Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.35509524T>A | CA2361682030 | CEP250 | c.*4804-474T>A (n.*4804-474T>A) c.7180-474T>A (n.7180-474T>A) c.7009-474T>A (n.7009-474T>A) c.6895-474T>A (n.6895-474T>A) n.4416-474T>A n.1565T>A c.2370+1334T>A (n.2370+1334T>A) c.6778-474T>A (n.6778-474T>A) c.5113-474T>A (n.5113-474T>A) c.6841-474T>A (n.6841-474T>A) c.6640-474T>A (n.6640-474T>A) c.6403-474T>A (n.6403-474T>A) c.6277-474T>A (n.6277-474T>A) c.5611-474T>A (n.5611-474T>A) | dbSNP |
20 | g.35509524T>C | CA14773714 | CEP250 | c.*4804-474T>C (n.*4804-474T>C) c.7180-474T>C (n.7180-474T>C) c.7009-474T>C (n.7009-474T>C) c.6895-474T>C (n.6895-474T>C) n.4416-474T>C n.1565T>C c.2370+1334T>C (n.2370+1334T>C) c.6778-474T>C (n.6778-474T>C) c.5113-474T>C (n.5113-474T>C) c.6841-474T>C (n.6841-474T>C) c.6640-474T>C (n.6640-474T>C) c.6403-474T>C (n.6403-474T>C) c.6277-474T>C (n.6277-474T>C) c.5611-474T>C (n.5611-474T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35509524T>G | CA2361682028 | CEP250 | c.*4804-474T>G (n.*4804-474T>G) c.7180-474T>G (n.7180-474T>G) c.7009-474T>G (n.7009-474T>G) c.6895-474T>G (n.6895-474T>G) n.4416-474T>G n.1565T>G c.2370+1334T>G (n.2370+1334T>G) c.6778-474T>G (n.6778-474T>G) c.5113-474T>G (n.5113-474T>G) c.6841-474T>G (n.6841-474T>G) c.6640-474T>G (n.6640-474T>G) c.6403-474T>G (n.6403-474T>G) c.6277-474T>G (n.6277-474T>G) c.5611-474T>G (n.5611-474T>G) | dbSNP |
20 | g.35509524T= | CA2361682029 | CEP250 | c.*4804-474T= (n.*4804-474T=) c.7180-474T= (n.7180-474T=) c.7009-474T= (n.7009-474T=) c.6895-474T= (n.6895-474T=) n.4416-474T= n.1565T= c.2370+1334T= (n.2370+1334T=) c.6778-474T= (n.6778-474T=) c.5113-474T= (n.5113-474T=) c.6841-474T= (n.6841-474T=) c.6640-474T= (n.6640-474T=) c.6403-474T= (n.6403-474T=) c.6277-474T= (n.6277-474T=) c.5611-474T= (n.5611-474T=) | |
20 | g.35509528C= | CA2361682031 | CEP250 | c.*4804-470C= (n.*4804-470C=) c.7180-470C= (n.7180-470C=) c.7009-470C= (n.7009-470C=) c.6895-470C= (n.6895-470C=) n.4416-470C= n.1569C= c.2370+1338C= (n.2370+1338C=) c.6778-470C= (n.6778-470C=) c.5113-470C= (n.5113-470C=) c.6841-470C= (n.6841-470C=) c.6640-470C= (n.6640-470C=) c.6403-470C= (n.6403-470C=) c.6277-470C= (n.6277-470C=) c.5611-470C= (n.5611-470C=) | |
20 | g.35509528C>T | CA743900465 | CEP250 | c.*4804-470C>T (n.*4804-470C>T) c.7180-470C>T (n.7180-470C>T) c.7009-470C>T (n.7009-470C>T) c.6895-470C>T (n.6895-470C>T) n.4416-470C>T n.1569C>T c.2370+1338C>T (n.2370+1338C>T) c.6778-470C>T (n.6778-470C>T) c.5113-470C>T (n.5113-470C>T) c.6841-470C>T (n.6841-470C>T) c.6640-470C>T (n.6640-470C>T) c.6403-470C>T (n.6403-470C>T) c.6277-470C>T (n.6277-470C>T) c.5611-470C>T (n.5611-470C>T) | dbSNP |
