| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.3671461G>T | CA408104756 | ADAM33 | c.1941C>A (p.Phe647Leu) c.1906-116C>A (n.1906-116C>A) n.1545-116C>A c.*632-4C>A (n.*632-4C>A) c.1581C>A (p.Phe527Leu) c.1980C>A (p.Phe660Leu) c.1971C>A (p.Phe657Leu) c.1977C>A (p.Phe659Leu) c.1938C>A (p.Phe646Leu) c.1945-116C>A (n.1945-116C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*5-116C>A (n.*5-116C>A) c.978C>A (p.Phe326Leu) n.2084C>A n.1965C>A n.1886C>A n.1888C>A n.2052C>A n.2161C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671462A>C | CA408104757 | ADAM33 | c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.1906-117T>G (n.1906-117T>G) n.1545-117T>G c.*632-5T>G (n.*632-5T>G) c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.1979T>G (p.Phe660Cys) c.1970T>G (p.Phe657Cys) c.1976T>G (p.Phe659Cys) c.1937T>G (p.Phe646Cys) c.1945-117T>G (n.1945-117T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.*5-117T>G (n.*5-117T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) n.2083T>G n.1964T>G n.1885T>G n.1887T>G n.2051T>G n.2160T>G | |
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| 20 | g.3671463A>C | CA408104762 | ADAM33 | c.1939T>G (p.Phe647Val) c.1906-118T>G (n.1906-118T>G) n.1545-118T>G c.*632-6T>G (n.*632-6T>G) c.1579T>G (p.Phe527Val) c.1978T>G (p.Phe660Val) c.1969T>G (p.Phe657Val) c.1975T>G (p.Phe659Val) c.1936T>G (p.Phe646Val) c.1945-118T>G (n.1945-118T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*5-118T>G (n.*5-118T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) n.2082T>G n.1963T>G n.1884T>G n.1886T>G n.2050T>G n.2159T>G | |
| 20 | g.3671463A>G | CA408104761 | ADAM33 | c.1939T>C (p.Phe647Leu) c.1906-118T>C (n.1906-118T>C) n.1545-118T>C c.*632-6T>C (n.*632-6T>C) c.1579T>C (p.Phe527Leu) c.1978T>C (p.Phe660Leu) c.1969T>C (p.Phe657Leu) c.1975T>C (p.Phe659Leu) c.1936T>C (p.Phe646Leu) c.1945-118T>C (n.1945-118T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*5-118T>C (n.*5-118T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) n.2082T>C n.1963T>C n.1884T>C n.1886T>C n.2050T>C n.2159T>C | |
| 20 | g.3671463A>T | CA408104760 | ADAM33 | c.1939T>A (p.Phe647Ile) c.1906-118T>A (n.1906-118T>A) n.1545-118T>A c.*632-6T>A (n.*632-6T>A) c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.1969T>A (p.Phe657Ile) c.1975T>A (p.Phe659Ile) c.1936T>A (p.Phe646Ile) c.1945-118T>A (n.1945-118T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.*5-118T>A (n.*5-118T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) n.2082T>A n.1963T>A n.1884T>A n.1886T>A n.2050T>A n.2159T>A | |
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| 20 | g.3671464G>T | CA509559892 | ADAM33 | c.1938C>A (p.Ala646=) c.1905+117C>A (n.1905+117C>A) n.1544+117C>A c.*632-7C>A (n.*632-7C>A) c.1578C>A (p.Ala526=) c.1977C>A (p.Ala659=) c.1968C>A (p.Ala656=) c.1974C>A (p.Ala658=) c.1935C>A (p.Ala645=) c.1944+117C>A (n.1944+117C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*4+117C>A (n.*4+117C>A) c.975C>A (p.Ala325=) n.2081C>A n.1962C>A n.1883C>A n.1885C>A n.2049C>A n.2158C>A | COSMIC |
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| 20 | g.3671466C>T | CA408104768 | ADAM33 | c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.1905+115G>A (n.1905+115G>A) n.1544+115G>A c.*632-9G>A (n.*632-9G>A) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.1944+115G>A (n.1944+115G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*4+115G>A (n.*4+115G>A) c.973G>A (p.Ala325Thr) n.2079G>A n.1960G>A n.1881G>A n.1883G>A n.2047G>A n.2156G>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671467A>C | CA408104769 | ADAM33 | c.1935T>G (p.Asn645Lys) c.1905+114T>G (n.1905+114T>G) n.1544+114T>G c.*632-10T>G (n.*632-10T>G) c.1575T>G (p.Asn525Lys) c.1974T>G (p.Asn658Lys) c.1965T>G (p.Asn655Lys) c.1971T>G (p.Asn657Lys) c.1932T>G (p.Asn644Lys) c.1944+114T>G (n.1944+114T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*4+114T>G (n.