| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.3671119G= | CA2346678494 | ADAM33 | c.2127C= (p.Ser709=) c.2049C= (p.Ser683=) n.1688C= c.*814C= (n.*814C=) c.1767C= (p.Ser589=) c.2166C= (p.Ser722=) c.2157C= (p.Ser719=) c.2163C= (p.Ser721=) c.2124C= (p.Ser708=) c.2088C= (p.Ser696=) c.1164C= (p.Ser388=) n.2270C= n.2151C= n.2072C= n.2074C= n.2238C= n.2347C= | |
| 20 | g.3671119G>T | CA9745121 | ADAM33 | c.2127C>A (p.Ser709Arg) c.2049C>A (p.Ser683Arg) n.1688C>A c.*814C>A (n.*814C>A) c.1767C>A (p.Ser589Arg) c.2166C>A (p.Ser722Arg) c.2157C>A (p.Ser719Arg) c.2163C>A (p.Ser721Arg) c.2124C>A (p.Ser708Arg) c.2088C>A (p.Ser696Arg) c.1164C>A (p.Ser388Arg) n.2270C>A n.2151C>A n.2072C>A n.2074C>A n.2238C>A n.2347C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671120C= | CA2346678495 | ADAM33 | c.2126G= (p.Ser709=) c.2048G= (p.Ser683=) n.1687G= c.*813G= (n.*813G=) c.1766G= (p.Ser589=) c.2165G= (p.Ser722=) c.2156G= (p.Ser719=) c.2162G= (p.Ser721=) c.2123G= (p.Ser708=) c.2087G= (p.Ser696=) c.1163G= (p.Ser388=) n.2269G= n.2150G= n.2071G= n.2073G= n.2237G= n.2346G= | |
| 20 | g.3671120C>G | CA408104157 | ADAM33 | c.2126G>C (p.Ser709Thr) c.2048G>C (p.Ser683Thr) n.1687G>C c.*813G>C (n.*813G>C) c.1766G>C (p.Ser589Thr) c.2165G>C (p.Ser722Thr) c.2156G>C (p.Ser719Thr) c.2162G>C (p.Ser721Thr) c.2123G>C (p.Ser708Thr) c.2087G>C (p.Ser696Thr) c.1163G>C (p.Ser388Thr) n.2269G>C n.2150G>C n.2071G>C n.2073G>C n.2237G>C n.2346G>C | |
| 20 | g.3671120C>T | CA408104158 | ADAM33 | c.2126G>A (p.Ser709Asn) c.2048G>A (p.Ser683Asn) n.1687G>A c.*813G>A (n.*813G>A) c.1766G>A (p.Ser589Asn) c.2165G>A (p.Ser722Asn) c.2156G>A (p.Ser719Asn) c.2162G>A (p.Ser721Asn) c.2123G>A (p.Ser708Asn) c.2087G>A (p.Ser696Asn) c.1163G>A (p.Ser388Asn) n.2269G>A n.2150G>A n.2071G>A n.2073G>A n.2237G>A n.2346G>A | |
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| 20 | g.3671121T>G | CA408104159 | ADAM33 | c.2125A>C (p.Ser709Arg) c.2047A>C (p.Ser683Arg) n.1686A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.1765A>C (p.Ser589Arg) c.2164A>C (p.Ser722Arg) c.2155A>C (p.Ser719Arg) c.2161A>C (p.Ser721Arg) c.2122A>C (p.Ser708Arg) c.2086A>C (p.Ser696Arg) c.1162A>C (p.Ser388Arg) n.2268A>C n.2149A>C n.2070A>C n.2072A>C n.2236A>C n.2345A>C | |
| 20 | g.3671121T= | CA2346678496 | ADAM33 | c.2125A= (p.Ser709=) c.2047A= (p.Ser683=) n.1686A= c.*812A= (n.*812A=) c.1765A= (p.Ser589=) c.2164A= (p.Ser722=) c.2155A= (p.Ser719=) c.2161A= (p.Ser721=) c.2122A= (p.Ser708=) c.2086A= (p.Ser696=) c.1162A= (p.Ser388=) n.2268A= n.2149A= n.2070A= n.2072A= n.2236A= n.2345A= | |
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| 20 | g.3671122G>C | CA509560002 | ADAM33 | c.2124C>G (p.Leu708=) c.2046C>G (p.Leu682=) n.1685C>G c.*811C>G (n.*811C>G) c.1764C>G (p.Leu588=) c.2163C>G (p.Leu721=) c.2154C>G (p.Leu718=) c.2160C>G (p.Leu720=) c.2121C>G (p.Leu707=) c.2085C>G (p.Leu695=) c.1161C>G (p.Leu387=) n.2267C>G n.2148C>G n.2069C>G n.2071C>G n.2235C>G n.2344C>G | |