20 | g.35509529G>A | CA314164936 | CEP250 | c.*4804-469G>A (n.*4804-469G>A) c.7180-469G>A (n.7180-469G>A) c.7009-469G>A (n.7009-469G>A) c.6895-469G>A (n.6895-469G>A) n.4416-469G>A n.1570G>A c.2370+1339G>A (n.2370+1339G>A) c.6778-469G>A (n.6778-469G>A) c.5113-469G>A (n.5113-469G>A) c.6841-469G>A (n.6841-469G>A) c.6640-469G>A (n.6640-469G>A) c.6403-469G>A (n.6403-469G>A) c.6277-469G>A (n.6277-469G>A) c.5611-469G>A (n.5611-469G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35509529G>C | CA2361682033 | CEP250 | c.*4804-469G>C (n.*4804-469G>C) c.7180-469G>C (n.7180-469G>C) c.7009-469G>C (n.7009-469G>C) c.6895-469G>C (n.6895-469G>C) n.4416-469G>C n.1570G>C c.2370+1339G>C (n.2370+1339G>C) c.6778-469G>C (n.6778-469G>C) c.5113-469G>C (n.5113-469G>C) c.6841-469G>C (n.6841-469G>C) c.6640-469G>C (n.6640-469G>C) c.6403-469G>C (n.6403-469G>C) c.6277-469G>C (n.6277-469G>C) c.5611-469G>C (n.5611-469G>C) | dbSNP |
20 | g.35509529G= | CA2361682032 | CEP250 | c.*4804-469G= (n.*4804-469G=) c.7180-469G= (n.7180-469G=) c.7009-469G= (n.7009-469G=) c.6895-469G= (n.6895-469G=) n.4416-469G= n.1570G= c.2370+1339G= (n.2370+1339G=) c.6778-469G= (n.6778-469G=) c.5113-469G= (n.5113-469G=) c.6841-469G= (n.6841-469G=) c.6640-469G= (n.6640-469G=) c.6403-469G= (n.6403-469G=) c.6277-469G= (n.6277-469G=) c.5611-469G= (n.5611-469G=) | |
20 | g.35509531C>T | CA2736800273 | CEP250 | c.*4804-467C>T (n.*4804-467C>T) c.7180-467C>T (n.7180-467C>T) c.7009-467C>T (n.7009-467C>T) c.6895-467C>T (n.6895-467C>T) n.4416-467C>T n.1572C>T c.2370+1341C>T (n.2370+1341C>T) c.6778-467C>T (n.6778-467C>T) c.5113-467C>T (n.5113-467C>T) c.6841-467C>T (n.6841-467C>T) c.6640-467C>T (n.6640-467C>T) c.6403-467C>T (n.6403-467C>T) c.6277-467C>T (n.6277-467C>T) c.5611-467C>T (n.5611-467C>T) | dbSNP |
20 | g.35509534G>A | CA314164938 | CEP250 | c.*4804-464G>A (n.*4804-464G>A) c.7180-464G>A (n.7180-464G>A) c.7009-464G>A (n.7009-464G>A) c.6895-464G>A (n.6895-464G>A) n.4416-464G>A n.1575G>A c.2370+1344G>A (n.2370+1344G>A) c.6778-464G>A (n.6778-464G>A) c.5113-464G>A (n.5113-464G>A) c.6841-464G>A (n.6841-464G>A) c.6640-464G>A (n.6640-464G>A) c.6403-464G>A (n.6403-464G>A) c.6277-464G>A (n.6277-464G>A) c.5611-464G>A (n.5611-464G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35509534G= | CA2361682034 | CEP250 | c.*4804-464G= (n.*4804-464G=) c.7180-464G= (n.7180-464G=) c.7009-464G= (n.7009-464G=) c.6895-464G= (n.6895-464G=) n.4416-464G= n.1575G= c.2370+1344G= (n.2370+1344G=) c.6778-464G= (n.6778-464G=) c.5113-464G= (n.5113-464G=) c.6841-464G= (n.6841-464G=) c.6640-464G= (n.6640-464G=) c.6403-464G= (n.6403-464G=) c.6277-464G= (n.6277-464G=) c.5611-464G= (n.5611-464G=) | |