*4+114T>G) c.972T>G (p.Asn324Lys) n.2078T>G n.1959T>G n.1880T>G n.1882T>G n.2046T>G n.2155T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671467A>G | CA9745194 | ADAM33 | c.1935T>C (p.Asn645=) c.1905+114T>C (n.1905+114T>C) n.1544+114T>C c.*632-10T>C (n.*632-10T>C) c.1575T>C (p.Asn525=) c.1974T>C (p.Asn658=) c.1965T>C (p.Asn655=) c.1971T>C (p.Asn657=) c.1932T>C (p.Asn644=) c.1944+114T>C (n.1944+114T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*4+114T>C (n.*4+114T>C) c.972T>C (p.Asn324=) n.2078T>C n.1959T>C n.1880T>C n.1882T>C n.2046T>C n.2155T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671467A>T | CA408104770 | ADAM33 | c.1935T>A (p.Asn645Lys) c.1905+114T>A (n.1905+114T>A) n.1544+114T>A c.*632-10T>A (n.*632-10T>A) c.1575T>A (p.Asn525Lys) c.1974T>A (p.Asn658Lys) c.1965T>A (p.Asn655Lys) c.1971T>A (p.Asn657Lys) c.1932T>A (p.Asn644Lys) c.1944+114T>A (n.1944+114T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*4+114T>A (n.*4+114T>A) c.972T>A (p.Asn324Lys) n.2078T>A n.1959T>A n.1880T>A n.1882T>A n.2046T>A n.2155T>A | |
| 20 | g.3671468T>A | CA408104771 | ADAM33 | c.1934A>T (p.Asn645Ile) c.1905+113A>T (n.1905+113A>T) n.1544+113A>T c.*632-11A>T (n.*632-11A>T) c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.1970A>T (p.Asn657Ile) c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.1944+113A>T (n.1944+113A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*4+113A>T (n.*4+113A>T) c.971A>T (p.Asn324Ile) n.2077A>T n.1958A>T n.1879A>T n.1881A>T n.2045A>T n.2154A>T | |
| 20 | g.3671468T>C | CA408104772 | ADAM33 | c.1934A>G (p.Asn645Ser) c.1905+113A>G (n.1905+113A>G) n.1544+113A>G c.*632-11A>G (n.*632-11A>G) c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.1970A>G (p.Asn657Ser) c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.1944+113A>G (n.1944+113A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*4+113A>G (n.*4+113A>G) c.971A>G (p.Asn324Ser) n.2077A>G n.1958A>G n.1879A>G n.1881A>G n.2045A>G n.2154A>G | |
| 20 | g.3671468T>G | CA408104773 | ADAM33 | c.1934A>C (p.Asn645Thr) c.1905+113A>C (n.1905+113A>C) n.1544+113A>C c.*632-11A>C (n.*632-11A>C) c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.1970A>C (p.Asn657Thr) c.1931A>C (p.Asn644Thr) c.1944+113A>C (n.1944+113A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*4+113A>C (n.*4+113A>C) c.971A>C (p.Asn324Thr) n.2077A>C n.1958A>C n.1879A>C n.1881A>C n.2045A>C n.2154A>C | |
| 20 | g.3671469T>A | CA408104774 | ADAM33 | c.1933A>T (p.Asn645Tyr) c.1905+112A>T (n.1905+112A>T) n.1544+112A>T c.*632-12A>T (n.*632-12A>T) c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.1963A>T (p.Asn655Tyr) c.1969A>T (p.Asn657Tyr) c.1930A>T (p.Asn644Tyr) c.1944+112A>T (n.1944+112A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*4+112A>T (n.*4+112A>T) c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.2076A>T n.1957A>T n.1878A>T n.1880A>T n.2044A>T n.2153A>T | |
| 20 | g.3671469T>C | CA408104775 | ADAM33 | c.1933A>G (p.Asn645Asp) c.1905+112A>G (n.1905+112A>G) n.1544+112A>G c.*632-12A>G (n.*632-12A>G) c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.1963A>G (p.Asn655Asp) c.1969A>G (p.Asn657Asp) c.1930A>G (p.Asn644Asp) c.1944+112A>G (n.1944+112A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*4+112A>G (n.*4+112A>G) c.970A>G (p.Asn324Asp) n.2076A>G n.1957A>G n.1878A>G n.1880A>G n.2044A>G n.2153A>G | |
| 20 | g.3671469T>G | CA408104776 | ADAM33 | c.1933A>C (p.Asn645His) c.1905+112A>C (n.1905+112A>C) n.1544+112A>C c.*632-12A>C (n.*632-12A>C) c.1573A>C (p.Asn525His) c.1972A>C (p.Asn658His) c.1963A>C (p.Asn655His) c.1969A>C (p.Asn657His) c.1930A>C (p.Asn644His) c.1944+112A>C (n.1944+112A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*4+112A>C (n.*4+112A>C) c.970A>C (p.Asn324His) n.2076A>C n.1957A>C n.1878A>C n.1880A>C n.2044A>C n.2153A>C | |