| 20 | g.3671122G>T | CA509559999 | ADAM33 | c.2124C>A (p.Leu708=) c.2046C>A (p.Leu682=) n.1685C>A c.*811C>A (n.*811C>A) c.1764C>A (p.Leu588=) c.2163C>A (p.Leu721=) c.2154C>A (p.Leu718=) c.2160C>A (p.Leu720=) c.2121C>A (p.Leu707=) c.2085C>A (p.Leu695=) c.1161C>A (p.Leu387=) n.2267C>A n.2148C>A n.2069C>A n.2071C>A n.2235C>A n.2344C>A | |
| 20 | g.3671123A>C | CA408104161 | ADAM33 | c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) n.1684T>G c.*810T>G (n.*810T>G) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.2159T>G (p.Leu720Arg) c.2120T>G (p.Leu707Arg) c.2084T>G (p.Leu695Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.2266T>G n.2147T>G n.2068T>G n.2070T>G n.2234T>G n.2343T>G | |
| 20 | g.3671123A>G | CA408104162 | ADAM33 | c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) n.1684T>C c.*810T>C (n.*810T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.2159T>C (p.Leu720Pro) c.2120T>C (p.Leu707Pro) c.2084T>C (p.Leu695Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.2266T>C n.2147T>C n.2068T>C n.2070T>C n.2234T>C n.2343T>C | |
| 20 | g.3671123A>T | CA408104163 | ADAM33 | c.2123T>A (p.Leu708His) c.2045T>A (p.Leu682His) n.1684T>A c.*810T>A (n.*810T>A) c.1763T>A (p.Leu588His) c.2162T>A (p.Leu721His) c.2153T>A (p.Leu718His) c.2159T>A (p.Leu720His) c.2120T>A (p.Leu707His) c.2084T>A (p.Leu695His) c.1160T>A (p.Leu387His) n.2266T>A n.2147T>A n.2068T>A n.2070T>A n.2234T>A n.2343T>A | |
| 20 | g.3671124G>A | CA408104164 | ADAM33 | c.2122C>T (p.Leu708Phe) c.2044C>T (p.Leu682Phe) n.1683C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.1762C>T (p.Leu588Phe) c.2161C>T (p.Leu721Phe) c.2152C>T (p.Leu718Phe) c.2158C>T (p.Leu720Phe) c.2119C>T (p.Leu707Phe) c.2083C>T (p.Leu695Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) n.2265C>T n.2146C>T n.2067C>T n.2069C>T n.2233C>T n.2342C>T | |
| 20 | g.3671124G>C | CA408104165 | ADAM33 | c.2122C>G (p.Leu708Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) n.1683C>G c.*809C>G (n.*809C>G) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.2161C>G (p.Leu721Val) c.2152C>G (p.Leu718Val) c.2158C>G (p.Leu720Val) c.2119C>G (p.Leu707Val) c.2083C>G (p.Leu695Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) n.2265C>G n.2146C>G n.2067C>G n.2069C>G n.2233C>G n.2342C>G | |
| 20 | g.3671124G= | CA2346678497 | ADAM33 | c.2122C= (p.Leu708=) c.2044C= (p.Leu682=) n.1683C= c.*809C= (n.*809C=) c.1762C= (p.Leu588=) c.2161C= (p.Leu721=) c.2152C= (p.Leu718=) c.2158C= (p.Leu720=) c.2119C= (p.Leu707=) c.2083C= (p.Leu695=) c.1159C= (p.Leu387=) n.2265C= n.2146C= n.2067C= n.2069C= n.2233C= n.2342C= | |