20 | g.35509537G>A | CA314164941 | CEP250 | c.*4804-461G>A (n.*4804-461G>A) c.7180-461G>A (n.7180-461G>A) c.7009-461G>A (n.7009-461G>A) c.6895-461G>A (n.6895-461G>A) n.4416-461G>A n.1578G>A c.2370+1347G>A (n.2370+1347G>A) c.6778-461G>A (n.6778-461G>A) c.5113-461G>A (n.5113-461G>A) c.6841-461G>A (n.6841-461G>A) c.6640-461G>A (n.6640-461G>A) c.6403-461G>A (n.6403-461G>A) c.6277-461G>A (n.6277-461G>A) c.5611-461G>A (n.5611-461G>A) | dbSNP |
20 | g.35509537G= | CA2361682035 | CEP250 | c.*4804-461G= (n.*4804-461G=) c.7180-461G= (n.7180-461G=) c.7009-461G= (n.7009-461G=) c.6895-461G= (n.6895-461G=) n.4416-461G= n.1578G= c.2370+1347G= (n.2370+1347G=) c.6778-461G= (n.6778-461G=) c.5113-461G= (n.5113-461G=) c.6841-461G= (n.6841-461G=) c.6640-461G= (n.6640-461G=) c.6403-461G= (n.6403-461G=) c.6277-461G= (n.6277-461G=) c.5611-461G= (n.5611-461G=) | |
20 | g.35509541T>C | CA1017193020 | CEP250 | c.*4804-457T>C (n.*4804-457T>C) c.7180-457T>C (n.7180-457T>C) c.7009-457T>C (n.7009-457T>C) c.6895-457T>C (n.6895-457T>C) n.4416-457T>C n.1582T>C c.2370+1351T>C (n.2370+1351T>C) c.6778-457T>C (n.6778-457T>C) c.5113-457T>C (n.5113-457T>C) c.6841-457T>C (n.6841-457T>C) c.6640-457T>C (n.6640-457T>C) c.6403-457T>C (n.6403-457T>C) c.6277-457T>C (n.6277-457T>C) c.5611-457T>C (n.5611-457T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35509541T= | CA2361682036 | CEP250 | c.*4804-457T= (n.*4804-457T=) c.7180-457T= (n.7180-457T=) c.7009-457T= (n.7009-457T=) c.6895-457T= (n.6895-457T=) n.4416-457T= n.1582T= c.2370+1351T= (n.2370+1351T=) c.6778-457T= (n.6778-457T=) c.5113-457T= (n.5113-457T=) c.6841-457T= (n.6841-457T=) c.6640-457T= (n.6640-457T=) c.6403-457T= (n.6403-457T=) c.6277-457T= (n.6277-457T=) c.5611-457T= (n.5611-457T=) | |
20 | g.35509543T>C | CA2361682038 | CEP250 | c.*4804-455T>C (n.*4804-455T>C) c.7180-455T>C (n.7180-455T>C) c.7009-455T>C (n.7009-455T>C) c.6895-455T>C (n.6895-455T>C) n.4416-455T>C n.1584T>C c.2370+1353T>C (n.2370+1353T>C) c.6778-455T>C (n.6778-455T>C) c.5113-455T>C (n.5113-455T>C) c.6841-455T>C (n.6841-455T>C) c.6640-455T>C (n.6640-455T>C) c.6403-455T>C (n.6403-455T>C) c.6277-455T>C (n.6277-455T>C) c.5611-455T>C (n.5611-455T>C) | dbSNP |
20 | g.35509543T= | CA2361682037 | CEP250 | c.*4804-455T= (n.*4804-455T=) c.7180-455T= (n.7180-455T=) c.7009-455T= (n.7009-455T=) c.6895-455T= (n.6895-455T=) n.4416-455T= n.1584T= c.2370+1353T= (n.2370+1353T=) c.6778-455T= (n.6778-455T=) c.5113-455T= (n.5113-455T=) c.6841-455T= (n.6841-455T=) c.6640-455T= (n.6640-455T=) c.6403-455T= (n.6403-455T=) c.6277-455T= (n.6277-455T=) c.5611-455T= (n.5611-455T=) | |
20 | g.35509544C>A | CA743900468 | CEP250 | c.*4804-454C>A (n.*4804-454C>A) c.7180-454C>A (n.7180-454C>A) c.7009-454C>A (n.7009-454C>A) c.6895-454C>A (n.6895-454C>A) n.4416-454C>A n.1585C>A c.2370+1354C>A (n.2370+1354C>A) c.6778-454C>A (n.6778-454C>A) c.5113-454C>A (n.5113-454C>A) c.6841-454C>A (n.6841-454C>A) c.6640-454C>A (n.6640-454C>A) c.6403-454C>A (n.6403-454C>A) c.6277-454C>A (n.6277-454C>A) c.5611-454C>A (n.5611-454C>A) | dbSNP |
20 | g.35509544C= | CA2361682039 | CEP250 | c.*4804-454C= (n.*4804-454C=) c.7180-454C= (n.7180-454C=) c.7009-454C= (n.7009-454C=) c.6895-454C= (n.6895-454C=) n.4416-454C= n.1585C= c.2370+1354C= (n.2370+1354C=) c.6778-454C= (n.6778-454C=) c.5113-454C= (n.5113-454C=) c.6841-454C= (n.6841-454C=) c.6640-454C= (n.6640-454C=) c.6403-454C= (n.6403-454C=) c.6277-454C= (n.6277-454C=) c.5611-454C= (n.5611-454C=) | |
20 | g.35509552A= | CA2361682040 | CEP250 | c.*4804-446A= (n.*4804-446A=) c.7180-446A= (n.7180-446A=) c.7009-446A= (n.7009-446A=) c.6895-446A= (n.6895-446A=) n.4416-446A= n.1593A= c.2370+1362A= (n.2370+1362A=) c.6778-446A= (n.6778-446A=) c.5113-446A= (n.5113-446A=) c.6841-446A= (n.6841-446A=) c.6640-446A= (n.6640-446A=) c.6403-446A= (n.6403-446A=) c.6277-446A= (n.6277-446A=) c.5611-446A= (n.5611-446A=) | |
20 | g.35509552A>G | CA314164947 | CEP250 | c.*4804-446A>G (n.*4804-446A>G) c.7180-446A>G (n.7180-446A>G) c.7009-446A>G (n.7009-446A>G) c.6895-446A>G (n.6895-446A>G) n.4416-446A>G n.1593A>G c.2370+1362A>G (n.2370+1362A>G) c.6778-446A>G (n.6778-446A>G) c.5113-446A>G (n.5113-446A>G) c.6841-446A>G (n.6841-446A>G) c.6640-446A>G (n.6640-446A>G) c.6403-446A>G (n.6403-446A>G) c.6277-446A>G (n.6277-446A>G) c.5611-446A>G (n.5611-446A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35509553C>A | CA314164954 | CEP250 | c.*4804-445C>A (n.*4804-445C>A) c.7180-445C>A (n.7180-445C>A) c.7009-445C>A (n.7009-445C>A) c.6895-445C>A (n.6895-445C>A) n.4416-445C>A n.1594C>A c.2370+1363C>A (n.2370+1363C>A) c.6778-445C>A (n.6778-445C>A) c.5113-445C>A (n.5113-445C>A) c.6841-445C>A (n.6841-445C>A) c.6640-445C>A (n.6640-445C>A) c.6403-445C>A (n.6403-445C>A) c.6277-445C>A (n.6277-445C>A) c.5611-445C>A (n.5611-445C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35509553C= | CA2361682041 | CEP250 | c.*4804-445C= (n.*4804-445C=) c.7180-445C= (n.7180-445C=) c.7009-445C= (n.7009-445C=) c.6895-445C= (n.6895-445C=) n.4416-445C= n.1594C= c.2370+1363C= (n.2370+1363C=) c.6778-445C= (n.6778-445C=) c.5113-445C= (n.5113-445C=) c.6841-445C= (n.6841-445C=) c.6640-445C= (n.6640-445C=) c.6403-445C= (n.6403-445C=) c.6277-445C= (n.6277-445C=) c.5611-445C= (n.5611-445C=) | |
20 | g.35509553C>T | CA314164956 | CEP250 | c.*4804-445C>T (n.*4804-445C>T) c.7180-445C>T (n.7180-445C>T) c.7009-445C>T (n.7009-445C>T) c.6895-445C>T (n.6895-445C>T) n.4416-445C>T n.1594C>T c.2370+1363C>T (n.2370+1363C>T) c.6778-445C>T (n.6778-445C>T) c.5113-445C>T (n.5113-445C>T) c.6841-445C>T (n.6841-445C>T) c.6640-445C>T (n.6640-445C>T) c.6403-445C>T (n.6403-445C>T) c.6277-445C>T (n.6277-445C>T) c.5611-445C>T (n.5611-445C>T) | dbSNP |
20 | g.35509560A= | CA2361682042 | CEP250 | c.*4804-438A= (n.*4804-438A=) c.7180-438A= (n.7180-438A=) c.7009-438A= (n.7009-438A=) c.6895-438A= (n.6895-438A=) n.4416-438A= n.1601A= c.2370+1370A= (n.2370+1370A=) c.6778-438A= (n.6778-438A=) c.5113-438A= (n.5113-438A=) c.6841-438A= (n.6841-438A=) c.6640-438A= (n.6640-438A=) c.6403-438A= (n.6403-438A=) c.6277-438A= (n.6277-438A=) c.5611-438A= (n.5611-438A=) | |
20 | g.35509560A>G | CA314164961 | CEP250 | c.*4804-438A>G (n.*4804-438A>G) c.7180-438A>G (n.7180-438A>G) c.7009-438A>G (n.7009-438A>G) c.6895-438A>G (n.6895-438A>G) n.4416-438A>G n.1601A>G c.2370+1370A>G (n.2370+1370A>G) c.6778-438A>G (n.6778-438A>G) c.5113-438A>G (n.5113-438A>G) c.6841-438A>G (n.6841-438A>G) c.6640-438A>G (n.6640-438A>G) c.6403-438A>G (n.6403-438A>G) c.6277-438A>G (n.6277-438A>G) c.5611-438A>G (n.5611-438A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35509562G= | CA2361682043 | CEP250 | c.*4804-436G= (n.*4804-436G=) c.7180-436G= (n.7180-436G=) c.7009-436G= (n.7009-436G=) c.6895-436G= (n.6895-436G=) n.4416-436G= n.1603G= c.2370+1372G= (n.2370+1372G=) c.6778-436G= (n.6778-436G=) c.5113-436G= (n.5113-436G=) c.6841-436G= (n.6841-436G=) c.6640-436G= (n.6640-436G=) c.6403-436G= (n.6403-436G=) c.6277-436G= (n.6277-436G=) c.5611-436G= (n.5611-436G=) | |
20 | g.35509562G>T | CA1017193025 | CEP250 | c.*4804-436G>T (n.*4804-436G>T) c.7180-436G>T (n.7180-436G>T) c.7009-436G>T (n.7009-436G>T) c.6895-436G>T (n.6895-436G>T) n.4416-436G>T n.1603G>T c.2370+1372G>T (n.2370+1372G>T) c.6778-436G>T (n.6778-436G>T) c.5113-436G>T (n.5113-436G>T) c.6841-436G>T (n.6841-436G>T) c.6640-436G>T (n.6640-436G>T) c.6403-436G>T (n.6403-436G>T) c.6277-436G>T (n.6277-436G>T) c.5611-436G>T (n.5611-436G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35509565T>G | CA2361682045 | CEP250 | c.*4804-433T>G (n.*4804-433T>G) c.7180-433T>G (n.7180-433T>G) c.7009-433T>G (n.7009-433T>G) c.6895-433T>G (n.6895-433T>G) n.4416-433T>G n.1606T>G c.2370+1375T>G (n.2370+1375T>G) c.6778-433T>G (n.6778-433T>G) c.5113-433T>G (n.5113-433T>G) c.6841-433T>G (n.6841-433T>G) c.6640-433T>G (n.6640-433T>G) c.6403-433T>G (n.6403-433T>G) c.6277-433T>G (n.6277-433T>G) c.5611-433T>G (n.5611-433T>G) | dbSNP |
20 | g.35509565T= | CA2361682044 | CEP250 | c.*4804-433T= (n.*4804-433T=) c.7180-433T= (n.7180-433T=) c.7009-433T= (n.7009-433T=) c.6895-433T= (n.6895-433T=) n.4416-433T= n.1606T= c.2370+1375T= (n.2370+1375T=) c.6778-433T= (n.6778-433T=) c.5113-433T= (n.5113-433T=) c.6841-433T= (n.6841-433T=) c.6640-433T= (n.6640-433T=) c.6403-433T= (n.6403-433T=) c.6277-433T= (n.6277-433T=) c.5611-433T= (n.5611-433T=) | |
20 | g.35509566G>A | CA635354986 | CEP250 | c.*4804-432G>A (n.*4804-432G>A) c.7180-432G>A (n.7180-432G>A) c.7009-432G>A (n.7009-432G>A) c.6895-432G>A (n.6895-432G>A) n.4416-432G>A n.1607G>A c.2370+1376G>A (n.2370+1376G>A) c.6778-432G>A (n.6778-432G>A) c.5113-432G>A (n.5113-432G>A) c.6841-432G>A (n.6841-432G>A) c.6640-432G>A (n.6640-432G>A) c.6403-432G>A (n.6403-432G>A) c.6277-432G>A (n.6277-432G>A) c.5611-432G>A (n.5611-432G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35509566G= | CA2361682046 | CEP250 | c.*4804-432G= (n.*4804-432G=) c.7180-432G= (n.7180-432G=) c.7009-432G= (n.7009-432G=) c.6895-432G= (n.6895-432G=) n.4416-432G= n.1607G= c.2370+1376G= (n.2370+1376G=) c.6778-432G= (n.6778-432G=) c.5113-432G= (n.5113-432G=) c.6841-432G= (n.6841-432G=) c.6640-432G= (n.6640-432G=) c.6403-432G= (n.6403-432G=) c.6277-432G= (n.6277-432G=) c.5611-432G= (n.5611-432G=) | |
20 | g.35509569G>A | CA314164963 | CEP250 | c.*4804-429G>A (n.*4804-429G>A) c.7180-429G>A (n.7180-429G>A) c.7009-429G>A (n.7009-429G>A) c.6895-429G>A (n.6895-429G>A) n.4416-429G>A n.1610G>A c.2370+1379G>A (n.2370+1379G>A) c.6778-429G>A (n.6778-429G>A) c.5113-429G>A (n.5113-429G>A) c.6841-429G>A (n.6841-429G>A) c.6640-429G>A (n.6640-429G>A) c.6403-429G>A (n.6403-429G>A) c.6277-429G>A (n.6277-429G>A) c.5611-429G>A (n.5611-429G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35509569G= | CA2361682047 | CEP250 | c.*4804-429G= (n.*4804-429G=) c.7180-429G= (n.7180-429G=) c.7009-429G= (n.7009-429G=) c.6895-429G= (n.6895-429G=) n.4416-429G= n.1610G= c.2370+1379G= (n.2370+1379G=) c.6778-429G= (n.6778-429G=) c.5113-429G= (n.5113-429G=) c.6841-429G= (n.6841-429G=) c.6640-429G= (n.6640-429G=) c.6403-429G= (n.6403-429G=) c.6277-429G= (n.6277-429G=) c.5611-429G= (n.5611-429G=) | |
20 | g.35509571C= | CA2361682048 | CEP250 | c.*4804-427C= (n.*4804-427C=) c.7180-427C= (n.7180-427C=) c.7009-427C= (n.7009-427C=) c.6895-427C= (n.6895-427C=) n.4416-427C= n.1612C= c.2370+1381C= (n.2370+1381C=) c.6778-427C= (n.6778-427C=) c.5113-427C= (n.5113-427C=) c.6841-427C= (n.6841-427C=) c.6640-427C= (n.6640-427C=) c.6403-427C= (n.6403-427C=) c.6277-427C= (n.6277-427C=) c.5611-427C= (n.5611-427C=) | |
20 | g.35509571C>G | CA635354987 | CEP250 | c.*4804-427C>G (n.*4804-427C>G) c.7180-427C>G (n.7180-427C>G) c.7009-427C>G (n.7009-427C>G) c.6895-427C>G (n.6895-427C>G) n.4416-427C>G n.1612C>G c.2370+1381C>G (n.2370+1381C>G) c.6778-427C>G (n.6778-427C>G) c.5113-427C>G (n.5113-427C>G) c.6841-427C>G (n.6841-427C>G) c.6640-427C>G (n.6640-427C>G) c.6403-427C>G (n.6403-427C>G) c.6277-427C>G (n.6277-427C>G) c.5611-427C>G (n.5611-427C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35509576A= | CA2361682049 | CEP250 | c.*4804-422A= (n.*4804-422A=) c.7180-422A= (n.7180-422A=) c.7009-422A= (n.7009-422A=) c.6895-422A= (n.6895-422A=) n.4416-422A= n.1617A= c.2370+1386A= (n.2370+1386A=) c.6778-422A= (n.6778-422A=) c.5113-422A= (n.5113-422A=) c.6841-422A= (n.6841-422A=) c.6640-422A= (n.6640-422A=) c.6403-422A= (n.6403-422A=) c.6277-422A= (n.6277-422A=) c.5611-422A= (n.5611-422A=) | |
