Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3668932C>T | CA2651723526 | ADAM33 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.2034G>A n.1396G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.2494G>A n.2415G>A n.2417G>A n.2581G>A n.2690G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668933T>C | CA2651723527 | ADAM33 | c.*30A>G (n.*30A>G) n.2033A>G n.1395A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.2493A>G n.2414A>G n.2416A>G n.2580A>G n.2689A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3668934T>C | CA2346677372 | ADAM33 | c.*29A>G (n.*29A>G) n.2032A>G n.1394A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.2492A>G n.2413A>G n.2415A>G n.2579A>G n.2688A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3668934T= | CA2346677371 | ADAM33 | c.*29A= (n.*29A=) n.2032A= n.1394A= c.*1155A= (n.*1155A=) n.2492A= n.2413A= n.2415A= n.2579A= n.2688A= | |
20 | g.3668938A>G | CA2651723528 | ADAM33 | c.*25T>C (n.*25T>C) n.2028T>C n.1390T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) n.2488T>C n.2409T>C n.2411T>C n.2575T>C n.2684T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668943T>A | CA9744987 | ADAM33 | c.*20A>T (n.*20A>T) n.2023A>T n.1385A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.2483A>T n.2404A>T n.2406A>T n.2570A>T n.2679A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.3668943T>C | CA9744986 | ADAM33 | c.*20A>G (n.*20A>G) n.2023A>G n.1385A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.2483A>G n.2404A>G n.2406A>G n.2570A>G n.2679A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668943T= | CA2346677373 | ADAM33 | c.*20A= (n.*20A=) n.2023A= n.1385A= c.*1146A= (n.*1146A=) n.2483A= n.2404A= n.2406A= n.2570A= n.2679A= | |
20 | g.3668945C>T | CA2736356198 | ADAM33 | c.*18G>A (n.*18G>A) n.2021G>A n.1383G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.2481G>A n.2402G>A n.2404G>A n.2568G>A n.2677G>A | dbSNP |
20 | g.3668950del | CA2577326818 | ADAM33 | c.*16del (n.*16del) n.2019del n.1381del c.*1142del (n.*1142del) n.2479del n.2400del n.2402del n.2566del n.2675del | |
20 | g.3668948T>C | CA2651723531 | ADAM33 | c.*15A>G (n.*15A>G) n.2018A>G n.1380A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.2478A>G n.2399A>G n.2401A>G n.2565A>G n.2674A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3668949T>C | CA2651723532 | ADAM33 | c.*14A>G (n.*14A>G) n.2017A>G n.1379A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.2477A>G n.2398A>G n.2400A>G n.2564A>G n.2673A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3668952G>A | CA9744988 | ADAM33 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.2014C>T n.1376C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.2474C>T n.2395C>T n.2397C>T n.2561C>T n.2670C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3668952G>C | CA2651723533 | ADAM33 | c.*11C>G (n.*11C>G) n.2014C>G n.1376C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.2474C>G n.2395C>G n.2397C>G n.2561C>G n.2670C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3668952G= | CA2346677374 | ADAM33 | c.*11C= (n.*11C=) n.2014C= n.1376C= c.*1137C= (n.*1137C=) n.2474C= n.2395C= n.2397C= n.2561C= n.2670C= | |
20 | g.3668953G>A | CA9744989 | ADAM33 | c.*10C>T (n.*10C>T) n.2013C>T n.1375C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.2473C>T n.2394C>T n.2396C>T n.2560C>T n.2669C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668953G= | CA2346677375 | ADAM33 | c.*10C= (n.*10C=) n.2013C= n.1375C= c.*1136C= (n.*1136C=) n.2473C= n.2394C= n.2396C= n.2560C= n.2669C= | |
20 | g.3668954del | CA2558721721 | ADAM33 | c.*9del (n.*9del) n.2012del n.1374del c.*1135del (n.*1135del) n.2472del n.2393del n.2395del n.2559del n.2668del | gnomAD v4 |
20 | g.3668954A= | CA2346677376 | ADAM33 | c.*9T= (n.*9T=) n.2012T= n.1374T= c.*1135T= (n.*1135T=) n.2472T= n.2393T= n.2395T= n.2559T= n.2668T= | |
20 | g.3668954A>C | CA634188136 | ADAM33 | c.*9T>G (n.*9T>G) n.2012T>G n.1374T>G c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.2472T>G n.2393T>G n.2395T>G n.2559T>G n.2668T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3668956C>T | CA2533473442 | ADAM33 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.2010G>A n.1372G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.2470G>A n.2391G>A n.2393G>A n.2557G>A n.2666G>A | |
20 | g.3668958A= | CA2346677377 | ADAM33 | c.*5T= (n.*5T=) n.2008T= n.1370T= c.*1131T= (n.*1131T=) n.2468T= n.2389T= n.2391T= n.2555T= n.2664T= | |
20 | g.3668958A>G | CA2346677378 | ADAM33 | c.*5T>C (n.*5T>C) n.2008T>C n.1370T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.2468T>C n.2389T>C n.2391T>C n.2555T>C n.2664T>C | dbSNP |
20 | g.3668959C>A | CA2577326819 | ADAM33 | c.*4G>T (n.*4G>T) n.2007G>T n.1369G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.2467G>T n.2388G>T n.2390G>T n.2554G>T n.2663G>T | |
20 | g.3668960C>T | CA2651723535 | ADAM33 | c.*3G>A (n.*3G>A) n.2006G>A n.1368G>A c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.2466G>A n.2387G>A n.2389G>A n.2553G>A n.2662G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668962C>T | CA2651723536 | ADAM33 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.2004G>A n.1366G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.2464G>A n.2385G>A n.2387G>A n.2551G>A n.2660G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668963T>A | CA408103394 | ADAM33 | c.2442A>T (p.Ter814Cys) c.2364A>T (p.Ter788Cys) c.2439A>T (p.Ter813Cys) n.2003A>T n.1365A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.2079A>T (p.Ter693Cys) c.2481A>T (p.Ter827Cys) c.2478A>T (p.Ter826Cys) c.2472A>T (p.Ter824Cys) c.2403A>T (p.Ter801Cys) c.1479A>T (p.Ter493Cys) n.2463A>T n.2384A>T n.2386A>T n.2550A>T n.2659A>T | |
20 | g.3668963T>C | CA408103395 | ADAM33 | c.2442A>G (p.Ter814Trp) c.2364A>G (p.Ter788Trp) c.2439A>G (p.Ter813Trp) n.2003A>G n.1365A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.2079A>G (p.Ter693Trp) c.2481A>G (p.Ter827Trp) c.2478A>G (p.Ter826Trp) c.2472A>G (p.Ter824Trp) c.2403A>G (p.Ter801Trp) c.1479A>G (p.Ter493Trp) n.2463A>G n.2384A>G n.2386A>G n.2550A>G n.2659A>G | |
20 | g.3668963T>G | CA408103396 | ADAM33 | c.2442A>C (p.Ter814Cys) c.2364A>C (p.Ter788Cys) c.2439A>C (p.Ter813Cys) n.2003A>C n.1365A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.2079A>C (p.Ter693Cys) c.2481A>C (p.Ter827Cys) c.2478A>C (p.Ter826Cys) c.2472A>C (p.Ter824Cys) c.2403A>C (p.Ter801Cys) c.1479A>C (p.Ter493Cys) n.2463A>C n.2384A>C n.2386A>C n.2550A>C n.2659A>C | |
20 | g.3668964C>A | CA408103398 | ADAM33 | c.2441G>T (p.Ter814Leu) c.2363G>T (p.Ter788Leu) c.2438G>T (p.Ter813Leu) n.2002G>T n.1364G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.2078G>T (p.Ter693Leu) c.2480G>T (p.Ter827Leu) c.2477G>T (p.Ter826Leu) c.2471G>T (p.Ter824Leu) c.2402G>T (p.Ter801Leu) c.1478G>T (p.Ter493Leu) n.2462G>T n.2383G>T n.2385G>T n.2549G>T n.2658G>T | |
20 | g.3668964C= | CA2346677379 | ADAM33 | c.2441G= (p.Ter814=) c.2363G= (p.Ter788=) c.2438G= (p.Ter813=) n.2002G= n.1364G= c.*1125G= (n.*1125G=) c.2078G= (p.Ter693=) c.2480G= (p.Ter827=) c.2477G= (p.Ter826=) c.2471G= (p.Ter824=) c.2402G= (p.Ter801=) c.1478G= (p.Ter493=) n.2462G= n.2383G= n.2385G= n.2549G= n.2658G= | |
20 | g.3668964C>G | CA408103397 | ADAM33 | c.2441G>C (p.Ter814Ser) c.2363G>C (p.Ter788Ser) c.2438G>C (p.Ter813Ser) n.2002G>C n.1364G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.2078G>C (p.Ter693Ser) c.2480G>C (p.Ter827Ser) c.2477G>C (p.Ter826Ser) c.2471G>C (p.Ter824Ser) c.2402G>C (p.Ter801Ser) c.1478G>C (p.Ter493Ser) n.2462G>C n.2383G>C n.2385G>C n.2549G>C n.2658G>C | |
20 | g.3668964C>T | CA509419159 | ADAM33 | c.2441G>A (p.Ter814=) c.2363G>A (p.Ter788=) c.2438G>A (p.Ter813=) n.2002G>A n.1364G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.2078G>A (p.Ter693=) c.2480G>A (p.Ter827=) c.2477G>A (p.Ter826=) c.2471G>A (p.Ter824=) c.2402G>A (p.Ter801=) c.1478G>A (p.Ter493=) n.2462G>A n.2383G>A n.2385G>A n.2549G>A n.2658G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668965A>C | CA408103399 | ADAM33 | c.2440T>G (p.Ter814Gly) c.2362T>G (p.Ter788Gly) c.2437T>G (p.Ter813Gly) n.2001T>G n.1363T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.2077T>G (p.Ter693Gly) c.2479T>G (p.Ter827Gly) c.2476T>G (p.Ter826Gly) c.2470T>G (p.Ter824Gly) c.2401T>G (p.Ter801Gly) c.1477T>G (p.Ter493Gly) n.2461T>G n.2382T>G n.2384T>G n.2548T>G n.2657T>G | |
20 | g.3668965A>G | CA408103400 | ADAM33 | c.2440T>C (p.Ter814Arg) c.2362T>C (p.Ter788Arg) c.2437T>C (p.Ter813Arg) n.2001T>C n.1363T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.2077T>C (p.Ter693Arg) c.2479T>C (p.Ter827Arg) c.2476T>C (p.Ter826Arg) c.2470T>C (p.Ter824Arg) c.2401T>C (p.Ter801Arg) c.1477T>C (p.Ter493Arg) n.2461T>C n.2382T>C n.2384T>C n.2548T>C n.2657T>C | |
20 | g.3668965A>T | CA408103401 | ADAM33 | c.2440T>A (p.Ter814Arg) c.2362T>A (p.Ter788Arg) c.2437T>A (p.Ter813Arg) n.2001T>A n.1363T>A c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.2077T>A (p.Ter693Arg) c.2479T>A (p.Ter827Arg) c.2476T>A (p.Ter826Arg) c.2470T>A (p.Ter824Arg) c.2401T>A (p.Ter801Arg) c.1477T>A (p.Ter493Arg) n.2461T>A n.2382T>A n.2384T>A n.2548T>A n.2657T>A | |
20 | g.3668966C>A | CA408103402 | ADAM33 | c.2439G>T (p.Trp813Cys) c.2361G>T (p.Trp787Cys) c.2436G>T (p.Trp812Cys) n.2000G>T n.1362G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.2076G>T (p.Trp692Cys) c.2478G>T (p.Trp826Cys) c.2475G>T (p.Trp825Cys) c.2469G>T (p.Trp823Cys) c.2400G>T (p.Trp800Cys) c.1476G>T (p.Trp492Cys) n.2460G>T n.2381G>T n.2383G>T n.2547G>T n.2656G>T | |
20 | g.3668966C>G | CA408103403 | ADAM33 | c.2439G>C (p.Trp813Cys) c.2361G>C (p.Trp787Cys) c.2436G>C (p.Trp812Cys) n.2000G>C n.1362G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.2076G>C (p.Trp692Cys) c.2478G>C (p.Trp826Cys) c.2475G>C (p.Trp825Cys) c.2469G>C (p.Trp823Cys) c.2400G>C (p.Trp800Cys) c.1476G>C (p.Trp492Cys) n.2460G>C n.2381G>C n.2383G>C n.2547G>C n.2656G>C | |
20 | g.3668966C>T | CA408103404 | ADAM33 | c.2439G>A (p.Trp813Ter) c.2361G>A (p.Trp787Ter) c.2436G>A (p.Trp812Ter) n.2000G>A n.1362G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.2076G>A (p.Trp692Ter) c.2478G>A (p.Trp826Ter) c.2475G>A (p.Trp825Ter) c.2469G>A (p.Trp823Ter) c.2400G>A (p.Trp800Ter) c.1476G>A (p.Trp492Ter) n.2460G>A n.2381G>A n.2383G>A n.2547G>A n.2656G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668967C>A | CA408103405 | ADAM33 | c.2438G>T (p.Trp813Leu) c.2360G>T (p.Trp787Leu) c.2435G>T (p.Trp812Leu) n.1999G>T n.1361G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.2075G>T (p.Trp692Leu) c.2477G>T (p.Trp826Leu) c.2474G>T (p.Trp825Leu) c.2468G>T (p.Trp823Leu) c.2399G>T (p.Trp800Leu) c.1475G>T (p.Trp492Leu) n.2459G>T n.2380G>T n.2382G>T n.2546G>T n.2655G>T | dbSNP |
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20 | g.3668967C>G | CA408103406 | ADAM33 | c.2438G>C (p.Trp813Ser) c.2360G>C (p.Trp787Ser) c.2435G>C (p.Trp812Ser) n.1999G>C n.1361G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.2075G>C (p.Trp692Ser) c.2477G>C (p.Trp826Ser) c.2474G>C (p.Trp825Ser) c.2468G>C (p.Trp823Ser) c.2399G>C (p.Trp800Ser) c.1475G>C (p.Trp492Ser) n.2459G>C n.2380G>C n.2382G>C n.2546G>C n.2655G>C | |
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