| 20 | g.3671124G>T | CA408104166 | ADAM33 | c.2122C>A (p.Leu708Ile) c.2044C>A (p.Leu682Ile) n.1683C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.2161C>A (p.Leu721Ile) c.2152C>A (p.Leu718Ile) c.2158C>A (p.Leu720Ile) c.2119C>A (p.Leu707Ile) c.2083C>A (p.Leu695Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.2265C>A n.2146C>A n.2067C>A n.2069C>A n.2233C>A n.2342C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671125G>A | CA509560005 | ADAM33 | c.2121C>T (p.Leu707=) c.2043C>T (p.Leu681=) n.1682C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.1761C>T (p.Leu587=) c.2160C>T (p.Leu720=) c.2151C>T (p.Leu717=) c.2157C>T (p.Leu719=) c.2118C>T (p.Leu706=) c.2082C>T (p.Leu694=) c.1158C>T (p.Leu386=) n.2264C>T n.2145C>T n.2066C>T n.2068C>T n.2232C>T n.2341C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671125G>C | CA509560003 | ADAM33 | c.2121C>G (p.Leu707=) c.2043C>G (p.Leu681=) n.1682C>G c.*808C>G (n.*808C>G) c.1761C>G (p.Leu587=) c.2160C>G (p.Leu720=) c.2151C>G (p.Leu717=) c.2157C>G (p.Leu719=) c.2118C>G (p.Leu706=) c.2082C>G (p.Leu694=) c.1158C>G (p.Leu386=) n.2264C>G n.2145C>G n.2066C>G n.2068C>G n.2232C>G n.2341C>G | |
| 20 | g.3671125G>T | CA509560004 | ADAM33 | c.2121C>A (p.Leu707=) c.2043C>A (p.Leu681=) n.1682C>A c.*808C>A (n.*808C>A) c.1761C>A (p.Leu587=) c.2160C>A (p.Leu720=) c.2151C>A (p.Leu717=) c.2157C>A (p.Leu719=) c.2118C>A (p.Leu706=) c.2082C>A (p.Leu694=) c.1158C>A (p.Leu386=) n.2264C>A n.2145C>A n.2066C>A n.2068C>A n.2232C>A n.2341C>A | |
| 20 | g.3671125_3671134delinsGAGCATGGCC | CA2346678498 | ADAM33 | c.2112_2121delinsGGCCATGCTC (p.Leu704=) c.2034_2043delinsGGCCATGCTC (p.Leu678=) n.1673_1682delinsGGCCATGCTC c.*799_*808delinsGGCCATGCTC (n.*799_*808delinsGGCCATGCTC) c.1752_1761delinsGGCCATGCTC (p.Leu584=) c.2151_2160delinsGGCCATGCTC (p.Leu717=) c.2142_2151delinsGGCCATGCTC (p.Leu714=) c.2148_2157delinsGGCCATGCTC (p.Leu716=) c.2109_2118delinsGGCCATGCTC (p.Leu703=) c.2073_2082delinsGGCCATGCTC (p.Leu691=) c.1149_1158delinsGGCCATGCTC (p.Leu383=) n.2255_2264delinsGGCCATGCTC n.2136_2145delinsGGCCATGCTC n.2057_2066delinsGGCCATGCTC n.2059_2068delinsGGCCATGCTC n.2223_2232delinsGGCCATGCTC n.2332_2341delinsGGCCATGCTC | |
| 20 | g.3671126A>C | CA408104167 | ADAM33 | c.2120T>G (p.Leu707Arg) c.2042T>G (p.Leu681Arg) n.1681T>G c.*807T>G (n.*807T>G) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.2159T>G (p.Leu720Arg) c.2150T>G (p.Leu717Arg) c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.2263T>G n.2144T>G n.2065T>G n.2067T>G n.2231T>G n.2340T>G | |
| 20 | g.3671126A>G | CA408104168 | ADAM33 | c.2120T>C (p.Leu707Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) n.1681T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.2159T>C (p.Leu720Pro) c.2150T>C (p.Leu717Pro) c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.2263T>C n.2144T>C n.2065T>C n.2067T>C n.2231T>C n.2340T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671126A>T | CA408104169 | ADAM33 | c.2120T>A (p.Leu707His) c.2042T>A (p.Leu681His) n.1681T>A c.*807T>A (n.*807T>A) c.1760T>A (p.Leu587His) c.2159T>A (p.Leu720His) c.2150T>A (p.Leu717His) c.2156T>A (p.Leu719His) c.2117T>A (p.Leu706His) c.2081T>A (p.Leu694His) c.1157T>A (p.Leu386His) n.2263T>A n.2144T>A n.2065T>A n.2067T>A n.2231T>A n.2340T>A | |
