| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34935611G>A | CA119692 | GSS | c.*474+1152C>T (n.*474+1152C>T) c.799C>T (p.Arg267Trp) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.456C>T n.1052+1332C>T n.1076C>T c.177C>T c.367+1152C>T n.2038C>T c.*252+1152C>T (n.*252+1152C>T) n.744C>T n.1281C>T n.980+1152C>T c.466C>T (p.Arg156Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.34935611G>C | CA408702315 | GSS | c.*474+1152C>G (n.*474+1152C>G) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.456C>G n.1052+1332C>G n.1076C>G c.177C>G c.367+1152C>G n.2038C>G c.*252+1152C>G (n.*252+1152C>G) n.744C>G n.1281C>G n.980+1152C>G c.466C>G (p.Arg156Gly) | |
| 20 | g.34935611G= | CA2361424434 | GSS | c.*474+1152C= (n.*474+1152C=) c.799C= (p.Arg267=) c.*143C= (n.*143C=) c.*506C= (n.*506C=) c.456C= n.1052+1332C= n.1076C= c.177C= c.367+1152C= n.2038C= c.*252+1152C= (n.*252+1152C=) n.744C= n.1281C= n.980+1152C= c.466C= (p.Arg156=) | |
| 20 | g.34935611G>T | CA510290666 | GSS | c.*474+1152C>A (n.*474+1152C>A) c.799C>A (p.Arg267=) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.456C>A n.1052+1332C>A n.1076C>A c.177C>A c.367+1152C>A n.2038C>A c.*252+1152C>A (n.*252+1152C>A) n.744C>A n.1281C>A n.980+1152C>A c.466C>A (p.Arg156=) | |
| 20 | g.34935612G>A | CA510290667 | GSS | c.*474+1151C>T (n.*474+1151C>T) c.798C>T (p.Phe266=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.455C>T n.1052+1331C>T n.1075C>T c.176C>T c.367+1151C>T n.2037C>T c.*252+1151C>T (n.*252+1151C>T) n.743C>T n.1280C>T n.980+1151C>T c.465C>T (p.Phe155=) | |
| 20 | g.34935612G>C | CA408702317 | GSS | c.*474+1151C>G (n.*474+1151C>G) c.798C>G (p.Phe266Leu) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.455C>G n.1052+1331C>G n.1075C>G c.176C>G c.367+1151C>G n.2037C>G c.*252+1151C>G (n.*252+1151C>G) n.743C>G n.1280C>G n.980+1151C>G c.465C>G (p.Phe155Leu) | |
| 20 | g.34935612G>T | CA408702319 | GSS | c.*474+1151C>A (n.*474+1151C>A) c.798C>A (p.Phe266Leu) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.455C>A n.1052+1331C>A n.1075C>A c.176C>A c.367+1151C>A n.2037C>A c.*252+1151C>A (n.*252+1151C>A) n.743C>A n.1280C>A n.980+1151C>A c.465C>A (p.Phe155Leu) | |
| 20 | g.34935613A>C | CA408702321 | GSS | c.*474+1150T>G (n.*474+1150T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.454T>G n.1052+1330T>G n.1074T>G c.175T>G c.367+1150T>G n.2036T>G c.*252+1150T>G (n.*252+1150T>G) n.742T>G n.1279T>G n.980+1150T>G c.464T>G (p.Phe155Cys) | |
| 20 | g.34935613A>G | CA408702323 | GSS | c.*474+1150T>C (n.*474+1150T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.454T>C n.1052+1330T>C n.1074T>C c.175T>C c.367+1150T>C n.2036T>C c.*252+1150T>C (n.*252+1150T>C) n.742T>C n.1279T>C n.980+1150T>C c.464T>C (p.Phe155Ser) | |
| 20 | g.34935613A>T | CA408702324 | GSS | c.*474+1150T>A (n.*474+1150T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.454T>A n.1052+1330T>A n.1074T>A c.175T>A c.367+1150T>A n.2036T>A c.*252+1150T>A (n.*252+1150T>A) n.742T>A n.1279T>A n.980+1150T>A c.464T>A (p.Phe155Tyr) | |