| 20 | g.3671470C>A | CA408104777 | ADAM33 | c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.1905+111G>T (n.1905+111G>T) n.1544+111G>T c.*632-13G>T (n.*632-13G>T) c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.1971G>T (p.Lys657Asn) c.1962G>T (p.Lys654Asn) c.1968G>T (p.Lys656Asn) c.1929G>T (p.Lys643Asn) c.1944+111G>T (n.1944+111G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.*4+111G>T (n.*4+111G>T) c.969G>T (p.Lys323Asn) n.2075G>T n.1956G>T n.1877G>T n.1879G>T n.2043G>T n.2152G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671470C>G | CA408104778 | ADAM33 | c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.1905+111G>C (n.1905+111G>C) n.1544+111G>C c.*632-13G>C (n.*632-13G>C) c.1572G>C (p.Lys524Asn) c.1971G>C (p.Lys657Asn) c.1962G>C (p.Lys654Asn) c.1968G>C (p.Lys656Asn) c.1929G>C (p.Lys643Asn) c.1944+111G>C (n.1944+111G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.*4+111G>C (n.*4+111G>C) c.969G>C (p.Lys323Asn) n.2075G>C n.1956G>C n.1877G>C n.1879G>C n.2043G>C n.2152G>C | |
| 20 | g.3671470C>T | CA509559903 | ADAM33 | c.1932G>A (p.Lys644=) c.1905+111G>A (n.1905+111G>A) n.1544+111G>A c.*632-13G>A (n.*632-13G>A) c.1572G>A (p.Lys524=) c.1971G>A (p.Lys657=) c.1962G>A (p.Lys654=) c.1968G>A (p.Lys656=) c.1929G>A (p.Lys643=) c.1944+111G>A (n.1944+111G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*4+111G>A (n.*4+111G>A) c.969G>A (p.Lys323=) n.2075G>A n.1956G>A n.1877G>A n.1879G>A n.2043G>A n.2152G>A | |
| 20 | g.3671471T>A | CA408104779 | ADAM33 | c.1931A>T (p.Lys644Met) c.1905+110A>T (n.1905+110A>T) n.1544+110A>T c.*632-14A>T (n.*632-14A>T) c.1571A>T (p.Lys524Met) c.1970A>T (p.Lys657Met) c.1961A>T (p.Lys654Met) c.1967A>T (p.Lys656Met) c.1928A>T (p.Lys643Met) c.1944+110A>T (n.1944+110A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*4+110A>T (n.*4+110A>T) c.968A>T (p.Lys323Met) n.2074A>T n.1955A>T n.1876A>T n.1878A>T n.2042A>T n.2151A>T | |
| 20 | g.3671471T>C | CA408104780 | ADAM33 | c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.1905+110A>G (n.1905+110A>G) n.1544+110A>G c.*632-14A>G (n.*632-14A>G) c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.1967A>G (p.Lys656Arg) c.1928A>G (p.Lys643Arg) c.1944+110A>G (n.1944+110A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*4+110A>G (n.*4+110A>G) c.968A>G (p.Lys323Arg) n.2074A>G n.1955A>G n.1876A>G n.1878A>G n.2042A>G n.2151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671471T>G | CA408104781 | ADAM33 | c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.1905+110A>C (n.1905+110A>C) n.1544+110A>C c.*632-14A>C (n.*632-14A>C) c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.1967A>C (p.Lys656Thr) c.1928A>C (p.Lys643Thr) c.1944+110A>C (n.1944+110A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.*4+110A>C (n.*4+110A>C) c.968A>C (p.Lys323Thr) n.2074A>C n.1955A>C n.1876A>C n.1878A>C n.2042A>C n.2151A>C | |
| 20 | g.3671471T= | CA2346678684 | ADAM33 | c.1931A= (p.Lys644=) c.1905+110A= (n.1905+110A=) n.1544+110A= c.*632-14A= (n.*632-14A=) c.1571A= (p.Lys524=) c.1970A= (p.Lys657=) c.1961A= (p.Lys654=) c.1967A= (p.Lys656=) c.1928A= (p.Lys643=) c.1944+110A= (n.1944+110A=) c.*30A= (n.*30A=) c.*4+110A= (n.*4+110A=) c.968A= (p.Lys323=) n.2074A= n.1955A= n.1876A= n.1878A= n.2042A= n.2151A= | |
| 20 | g.3671472T>A | CA408104782 | ADAM33 | c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.1905+109A>T (n.1905+109A>T) n.1544+109A>T c.*632-15A>T (n.*632-15A>T) c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.1966A>T (p.Lys656Ter) c.1927A>T (p.Lys643Ter) c.1944+109A>T (n.1944+109A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*4+109A>T (n.*4+109A>T) c.967A>T (p.Lys323Ter) n.2073A>T n.1954A>T n.1875A>T n.1877A>T n.2041A>T n.2150A>T | |
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