| 20 | g.3671130_3671138del | CA920153815 | ADAM33 | c.2112_2120del (p.Ala705_Leu707del) c.2034_2042del (p.Ala679_Leu681del) n.1673_1681del c.*799_*807del (n.*799_*807del) c.1752_1760del (p.Ala585_Leu587del) c.2151_2159del (p.Ala718_Leu720del) c.2142_2150del (p.Ala715_Leu717del) c.2148_2156del (p.Ala717_Leu719del) c.2109_2117del (p.Ala704_Leu706del) c.2073_2081del (p.Ala692_Leu694del) c.1149_1157del (p.Ala384_Leu386del) n.2255_2263del n.2136_2144del n.2057_2065del n.2059_2067del n.2223_2231del n.2332_2340del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3671127G>A | CA408104170 | ADAM33 | c.2119C>T (p.Leu707Phe) c.2041C>T (p.Leu681Phe) n.1680C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.2158C>T (p.Leu720Phe) c.2149C>T (p.Leu717Phe) c.2155C>T (p.Leu719Phe) c.2116C>T (p.Leu706Phe) c.2080C>T (p.Leu694Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.2262C>T n.2143C>T n.2064C>T n.2066C>T n.2230C>T n.2339C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671127G>C | CA408104171 | ADAM33 | c.2119C>G (p.Leu707Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) n.1680C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.2158C>G (p.Leu720Val) c.2149C>G (p.Leu717Val) c.2155C>G (p.Leu719Val) c.2116C>G (p.Leu706Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.2262C>G n.2143C>G n.2064C>G n.2066C>G n.2230C>G n.2339C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671127G= | CA2346678499 | ADAM33 | c.2119C= (p.Leu707=) c.2041C= (p.Leu681=) n.1680C= c.*806C= (n.*806C=) c.1759C= (p.Leu587=) c.2158C= (p.Leu720=) c.2149C= (p.Leu717=) c.2155C= (p.Leu719=) c.2116C= (p.Leu706=) c.2080C= (p.Leu694=) c.1156C= (p.Leu386=) n.2262C= n.2143C= n.2064C= n.2066C= n.2230C= n.2339C= | |
| 20 | g.3671127G>T | CA408104172 | ADAM33 | c.2119C>A (p.Leu707Ile) c.2041C>A (p.Leu681Ile) n.1680C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.2158C>A (p.Leu720Ile) c.2149C>A (p.Leu717Ile) c.2155C>A (p.Leu719Ile) c.2116C>A (p.Leu706Ile) c.2080C>A (p.Leu694Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.2262C>A n.2143C>A n.2064C>A n.2066C>A n.2230C>A n.2339C>A | |
| 20 | g.3671128C>A | CA408104175 | ADAM33 | c.2118G>T (p.Met706Ile) c.2040G>T (p.Met680Ile) n.1679G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.1758G>T (p.Met586Ile) c.2157G>T (p.Met719Ile) c.2148G>T (p.Met716Ile) c.2154G>T (p.Met718Ile) c.2115G>T (p.Met705Ile) c.2079G>T (p.Met693Ile) c.1155G>T (p.Met385Ile) n.2261G>T n.2142G>T n.2063G>T n.2065G>T n.2229G>T n.2338G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671128C>G | CA408104174 | ADAM33 | c.2118G>C (p.Met706Ile) c.2040G>C (p.Met680Ile) n.1679G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.1758G>C (p.Met586Ile) c.2157G>C (p.Met719Ile) c.2148G>C (p.Met716Ile) c.2154G>C (p.Met718Ile) c.2115G>C (p.Met705Ile) c.2079G>C (p.Met693Ile) c.1155G>C (p.Met385Ile) n.2261G>C n.2142G>C n.2063G>C n.2065G>C n.2229G>C n.2338G>C | |
| 20 | g.3671128C>T | CA408104173 | ADAM33 | c.2118G>A (p.Met706Ile) c.2040G>A (p.Met680Ile) n.1679G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.1758G>A (p.Met586Ile) c.2157G>A (p.Met719Ile) c.2148G>A (p.Met716Ile) c.2154G>A (p.Met718Ile) c.2115G>A (p.Met705Ile) c.2079G>A (p.Met693Ile) c.1155G>A (p.Met385Ile) n.2261G>A n.2142G>A n.2063G>A n.2065G>A n.2229G>A n.2338G>A | ClinVar |
| 20 | g.3671129A= | CA2346678500 | ADAM33 | c.2117T= (p.Met706=) c.2039T= (p.Met680=) n.1678T= c.*804T= (n.*804T=) c.1757T= (p.Met586=) c.2156T= (p.Met719=) c.2147T= (p.Met716=) c.2153T= (p.Met718=) c.2114T= (p.Met705=) c.2078T= (p.Met693=) c.1154T= (p.Met385=) n.2260T= n.2141T= n.2062T= n.2064T= n.2228T= n.2337T= | |
| 20 | g.3671129A>C | CA408104176 | ADAM33 | c.2117T>G (p.Met706Arg) c.2039T>G (p.Met680Arg) n.1678T>G c.*804T>G (n.*804T>G) c.1757T>G (p.Met586Arg) c.2156T>G (p.Met719Arg) c.2147T>G (p.Met716Arg) c.2153T>G (p.Met718Arg) c.2114T>G (p.Met705Arg) c.2078T>G (p.Met693Arg) c.1154T>G (p.Met385Arg) n.2260T>G n.2141T>G n.2062T>G n.2064T>G n.2228T>G n.2337T>G | |
| 20 | g.3671129A>G | CA408104177 | ADAM33 | c.2117T>C (p.Met706Thr) c.2039T>C (p.Met680Thr) n.1678T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.1757T>C (p.Met586Thr) c.2156T>C (p.Met719Thr) c.2147T>C (p.Met716Thr) c.2153T>C (p.Met718Thr) c.2114T>C (p.Met705Thr) c.2078T>C (p.Met693Thr) c.1154T>C (p.Met385Thr) n.2260T>C n.2141T>C n.2062T>C n.2064T>C n.2228T>C n.2337T>C | dbSNP |
| 20 | g.3671129A>T | CA408104178 | ADAM33 | c.2117T>A (p.Met706Lys) c.2039T>A (p.Met680Lys) n.1678T>A c.*804T>A (n.*804T>A) c.1757T>A (p.Met586Lys) c.2156T>A (p.Met719Lys) c.2147T>A (p.Met716Lys) c.2153T>A (p.Met718Lys) c.2114T>A (p.Met705Lys) c.2078T>A (p.Met693Lys) c.1154T>A (p.Met385Lys) n.2260T>A n.2141T>A n.2062T>A n.2064T>A n.2228T>A n.2337T>A | |
| 20 | g.3671130T>A | CA408104179 | ADAM33 | c.2116A>T (p.Met706Leu) c.2038A>T (p.Met680Leu) n.1677A>T c.*803A>T (n.*803A>T) c.1756A>T (p.Met586Leu) c.2155A>T (p.Met719Leu) c.2146A>T (p.Met716Leu) c.2152A>T (p.Met718Leu) c.2113A>T (p.Met705Leu) c.2077A>T (p.Met693Leu) c.1153A>T (p.Met385Leu) n.2259A>T n.2140A>T n.2061A>T n.2063A>T n.2227A>T n.2336A>T | |
| 20 | g.3671130T>C | CA408104180 | ADAM33 | c.2116A>G (p.Met706Val) c.2038A>G (p.Met680Val) n.1677A>G c.*803A>G (n.*803A>G) c.1756A>G (p.Met586Val) c.2155A>G (p.Met719Val) c.2146A>G (p.Met716Val) c.2152A>G (p.Met718Val) c.2113A>G (p.Met705Val) c.2077A>G (p.Met693Val) c.1153A>G (p.Met385Val) n.2259A>G n.2140A>G n.2061A>G n.2063A>G n.2227A>G n.2336A>G | |
| 20 | g.3671130T>G | CA408104181 | ADAM33 | c.2116A>C (p.Met706Leu) c.2038A>C (p.Met680Leu) n.1677A>C c.*803A>C (n.*803A>C) c.1756A>C (p.Met586Leu) c.2155A>C (p.Met719Leu) c.2146A>C (p.Met716Leu) c.2152A>C (p.Met718Leu) c.2113A>C (p.Met705Leu) c.2077A>C (p.Met693Leu) c.1153A>C (p.Met385Leu) n.2259A>C n.2140A>C n.2061A>C n.2063A>C n.2227A>C n.2336A>C | |
| 20 | g.3671131G>A | CA509560012 | ADAM33 | c.2115C>T (p.Ala705=) c.2037C>T (p.Ala679=) n.1676C>T c.*802C>T (n.*802C>T) c.1755C>T (p.Ala585=) c.2154C>T (p.Ala718=) c.2145C>T (p.Ala715=) c.2151C>T (p.Ala717=) c.2112C>T (p.Ala704=) c.2076C>T (p.Ala692=) c.1152C>T (p.Ala384=) n.2258C>T n.2139C>T n.2060C>T n.2062C>T n.2226C>T n.2335C>T |