Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3671003_3671091del | CA2651726445 | ADAM33 | c.2158_2240+6del c.2080_2162+6del n.1719_1801+6del c.*845_*927+6del c.1798_1880+6del c.2197_2279+6del c.2188_2270+6del c.2194_2276+6del c.2155_2237+6del c.2119_2201+6del c.1195_1277+6del n.2301_2383+6del n.2182_2264+6del n.2103_2185+6del n.2105_2187+6del n.2269_2351+6del n.2378_2460+6del | gnomAD v4 |
20 | g.3671018G>A | CA408103952 | ADAM33 | c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.2150C>T (p.Pro717Leu) n.1789C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.2258C>T (p.Pro753Leu) c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.2225C>T (p.Pro742Leu) c.2189C>T (p.Pro730Leu) c.1265C>T (p.Pro422Leu) n.2371C>T n.2252C>T n.2173C>T n.2175C>T n.2339C>T n.2448C>T | |
20 | g.3671018G>C | CA408103953 | ADAM33 | c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.2150C>G (p.Pro717Arg) n.1789C>G c.*915C>G (n.*915C>G) c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.2258C>G (p.Pro753Arg) c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.2225C>G (p.Pro742Arg) c.2189C>G (p.Pro730Arg) c.1265C>G (p.Pro422Arg) n.2371C>G n.2252C>G n.2173C>G n.2175C>G n.2339C>G n.2448C>G | |
20 | g.3671018G>T | CA408103954 | ADAM33 | c.2228C>A (p.Pro743His) c.2150C>A (p.Pro717His) n.1789C>A c.*915C>A (n.*915C>A) c.1868C>A (p.Pro623His) c.2267C>A (p.Pro756His) c.2258C>A (p.Pro753His) c.2264C>A (p.Pro755His) c.2225C>A (p.Pro742His) c.2189C>A (p.Pro730His) c.1265C>A (p.Pro422His) n.2371C>A n.2252C>A n.2173C>A n.2175C>A n.2339C>A n.2448C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671020del | CA2651726454 | ADAM33 | c.2228del (p.Pro743LeufsTer?) c.2150del (p.Pro717LeufsTer?) n.1789del c.*915del (n.*915del) c.1868del (p.Pro623LeufsTer?) c.2267del (p.Pro756LeufsTer?) c.2258del (p.Pro753LeufsTer?) c.2264del (p.Pro755LeufsTer?) c.2225del (p.Pro742LeufsTer?) c.2189del (p.Pro730LeufsTer?) c.1265del (p.Pro422LeufsTer?) n.2371del n.2252del n.2173del n.2175del n.2339del n.2448del | gnomAD v4 |
20 | g.3671019G>A | CA408103955 | ADAM33 | c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.2149C>T (p.Pro717Ser) n.1788C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.2266C>T (p.Pro756Ser) c.2257C>T (p.Pro753Ser) c.2263C>T (p.Pro755Ser) c.2224C>T (p.Pro742Ser) c.2188C>T (p.Pro730Ser) c.1264C>T (p.Pro422Ser) n.2370C>T n.2251C>T n.2172C>T n.2174C>T n.2338C>T n.2447C>T | dbSNP |
20 | g.3671019G>C | CA408103956 | ADAM33 | c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.2149C>G (p.Pro717Ala) n.1788C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.2266C>G (p.Pro756Ala) c.2257C>G (p.Pro753Ala) c.2263C>G (p.Pro755Ala) c.2224C>G (p.Pro742Ala) c.2188C>G (p.Pro730Ala) c.1264C>G (p.Pro422Ala) n.2370C>G n.2251C>G n.2172C>G n.2174C>G n.2338C>G n.2447C>G | |
20 | g.3671019G= | CA2346678439 | ADAM33 | c.2227C= (p.Pro743=) c.2149C= (p.Pro717=) n.1788C= c.*914C= (n.*914C=) c.1867C= (p.Pro623=) c.2266C= (p.Pro756=) c.2257C= (p.Pro753=) c.2263C= (p.Pro755=) c.2224C= (p.Pro742=) c.2188C= (p.Pro730=) c.1264C= (p.Pro422=) n.2370C= n.2251C= n.2172C= n.2174C= n.2338C= n.2447C= | |
20 | g.3671019G>T | CA408103957 | ADAM33 | c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.2149C>A (p.Pro717Thr) n.1788C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.2266C>A (p.Pro756Thr) c.2257C>A (p.Pro753Thr) c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.2224C>A (p.Pro742Thr) c.2188C>A (p.Pro730Thr) c.1264C>A (p.Pro422Thr) n.2370C>A n.2251C>A n.2172C>A n.2174C>A n.2338C>A n.2447C>A | |
20 | g.3671020G>A | CA509419289 | ADAM33 | c.2226C>T (p.Asp742=) c.2148C>T (p.Asp716=) n.1787C>T c.*913C>T (n.*913C>T) c.1866C>T (p.Asp622=) c.2265C>T (p.Asp755=) c.2256C>T (p.Asp752=) c.2262C>T (p.Asp754=) c.2223C>T (p.Asp741=) c.2187C>T (p.Asp729=) c.1263C>T (p.Asp421=) n.2369C>T n.2250C>T n.2171C>T n.2173C>T n.2337C>T n.2446C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671020G>C | CA408103958 | ADAM33 | c.2226C>G (p.Asp742Glu) c.2148C>G (p.Asp716Glu) n.1787C>G c.*913C>G (n.*913C>G) c.1866C>G (p.Asp622Glu) c.2265C>G (p.Asp755Glu) c.2256C>G (p.Asp752Glu) c.2262C>G (p.Asp754Glu) c.2223C>G (p.Asp741Glu) c.2187C>G (p.Asp729Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) n.2369C>G n.2250C>G n.2171C>G n.2173C>G n.2337C>G n.2446C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3671020G= | CA2346678440 | ADAM33 | c.2226C= (p.Asp742=) c.2148C= (p.Asp716=) n.1787C= c.*913C= (n.*913C=) c.1866C= (p.Asp622=) c.2265C= (p.Asp755=) c.2256C= (p.Asp752=) c.2262C= (p.Asp754=) c.2223C= (p.Asp741=) c.2187C= (p.Asp729=) c.1263C= (p.Asp421=) n.2369C= n.2250C= n.2171C= n.2173C= n.2337C= n.2446C= | |
20 | g.3671020G>T | CA408103959 | ADAM33 | c.2226C>A (p.Asp742Glu) c.2148C>A (p.Asp716Glu) n.1787C>A c.*913C>A (n.*913C>A) c.1866C>A (p.Asp622Glu) c.2265C>A (p.Asp755Glu) c.2256C>A (p.Asp752Glu) c.2262C>A (p.Asp754Glu) c.2223C>A (p.Asp741Glu) c.2187C>A (p.Asp729Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) n.2369C>A n.2250C>A n.2171C>A n.2173C>A n.2337C>A n.2446C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671021T>A | CA408103960 | ADAM33 | c.2225A>T (p.Asp742Val) c.2147A>T (p.Asp716Val) n.1786A>T c.*912A>T (n.*912A>T) c.1865A>T (p.Asp622Val) c.2264A>T (p.Asp755Val) c.2255A>T (p.Asp752Val) c.2261A>T (p.Asp754Val) c.2222A>T (p.Asp741Val) c.2186A>T (p.Asp729Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) n.2368A>T n.2249A>T n.2170A>T n.2172A>T n.2336A>T n.2445A>T | |