| 20 | g.34935614A>C | CA408702326 | GSS | c.*474+1149T>G (n.*474+1149T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.453T>G n.1052+1329T>G n.1073T>G c.174T>G c.367+1149T>G n.2035T>G c.*252+1149T>G (n.*252+1149T>G) n.741T>G n.1278T>G n.980+1149T>G c.463T>G (p.Phe155Val) c.*426T>G (n.*426T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935614A>G | CA408702328 | GSS | c.*474+1149T>C (n.*474+1149T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.453T>C n.1052+1329T>C n.1073T>C c.174T>C c.367+1149T>C n.2035T>C c.*252+1149T>C (n.*252+1149T>C) n.741T>C n.1278T>C n.980+1149T>C c.463T>C (p.Phe155Leu) c.*426T>C (n.*426T>C) | |
| 20 | g.34935614A>T | CA408702329 | GSS | c.*474+1149T>A (n.*474+1149T>A) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.453T>A n.1052+1329T>A n.1073T>A c.174T>A c.367+1149T>A n.2035T>A c.*252+1149T>A (n.*252+1149T>A) n.741T>A n.1278T>A n.980+1149T>A c.463T>A (p.Phe155Ile) c.*426T>A (n.*426T>A) | |
| 20 | g.34935615G>A | CA510290668 | GSS | c.*474+1148C>T (n.*474+1148C>T) c.795C>T (p.Tyr265=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.452C>T n.1052+1328C>T n.1072C>T c.173C>T c.367+1148C>T n.2034C>T c.*252+1148C>T (n.*252+1148C>T) n.740C>T n.1277C>T n.980+1148C>T c.462C>T (p.Tyr154=) c.*425C>T (n.*425C>T) | |
| 20 | g.34935615G>C | CA408702331 | GSS | c.*474+1148C>G (n.*474+1148C>G) c.795C>G (p.Tyr265Ter) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.452C>G n.1052+1328C>G n.1072C>G c.173C>G c.367+1148C>G n.2034C>G c.*252+1148C>G (n.*252+1148C>G) n.740C>G n.1277C>G n.980+1148C>G c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.*425C>G (n.*425C>G) | dbSNP |
| 20 | g.34935615G= | CA2361424435 | GSS | c.*474+1148C= (n.*474+1148C=) c.795C= (p.Tyr265=) c.*139C= (n.*139C=) c.*502C= (n.*502C=) c.452C= n.1052+1328C= n.1072C= c.173C= c.367+1148C= n.2034C= c.*252+1148C= (n.*252+1148C=) n.740C= n.1277C= n.980+1148C= c.462C= (p.Tyr154=) c.*425C= (n.*425C=) | |
| 20 | g.34935615G>T | CA408702332 | GSS | c.*474+1148C>A (n.*474+1148C>A) c.795C>A (p.Tyr265Ter) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.452C>A n.1052+1328C>A n.1072C>A c.173C>A c.367+1148C>A n.2034C>A c.*252+1148C>A (n.*252+1148C>A) n.740C>A n.1277C>A n.980+1148C>A c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.*425C>A (n.*425C>A) | |
| 20 | g.34935616T>A | CA408702338 | GSS | c.*474+1147A>T (n.*474+1147A>T) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.451A>T n.1052+1327A>T n.1071A>T c.172A>T c.367+1147A>T n.2033A>T c.*252+1147A>T (n.*252+1147A>T) n.739A>T n.1276A>T n.980+1147A>T c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.*424A>T (n.*424A>T) | |
| 20 | g.34935616T>C | CA408702337 | GSS | c.*474+1147A>G (n.*474+1147A>G) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.451A>G n.1052+1327A>G n.1071A>G c.172A>G c.367+1147A>G n.2033A>G c.*252+1147A>G (n.*252+1147A>G) n.739A>G n.1276A>G n.980+1147A>G c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.*424A>G (n.*424A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34935616T>G | CA408702335 | GSS | c.*474+1147A>C (n.*474+1147A>C) c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.451A>C n.1052+1327A>C n.1071A>C c.172A>C c.367+1147A>C n.2033A>C c.*252+1147A>C (n.*252+1147A>C) n.739A>C n.1276A>C n.980+1147A>C c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.*424A>C (n.*424A>C) | |
| 20 | g.34935616T= | CA2361424436 | GSS | c.*474+1147A= (n.*474+1147A=) c.794A= (p.Tyr265=) c.*138A= (n.*138A=) c.*501A= (n.*501A=) c.451A= n.1052+1327A= n.1071A= c.172A= c.367+1147A= n.2033A= c.*252+1147A= (n.*252+1147A=) n.739A= n.1276A= n.980+1147A= c.461A= (p.Tyr154=) c.*424A= (n.*424A=) | |
| 20 | g.34935617A>C | CA408702341 | GSS | c.*474+1146T>G (n.*474+1146T>G) c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.450T>G n.1052+1326T>G n.1070T>G c.171T>G c.367+1146T>G n.2032T>G c.*252+1146T>G (n.*252+1146T>G) n.738T>G n.1275T>G n.980+1146T>G c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.*423T>G (n.*423T>G) | |
| 20 | g.34935617A>G | CA408702342 | GSS | c.*474+1146T>C (n.*474+1146T>C) c.793T>C (p.Tyr265His) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.450T>C n.1052+1326T>C n.1070T>C c.171T>C c.367+1146T>C n.2032T>C c.*252+1146T>C (n.*252+1146T>C) n.738T>C n.1275T>C n.980+1146T>C c.460T>C (p.Tyr154His) c.*423T>C (n.*423T>C) | |
| 20 | g.34935617A>T | CA408702344 | GSS | c.*474+1146T>A (n.*474+1146T>A) c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.450T>A n.1052+1326T>A n.1070T>A c.171T>A c.367+1146T>A n.2032T>A c.*252+1146T>A (n.*252+1146T>A) n.738T>A n.1275T>A n.980+1146T>A c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.*423T>A (n.*423T>A) | |
| 20 | g.34935618A>C | CA510290669 | GSS | c.*474+1145T>G (n.*474+1145T>G) c.792T>G (p.Val264=) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.449T>G n.1052+1325T>G n.1069T>G c.170T>G c.367+1145T>G n.2031T>G c.*252+1145T>G (n.*252+1145T>G) n.737T>G n.1274T>G n.980+1145T>G c.459T>G (p.Val153=) c.*422T>G (n.*422T>G) | |
| 20 | g.34935618A>G | CA510290670 | GSS | c.*474+1145T>C (n.*474+1145T>C) c.792T>C (p.Val264=) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.449T>C n.1052+1325T>C n.1069T>C c.170T>C c.367+1145T>C n.2031T>C c.*252+1145T>C (n.*252+1145T>C) n.737T>C n.1274T>C n.980+1145T>C c.459T>C (p.Val153=) c.*422T>C (n.*422T>C) | |
| 20 | g.34935618A>T | CA510290671 | GSS | c.*474+1145T>A (n.*474+1145T>A) c.792T>A (p.Val264=) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.449T>A n.1052+1325T>A n.1069T>A c.170T>A c.367+1145T>A n.2031T>A c.*252+1145T>A (n.*252+1145T>A) n.737T>A n.1274T>A n.980+1145T>A c.459T>A (p.Val153=) c.*422T>A (n.*422T>A) | |
| 20 | g.34935619A= | CA2361424437 | GSS | c.*474+1144T= (n.*474+1144T=) c.791T= (p.Val264=) c.*135T= (n.*135T=) c.*498T= (n.*498T=) c.448T= n.1052+1324T= n.1068T= c.169T= c.367+1144T= n.2030T= c.*252+1144T= (n.*252+1144T=) n.736T= n.1273T= n.980+1144T= c.458T= (p.Val153=) c.*421T= (n.*421T=) | |
| 20 | g.34935619A>C | CA408702346 | GSS | c.*474+1144T>G (n.*474+1144T>G) c.791T>G (p.Val264Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.448T>G n.1052+1324T>G n.1068T>G c.169T>G c.367+1144T>G n.2030T>G c.*252+1144T>G (n.*252+1144T>G) n.736T>G n.1273T>G n.980+1144T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.*421T>G (n.*421T>G) | |
| 20 | g.34935619A>G | CA408702348 | GSS | c.*474+1144T>C (n.*474+1144T>C) c.791T>C (p.Val264Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.448T>C n.1052+1324T>C n.1068T>C c.169T>C c.367+1144T>C n.2030T>C c.*252+1144T>C (n.*252+1144T>C) n.736T>C n.1273T>C n.980+1144T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.*421T>C (n.*421T>C) | dbSNP |
| 20 | g.34935619A>T | CA408702350 | GSS | c.*474+1144T>A (n.*474+1144T>A) c.791T>A (p.Val264Asp) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.448T>A n.1052+1324T>A n.1068T>A c.169T>A c.367+1144T>A n.2030T>A c.*252+1144T>A (n.*252+1144T>A) n.736T>A n.1273T>A n.980+1144T>A c.458T>A (p.Val153Asp) c.*421T>A (n.*421T>A) | |
| 20 | g.34935620C>A | CA408702351 | GSS | c.*474+1143G>T (n.*474+1143G>T) c.790G>T (p.Val264Phe) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.447G>T n.1052+1323G>T n.1067G>T c.168G>T c.367+1143G>T n.2029G>T c.*252+1143G>T (n.*252+1143G>T) n.735G>T n.1272G>T n.980+1143G>T c.457G>T (p.Val153Phe) c.*420G>T (n.*420G>T) | |
| 20 | g.34935620C= | CA2361424438 | GSS | c.*474+1143G= (n.*474+1143G=) c.790G= (p.Val264=) c.*134G= (n.*134G=) c.*497G= (n.*497G=) c.447G= n.1052+1323G= n.1067G= c.168G= c.367+1143G= n.2029G= c.*252+1143G= (n.*252+1143G=) n.735G= n.1272G= n.980+1143G= c.457G= (p.Val153=) c.*420G= (n.*420G=) | |
| 20 | g.34935620C>G | CA408702353 | GSS | c.*474+1143G>C (n.*474+1143G>C) c.790G>C (p.Val264Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.447G>C n.1052+1323G>C n.1067G>C c.168G>C c.367+1143G>C n.2029G>C c.*252+1143G>C (n.*252+1143G>C) n.735G>C n.1272G>C n.980+1143G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.*420G>C (n.*420G>C) | |
| 20 | g.34935620C>T | CA313479952 | GSS | c.*474+1143G>A (n.*474+1143G>A) c.790G>A (p.Val264Ile) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.447G>A n.1052+1323G>A n.1067G>A c.168G>A c.367+1143G>A n.2029G>A c.*252+1143G>A (n.*252+1143G>A) n.735G>A n.1272G>A n.980+1143G>A c.457G>A (p.Val153Ile) c.*420G>A (n.*420G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34935621C>A | CA510290672 | GSS | c.*474+1142G>T (n.*474+1142G>T) c.789G>T (p.Val263=) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.446G>T n.1052+1322G>T n.1066G>T c.167G>T c.367+1142G>T n.2028G>T c.*252+1142G>T (n.*252+1142G>T) n.734G>T n.1271G>T n.980+1142G>T c.456G>T (p.Val152=) c.*419G>T (n.*419G>T) | |
| 20 | g.34935621C>G | CA510290673 | GSS | c.*474+1142G>C (n.*474+1142G>C) c.789G>C (p.Val263=) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.446G>C n.1052+1322G>C n.1066G>C c.167G>C c.367+1142G>C n.2028G>C c.*252+1142G>C (n.*252+1142G>C) n.734G>C n.1271G>C n.980+1142G>C c.456G>C (p.Val152=) c.*419G>C (n.*419G>C) | |
| 20 | g.34935621C>T | CA510290674 | GSS | c.*474+1142G>A (n.*474+1142G>A) c.789G>A (p.Val263=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.446G>A n.1052+1322G>A n.1066G>A c.167G>A c.367+1142G>A n.2028G>A c.*252+1142G>A (n.*252+1142G>A) n.734G>A n.1271G>A n.980+1142G>A c.456G>A (p.Val152=) c.*419G>A (n.*419G>A) | ClinVar |
| 20 | g.34935622A>C | CA408702356 | GSS | c.*474+1141T>G (n.*474+1141T>G) c.788T>G (p.Val263Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.445T>G n.1052+1321T>G n.1065T>G c.166T>G c.367+1141T>G n.2027T>G c.*252+1141T>G (n.*252+1141T>G) n.733T>G n.1270T>G n.980+1141T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.*418T>G (n.*418T>G) | |
| 20 | g.34935622A>G | CA408702357 | GSS | c.*474+1141T>C (n.*474+1141T>C) c.788T>C (p.Val263Ala) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.445T>C n.1052+1321T>C n.1065T>C c.166T>C c.367+1141T>C n.2027T>C c.*252+1141T>C (n.*252+1141T>C) n.733T>C n.1270T>C n.980+1141T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.*418T>C (n.*418T>C) | |
| 20 | g.34935622A>T | CA408702359 | GSS | c.*474+1141T>A (n.*474+1141T>A) c.788T>A (p.Val263Glu) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.445T>A n.1052+1321T>A n.1065T>A c.166T>A c.367+1141T>A n.2027T>A c.*252+1141T>A (n.*252+1141T>A) n.733T>A n.1270T>A n.980+1141T>A c.455T>A (p.Val152Glu) c.*418T>A (n.*418T>A) | |
| 20 | g.34935623C>A | CA408702365 | GSS | c.*474+1140G>T (n.*474+1140G>T) c.787G>T (p.Val263Leu) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.444G>T n.1052+1320G>T n.1064G>T c.165G>T c.367+1140G>T n.2026G>T c.*252+1140G>T (n.*252+1140G>T) n.732G>T n.1269G>T n.980+1140G>T c.454G>T (p.Val152Leu) c.*417G>T (n.*417G>T) | |
| 20 | g.34935623C= | CA2361424439 | GSS | c.*474+1140G= (n.*474+1140G=) c.787G= (p.Val263=) c.*131G= (n.*131G=) c.*494G= (n.*494G=) c.444G= n.1052+1320G= n.1064G= c.165G= c.367+1140G= n.2026G= c.*252+1140G= (n.*252+1140G=) n.732G= n.1269G= n.980+1140G= c.454G= (p.Val152=) c.*417G= (n.*417G=) | |
| 20 | g.34935623C>G | CA408702363 | GSS | c.*474+1140G>C (n.*474+1140G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.444G>C n.1052+1320G>C n.1064G>C c.165G>C c.367+1140G>C n.2026G>C c.*252+1140G>C (n.*252+1140G>C) n.732G>C n.1269G>C n.980+1140G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.*417G>C (n.*417G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34935623C>T | CA408702361 | GSS | c.*474+1140G>A (n.*474+1140G>A) c.787G>A (p.Val263Met) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.444G>A n.1052+1320G>A n.1064G>A c.165G>A c.367+1140G>A n.2026G>A c.*252+1140G>A (n.*252+1140G>A) n.732G>A n.1269G>A n.980+1140G>A c.454G>A (p.Val152Met) c.*417G>A (n.*417G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935624A= | CA2361424440 | GSS | c.*474+1139T= (n.*474+1139T=) c.786T= (p.Ala262=) c.*130T= (n.*130T=) c.*493T= (n.*493T=) c.443T= n.1052+1319T= n.1063T= c.164T= c.367+1139T= n.2025T= c.*252+1139T= (n.*252+1139T=) n.731T= n.1268T= n.980+1139T= c.453T= (p.Ala151=) c.*416T= (n.*416T=) | |
| 20 | g.34935624A>C | CA510290675 | GSS | c.*474+1139T>G (n.*474+1139T>G) c.786T>G (p.Ala262=) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.443T>G n.1052+1319T>G n.1063T>G c.164T>G c.367+1139T>G n.2025T>G c.*252+1139T>G (n.*252+1139T>G) n.731T>G n.1268T>G n.980+1139T>G c.453T>G (p.Ala151=) c.*416T>G (n.*416T>G) | |
| 20 | g.34935624A>G | CA510290676 | GSS | c.*474+1139T>C (n.*474+1139T>C) c.786T>C (p.Ala262=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.443T>C n.1052+1319T>C n.1063T>C c.164T>C c.367+1139T>C n.2025T>C c.*252+1139T>C (n.*252+1139T>C) n.731T>C n.1268T>C n.980+1139T>C c.453T>C (p.Ala151=) c.*416T>C (n.*416T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935624A>T | CA510290677 | GSS | c.*474+1139T>A (n.*474+1139T>A) c.786T>A (p.Ala262=) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.443T>A n.1052+1319T>A n.1063T>A c.164T>A c.367+1139T>A n.2025T>A c.*252+1139T>A (n.*252+1139T>A) n.731T>A n.1268T>A n.980+1139T>A c.453T>A (p.Ala151=) c.*416T>A (n.*416T>A) | |
| 20 | g.34935625G>A | CA408702367 | GSS | c.*474+1138C>T (n.*474+1138C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.442C>T n.1052+1318C>T n.1062C>T c.163C>T c.367+1138C>T n.2024C>T c.*252+1138C>T (n.*252+1138C>T) n.730C>T n.1267C>T n.980+1138C>T c.452C>T (p.Ala151Val) c.*415C>T (n.*415C>T) | dbSNP |