| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.43460871T>A | CA510737306 | SRSF6 | c.843T>A (p.Pro281=) c.654+273T>A c.674+273T>A (n.674+273T>A) c.824+19T>A (n.824+19T>A) n.933T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.1281T>A n.1602T>A n.1249T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460871T>C | CA9865258 | SRSF6 | c.843T>C (p.Pro281=) c.654+273T>C c.674+273T>C (n.674+273T>C) c.824+19T>C (n.824+19T>C) n.933T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.1281T>C n.1602T>C n.1249T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460871T>G | CA510737308 | SRSF6 | c.843T>G (p.Pro281=) c.654+273T>G c.674+273T>G (n.674+273T>G) c.824+19T>G (n.824+19T>G) n.933T>G c.*703T>G (n.*703T>G) n.1281T>G n.1602T>G n.1249T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.43460871T= | CA2365324179 | SRSF6 | c.843T= (p.Pro281=) c.654+273T= c.674+273T= (n.674+273T=) c.824+19T= (n.824+19T=) n.933T= c.*703T= (n.*703T=) n.1281T= n.1602T= n.1249T= | |
| 20 | g.43460872A= | CA2365324180 | SRSF6 | c.844A= (p.Lys282=) c.654+274A= c.674+274A= (n.674+274A=) c.824+20A= (n.824+20A=) n.934A= c.*704A= (n.*704A=) n.1282A= n.1603A= n.1250A= | |
| 20 | g.43460872A>C | CA409071862 | SRSF6 | c.844A>C (p.Lys282Gln) c.654+274A>C c.674+274A>C (n.674+274A>C) c.824+20A>C (n.824+20A>C) n.934A>C c.*704A>C (n.*704A>C) n.1282A>C n.1603A>C n.1250A>C | |
| 20 | g.43460872A>G | CA314557571 | SRSF6 | c.844A>G (p.Lys282Glu) c.654+274A>G c.674+274A>G (n.674+274A>G) c.824+20A>G (n.824+20A>G) n.934A>G c.*704A>G (n.*704A>G) n.1282A>G n.1603A>G n.1250A>G | dbSNP |
| 20 | g.43460872A>T | CA409071863 | SRSF6 | c.844A>T (p.Lys282Ter) c.654+274A>T c.674+274A>T (n.674+274A>T) c.824+20A>T (n.824+20A>T) n.934A>T c.*704A>T (n.*704A>T) n.1282A>T n.1603A>T n.1250A>T | |
| 20 | g.43460873A= | CA2365324181 | SRSF6 | c.845A= (p.Lys282=) c.654+275A= c.674+275A= (n.674+275A=) c.824+21A= (n.824+21A=) n.935A= c.*705A= (n.*705A=) n.1283A= n.1604A= n.1251A= | |
| 20 | g.43460873A>C | CA409071865 | SRSF6 | c.845A>C (p.Lys282Thr) c.654+275A>C c.674+275A>C (n.674+275A>C) c.824+21A>C (n.824+21A>C) n.935A>C c.*705A>C (n.*705A>C) n.1283A>C n.1604A>C n.1251A>C | |
| 20 | g.43460873A>G | CA409071867 | SRSF6 | c.845A>G (p.Lys282Arg) c.654+275A>G c.674+275A>G (n.674+275A>G) c.824+21A>G (n.824+21A>G) n.935A>G c.*705A>G (n.*705A>G) n.1283A>G n.1604A>G n.1251A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.43460873A>T | CA409071869 | SRSF6 | c.845A>T (p.Lys282Ile) c.654+275A>T c.674+275A>T (n.674+275A>T) c.824+21A>T (n.824+21A>T) n.935A>T c.*705A>T (n.*705A>T) n.1283A>T n.1604A>T n.1251A>T | dbSNP |