20 | g.3671021T>C | CA408103961 | ADAM33 | c.2225A>G (p.Asp742Gly) c.2147A>G (p.Asp716Gly) n.1786A>G c.*912A>G (n.*912A>G) c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.2264A>G (p.Asp755Gly) c.2255A>G (p.Asp752Gly) c.2261A>G (p.Asp754Gly) c.2222A>G (p.Asp741Gly) c.2186A>G (p.Asp729Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) n.2368A>G n.2249A>G n.2170A>G n.2172A>G n.2336A>G n.2445A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671021T>G | CA408103962 | ADAM33 | c.2225A>C (p.Asp742Ala) c.2147A>C (p.Asp716Ala) n.1786A>C c.*912A>C (n.*912A>C) c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.2264A>C (p.Asp755Ala) c.2255A>C (p.Asp752Ala) c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.2222A>C (p.Asp741Ala) c.2186A>C (p.Asp729Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) n.2368A>C n.2249A>C n.2170A>C n.2172A>C n.2336A>C n.2445A>C | |
20 | g.3671021T= | CA2346678441 | ADAM33 | c.2225A= (p.Asp742=) c.2147A= (p.Asp716=) n.1786A= c.*912A= (n.*912A=) c.1865A= (p.Asp622=) c.2264A= (p.Asp755=) c.2255A= (p.Asp752=) c.2261A= (p.Asp754=) c.2222A= (p.Asp741=) c.2186A= (p.Asp729=) c.1262A= (p.Asp421=) n.2368A= n.2249A= n.2170A= n.2172A= n.2336A= n.2445A= | |
20 | g.3671022C>A | CA310998006 | ADAM33 | c.2224G>T (p.Asp742Tyr) c.2146G>T (p.Asp716Tyr) n.1785G>T c.*911G>T (n.*911G>T) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.2263G>T (p.Asp755Tyr) c.2254G>T (p.Asp752Tyr) c.2260G>T (p.Asp754Tyr) c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.2185G>T (p.Asp729Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) n.2367G>T n.2248G>T n.2169G>T n.2171G>T n.2335G>T n.2444G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671022C= | CA2346678442 | ADAM33 | c.2224G= (p.Asp742=) c.2146G= (p.Asp716=) n.1785G= c.*911G= (n.*911G=) c.1864G= (p.Asp622=) c.2263G= (p.Asp755=) c.2254G= (p.Asp752=) c.2260G= (p.Asp754=) c.2221G= (p.Asp741=) c.2185G= (p.Asp729=) c.1261G= (p.Asp421=) n.2367G= n.2248G= n.2169G= n.2171G= n.2335G= n.2444G= | |
20 | g.3671022C>G | CA408103964 | ADAM33 | c.2224G>C (p.Asp742His) c.2146G>C (p.Asp716His) n.1785G>C c.*911G>C (n.*911G>C) c.1864G>C (p.Asp622His) c.2263G>C (p.Asp755His) c.2254G>C (p.Asp752His) c.2260G>C (p.Asp754His) c.2221G>C (p.Asp741His) c.2185G>C (p.Asp729His) c.1261G>C (p.Asp421His) n.2367G>C n.2248G>C n.2169G>C n.2171G>C n.2335G>C n.2444G>C | |
20 | g.3671022C>T | CA408103963 | ADAM33 | c.2224G>A (p.Asp742Asn) c.2146G>A (p.Asp716Asn) n.1785G>A c.*911G>A (n.*911G>A) c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.2263G>A (p.Asp755Asn) c.2254G>A (p.Asp752Asn) c.2260G>A (p.Asp754Asn) c.2221G>A (p.Asp741Asn) c.2185G>A (p.Asp729Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) n.2367G>A n.2248G>A n.2169G>A n.2171G>A n.2335G>A n.2444G>A | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3671023C>A | CA408103965 | ADAM33 | c.2223G>T (p.Arg741Ser) c.2145G>T (p.Arg715Ser) n.1784G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.1863G>T (p.Arg621Ser) c.2262G>T (p.Arg754Ser) c.2253G>T (p.Arg751Ser) c.2259G>T (p.Arg753Ser) c.2220G>T (p.Arg740Ser) c.2184G>T (p.Arg728Ser) c.1260G>T (p.Arg420Ser) n.2366G>T n.2247G>T n.2168G>T n.2170G>T n.2334G>T n.2443G>T | |
20 | g.3671023C= | CA2346678443 | ADAM33 | c.2223G= (p.Arg741=) c.2145G= (p.Arg715=) n.1784G= c.*910G= (n.*910G=) c.1863G= (p.Arg621=) c.2262G= (p.Arg754=) c.2253G= (p.Arg751=) c.2259G= (p.Arg753=) c.2220G= (p.Arg740=) c.2184G= (p.Arg728=) c.1260G= (p.Arg420=) n.2366G= n.2247G= n.2168G= n.2170G= n.2334G= n.2443G= | |
20 | g.3671023C>G | CA408103966 | ADAM33 | c.2223G>C (p.Arg741Ser) c.2145G>C (p.Arg715Ser) n.1784G>C c.*910G>C (n.*910G>C) c.1863G>C (p.Arg621Ser) c.2262G>C (p.Arg754Ser) c.2253G>C (p.Arg751Ser) c.2259G>C (p.Arg753Ser) c.2220G>C (p.Arg740Ser) c.2184G>C (p.Arg728Ser) c.1260G>C (p.Arg420Ser) n.2366G>C n.2247G>C n.2168G>C n.2170G>C n.2334G>C n.2443G>C | |
20 | g.3671023C>T | CA509419290 | ADAM33 | c.2223G>A (p.Arg741=) c.2145G>A (p.Arg715=) n.1784G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.1863G>A (p.Arg621=) c.2262G>A (p.Arg754=) c.2253G>A (p.Arg751=) c.2259G>A (p.Arg753=) c.2220G>A (p.Arg740=) c.2184G>A (p.Arg728=) c.1260G>A (p.Arg420=) n.2366G>A n.2247G>A n.2168G>A n.2170G>A n.2334G>A n.2443G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671024C>A | CA408103967 | ADAM33 | c.2222G>T (p.Arg741Met) c.2144G>T (p.Arg715Met) n.1783G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.1862G>T (p.Arg621Met) c.2261G>T (p.Arg754Met) c.2252G>T (p.Arg751Met) c.2258G>T (p.Arg753Met) c.2219G>T (p.Arg740Met) c.2183G>T (p.Arg728Met) c.1259G>T (p.Arg420Met) n.2365G>T n.2246G>T n.2167G>T n.2169G>T n.2333G>T n.2442G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671024C= | CA2346678444 | ADAM33 | c.2222G= (p.Arg741=) c.2144G= (p.Arg715=) n.1783G= c.*909G= (n.*909G=) c.1862G= (p.Arg621=) c.2261G= (p.Arg754=) c.2252G= (p.Arg751=) c.2258G= (p.Arg753=) c.2219G= (p.Arg740=) c.2183G= (p.Arg728=) c.1259G= (p.Arg420=) n.2365G= n.2246G= n.2167G= n.2169G= n.2333G= n.2442G= | |
20 | g.3671024C>G | CA408103968 | ADAM33 | c.2222G>C (p.Arg741Thr) c.2144G>C (p.Arg715Thr) n.1783G>C c.*909G>C (n.*909G>C) c.1862G>C (p.Arg621Thr) c.2261G>C (p.Arg754Thr) c.2252G>C (p.Arg751Thr) c.2258G>C (p.Arg753Thr) c.2219G>C (p.Arg740Thr) c.2183G>C (p.Arg728Thr) c.1259G>C (p.Arg420Thr) n.2365G>C n.2246G>C n.2167G>C n.2169G>C n.2333G>C n.2442G>C | |
