854C>A)
n.361C>A
n.556C>A
n.555C>A
n.1135C>A
n.2122C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.733C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.508C>A (p.Arg170=)
c.520C>A (p.Arg174=)
c.66-2672C>A (n.66-2672C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.87C>A
n.546C>A
n.119C>A
n.529C>A
c.73+854C>A (n.73+854C>A)
n.499C>A
n.596C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44625603G>ACA510593939ADAn.535C>T
c.291C>T (p.Ala97=)
c.444C>T (p.Ala148=)
c.219-2525C>T (n.219-2525C>T)
c.219-2673C>T (n.219-2673C>T)
n.2247C>T
c.522C>T (p.Ala174=)
c.441C>T (p.Ala147=)
c.362+853C>T (n.362+853C>T)
c.217-2673C>T (n.217-2673C>T)
c.217-2525C>T (n.217-2525C>T)
n.515C>T
n.433+853C>T
n.536C>T
c.329+853C>T (n.329+853C>T)
n.360C>T
n.555C>T
n.554C>T
n.1134C>T
n.2121C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.732C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.507C>T (p.Ala169=)
c.519C>T (p.Ala173=)
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c.*414C>T (n.*414C>T)
n.86C>T
n.545C>T
n.118C>T
n.528C>T
c.73+853C>T (n.73+853C>T)
n.498C>T
n.595C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625603G>CCA510593940ADAn.535C>G
c.291C>G (p.Ala97=)
c.444C>G (p.Ala148=)
c.219-2525C>G (n.219-2525C>G)
c.219-2673C>G (n.219-2673C>G)
n.2247C>G
c.522C>G (p.Ala174=)
c.441C>G (p.Ala147=)
c.362+853C>G (n.362+853C>G)
c.217-2673C>G (n.217-2673C>G)
c.217-2525C>G (n.217-2525C>G)
n.515C>G
n.433+853C>G
n.536C>G
c.329+853C>G (n.329+853C>G)
n.360C>G
n.555C>G
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n.732C>G
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c.507C>G (p.Ala169=)
c.519C>G (p.Ala173=)
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c.*414C>G (n.*414C>G)
n.86C>G
n.545C>G
n.118C>G
n.528C>G
c.73+853C>G (n.73+853C>G)
n.498C>G
n.595C>G
20g.44625603G=CA2365857166ADAn.535C=
c.291C= (p.Ala97=)
c.444C= (p.Ala148=)
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n.515C=
n.433+853C=
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c.*389C= (n.*389C=)
c.507C= (p.Ala169=)
c.519C= (p.Ala173=)
c.66-2673C= (n.66-2673C=)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched