Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3907897G>ACA2651766140PANK2c.299-29G>A (n.299-29G>A)
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n.173-29G>A
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n.790-29G>A
n.343-29G>A
gnomAD v4
20g.3907898T>CCA2651766141PANK2c.299-28T>C (n.299-28T>C)
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n.796-28T>C
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n.343-28T>C
gnomAD v4
20g.3907900C>ACA2651766143PANK2c.299-26C>A (n.299-26C>A)
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n.173-26C>A
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n.796-26C>A
n.790-26C>A
n.343-26C>A
gnomAD v4
20g.3907900C=CA2346795606PANK2c.299-26C= (n.299-26C=)
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dbSNP gnomAD v4
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n.796-25T>C
n.790-25T>C
n.343-25T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3907901T>GCA9750670PANK2c.299-25T>G (n.299-25T>G)
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n.796-25T>G
n.790-25T>G
n.343-25T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3907901T=CA2346795608PANK2c.299-25T= (n.299-25T=)
c.629-25T= (n.629-25T=)
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n.790-25T=
n.343-25T=
20g.3907901_3907902delCA2577329661PANK2c.299-25_299-24del (n.299-25_299-24del)
c.629-25_629-24del (n.629-25_629-24del)
c.*72-25_*72-24del (n.*72-25_*72-24del)
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n.173-25_173-24del
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c.-245-25_-245-24del (n.-245-25_-245-24del)
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n.796-25_796-24del
n.790-25_790-24del
n.343-25_343-24del
20g.3907902G>TCA2651766149PANK2c.299-24G>T (n.299-24G>T)
c.629-24G>T (n.629-24G>T)
c.*72-24G>T (n.*72-24G>T)
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n.173-24G>T
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n.796-24G>T
n.790-24G>T
n.343-24G>T
gnomAD v4
20g.3907903A=CA2346795609PANK2c.299-23A= (n.299-23A=)
c.629-23A= (n.629-23A=)
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n.796-23A=
n.790-23A=
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20g.3907903A>CCA634331094PANK2c.299-23A>C (n.299-23A>C)
c.629-23A>C (n.629-23A>C)
c.*72-23A>C (n.*72-23A>C)
c.126-23A>C
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n.173-23A>C
c.-537-23A>C (n.-537-23A>C)
c.-245-23A>C (n.-245-23A>C)
c.14-23A>C (n.14-23A>C)
n.796-23A>C
n.790-23A>C
n.343-23A>C
dbSNP gnomAD v2
20g.3907903A>GCA2651766150PANK2c.299-23A>G (n.299-23A>G)
c.629-23A>G (n.629-23A>G)
c.*72-23A>G (n.*72-23A>G)
c.126-23A>G
c.260-23A>G (n.260-23A>G)
n.173-23A>G
c.-537-23A>G (n.-537-23A>G)
c.-245-23A>G (n.-245-23A>G)
c.14-23A>G (n.14-23A>G)
n.796-23A>G
n.790-23A>G
n.343-23A>G
gnomAD v4
20g.3907904C>TCA2651766151PANK2c.299-22C>T (n.299-22C>T)
c.629-22C>T (n.629-22C>T)
c.*72-22C>T (n.*72-22C>T)
c.126-22C>T
c.260-22C>T (n.260-22C>T)
n.173-22C>T
c.-537-22C>T (n.-537-22C>T)
c.-245-22C>T (n.-245-22C>T)
c.14-22C>T (n.14-22C>T)
n.796-22C>T
n.790-22C>T
n.343-22C>T
gnomAD v4
20g.3907907_3907910delCA2651766152PANK2c.299-19_299-16del (n.299-19_299-16del)
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c.*72-19_*72-16del (n.*72-19_*72-16del)
c.126-19_126-16del
c.260-19_260-16del (n.260-19_260-16del)
n.173-19_173-16del
c.-537-19_-537-16del (n.-537-19_-537-16del)
c.-245-19_-245-16del (n.-245-19_-245-16del)
c.14-19_14-16del (n.14-19_14-16del)
n.796-19_796-16del
n.790-19_790-16del
n.343-19_343-16del
gnomAD v4
20g.3907906T>GCA2651766153PANK2c.299-20T>G (n.299-20T>G)
c.629-20T>G (n.629-20T>G)
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c.126-20T>G
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n.173-20T>G
c.-537-20T>G (n.-537-20T>G)
c.-245-20T>G (n.-245-20T>G)
c.14-20T>G (n.14-20T>G)
n.796-20T>G
n.790-20T>G
n.343-20T>G
gnomAD v4
20g.3907907_3907908delinsATCA2346795610PANK2c.299-19_299-18delinsAT (n.299-19_299-18delinsAT)
c.629-19_629-18delinsAT (n.629-19_629-18delinsAT)
c.*72-19_*72-18delinsAT (n.*72-19_*72-18delinsAT)
c.126-19_126-18delinsAT
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n.173-19_173-18delinsAT
c.-537-19_-537-18delinsAT (n.-537-19_-537-18delinsAT)
c.-245-19_-245-18delinsAT (n.-245-19_-245-18delinsAT)
c.14-19_14-18delinsAT (n.14-19_14-18delinsAT)
n.796-19_796-18delinsAT
n.790-19_790-18delinsAT
n.343-19_343-18delinsAT
20g.3907908T>CCA2555273606PANK2c.299-18T>C (n.299-18T>C)
c.629-18T>C (n.629-18T>C)
c.*72-18T>C (n.*72-18T>C)
c.126-18T>C
c.260-18T>C (n.260-18T>C)
n.173-18T>C
c.-537-18T>C (n.-537-18T>C)
c.-245-18T>C (n.-245-18T>C)
c.14-18T>C (n.14-18T>C)
n.796-18T>C
n.790-18T>C
n.343-18T>C
gnomAD v4
20g.3907912delCA9750671PANK2c.299-14del (n.299-14del)
c.629-14del (n.629-14del)
c.*72-14del (n.*72-14del)
c.126-14del
c.260-14del (n.260-14del)
n.173-14del
c.-537-14del (n.-537-14del)
c.-245-14del (n.-245-14del)
c.14-14del (n.14-14del)
n.796-14del
n.790-14del
n.343-14del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3907910T>CCA2346795612PANK2c.299-16T>C (n.299-16T>C)
c.629-16T>C (n.629-16T>C)
c.*72-16T>C (n.*72-16T>C)
c.126-16T>C
c.260-16T>C (n.260-16T>C)
n.173-16T>C
c.-537-16T>C (n.-537-16T>C)
c.-245-16T>C (n.-245-16T>C)
c.14-16T>C (n.14-16T>C)
n.796-16T>C
n.790-16T>C
n.343-16T>C
dbSNP
20g.3907910T=CA2346795611PANK2c.299-16T= (n.299-16T=)
c.629-16T= (n.629-16T=)
c.*72-16T= (n.*72-16T=)
c.126-16T=
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n.173-16T=
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c.-245-16T= (n.-245-16T=)
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n.796-16T=
n.790-16T=
n.343-16T=
20g.3907912T>CCA634331095PANK2c.299-14T>C (n.299-14T>C)
c.629-14T>C (n.629-14T>C)
c.*72-14T>C (n.*72-14T>C)
c.126-14T>C
c.260-14T>C (n.260-14T>C)
n.173-14T>C
c.-537-14T>C (n.-537-14T>C)
c.-245-14T>C (n.-245-14T>C)
c.14-14T>C (n.14-14T>C)
n.796-14T>C
n.790-14T>C
n.343-14T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3907912T=CA2346795613PANK2c.299-14T= (n.299-14T=)
c.629-14T= (n.629-14T=)
c.*72-14T= (n.*72-14T=)
c.126-14T=
c.260-14T= (n.260-14T=)
n.173-14T=
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c.-245-14T= (n.-245-14T=)
c.14-14T= (n.14-14T=)
n.796-14T=
n.790-14T=
n.343-14T=
20g.3907912_3907913insTCCA2346795614PANK2c.299-14_299-13insTC (n.299-14_299-13insTC)
c.629-14_629-13insTC (n.629-14_629-13insTC)
c.*72-14_*72-13insTC (n.*72-14_*72-13insTC)
c.126-14_126-13insTC
c.260-14_260-13insTC (n.260-14_260-13insTC)
n.173-14_173-13insTC
c.-537-14_-537-13insTC (n.-537-14_-537-13insTC)
c.-245-14_-245-13insTC (n.-245-14_-245-13insTC)
c.14-14_14-13insTC (n.14-14_14-13insTC)
n.796-14_796-13insTC
n.790-14_790-13insTC
n.343-14_343-13insTC
dbSNP
20g.3907914T>CCA311034203PANK2c.299-12T>C (n.299-12T>C)
c.629-12T>C (n.629-12T>C)
c.*72-12T>C (n.*72-12T>C)
c.126-12T>C
c.260-12T>C (n.260-12T>C)
n.173-12T>C
c.-537-12T>C (n.-537-12T>C)
c.-245-12T>C (n.-245-12T>C)
c.14-12T>C (n.14-12T>C)
n.796-12T>C
n.790-12T>C
n.343-12T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3907914T>GCA2651766157PANK2c.299-12T>G (n.299-12T>G)
c.629-12T>G (n.629-12T>G)
c.*72-12T>G (n.*72-12T>G)
c.126-12T>G
c.260-12T>G (n.260-12T>G)
n.173-12T>G
c.-537-12T>G (n.-537-12T>G)
c.-245-12T>G (n.-245-12T>G)
c.14-12T>G (n.14-12T>G)
n.796-12T>G
n.790-12T>G
n.343-12T>G
gnomAD v4
20g.3907914T=CA2346795615PANK2c.299-12T= (n.299-12T=)
c.629-12T= (n.629-12T=)
c.*72-12T= (n.*72-12T=)
c.126-12T=
c.260-12T= (n.260-12T=)
n.173-12T=
c.-537-12T= (n.-537-12T=)
c.-245-12T= (n.-245-12T=)
c.14-12T= (n.14-12T=)
n.796-12T=
n.790-12T=
n.343-12T=
20g.3907916C=CA2346795616PANK2c.299-10C= (n.299-10C=)
c.629-10C= (n.629-10C=)
c.*72-10C= (n.*72-10C=)
c.126-10C=
c.260-10C= (n.260-10C=)
n.173-10C=
c.-537-10C= (n.-537-10C=)
c.-245-10C= (n.-245-10C=)
c.14-10C= (n.14-10C=)
n.796-10C=
n.790-10C=
n.343-10C=
20g.3907916C>GCA2651766158PANK2c.299-10C>G (n.299-10C>G)
c.629-10C>G (n.629-10C>G)
c.*72-10C>G (n.*72-10C>G)
c.126-10C>G
c.260-10C>G (n.260-10C>G)
n.173-10C>G
c.-537-10C>G (n.-537-10C>G)
c.-245-10C>G (n.-245-10C>G)
c.14-10C>G (n.14-10C>G)
n.796-10C>G
n.790-10C>G
n.343-10C>G
gnomAD v4
20g.3907916C>TCA1014908144PANK2c.299-10C>T (n.299-10C>T)
c.629-10C>T (n.629-10C>T)
c.*72-10C>T (n.*72-10C>T)
c.126-10C>T
c.260-10C>T (n.260-10C>T)
n.173-10C>T
c.-537-10C>T (n.-537-10C>T)
c.-245-10C>T (n.-245-10C>T)
c.14-10C>T (n.14-10C>T)
n.796-10C>T
n.790-10C>T
n.343-10C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3907917C>ACA2569768158PANK2c.299-9C>A (n.299-9C>A)
c.629-9C>A (n.629-9C>A)
c.*72-9C>A (n.*72-9C>A)
c.126-9C>A
c.260-9C>A (n.260-9C>A)
n.173-9C>A
c.-537-9C>A (n.-537-9C>A)
c.-245-9C>A (n.-245-9C>A)
c.14-9C>A (n.14-9C>A)
n.796-9C>A
n.790-9C>A
n.343-9C>A
20g.3907917C=CA2346795617PANK2c.299-9C= (n.299-9C=)
c.629-9C= (n.629-9C=)
c.*72-9C= (n.*72-9C=)
c.126-9C=
c.260-9C= (n.260-9C=)
n.173-9C=
c.-537-9C= (n.-537-9C=)
c.-245-9C= (n.-245-9C=)
c.14-9C= (n.14-9C=)
n.796-9C=
n.790-9C=
n.343-9C=
20g.3907917C>GCA2346795618PANK2c.299-9C>G (n.299-9C>G)
c.629-9C>G (n.629-9C>G)
c.*72-9C>G (n.*72-9C>G)
c.126-9C>G
c.260-9C>G (n.260-9C>G)
n.173-9C>G
c.-537-9C>G (n.-537-9C>G)
c.-245-9C>G (n.-245-9C>G)
c.14-9C>G (n.14-9C>G)
n.796-9C>G
n.790-9C>G
n.343-9C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3907917C>TCA2563498671PANK2c.299-9C>T (n.299-9C>T)
c.629-9C>T (n.629-9C>T)
c.*72-9C>T (n.*72-9C>T)
c.126-9C>T
c.260-9C>T (n.260-9C>T)
n.173-9C>T
c.-537-9C>T (n.-537-9C>T)
c.-245-9C>T (n.-245-9C>T)
c.14-9C>T (n.14-9C>T)
n.796-9C>T
n.790-9C>T
n.343-9C>T
20g.3907918C>TCA2555780033PANK2c.299-8C>T (n.299-8C>T)
c.629-8C>T (n.629-8C>T)
c.*72-8C>T (n.*72-8C>T)
c.126-8C>T
c.260-8C>T (n.260-8C>T)
n.173-8C>T
c.-537-8C>T (n.-537-8C>T)
c.-245-8C>T (n.-245-8C>T)
c.14-8C>T (n.14-8C>T)
n.796-8C>T
n.790-8C>T
n.343-8C>T
gnomAD v4
20g.3907919_3907922delCA2736360618PANK2c.299-7_299-4del (n.299-7_299-4del)
c.629-7_629-4del (n.629-7_629-4del)
c.*72-7_*72-4del (n.*72-7_*72-4del)
c.126-7_126-4del
c.260-7_260-4del (n.260-7_260-4del)
n.173-7_173-4del
c.-537-7_-537-4del (n.-537-7_-537-4del)
c.-245-7_-245-4del (n.-245-7_-245-4del)
c.14-7_14-4del (n.14-7_14-4del)
n.796-7_796-4del
n.790-7_790-4del
n.343-7_343-4del
dbSNP
20g.3907920A=CA2346795619PANK2c.299-6A= (n.299-6A=)
c.629-6A= (n.629-6A=)
c.*72-6A= (n.*72-6A=)
c.126-6A=
c.260-6A= (n.260-6A=)
n.173-6A=
c.-537-6A= (n.-537-6A=)
c.-245-6A= (n.-245-6A=)
c.14-6A= (n.14-6A=)
n.796-6A=
n.790-6A=
n.343-6A=
20g.3907920A>GCA311034205PANK2c.299-6A>G (n.299-6A>G)
c.629-6A>G (n.629-6A>G)
c.*72-6A>G (n.*72-6A>G)
c.126-6A>G
c.260-6A>G (n.260-6A>G)
n.173-6A>G
c.-537-6A>G (n.-537-6A>G)
c.-245-6A>G (n.-245-6A>G)
c.14-6A>G (n.14-6A>G)
n.796-6A>G
n.790-6A>G
n.343-6A>G
dbSNP gnomAD v4
20g.3907921T>CCA2577329662PANK2c.299-5T>C (n.299-5T>C)
c.629-5T>C (n.629-5T>C)
c.*72-5T>C (n.*72-5T>C)
c.126-5T>C
c.260-5T>C (n.260-5T>C)
n.173-5T>C
c.-537-5T>C (n.-537-5T>C)
c.-245-5T>C (n.-245-5T>C)
c.14-5T>C (n.14-5T>C)
n.796-5T>C
n.790-5T>C
n.343-5T>C
20g.3907922T>CCA2346795621PANK2c.299-4T>C (n.299-4T>C)
c.629-4T>C (n.629-4T>C)
c.*72-4T>C (n.*72-4T>C)
c.126-4T>C
c.260-4T>C (n.260-4T>C)
n.173-4T>C
c.-537-4T>C (n.-537-4T>C)
c.-245-4T>C (n.-245-4T>C)
c.14-4T>C (n.14-4T>C)
n.796-4T>C
n.790-4T>C
n.343-4T>C
dbSNP
20g.3907922T>GCA634331096PANK2c.299-4T>G (n.299-4T>G)
c.629-4T>G (n.629-4T>G)
c.*72-4T>G (n.*72-4T>G)
c.126-4T>G
c.260-4T>G (n.260-4T>G)
n.173-4T>G
c.-537-4T>G (n.-537-4T>G)
c.-245-4T>G (n.-245-4T>G)
c.14-4T>G (n.14-4T>G)
n.796-4T>G
n.790-4T>G
n.343-4T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3907922T=CA2346795620PANK2c.299-4T= (n.299-4T=)
c.629-4T= (n.629-4T=)
c.*72-4T= (n.*72-4T=)
c.126-4T=
c.260-4T= (n.260-4T=)
n.173-4T=
c.-537-4T= (n.-537-4T=)
c.-245-4T= (n.-245-4T=)
c.14-4T= (n.14-4T=)
n.796-4T=
n.790-4T=
n.343-4T=
20g.3907924A>CCA408112040PANK2c.299-2A>C (n.299-2A>C)
c.629-2A>C (n.629-2A>C)
c.*72-2A>C (n.*72-2A>C)
c.126-2A>C
c.260-2A>C (n.260-2A>C)
n.173-2A>C
c.-537-2A>C (n.-537-2A>C)
c.-245-2A>C (n.-245-2A>C)
c.14-2A>C (n.14-2A>C)
n.796-2A>C
n.790-2A>C
n.343-2A>C
20g.3907924A>GCA408112050PANK2c.299-2A>G (n.299-2A>G)
c.629-2A>G (n.629-2A>G)
c.*72-2A>G (n.*72-2A>G)
c.126-2A>G
c.260-2A>G (n.260-2A>G)
n.173-2A>G
c.-537-2A>G (n.-537-2A>G)
c.-245-2A>G (n.-245-2A>G)
c.14-2A>G (n.14-2A>G)
n.796-2A>G
n.790-2A>G
n.343-2A>G
gnomAD v4
20g.3907924A>TCA408112062PANK2c.299-2A>T (n.299-2A>T)
c.629-2A>T (n.629-2A>T)
c.*72-2A>T (n.*72-2A>T)
c.126-2A>T
c.260-2A>T (n.260-2A>T)
n.173-2A>T
c.-537-2A>T (n.-537-2A>T)
c.-245-2A>T (n.-245-2A>T)
c.14-2A>T (n.14-2A>T)
n.796-2A>T
n.790-2A>T
n.343-2A>T
20g.3907925G>ACA408112069PANK2c.299-1G>A (n.299-1G>A)
c.629-1G>A (n.629-1G>A)
c.*72-1G>A (n.*72-1G>A)
c.126-1G>A
c.260-1G>A (n.260-1G>A)
n.173-1G>A
c.-537-1G>A (n.-537-1G>A)
c.-245-1G>A (n.-245-1G>A)
c.14-1G>A (n.14-1G>A)
n.796-1G>A
n.790-1G>A
n.343-1G>A
20g.3907925G>CCA408112068PANK2c.299-1G>C (n.299-1G>C)
c.629-1G>C (n.629-1G>C)
c.*72-1G>C (n.*72-1G>C)
c.126-1G>C
c.260-1G>C (n.260-1G>C)
n.173-1G>C
c.-537-1G>C (n.-537-1G>C)
c.-245-1G>C (n.-245-1G>C)
c.14-1G>C (n.14-1G>C)
n.796-1G>C
n.790-1G>C
n.343-1G>C
20g.3907925G>TCA408112066PANK2c.299-1G>T (n.299-1G>T)
c.629-1G>T (n.629-1G>T)
c.*72-1G>T (n.*72-1G>T)
c.126-1G>T
c.260-1G>T (n.260-1G>T)
n.173-1G>T
c.-537-1G>T (n.-537-1G>T)
c.-245-1G>T (n.-245-1G>T)
c.14-1G>T (n.14-1G>T)
n.796-1G>T
n.790-1G>T
n.343-1G>T
20g.3907926T>ACA408112072PANK2c.299T>A (p.Leu100His)
c.629T>A (p.Leu210His)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.126T>A
c.260T>A (p.Leu87His)
n.173T>A
c.-537T>A (n.-537T>A)
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
n.796T>A
n.790T>A
n.343T>A
20g.3907926T>CCA408112076PANK2c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.126T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.173T>C
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.14T>C (p.Phe5Ser)
n.796T>C
n.790T>C
n.343T>C

Number of alleles fetched