20 | g.3671024C>T | CA408103969 | ADAM33 | c.2222G>A (p.Arg741Lys) c.2144G>A (p.Arg715Lys) n.1783G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.1862G>A (p.Arg621Lys) c.2261G>A (p.Arg754Lys) c.2252G>A (p.Arg751Lys) c.2258G>A (p.Arg753Lys) c.2219G>A (p.Arg740Lys) c.2183G>A (p.Arg728Lys) c.1259G>A (p.Arg420Lys) n.2365G>A n.2246G>A n.2167G>A n.2169G>A n.2333G>A n.2442G>A | |
20 | g.3671025T>A | CA408103970 | ADAM33 | c.2221A>T (p.Arg741Trp) c.2143A>T (p.Arg715Trp) n.1782A>T c.*908A>T (n.*908A>T) c.1861A>T (p.Arg621Trp) c.2260A>T (p.Arg754Trp) c.2251A>T (p.Arg751Trp) c.2257A>T (p.Arg753Trp) c.2218A>T (p.Arg740Trp) c.2182A>T (p.Arg728Trp) c.1258A>T (p.Arg420Trp) n.2364A>T n.2245A>T n.2166A>T n.2168A>T n.2332A>T n.2441A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671025T>C | CA408103971 | ADAM33 | c.2221A>G (p.Arg741Gly) c.2143A>G (p.Arg715Gly) n.1782A>G c.*908A>G (n.*908A>G) c.1861A>G (p.Arg621Gly) c.2260A>G (p.Arg754Gly) c.2251A>G (p.Arg751Gly) c.2257A>G (p.Arg753Gly) c.2218A>G (p.Arg740Gly) c.2182A>G (p.Arg728Gly) c.1258A>G (p.Arg420Gly) n.2364A>G n.2245A>G n.2166A>G n.2168A>G n.2332A>G n.2441A>G | |
20 | g.3671025T>G | CA509419291 | ADAM33 | c.2221A>C (p.Arg741=) c.2143A>C (p.Arg715=) n.1782A>C c.*908A>C (n.*908A>C) c.1861A>C (p.Arg621=) c.2260A>C (p.Arg754=) c.2251A>C (p.Arg751=) c.2257A>C (p.Arg753=) c.2218A>C (p.Arg740=) c.2182A>C (p.Arg728=) c.1258A>C (p.Arg420=) n.2364A>C n.2245A>C n.2166A>C n.2168A>C n.2332A>C n.2441A>C | |
20 | g.3671026T>A | CA408103972 | ADAM33 | c.2220A>T (p.Arg740Ser) c.2142A>T (p.Arg714Ser) n.1781A>T c.*907A>T (n.*907A>T) c.1860A>T (p.Arg620Ser) c.2259A>T (p.Arg753Ser) c.2250A>T (p.Arg750Ser) c.2256A>T (p.Arg752Ser) c.2217A>T (p.Arg739Ser) c.2181A>T (p.Arg727Ser) c.1257A>T (p.Arg419Ser) n.2363A>T n.2244A>T n.2165A>T n.2167A>T n.2331A>T n.2440A>T | |
20 | g.3671026T>C | CA509419292 | ADAM33 | c.2220A>G (p.Arg740=) c.2142A>G (p.Arg714=) n.1781A>G c.*907A>G (n.*907A>G) c.1860A>G (p.Arg620=) c.2259A>G (p.Arg753=) c.2250A>G (p.Arg750=) c.2256A>G (p.Arg752=) c.2217A>G (p.Arg739=) c.2181A>G (p.Arg727=) c.1257A>G (p.Arg419=) n.2363A>G n.2244A>G n.2165A>G n.2167A>G n.2331A>G n.2440A>G | dbSNP |
20 | g.3671026T>G | CA408103973 | ADAM33 | c.2220A>C (p.Arg740Ser) c.2142A>C (p.Arg714Ser) n.1781A>C c.*907A>C (n.*907A>C) c.1860A>C (p.Arg620Ser) c.2259A>C (p.Arg753Ser) c.2250A>C (p.Arg750Ser) c.2256A>C (p.Arg752Ser) c.2217A>C (p.Arg739Ser) c.2181A>C (p.Arg727Ser) c.1257A>C (p.Arg419Ser) n.2363A>C n.2244A>C n.2165A>C n.2167A>C n.2331A>C n.2440A>C | |
20 | g.3671027C>A | CA408103974 | ADAM33 | c.2219G>T (p.Arg740Ile) c.2141G>T (p.Arg714Ile) n.1780G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.1859G>T (p.Arg620Ile) c.2258G>T (p.Arg753Ile) c.2249G>T (p.Arg750Ile) c.2255G>T (p.Arg752Ile) c.2216G>T (p.Arg739Ile) c.2180G>T (p.Arg727Ile) c.1256G>T (p.Arg419Ile) n.2362G>T n.2243G>T n.2164G>T n.2166G>T n.2330G>T n.2439G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671027C>G | CA408103975 | ADAM33 | c.2219G>C (p.Arg740Thr) c.2141G>C (p.Arg714Thr) n.1780G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.1859G>C (p.Arg620Thr) c.2258G>C (p.Arg753Thr) c.2249G>C (p.Arg750Thr) c.2255G>C (p.Arg752Thr) c.2216G>C (p.Arg739Thr) c.2180G>C (p.Arg727Thr) c.1256G>C (p.Arg419Thr) n.2362G>C n.2243G>C n.2164G>C n.2166G>C n.2330G>C n.2439G>C | |
20 | g.3671027C>T | CA408103976 | ADAM33 | c.2219G>A (p.Arg740Lys) c.2141G>A (p.Arg714Lys) n.1780G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.1859G>A (p.Arg620Lys) c.2258G>A (p.Arg753Lys) c.2249G>A (p.Arg750Lys) c.2255G>A (p.Arg752Lys) c.2216G>A (p.Arg739Lys) c.2180G>A (p.Arg727Lys) c.1256G>A (p.Arg419Lys) n.2362G>A n.2243G>A n.2164G>A n.2166G>A n.2330G>A n.2439G>A | |
20 | g.3671028T>A | CA408103977 | ADAM33 | c.2218A>T (p.Arg740Ter) c.2140A>T (p.Arg714Ter) n.1779A>T c.*905A>T (n.*905A>T) c.1858A>T (p.Arg620Ter) c.2257A>T (p.Arg753Ter) c.2248A>T (p.Arg750Ter) c.2254A>T (p.Arg752Ter) c.2215A>T (p.Arg739Ter) c.2179A>T (p.Arg727Ter) c.1255A>T (p.Arg419Ter) n.2361A>T n.2242A>T n.2163A>T n.2165A>T n.2329A>T n.2438A>T | |
20 | g.3671028T>C | CA408103978 | ADAM33 | c.2218A>G (p.Arg740Gly) c.2140A>G (p.Arg714Gly) n.1779A>G c.*905A>G (n.*905A>G) c.1858A>G (p.Arg620Gly) c.2257A>G (p.Arg753Gly) c.2248A>G (p.Arg750Gly) c.2254A>G (p.Arg752Gly) c.2215A>G (p.Arg739Gly) c.2179A>G (p.Arg727Gly) c.1255A>G (p.Arg419Gly) n.2361A>G n.2242A>G n.2163A>G n.2165A>G n.2329A>G n.2438A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671028T>G | CA509419293 | ADAM33 | c.2218A>C (p.Arg740=) c.2140A>C (p.Arg714=) n.1779A>C c.*905A>C (n.*905A>C) c.1858A>C (p.Arg620=) c.2257A>C (p.Arg753=) c.2248A>C (p.Arg750=) c.2254A>C (p.Arg752=) c.2215A>C (p.Arg739=) c.2179A>C (p.Arg727=) c.1255A>C (p.Arg419=) n.2361A>C n.2242A>C n.2163A>C n.2165A>C n.2329A>C n.2438A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671028T= | CA2346678445 | ADAM33 | c.2218A= (p.Arg740=) c.2140A= (p.Arg714=) n.1779A= c.*905A= (n.*905A=) c.1858A= (p.Arg620=) c.2257A= (p.Arg753=) c.2248A= (p.Arg750=) c.2254A= (p.Arg752=) c.2215A= (p.Arg739=) c.2179A= (p.Arg727=) c.1255A= (p.Arg419=) n.2361A= n.2242A= n.2163A= n.2165A= n.2329A= n.2438A= | |
20 | g.3671029G>A | CA509419294 | ADAM33 | c.2217C>T (p.Cys739=) c.2139C>T (p.Cys713=) n.1778C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.1857C>T (p.Cys619=) c.2256C>T (p.Cys752=) c.2247C>T (p.Cys749=) c.2253C>T (p.Cys751=) c.2214C>T (p.Cys738=) c.2178C>T (p.Cys726=) c.1254C>T (p.Cys418=) n.2360C>T n.2241C>T n.2162C>T n.2164C>T n.2328C>T n.2437C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671029G>C | CA408103980 | ADAM33 | c.2217C>G (p.Cys739Trp) c.2139C>G (p.Cys713Trp) n.1778C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.1857C>G (p.Cys619Trp) c.2256C>G (p.Cys752Trp) c.2247C>G (p.Cys749Trp) c.2253C>G (p.Cys751Trp) c.2214C>G (p.Cys738Trp) c.2178C>G (p.Cys726Trp) c.1254C>G (p.Cys418Trp) n.2360C>G n.2241C>G n.2162C>G n.2164C>G n.2328C>G n.2437C>G | |
20 | g.3671029G>T | CA408103979 | ADAM33 | c.2217C>A (p.Cys739Ter) c.2139C>A (p.Cys713Ter) n.1778C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.1857C>A (p.Cys619Ter) c.2256C>A (p.Cys752Ter) c.2247C>A (p.Cys749Ter) c.2253C>A (p.Cys751Ter) c.2214C>A (p.Cys738Ter) c.2178C>A (p.Cys726Ter) c.1254C>A (p.Cys418Ter) n.2360C>A n.2241C>A n.2162C>A n.2164C>A n.2328C>A n.2437C>A | |
20 | g.3671030C>A | CA408103981 | ADAM33 | c.2216G>T (p.Cys739Phe) c.2138G>T (p.Cys713Phe) n.1777G>T c.*903G>T (n.*903G>T) c.1856G>T (p.Cys619Phe) c.2255G>T (p.Cys752Phe) c.2246G>T (p.Cys749Phe) c.2252G>T (p.Cys751Phe) c.2213G>T (p.Cys738Phe) c.2177G>T (p.Cys726Phe) c.1253G>T (p.Cys418Phe) n.2359G>T n.2240G>T n.2161G>T n.2163G>T n.2327G>T n.2436G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671030C>G | CA408103982 | ADAM33 | c.2216G>C (p.Cys739Ser) c.2138G>C (p.Cys713Ser) n.1777G>C c.*903G>C (n.*903G>C) c.1856G>C (p.Cys619Ser) c.2255G>C (p.Cys752Ser) c.2246G>C (p.Cys749Ser) c.2252G>C (p.Cys751Ser) c.2213G>C (p.Cys738Ser) c.2177G>C (p.Cys726Ser) c.1253G>C (p.Cys418Ser) n.2359G>C n.2240G>C n.2161G>C n.2163G>C n.2327G>C n.2436G>C | |
20 | g.3671030C>T | CA408103983 | ADAM33 | c.2216G>A (p.Cys739Tyr) c.2138G>A (p.Cys713Tyr) n.1777G>A c.*903G>A (n.*903G>A) c.1856G>A (p.Cys619Tyr) c.2255G>A (p.Cys752Tyr) c.2246G>A (p.Cys749Tyr) c.2252G>A (p.Cys751Tyr) c.2213G>A (p.Cys738Tyr) c.2177G>A (p.Cys726Tyr) c.1253G>A (p.Cys418Tyr) n.2359G>A n.2240G>A n.2161G>A n.2163G>A n.2327G>A n.2436G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671031A= | CA2346678446 | ADAM33 | c.2215T= (p.Cys739=) c.2137T= (p.Cys713=) n.1776T= c.*902T= (n.*902T=) c.1855T= (p.Cys619=) c.2254T= (p.Cys752=) c.2245T= (p.Cys749=) c.2251T= (p.Cys751=) c.2212T= (p.Cys738=) c.2176T= (p.Cys726=) c.1252T= (p.Cys418=) n.2358T= n.2239T= n.2160T= n.2162T= n.2326T= n.2435T= | |
20 | g.3671031A>C | CA9745100 | ADAM33 | c.2215T>G (p.Cys739Gly) c.2137T>G (p.Cys713Gly) n.1776T>G c.*902T>G (n.*902T>G) c.1855T>G (p.Cys619Gly) c.2254T>G (p.Cys752Gly) c.2245T>G (p.Cys749Gly) c.2251T>G (p.Cys751Gly) c.2212T>G (p.Cys738Gly) c.2176T>G (p.Cys726Gly) c.1252T>G (p.Cys418Gly) n.2358T>G n.2239T>G n.2160T>G n.2162T>G n.2326T>G n.2435T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |