| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3916926G>A | CA408119212 | PANK2 | c.1083-1G>A (n.1083-1G>A) c.1413-1G>A (n.1413-1G>A) c.*424-1G>A (n.*424-1G>A) c.*713-1G>A (n.*713-1G>A) c.910-1G>A n.648-1G>A c.105-1G>A (n.105-1G>A) c.540-1G>A (n.540-1G>A) c.1044-1G>A (n.1044-1G>A) c.798-1G>A (n.798-1G>A) c.1236-1G>A (n.1236-1G>A) n.1437-1G>A n.2201-1G>A n.984-1G>A | ClinVar |
| 20 | g.3916926G>C | CA408119213 | PANK2 | c.1083-1G>C (n.1083-1G>C) c.1413-1G>C (n.1413-1G>C) c.*424-1G>C (n.*424-1G>C) c.*713-1G>C (n.*713-1G>C) c.910-1G>C n.648-1G>C c.105-1G>C (n.105-1G>C) c.540-1G>C (n.540-1G>C) c.1044-1G>C (n.1044-1G>C) c.798-1G>C (n.798-1G>C) c.1236-1G>C (n.1236-1G>C) n.1437-1G>C n.2201-1G>C n.984-1G>C | |
| 20 | g.3916926G= | CA2346800330 | PANK2 | c.1083-1G= (n.1083-1G=) c.1413-1G= (n.1413-1G=) c.*424-1G= (n.*424-1G=) c.*713-1G= (n.*713-1G=) c.910-1G= n.648-1G= c.105-1G= (n.105-1G=) c.540-1G= (n.540-1G=) c.1044-1G= (n.1044-1G=) c.798-1G= (n.798-1G=) c.1236-1G= (n.1236-1G=) n.1437-1G= n.2201-1G= n.984-1G= | |
| 20 | g.3916926G>T | CA10575487 | PANK2 | c.1083-1G>T (n.1083-1G>T) c.1413-1G>T (n.1413-1G>T) c.*424-1G>T (n.*424-1G>T) c.*713-1G>T (n.*713-1G>T) c.910-1G>T n.648-1G>T c.105-1G>T (n.105-1G>T) c.540-1G>T (n.540-1G>T) c.1044-1G>T (n.1044-1G>T) c.798-1G>T (n.798-1G>T) c.1236-1G>T (n.1236-1G>T) n.1437-1G>T n.2201-1G>T n.984-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3916927C>A | CA408119214 | PANK2 | c.1083C>A (p.Ser361Arg) c.1413C>A (p.Ser471Arg) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.910C>A n.648C>A c.105C>A (p.Ser35Arg) c.540C>A (p.Ser180Arg) c.1044C>A (p.Ser348Arg) c.798C>A (p.Ser266Arg) c.1236C>A (p.Ser412Arg) n.1437C>A n.2201C>A n.984C>A | |
| 20 | g.3916927C>G | CA408119215 | PANK2 | c.1083C>G (p.Ser361Arg) c.1413C>G (p.Ser471Arg) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.910C>G n.648C>G c.105C>G (p.Ser35Arg) c.540C>G (p.Ser180Arg) c.1044C>G (p.Ser348Arg) c.798C>G (p.Ser266Arg) c.1236C>G (p.Ser412Arg) n.1437C>G n.2201C>G n.984C>G | |
| 20 | g.3916927C>T | CA509423482 | PANK2 | c.1083C>T (p.Ser361=) c.1413C>T (p.Ser471=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.910C>T n.648C>T c.105C>T (p.Ser35=) c.540C>T (p.Ser180=) c.1044C>T (p.Ser348=) c.798C>T (p.Ser266=) c.1236C>T (p.Ser412=) n.1437C>T n.2201C>T n.984C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3916928T>A | CA408119216 | PANK2 | c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.911T>A n.649T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) c.541T>A (p.Phe181Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.1237T>A (p.Phe413Ile) n.1438T>A n.2202T>A n.985T>A | |
| 20 | g.3916928T>C | CA408119217 | PANK2 | c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.911T>C n.649T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.1438T>C n.2202T>C n.985T>C | |
| 20 | g.3916928T>G | CA408119218 | PANK2 | c.1084T>G (p.Phe362Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.911T>G n.649T>G c.106T>G (p.Phe36Val) c.541T>G (p.Phe181Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.1237T>G (p.Phe413Val) n.1438T>G n.2202T>G n.985T>G | |
| 20 | g.3916930del | CA2573157129 | PANK2 | c.1086del (p.Phe362LeufsTer4) c.1416del (p.Phe472LeufsTer4) c.*427del (n.*427del) c.*716del (n.*716del) c.913del n.651del c.108del (p.Phe36LeufsTer4) c.543del (p.Phe181LeufsTer4) c.1047del (p.Phe349LeufsTer4) c.801del (p.Phe267LeufsTer4) c.1239del (p.Phe413LeufsTer4) n.1440del n.2204del n.987del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3916929T>A | CA408119219 | PANK2 | c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.912T>A n.650T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) n.1439T>A n.2203T>A n.986T>A | |
| 20 | g.3916929T>C | CA408119221 | PANK2 | c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.912T>C n.650T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.1238T>C (p.Phe413Ser) n.1439T>C n.2203T>C n.986T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3916929T>G | CA408119220 | PANK2 | c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.912T>G n.650T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.1238T>G (p.Phe413Cys) n.1439T>G n.2203T>G n.986T>G | |
| 20 | g.3916929T= | CA2346800331 | PANK2 | c.1085T= (p.Phe362=) c.1415T= (p.Phe472=) c.*426T= (n.*426T=) c.*715T= (n.*715T=) c.912T= n.650T= c.107T= (p.Phe36=) c.542T= (p.Phe181=) c.1046T= (p.Phe349=) c.800T= (p.Phe267=) c.1238T= (p.Phe413=) n.1439T= n.2203T= n.986T= | |
| 20 | g.3916930T>A | CA408119222 | PANK2 | c.1086T>A (p.Phe362Leu) c.1416T>A (p.Phe472Leu) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.913T>A n.651T>A c.108T>A (p.Phe36Leu) c.543T>A (p.Phe181Leu) c.1047T>A (p.Phe349Leu) c.801T>A (p.Phe267Leu) c.1239T>A (p.Phe413Leu) n.1440T>A n.2204T>A n.987T>A | |
| 20 | g.3916930T>C | CA509423483 | PANK2 | c.1086T>C (p.Phe362=) c.1416T>C (p.Phe472=) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.913T>C n.651T>C c.108T>C (p.Phe36=) c.543T>C (p.Phe181=) c.1047T>C (p.Phe349=) c.801T>C (p.Phe267=) c.1239T>C (p.Phe413=) n.1440T>C n.2204T>C n.987T>C | |
| 20 | g.3916930T>G | CA408119223 | PANK2 | c.1086T>G (p.Phe362Leu) c.1416T>G (p.Phe472Leu) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.913T>G n.651T>G c.108T>G (p.Phe36Leu) c.543T>G (p.Phe181Leu) c.1047T>G (p.Phe349Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu) c.1239T>G (p.Phe413Leu) n.1440T>G n.2204T>G n.987T>G | |
| 20 | g.3916932_3916942del | CA2589609997 | PANK2 | c.1088_1098del (p.Gly363GlufsTer10) c.1418_1428del (p.Gly473GlufsTer10) c.*429_*439del (n.*429_*439del) c.*718_*728del (n.*718_*728del) c.915_925del n.653_663del c.110_120del (p.Gly37GlufsTer10) c.545_555del (p.Gly182GlufsTer10) c.1049_1059del (p.Gly350GlufsTer10) c.803_813del (p.Gly268GlufsTer10) c.1241_1251del (p.Gly414GlufsTer10) n.1442_1452del n.2206_2216del n.989_999del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3916931G>A | CA408119224 | PANK2 | c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.914G>A n.652G>A c.109G>A (p.Gly37Arg) c.544G>A (p.Gly182Arg) c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) c.1240G>A (p.Gly414Arg) n.1441G>A n.2205G>A n.988G>A | |
| 20 | g.3916931G>C | CA408119225 | PANK2 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.914G>C n.652G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.1441G>C n.2205G>C n.988G>C | |
| 20 | g.3916931G>T | CA408119226 | PANK2 | c.1087G>T (p.Gly363Ter) c.1417G>T (p.Gly473Ter) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.914G>T n.652G>T c.109G>T (p.Gly37Ter) c.544G>T (p.Gly182Ter) c.1048G>T (p.Gly350Ter) c.802G>T (p.Gly268Ter) c.1240G>T (p.Gly414Ter) n.1441G>T n.2205G>T n.988G>T | |
| 20 | g.3916931_3916938delinsGGAAACAT | CA2346800332 | PANK2 | c.1087_1094delinsGGAAACAT (p.Gly363=) c.1417_1424delinsGGAAACAT (p.Gly473=) c.*428_*435delinsGGAAACAT (n.*428_*435delinsGGAAACAT) c.*717_*724delinsGGAAACAT (n.*717_*724delinsGGAAACAT) c.914_921delinsGGAAACAT n.652_659delinsGGAAACAT c.109_116delinsGGAAACAT (p.Gly37=) c.544_551delinsGGAAACAT (p.Gly182=) c.1048_1055delinsGGAAACAT (p.Gly350=) c.802_809delinsGGAAACAT (p.Gly268=) c.1240_1247delinsGGAAACAT (p.Gly414=) n.1441_1448delinsGGAAACAT n.2205_2212delinsGGAAACAT n.988_995delinsGGAAACAT | |
| 20 | g.3916932G>A | CA408119227 | PANK2 | c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.915G>A n.653G>A c.110G>A (p.Gly37Glu) c.545G>A (p.Gly182Glu) c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) c.1241G>A (p.Gly414Glu) n.1442G>A n.2206G>A n.989G>A | |
| 20 | g.3916932G>C | CA408119228 | PANK2 | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.915G>C n.653G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.1442G>C n.2206G>C n.989G>C | |
| 20 | g.3916932G>T | CA408119229 | PANK2 | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.915G>T n.653G>T c.110G>T (p.Gly37Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.803G>T (p.Gly268Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) n.1442G>T n.2206G>T n.989G>T | |
| 20 | g.3916934_3916940del | CA2346800333 | PANK2 | c.1090_1096del (p.Asn364Ter) c.1420_1426del (p.Asn474Ter) c.*431_*437del (n.*431_*437del) c.*720_*726del (n.*720_*726del) c.917_923del n.655_661del c.112_118del (p.Asn38Ter) c.547_553del (p.Asn183Ter) c.1051_1057del (p.Asn351Ter) c.805_811del (p.Asn269Ter) c.1243_1249del (p.Asn415Ter) n.1444_1450del n.2208_2214del n.991_997del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3916933A= | CA2346800334 | PANK2 | c.1089A= (p.Gly363=) c.1419A= (p.Gly473=) c.*430A= (n.*430A=) c.*719A= (n.*719A=) c.916A= n.654A= c.111A= (p.Gly37=) c.546A= (p.Gly182=) c.1050A= (p.Gly350=) c.804A= (p.Gly268=) c.1242A= (p.Gly414=) n.1443A= n.2207A= n.990A= | |
| 20 | g.3916933A>C | CA509423484 | PANK2 | c.1089A>C (p.Gly363=) c.1419A>C (p.Gly473=) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.916A>C n.654A>C c.111A>C (p.Gly37=) c.546A>C (p.Gly182=) c.1050A>C (p.Gly350=) c.804A>C (p.Gly268=) c.1242A>C (p.Gly414=) n.1443A>C n.2207A>C n.990A>C | dbSNP |
| 20 | g.3916933A>G | CA509423486 | PANK2 | c.1089A>G (p.Gly363=) c.1419A>G (p.Gly473=) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.916A>G n.654A>G c.111A>G (p.Gly37=) c.546A>G (p.Gly182=) c.1050A>G (p.Gly350=) c.804A>G (p.Gly268=) c.1242A>G (p.Gly414=) n.1443A>G n.2207A>G n.990A>G | |
| 20 | g.3916933A>T | CA509423485 | PANK2 | c.1089A>T (p.Gly363=) c.1419A>T (p.Gly473=) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.916A>T n.654A>T c.111A>T (p.Gly37=) c.546A>T (p.Gly182=) c.1050A>T (p.Gly350=) c.804A>T (p.Gly268=) c.1242A>T (p.Gly414=) n.1443A>T n.2207A>T n.990A>T | |
| 20 | g.3916934A>C | CA408119230 | PANK2 | c.1090A>C (p.Asn364His) c.1420A>C (p.Asn474His) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.917A>C n.655A>C c.112A>C (p.Asn38His) c.547A>C (p.Asn183His) c.1051A>C (p.Asn351His) c.805A>C (p.Asn269His) c.1243A>C (p.Asn415His) n.1444A>C n.2208A>C n.991A>C | COSMIC |
| 20 | g.3916934A>G | CA408119231 | PANK2 | c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.917A>G n.655A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) n.1444A>G n.2208A>G n.991A>G | |
| 20 | g.3916934A>T | CA408119232 | PANK2 | c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.917A>T n.655A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) n.1444A>T n.2208A>T n.991A>T | |
| 20 | g.3916935A>C | CA408119233 | PANK2 | c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.918A>C n.656A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) n.1445A>C n.2209A>C n.992A>C | |
| 20 | g.3916935A>G | CA408119234 | PANK2 | c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.918A>G n.656A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) n.1445A>G n.2209A>G n.992A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3916935A>T | CA408119235 | PANK2 | c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.918A>T n.656A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) n.1445A>T n.2209A>T n.992A>T | |
| 20 | g.3916936C>A | CA408119236 | PANK2 | c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.1422C>A (p.Asn474Lys) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.919C>A n.657C>A c.114C>A (p.Asn38Lys) c.549C>A (p.Asn183Lys) c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.807C>A (p.Asn269Lys) c.1245C>A (p.Asn415Lys) n.1446C>A n.2210C>A n.993C>A | |
| 20 | g.3916936C>G | CA408119237 | PANK2 | c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.1422C>G (p.Asn474Lys) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.919C>G n.657C>G c.114C>G (p.Asn38Lys) c.549C>G (p.Asn183Lys) c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.807C>G (p.Asn269Lys) c.1245C>G (p.Asn415Lys) n.1446C>G n.2210C>G n.993C>G | |
| 20 | g.3916936C>T | CA509423487 | PANK2 | c.1092C>T (p.Asn364=) c.1422C>T (p.Asn474=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.919C>T n.657C>T c.114C>T (p.Asn38=) c.549C>T (p.Asn183=) c.1053C>T (p.Asn351=) c.807C>T (p.Asn269=) c.1245C>T (p.Asn415=) n.1446C>T n.2210C>T n.993C>T | |
| 20 | g.3916937A>C | CA408119238 | PANK2 | c.1093A>C (p.Met365Leu) c.1423A>C (p.Met475Leu) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.920A>C n.658A>C c.115A>C (p.Met39Leu) c.550A>C (p.Met184Leu) c.1054A>C (p.Met352Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) c.1246A>C (p.Met416Leu) n.1447A>C n.2211A>C n.994A>C | |
| 20 | g.3916937A>G | CA408119239 | PANK2 | c.1093A>G (p.Met365Val) c.1423A>G (p.Met475Val) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.920A>G n.658A>G c.115A>G (p.Met39Val) c.550A>G (p.Met184Val) c.1054A>G (p.Met352Val) c.808A>G (p.Met270Val) c.1246A>G (p.Met416Val) n.1447A>G n.2211A>G n.994A>G | |
| 20 | g.3916937A>T | CA408119240 | PANK2 | c.1093A>T (p.Met365Leu) c.1423A>T (p.Met475Leu) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.920A>T n.658A>T c.115A>T (p.Met39Leu) c.550A>T (p.Met184Leu) c.1054A>T (p.Met352Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) c.1246A>T (p.Met416Leu) n.1447A>T n.2211A>T n.994A>T | |
| 20 | g.3916941_3916943del | CA2499306972 | PANK2 | c.1097_1099del (p.Met366del) c.1427_1429del (p.Met476del) c.*438_*440del (n.*438_*440del) c.*727_*729del (n.*727_*729del) c.924_926del n.662_664del c.119_121del (p.Met40del) c.554_556del (p.Met185del) c.1058_1060del (p.Met353del) c.812_814del (p.Met271del) c.1250_1252del (p.Met417del) n.1451_1453del n.2215_2217del n.998_1000del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3916938T>A | CA408119241 | PANK2 | c.1094T>A (p.Met365Lys) c.1424T>A (p.Met475Lys) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) c.921T>A n.659T>A c.116T>A (p.Met39Lys) c.551T>A (p.Met184Lys) c.1055T>A (p.Met352Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) c.1247T>A (p.Met416Lys) n.1448T>A n.2212T>A n.995T>A | |
| 20 | g.3916938T>C | CA408119242 | PANK2 | c.1094T>C (p.Met365Thr) c.1424T>C (p.Met475Thr) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.921T>C n.659T>C c.116T>C (p.Met39Thr) c.551T>C (p.Met184Thr) c.1055T>C (p.Met352Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) c.1247T>C (p.Met416Thr) n.1448T>C n.2212T>C n.995T>C | ClinVar |
| 20 | g.3916938T>G | CA408119243 | PANK2 | c.1094T>G (p.Met365Arg) c.1424T>G (p.Met475Arg) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) c.921T>G n.659T>G c.116T>G (p.Met39Arg) c.551T>G (p.Met184Arg) c.1055T>G (p.Met352Arg) c.809T>G (p.Met270Arg) c.1247T>G (p.Met416Arg) n.1448T>G n.2212T>G n.995T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3916939G>A | CA408119244 | PANK2 | c.1095G>A (p.Met365Ile) c.1425G>A (p.Met475Ile) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.922G>A n.660G>A c.117G>A (p.Met39Ile) c.552G>A (p.Met184Ile) c.1056G>A (p.Met352Ile) c.810G>A (p.Met270Ile) c.1248G>A (p.Met416Ile) n.1449G>A n.2213G>A n.996G>A | |
| 20 | g.3916939G>C | CA408119245 | PANK2 | c.1095G>C (p.Met365Ile) c.1425G>C (p.Met475Ile) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.922G>C n.660G>C c.117G>C (p.Met39Ile) c.552G>C (p.Met184Ile) c.1056G>C (p.Met352Ile) c.810G>C (p.Met270Ile) c.1248G>C (p.Met416Ile) n.1449G>C n.2213G>C n.996G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3916939G= | CA2346800336 | PANK2 | c.1095G= (p.Met365=) c.1425G= (p.Met475=) c.*436G= (n.*436G=) c.*725G= (n.*725G=) c.922G= n.660G= c.117G= (p.Met39=) c.552G= (p.Met184=) c.1056G= (p.Met352=) c.810G= (p.Met270=) c.1248G= (p.Met416=) n.1449G= n.2213G= n.996G= |