Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*1125G>A (n.*1125G>A)
c.2078G>A (p.Ter693=)
c.2480G>A (p.Ter827=)
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c.1478G>A (p.Ter493=)
n.2462G>A
n.2383G>A
n.2385G>A
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n.2658G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1477T>C (p.Ter493Arg)
n.2461T>C
n.2382T>C
n.2384T>C
n.2548T>C
n.2657T>C
20g.3668965A>TCA408103401ADAM33c.2440T>A (p.Ter814Arg)
c.2362T>A (p.Ter788Arg)
c.2437T>A (p.Ter813Arg)
n.2001T>A
n.1363T>A
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.2077T>A (p.Ter693Arg)
c.2479T>A (p.Ter827Arg)
c.2476T>A (p.Ter826Arg)
c.2470T>A (p.Ter824Arg)
c.2401T>A (p.Ter801Arg)
c.1477T>A (p.Ter493Arg)
n.2461T>A
n.2382T>A
n.2384T>A
n.2548T>A
n.2657T>A
20g.3668966C>ACA408103402ADAM33c.2439G>T (p.Trp813Cys)
c.2361G>T (p.Trp787Cys)
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c.2475G>T (p.Trp825Cys)
c.2469G>T (p.Trp823Cys)
c.2400G>T (p.Trp800Cys)
c.1476G>T (p.Trp492Cys)
n.2460G>T
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n.2547G>T
n.2656G>T
20g.3668966C>GCA408103403ADAM33c.2439G>C (p.Trp813Cys)
c.2361G>C (p.Trp787Cys)
c.2436G>C (p.Trp812Cys)
n.2000G>C
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c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.2076G>C (p.Trp692Cys)
c.2478G>C (p.Trp826Cys)
c.2475G>C (p.Trp825Cys)
c.2469G>C (p.Trp823Cys)
c.2400G>C (p.Trp800Cys)
c.1476G>C (p.Trp492Cys)
n.2460G>C
n.2381G>C
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n.2547G>C
n.2656G>C
20g.3668966C>TCA408103404ADAM33c.2439G>A (p.Trp813Ter)
c.2361G>A (p.Trp787Ter)
c.2436G>A (p.Trp812Ter)
n.2000G>A
n.1362G>A
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.2076G>A (p.Trp692Ter)
c.2478G>A (p.Trp826Ter)
c.2475G>A (p.Trp825Ter)
c.2469G>A (p.Trp823Ter)
c.2400G>A (p.Trp800Ter)
c.1476G>A (p.Trp492Ter)
n.2460G>A
n.2381G>A
n.2383G>A
n.2547G>A
n.2656G>A
gnomAD v4
20g.3668967C>ACA408103405ADAM33c.2438G>T (p.Trp813Leu)
c.2360G>T (p.Trp787Leu)
c.2435G>T (p.Trp812Leu)
n.1999G>T
n.1361G>T
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.2075G>T (p.Trp692Leu)
c.2477G>T (p.Trp826Leu)
c.2474G>T (p.Trp825Leu)
c.2468G>T (p.Trp823Leu)
c.2399G>T (p.Trp800Leu)
c.1475G>T (p.Trp492Leu)
n.2459G>T
n.2380G>T
n.2382G>T
n.2546G>T
n.2655G>T
dbSNP
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Number of alleles fetched