20 | g.35509576A>G | CA2361682050 | CEP250 | c.*4804-422A>G (n.*4804-422A>G) c.7180-422A>G (n.7180-422A>G) c.7009-422A>G (n.7009-422A>G) c.6895-422A>G (n.6895-422A>G) n.4416-422A>G n.1617A>G c.2370+1386A>G (n.2370+1386A>G) c.6778-422A>G (n.6778-422A>G) c.5113-422A>G (n.5113-422A>G) c.6841-422A>G (n.6841-422A>G) c.6640-422A>G (n.6640-422A>G) c.6403-422A>G (n.6403-422A>G) c.6277-422A>G (n.6277-422A>G) c.5611-422A>G (n.5611-422A>G) | dbSNP |
20 | g.35509577G>A | CA743900496 | CEP250 | c.*4804-421G>A (n.*4804-421G>A) c.7180-421G>A (n.7180-421G>A) c.7009-421G>A (n.7009-421G>A) c.6895-421G>A (n.6895-421G>A) n.4416-421G>A n.1618G>A c.2370+1387G>A (n.2370+1387G>A) c.6778-421G>A (n.6778-421G>A) c.5113-421G>A (n.5113-421G>A) c.6841-421G>A (n.6841-421G>A) c.6640-421G>A (n.6640-421G>A) c.6403-421G>A (n.6403-421G>A) c.6277-421G>A (n.6277-421G>A) c.5611-421G>A (n.5611-421G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35509577G= | CA2361682051 | CEP250 | c.*4804-421G= (n.*4804-421G=) c.7180-421G= (n.7180-421G=) c.7009-421G= (n.7009-421G=) c.6895-421G= (n.6895-421G=) n.4416-421G= n.1618G= c.2370+1387G= (n.2370+1387G=) c.6778-421G= (n.6778-421G=) c.5113-421G= (n.5113-421G=) c.6841-421G= (n.6841-421G=) c.6640-421G= (n.6640-421G=) c.6403-421G= (n.6403-421G=) c.6277-421G= (n.6277-421G=) c.5611-421G= (n.5611-421G=) | |
20 | g.35509583C= | CA2361682052 | CEP250 | c.*4804-415C= (n.*4804-415C=) c.7180-415C= (n.7180-415C=) c.7009-415C= (n.7009-415C=) c.6895-415C= (n.6895-415C=) n.4416-415C= n.1624C= c.2370+1393C= (n.2370+1393C=) c.6778-415C= (n.6778-415C=) c.5113-415C= (n.5113-415C=) c.6841-415C= (n.6841-415C=) c.6640-415C= (n.6640-415C=) c.6403-415C= (n.6403-415C=) c.6277-415C= (n.6277-415C=) c.5611-415C= (n.5611-415C=) | |
20 | g.35509583C>T | CA314164967 | CEP250 | c.*4804-415C>T (n.*4804-415C>T) c.7180-415C>T (n.7180-415C>T) c.7009-415C>T (n.7009-415C>T) c.6895-415C>T (n.6895-415C>T) n.4416-415C>T n.1624C>T c.2370+1393C>T (n.2370+1393C>T) c.6778-415C>T (n.6778-415C>T) c.5113-415C>T (n.5113-415C>T) c.6841-415C>T (n.6841-415C>T) c.6640-415C>T (n.6640-415C>T) c.6403-415C>T (n.6403-415C>T) c.6277-415C>T (n.6277-415C>T) c.5611-415C>T (n.5611-415C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35509584G>A | CA314164989 | CEP250 | c.*4804-414G>A (n.*4804-414G>A) c.7180-414G>A (n.7180-414G>A) c.7009-414G>A (n.7009-414G>A) c.6895-414G>A (n.6895-414G>A) n.4416-414G>A n.1625G>A c.2370+1394G>A (n.2370+1394G>A) c.6778-414G>A (n.6778-414G>A) c.5113-414G>A (n.5113-414G>A) c.6841-414G>A (n.6841-414G>A) c.6640-414G>A (n.6640-414G>A) c.6403-414G>A (n.6403-414G>A) c.6277-414G>A (n.6277-414G>A) c.5611-414G>A (n.5611-414G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35509584G= | CA2361682053 | CEP250 | c.*4804-414G= (n.*4804-414G=) c.7180-414G= (n.7180-414G=) c.7009-414G= (n.7009-414G=) c.6895-414G= (n.6895-414G=) n.4416-414G= n.1625G= c.2370+1394G= (n.2370+1394G=) c.6778-414G= (n.6778-414G=) c.5113-414G= (n.5113-414G=) c.6841-414G= (n.6841-414G=) c.6640-414G= (n.6640-414G=) c.6403-414G= (n.6403-414G=) c.6277-414G= (n.6277-414G=) c.5611-414G= (n.5611-414G=) | |
20 | g.35509586T>A | CA314164993 | CEP250 | c.*4804-412T>A (n.*4804-412T>A) c.7180-412T>A (n.7180-412T>A) c.7009-412T>A (n.7009-412T>A) c.6895-412T>A (n.6895-412T>A) n.4416-412T>A n.1627T>A c.2370+1396T>A (n.2370+1396T>A) c.6778-412T>A (n.6778-412T>A) c.5113-412T>A (n.5113-412T>A) c.6841-412T>A (n.6841-412T>A) c.6640-412T>A (n.6640-412T>A) c.6403-412T>A (n.6403-412T>A) c.6277-412T>A (n.6277-412T>A) c.5611-412T>A (n.5611-412T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35509586T= | CA2361682054 | CEP250 | c.*4804-412T= (n.*4804-412T=) c.7180-412T= (n.7180-412T=) c.7009-412T= (n.7009-412T=) c.6895-412T= (n.6895-412T=) n.4416-412T= n.1627T= c.2370+1396T= (n.2370+1396T=) c.6778-412T= (n.6778-412T=) c.5113-412T= (n.5113-412T=) c.6841-412T= (n.6841-412T=) c.6640-412T= (n.6640-412T=) c.6403-412T= (n.6403-412T=) c.6277-412T= (n.6277-412T=) c.5611-412T= (n.5611-412T=) | |
20 | g.35509590T>C | CA743900501 | CEP250 | c.*4804-408T>C (n.*4804-408T>C) c.7180-408T>C (n.7180-408T>C) c.7009-408T>C (n.7009-408T>C) c.6895-408T>C (n.6895-408T>C) n.4416-408T>C n.1631T>C c.2370+1400T>C (n.2370+1400T>C) c.6778-408T>C (n.6778-408T>C) c.5113-408T>C (n.5113-408T>C) c.6841-408T>C (n.6841-408T>C) c.6640-408T>C (n.6640-408T>C) c.6403-408T>C (n.6403-408T>C) c.6277-408T>C (n.6277-408T>C) c.5611-408T>C (n.5611-408T>C) | dbSNP |
20 | g.35509590T= | CA2361682055 | CEP250 | c.*4804-408T= (n.*4804-408T=) c.7180-408T= (n.7180-408T=) c.7009-408T= (n.7009-408T=) c.6895-408T= (n.6895-408T=) n.4416-408T= n.1631T= c.2370+1400T= (n.2370+1400T=) c.6778-408T= (n.6778-408T=) c.5113-408T= (n.5113-408T=) c.6841-408T= (n.6841-408T=) c.6640-408T= (n.6640-408T=) c.6403-408T= (n.6403-408T=) c.6277-408T= (n.6277-408T=) c.5611-408T= (n.5611-408T=) | |
20 | g.35509593G>A | CA2361682057 | CEP250 | c.*4804-405G>A (n.*4804-405G>A) c.7180-405G>A (n.7180-405G>A) c.7009-405G>A (n.7009-405G>A) c.6895-405G>A (n.6895-405G>A) n.4416-405G>A n.1634G>A c.2370+1403G>A (n.2370+1403G>A) c.6778-405G>A (n.6778-405G>A) c.5113-405G>A (n.5113-405G>A) c.6841-405G>A (n.6841-405G>A) c.6640-405G>A (n.6640-405G>A) c.6403-405G>A (n.6403-405G>A) c.6277-405G>A (n.6277-405G>A) c.5611-405G>A (n.5611-405G>A) | dbSNP |