| 20 | g.43460874A>C | CA409071870 | SRSF6 | c.846A>C (p.Lys282Asn) c.654+276A>C c.674+276A>C (n.674+276A>C) c.824+22A>C (n.824+22A>C) n.936A>C c.*706A>C (n.*706A>C) n.1284A>C n.1605A>C n.1252A>C | |
| 20 | g.43460874A>G | CA510737312 | SRSF6 | c.846A>G (p.Lys282=) c.654+276A>G c.674+276A>G (n.674+276A>G) c.824+22A>G (n.824+22A>G) n.936A>G c.*706A>G (n.*706A>G) n.1284A>G n.1605A>G n.1252A>G | |
| 20 | g.43460874A>T | CA409071872 | SRSF6 | c.846A>T (p.Lys282Asn) c.654+276A>T c.674+276A>T (n.674+276A>T) c.824+22A>T (n.824+22A>T) n.936A>T c.*706A>T (n.*706A>T) n.1284A>T n.1605A>T n.1252A>T | |
| 20 | g.43460875G>A | CA409071873 | SRSF6 | c.847G>A (p.Glu283Lys) c.654+277G>A c.674+277G>A (n.674+277G>A) c.824+23G>A (n.824+23G>A) n.937G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.1285G>A n.1606G>A n.1253G>A | |
| 20 | g.43460875G>C | CA409071875 | SRSF6 | c.847G>C (p.Glu283Gln) c.654+277G>C c.674+277G>C (n.674+277G>C) c.824+23G>C (n.824+23G>C) n.937G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.1285G>C n.1606G>C n.1253G>C | |
| 20 | g.43460875G>T | CA409071877 | SRSF6 | c.847G>T (p.Glu283Ter) c.654+277G>T c.674+277G>T (n.674+277G>T) c.824+23G>T (n.824+23G>T) n.937G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.1285G>T n.1606G>T n.1253G>T | |
| 20 | g.43460876A>C | CA409071882 | SRSF6 | c.848A>C (p.Glu283Ala) c.654+278A>C c.674+278A>C (n.674+278A>C) c.824+24A>C (n.824+24A>C) n.938A>C c.*708A>C (n.*708A>C) n.1286A>C n.1607A>C n.1254A>C | |
| 20 | g.43460876A>G | CA409071880 | SRSF6 | c.848A>G (p.Glu283Gly) c.654+278A>G c.674+278A>G (n.674+278A>G) c.824+24A>G (n.824+24A>G) n.938A>G c.*708A>G (n.*708A>G) n.1286A>G n.1607A>G n.1254A>G | |
| 20 | g.43460876A>T | CA409071878 | SRSF6 | c.848A>T (p.Glu283Val) c.654+278A>T c.674+278A>T (n.674+278A>T) c.824+24A>T (n.824+24A>T) n.938A>T c.*708A>T (n.*708A>T) n.1286A>T n.1607A>T n.1254A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.43460877A>C | CA409071883 | SRSF6 | c.849A>C (p.Glu283Asp) c.654+279A>C c.674+279A>C (n.674+279A>C) c.824+25A>C (n.824+25A>C) n.939A>C c.*709A>C (n.*709A>C) n.1287A>C n.1608A>C n.1255A>C | |
| 20 | g.43460877A>G | CA510737313 | SRSF6 | c.849A>G (p.Glu283=) c.654+279A>G c.674+279A>G (n.674+279A>G) c.824+25A>G (n.824+25A>G) n.939A>G c.*709A>G (n.*709A>G) n.1287A>G n.1608A>G n.1255A>G | |
| 20 | g.43460877A>T | CA409071885 | SRSF6 | c.849A>T (p.Glu283Asp) c.654+279A>T c.674+279A>T (n.674+279A>T) c.824+25A>T (n.824+25A>T) n.939A>T c.*709A>T (n.*709A>T) n.1287A>T n.1608A>T n.1255A>T | |
| 20 | g.43460878A>C | CA409071886 | SRSF6 | c.850A>C (p.Asn284His) c.654+280A>C c.674+280A>C (n.674+280A>C) c.824+26A>C (n.824+26A>C) n.940A>C c.*710A>C (n.*710A>C) n.1288A>C n.1609A>C n.1256A>C | |
| 20 | g.43460878A>G | CA409071888 | SRSF6 | c.850A>G (p.Asn284Asp) c.654+280A>G c.674+280A>G (n.674+280A>G) c.824+26A>G (n.824+26A>G) n.940A>G c.*710A>G (n.*710A>G) n.1288A>G n.1609A>G n.1256A>G | |
| 20 | g.43460878A>T | CA409071890 | SRSF6 | c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.654+280A>T c.674+280A>T (n.674+280A>T) c.824+26A>T (n.824+26A>T) n.940A>T c.*710A>T (n.*710A>T) n.1288A>T n.1609A>T n.1256A>T | |
| 20 | g.43460879A>C | CA409071891 | SRSF6 | c.851A>C (p.Asn284Thr) c.654+281A>C c.674+281A>C (n.674+281A>C) c.824+27A>C (n.824+27A>C) n.941A>C c.*711A>C (n.*711A>C) n.1289A>C n.1610A>C n.1257A>C | |
| 20 | g.43460879A>G | CA409071892 | SRSF6 | c.851A>G (p.Asn284Ser) c.654+281A>G c.674+281A>G (n.674+281A>G) c.824+27A>G (n.824+27A>G) n.941A>G c.*711A>G (n.*711A>G) n.1289A>G n.1610A>G n.1257A>G | |
| 20 | g.43460879A>T | CA409071894 | SRSF6 | c.851A>T (p.Asn284Ile) c.654+281A>T c.674+281A>T (n.674+281A>T) c.824+27A>T (n.824+27A>T) n.941A>T c.*711A>T (n.*711A>T) n.1289A>T n.1610A>T n.1257A>T | |
| 20 | g.43460880T>A | CA409071895 | SRSF6 | c.852T>A (p.Asn284Lys) c.654+282T>A c.674+282T>A (n.674+282T>A) c.824+28T>A (n.824+28T>A) n.942T>A c.*712T>A (n.*712T>A) n.1290T>A n.1611T>A n.1258T>A | |
| 20 | g.43460880T>C | CA510737318 | SRSF6 | c.852T>C (p.Asn284=) c.654+282T>C c.674+282T>C (n.674+282T>C) c.824+28T>C (n.824+28T>C) n.942T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.1290T>C n.1611T>C n.1258T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.43460880T>G | CA409071897 | SRSF6 | c.852T>G (p.Asn284Lys) c.654+282T>G c.674+282T>G (n.674+282T>G) c.824+28T>G (n.824+28T>G) n.942T>G c.*712T>G (n.*712T>G) n.1290T>G n.1611T>G n.1258T>G | |
| 20 | g.43460881G>A | CA409071899 | SRSF6 | c.853G>A (p.Gly285Arg) c.654+283G>A c.674+283G>A (n.674+283G>A) c.824+29G>A (n.824+29G>A) n.943G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.1291G>A n.1612G>A n.1259G>A | |
| 20 | g.43460881G>C | CA409071900 | SRSF6 | c.853G>C (p.Gly285Arg) c.654+283G>C c.674+283G>C (n.674+283G>C) c.824+29G>C (n.824+29G>C) n.943G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.1291G>C n.1612G>C n.1259G>C | |
| 20 | g.43460881G>T | CA409071902 | SRSF6 | c.853G>T (p.Gly285Ter) c.654+283G>T c.674+283G>T (n.674+283G>T) c.824+29G>T (n.824+29G>T) n.943G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.1291G>T n.1612G>T n.1259G>T | |
| 20 | g.43460882G>A | CA409071906 | SRSF6 | c.854G>A (p.Gly285Glu) c.654+284G>A c.674+284G>A (n.674+284G>A) c.824+30G>A (n.824+30G>A) n.944G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.1292G>A n.1613G>A n.1260G>A | |
| 20 | g.43460882G>C | CA409071907 | SRSF6 | c.854G>C (p.Gly285Ala) c.654+284G>C c.674+284G>C (n.674+284G>C) c.824+30G>C (n.824+30G>C) n.944G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.1292G>C n.1613G>C n.1260G>C | |
| 20 | g.43460882G>T | CA409071904 | SRSF6 | c.854G>T (p.Gly285Val) c.654+284G>T c.674+284G>T (n.674+284G>T) c.824+30G>T (n.824+30G>T) n.944G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.1292G>T n.1613G>T n.1260G>T | |
| 20 | g.43460883A>C | CA510737326 | SRSF6 | c.855A>C (p.Gly285=) c.654+285A>C c.674+285A>C (n.674+285A>C) c.824+31A>C (n.824+31A>C) n.945A>C c.*715A>C (n.*715A>C) n.1293A>C n.1614A>C n.1261A>C | |
| 20 | g.43460883A>G | CA510737330 | SRSF6 | c.855A>G (p.Gly285=) c.654+285A>G c.674+285A>G (n.674+285A>G) c.824+31A>G (n.824+31A>G) n.945A>G c.*715A>G (n.*715A>G) n.1293A>G n.1614A>G n.1261A>G | |
| 20 | g.43460883A>T | CA510737332 | SRSF6 | c.855A>T (p.Gly285=) c.654+285A>T c.674+285A>T (n.674+285A>T) c.824+31A>T (n.824+31A>T) n.945A>T c.*715A>T (n.*715A>T) n.1293A>T n.1614A>T n.1261A>T | |
| 20 | g.43460884A>C | CA409071909 | SRSF6 | c.856A>C (p.Lys286Gln) c.654+286A>C c.674+286A>C (n.674+286A>C) c.824+32A>C (n.824+32A>C) n.946A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.1294A>C n.1615A>C n.1262A>C | |
| 20 | g.43460884A>G | CA409071911 | SRSF6 | c.856A>G (p.Lys286Glu) c.654+286A>G c.674+286A>G (n.674+286A>G) c.824+32A>G (n.824+32A>G) n.946A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.1294A>G n.1615A>G n.1262A>G | |
| 20 | g.43460884A>T | CA409071913 | SRSF6 | c.856A>T (p.Lys286Ter) c.654+286A>T c.674+286A>T (n.674+286A>T) c.824+32A>T (n.824+32A>T) n.946A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.1294A>T n.1615A>T n.1262A>T | |
| 20 | g.43460885A= | CA2365324182 | SRSF6 | c.857A= (p.Lys286=) c.654+287A= c.674+287A= (n.674+287A=) c.824+33A= (n.824+33A=) n.947A= c.*717A= (n.*717A=) n.1295A= n.1616A= n.1263A= | |
| 20 | g.43460885A>C | CA409071914 | SRSF6 | c.857A>C (p.Lys286Thr) c.654+287A>C c.674+287A>C (n.674+287A>C) c.824+33A>C (n.824+33A>C) n.947A>C c.*717A>C (n.*717A>C) n.1295A>C n.1616A>C n.1263A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.43460885A>G | CA9865259 | SRSF6 | c.857A>G (p.Lys286Arg) c.654+287A>G c.674+287A>G (n.674+287A>G) c.824+33A>G (n.824+33A>G) n.947A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.1295A>G n.1616A>G n.1263A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.43460885A>T | CA409071917 | SRSF6 | c.857A>T (p.Lys286Met) c.654+287A>T c.674+287A>T (n.674+287A>T) c.824+33A>T (n.824+33A>T) n.947A>T c.*717A>T (n.*717A>T) n.1295A>T n.1616A>T n.1263A>T | |
| 20 | g.43460886G>A | CA510737335 | SRSF6 | c.858G>A (p.Lys286=) c.654+288G>A c.674+288G>A (n.674+288G>A) c.824+34G>A (n.824+34G>A) n.948G>A c.*718G>A (n.*718G>A) n.1296G>A n.1617G>A n.1264G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |