| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34935511T>A | CA2652575496 | GSS | c.*474+1252A>T (n.*474+1252A>T) c.834+65A>T (n.834+65A>T) c.*178+65A>T (n.*178+65A>T) c.*541+65A>T (n.*541+65A>T) c.491+65A>T n.1052+1432A>T n.1111+65A>T c.212+65A>T c.367+1252A>T n.2073+65A>T c.*252+1252A>T (n.*252+1252A>T) n.779+65A>T n.1316+65A>T n.980+1252A>T c.501+65A>T (n.501+65A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935511T>C | CA2361424390 | GSS | c.*474+1252A>G (n.*474+1252A>G) c.834+65A>G (n.834+65A>G) c.*178+65A>G (n.*178+65A>G) c.*541+65A>G (n.*541+65A>G) c.491+65A>G n.1052+1432A>G n.1111+65A>G c.212+65A>G c.367+1252A>G n.2073+65A>G c.*252+1252A>G (n.*252+1252A>G) n.779+65A>G n.1316+65A>G n.980+1252A>G c.501+65A>G (n.501+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34935511T= | CA2361424389 | GSS | c.*474+1252A= (n.*474+1252A=) c.834+65A= (n.834+65A=) c.*178+65A= (n.*178+65A=) c.*541+65A= (n.*541+65A=) c.491+65A= n.1052+1432A= n.1111+65A= c.212+65A= c.367+1252A= n.2073+65A= c.*252+1252A= (n.*252+1252A=) n.779+65A= n.1316+65A= n.980+1252A= c.501+65A= (n.501+65A=) | |
| 20 | g.34935513G>A | CA2652575498 | GSS | c.*474+1250C>T (n.*474+1250C>T) c.834+63C>T (n.834+63C>T) c.*178+63C>T (n.*178+63C>T) c.*541+63C>T (n.*541+63C>T) c.491+63C>T n.1052+1430C>T n.1111+63C>T c.212+63C>T c.367+1250C>T n.2073+63C>T c.*252+1250C>T (n.*252+1250C>T) n.779+63C>T n.1316+63C>T n.980+1250C>T c.501+63C>T (n.501+63C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935513G>T | CA2577378513 | GSS | c.*474+1250C>A (n.*474+1250C>A) c.834+63C>A (n.834+63C>A) c.*178+63C>A (n.*178+63C>A) c.*541+63C>A (n.*541+63C>A) c.491+63C>A n.1052+1430C>A n.1111+63C>A c.212+63C>A c.367+1250C>A n.2073+63C>A c.*252+1250C>A (n.*252+1250C>A) n.779+63C>A n.1316+63C>A n.980+1250C>A c.501+63C>A (n.501+63C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935514G>A | CA313479863 | GSS | c.*474+1249C>T (n.*474+1249C>T) c.834+62C>T (n.834+62C>T) c.*178+62C>T (n.*178+62C>T) c.*541+62C>T (n.*541+62C>T) c.491+62C>T n.1052+1429C>T n.1111+62C>T c.212+62C>T c.367+1249C>T n.2073+62C>T c.*252+1249C>T (n.*252+1249C>T) n.779+62C>T n.1316+62C>T n.980+1249C>T c.501+62C>T (n.501+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935514G= | CA2361424391 | GSS | c.*474+1249C= (n.*474+1249C=) c.834+62C= (n.834+62C=) c.*178+62C= (n.*178+62C=) c.*541+62C= (n.*541+62C=) c.491+62C= n.1052+1429C= n.1111+62C= c.212+62C= c.367+1249C= n.2073+62C= c.*252+1249C= (n.*252+1249C=) n.779+62C= n.1316+62C= n.980+1249C= c.501+62C= (n.501+62C=) | |
| 20 | g.34935514G>T | CA743875110 | GSS | c.*474+1249C>A (n.*474+1249C>A) c.834+62C>A (n.834+62C>A) c.*178+62C>A (n.*178+62C>A) c.*541+62C>A (n.*541+62C>A) c.491+62C>A n.1052+1429C>A n.1111+62C>A c.212+62C>A c.367+1249C>A n.2073+62C>A c.*252+1249C>A (n.*252+1249C>A) n.779+62C>A n.1316+62C>A n.980+1249C>A c.501+62C>A (n.501+62C>A) | dbSNP |
| 20 | g.34935515G>A | CA2652575499 | GSS | c.*474+1248C>T (n.*474+1248C>T) c.834+61C>T (n.834+61C>T) c.*178+61C>T (n.*178+61C>T) c.*541+61C>T (n.*541+61C>T) c.491+61C>T n.1052+1428C>T n.1111+61C>T c.212+61C>T c.367+1248C>T n.2073+61C>T c.*252+1248C>T (n.*252+1248C>T) n.779+61C>T n.1316+61C>T n.980+1248C>T c.501+61C>T (n.501+61C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935515G>T | CA2577378514 | GSS | c.*474+1248C>A (n.*474+1248C>A) c.834+61C>A (n.834+61C>A) c.*178+61C>A (n.*178+61C>A) c.*541+61C>A (n.*541+61C>A) c.491+61C>A n.1052+1428C>A n.1111+61C>A c.212+61C>A c.367+1248C>A n.2073+61C>A c.*252+1248C>A (n.*252+1248C>A) n.779+61C>A n.1316+61C>A n.980+1248C>A c.501+61C>A (n.501+61C>A) | |
| 20 | g.34935517C>A | CA2652575500 | GSS | c.*474+1246G>T (n.*474+1246G>T) c.834+59G>T (n.834+59G>T) c.*178+59G>T (n.*178+59G>T) c.*541+59G>T (n.*541+59G>T) c.491+59G>T n.1052+1426G>T n.1111+59G>T c.212+59G>T c.367+1246G>T n.2073+59G>T c.*252+1246G>T (n.*252+1246G>T) n.779+59G>T n.1316+59G>T n.980+1246G>T c.501+59G>T (n.501+59G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935518T>C | CA2652575501 | GSS | c.*474+1245A>G (n.*474+1245A>G) c.834+58A>G (n.834+58A>G) c.*178+58A>G (n.*178+58A>G) c.*541+58A>G (n.*541+58A>G) c.491+58A>G n.1052+1425A>G n.1111+58A>G c.212+58A>G c.367+1245A>G n.2073+58A>G c.*252+1245A>G (n.*252+1245A>G) n.779+58A>G n.1316+58A>G n.980+1245A>G c.501+58A>G (n.501+58A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935519C>T | CA2652575502 | GSS | c.*474+1244G>A (n.*474+1244G>A) c.834+57G>A (n.834+57G>A) c.*178+57G>A (n.*178+57G>A) c.*541+57G>A (n.*541+57G>A) c.491+57G>A n.1052+1424G>A n.1111+57G>A c.212+57G>A c.367+1244G>A n.2073+57G>A c.*252+1244G>A (n.*252+1244G>A) n.779+57G>A n.1316+57G>A n.980+1244G>A c.501+57G>A (n.501+57G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935520T>A | CA1017157227 | GSS | c.*474+1243A>T (n.*474+1243A>T) c.834+56A>T (n.834+56A>T) c.*178+56A>T (n.*178+56A>T) c.*541+56A>T (n.*541+56A>T) c.491+56A>T n.1052+1423A>T n.1111+56A>T c.212+56A>T c.367+1243A>T n.2073+56A>T c.*252+1243A>T (n.*252+1243A>T) n.779+56A>T n.1316+56A>T n.980+1243A>T c.501+56A>T (n.501+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935520T= | CA2361424392 | GSS | c.*474+1243A= (n.*474+1243A=) c.834+56A= (n.834+56A=) c.*178+56A= (n.*178+56A=) c.*541+56A= (n.*541+56A=) c.491+56A= n.1052+1423A= n.1111+56A= c.212+56A= c.367+1243A= n.2073+56A= c.*252+1243A= (n.*252+1243A=) n.779+56A= n.1316+56A= n.980+1243A= c.501+56A= (n.501+56A=) | |
| 20 | g.34935521G>A | CA2577378515 | GSS | c.*474+1242C>T (n.*474+1242C>T) c.834+55C>T (n.834+55C>T) c.*178+55C>T (n.*178+55C>T) c.*541+55C>T (n.*541+55C>T) c.491+55C>T n.1052+1422C>T n.1111+55C>T c.212+55C>T c.367+1242C>T n.2073+55C>T c.*252+1242C>T (n.*252+1242C>T) n.779+55C>T n.1316+55C>T n.980+1242C>T c.501+55C>T (n.501+55C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935521G>T | CA2652575503 | GSS | c.*474+1242C>A (n.*474+1242C>A) c.834+55C>A (n.834+55C>A) c.*178+55C>A (n.*178+55C>A) c.*541+55C>A (n.*541+55C>A) c.491+55C>A n.1052+1422C>A n.1111+55C>A c.212+55C>A c.367+1242C>A n.2073+55C>A c.*252+1242C>A (n.*252+1242C>A) n.779+55C>A n.1316+55C>A n.980+1242C>A c.501+55C>A (n.501+55C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935522T>A | CA2577378516 | GSS | c.*474+1241A>T (n.*474+1241A>T) c.834+54A>T (n.834+54A>T) c.*178+54A>T (n.*178+54A>T) c.*541+54A>T (n.*541+54A>T) c.491+54A>T n.1052+1421A>T n.1111+54A>T c.212+54A>T c.367+1241A>T n.2073+54A>T c.*252+1241A>T (n.*252+1241A>T) n.779+54A>T n.1316+54A>T n.980+1241A>T c.501+54A>T (n.501+54A>T) | |
| 20 | g.34935522T>G | CA2652575504 | GSS | c.*474+1241A>C (n.*474+1241A>C) c.834+54A>C (n.834+54A>C) c.*178+54A>C (n.*178+54A>C) c.*541+54A>C (n.*541+54A>C) c.491+54A>C n.1052+1421A>C n.1111+54A>C c.212+54A>C c.367+1241A>C n.2073+54A>C c.*252+1241A>C (n.*252+1241A>C) n.779+54A>C n.1316+54A>C n.980+1241A>C c.501+54A>C (n.501+54A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935523G>A | CA2361424394 | GSS | c.*474+1240C>T (n.*474+1240C>T) c.834+53C>T (n.834+53C>T) c.*178+53C>T (n.*178+53C>T) c.*541+53C>T (n.*541+53C>T) c.491+53C>T n.1052+1420C>T n.1111+53C>T c.212+53C>T c.367+1240C>T n.2073+53C>T c.*252+1240C>T (n.*252+1240C>T) n.779+53C>T n.1316+53C>T n.980+1240C>T c.501+53C>T (n.501+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34935523G>C | CA2652575508 | GSS | c.*474+1240C>G (n.*474+1240C>G) c.834+53C>G (n.834+53C>G) c.*178+53C>G (n.*178+53C>G) c.*541+53C>G (n.*541+53C>G) c.491+53C>G n.1052+1420C>G n.1111+53C>G c.212+53C>G c.367+1240C>G n.2073+53C>G c.*252+1240C>G (n.*252+1240C>G) n.779+53C>G n.1316+53C>G n.980+1240C>G c.501+53C>G (n.501+53C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935523G= | CA2361424393 | GSS | c.*474+1240C= (n.*474+1240C=) c.834+53C= (n.834+53C=) c.*178+53C= (n.*178+53C=) c.*541+53C= (n.*541+53C=) c.491+53C= n.1052+1420C= n.1111+53C= c.212+53C= c.367+1240C= n.2073+53C= c.*252+1240C= (n.*252+1240C=) n.779+53C= n.1316+53C= n.980+1240C= c.501+53C= (n.501+53C=) | |
| 20 | g.34935524del | CA2652575506 | GSS | c.*474+1240del (n.*474+1240del) c.834+53del (n.834+53del) c.*178+53del (n.*178+53del) c.*541+53del (n.*541+53del) c.491+53del n.1052+1420del n.1111+53del c.212+53del c.367+1240del n.2073+53del c.*252+1240del (n.*252+1240del) n.779+53del n.1316+53del n.980+1240del c.501+53del (n.501+53del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935524G>T | CA2652575509 | GSS | c.*474+1239C>A (n.*474+1239C>A) c.834+52C>A (n.834+52C>A) c.*178+52C>A (n.*178+52C>A) c.*541+52C>A (n.*541+52C>A) c.491+52C>A n.1052+1419C>A n.1111+52C>A c.212+52C>A c.367+1239C>A n.2073+52C>A c.*252+1239C>A (n.*252+1239C>A) n.779+52C>A n.1316+52C>A n.980+1239C>A c.501+52C>A (n.501+52C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935525A>G | CA2577378517 | GSS | c.*474+1238T>C (n.*474+1238T>C) c.834+51T>C (n.834+51T>C) c.*178+51T>C (n.*178+51T>C) c.*541+51T>C (n.*541+51T>C) c.491+51T>C n.1052+1418T>C n.1111+51T>C c.212+51T>C c.367+1238T>C n.2073+51T>C c.*252+1238T>C (n.*252+1238T>C) n.779+51T>C n.1316+51T>C n.980+1238T>C c.501+51T>C (n.501+51T>C) | |
| 20 | g.34935525A>T | CA2577378518 | GSS | c.*474+1238T>A (n.*474+1238T>A) c.834+51T>A (n.834+51T>A) c.*178+51T>A (n.*178+51T>A) c.*541+51T>A (n.*541+51T>A) c.491+51T>A n.1052+1418T>A n.1111+51T>A c.212+51T>A c.367+1238T>A n.2073+51T>A c.*252+1238T>A (n.*252+1238T>A) n.779+51T>A n.1316+51T>A n.980+1238T>A c.501+51T>A (n.501+51T>A) | |
| 20 | g.34935526G>A | CA2652575510 | GSS | c.*474+1237C>T (n.*474+1237C>T) c.834+50C>T (n.834+50C>T) c.*178+50C>T (n.*178+50C>T) c.*541+50C>T (n.*541+50C>T) c.491+50C>T n.1052+1417C>T n.1111+50C>T c.212+50C>T c.367+1237C>T n.2073+50C>T c.*252+1237C>T (n.*252+1237C>T) n.779+50C>T n.1316+50C>T n.980+1237C>T c.501+50C>T (n.501+50C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935526G>T | CA2652575511 | GSS | c.*474+1237C>A (n.*474+1237C>A) c.834+50C>A (n.834+50C>A) c.*178+50C>A (n.*178+50C>A) c.*541+50C>A (n.*541+50C>A) c.491+50C>A n.1052+1417C>A n.1111+50C>A c.212+50C>A c.367+1237C>A n.2073+50C>A c.*252+1237C>A (n.*252+1237C>A) n.779+50C>A n.1316+50C>A n.980+1237C>A c.501+50C>A (n.501+50C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935527C>A | CA2552872932 | GSS | c.*474+1236G>T (n.*474+1236G>T) c.834+49G>T (n.834+49G>T) c.*178+49G>T (n.*178+49G>T) c.*541+49G>T (n.*541+49G>T) c.491+49G>T n.1052+1416G>T n.1111+49G>T c.212+49G>T c.367+1236G>T n.2073+49G>T c.*252+1236G>T (n.*252+1236G>T) n.779+49G>T n.1316+49G>T n.980+1236G>T c.501+49G>T (n.501+49G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935527C>T | CA2577378519 | GSS | c.*474+1236G>A (n.*474+1236G>A) c.834+49G>A (n.834+49G>A) c.*178+49G>A (n.*178+49G>A) c.*541+49G>A (n.*541+49G>A) c.491+49G>A n.1052+1416G>A n.1111+49G>A c.212+49G>A c.367+1236G>A n.2073+49G>A c.*252+1236G>A (n.*252+1236G>A) n.779+49G>A n.1316+49G>A n.980+1236G>A c.501+49G>A (n.501+49G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935529C= | CA2361424395 | GSS | c.*474+1234G= (n.*474+1234G=) c.834+47G= (n.834+47G=) c.*178+47G= (n.*178+47G=) c.*541+47G= (n.*541+47G=) c.491+47G= n.1052+1414G= n.1111+47G= c.212+47G= c.367+1234G= n.2073+47G= c.*252+1234G= (n.*252+1234G=) n.779+47G= n.1316+47G= n.980+1234G= c.501+47G= (n.501+47G=) | |
| 20 | g.34935529C>G | CA2361424396 | GSS | c.*474+1234G>C (n.*474+1234G>C) c.834+47G>C (n.834+47G>C) c.*178+47G>C (n.*178+47G>C) c.*541+47G>C (n.*541+47G>C) c.491+47G>C n.1052+1414G>C n.1111+47G>C c.212+47G>C c.367+1234G>C n.2073+47G>C c.*252+1234G>C (n.*252+1234G>C) n.779+47G>C n.1316+47G>C n.980+1234G>C c.501+47G>C (n.501+47G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34935529C>T | CA2652575513 | GSS | c.*474+1234G>A (n.*474+1234G>A) c.834+47G>A (n.834+47G>A) c.*178+47G>A (n.*178+47G>A) c.*541+47G>A (n.*541+47G>A) c.491+47G>A n.1052+1414G>A n.1111+47G>A c.212+47G>A c.367+1234G>A n.2073+47G>A c.*252+1234G>A (n.*252+1234G>A) n.779+47G>A n.1316+47G>A n.980+1234G>A c.501+47G>A (n.501+47G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935530T>C | CA9825947 | GSS | c.*474+1233A>G (n.*474+1233A>G) c.834+46A>G (n.834+46A>G) c.*178+46A>G (n.*178+46A>G) c.*541+46A>G (n.*541+46A>G) c.491+46A>G n.1052+1413A>G n.1111+46A>G c.212+46A>G c.367+1233A>G n.2073+46A>G c.*252+1233A>G (n.*252+1233A>G) n.779+46A>G n.1316+46A>G n.980+1233A>G c.501+46A>G (n.501+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935530T= | CA2361424397 | GSS | c.*474+1233A= (n.*474+1233A=) c.834+46A= (n.834+46A=) c.*178+46A= (n.*178+46A=) c.*541+46A= (n.*541+46A=) c.491+46A= n.1052+1413A= n.1111+46A= c.212+46A= c.367+1233A= n.2073+46A= c.*252+1233A= (n.*252+1233A=) n.779+46A= n.1316+46A= n.980+1233A= c.501+46A= (n.501+46A=) | |
| 20 | g.34935531T>C | CA2361424399 | GSS | c.*474+1232A>G (n.*474+1232A>G) c.834+45A>G (n.834+45A>G) c.*178+45A>G (n.*178+45A>G) c.*541+45A>G (n.*541+45A>G) c.491+45A>G n.1052+1412A>G n.1111+45A>G c.212+45A>G c.367+1232A>G n.2073+45A>G c.*252+1232A>G (n.*252+1232A>G) n.779+45A>G n.1316+45A>G n.980+1232A>G c.501+45A>G (n.501+45A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34935531T= | CA2361424398 | GSS | c.*474+1232A= (n.*474+1232A=) c.834+45A= (n.834+45A=) c.*178+45A= (n.*178+45A=) c.*541+45A= (n.*541+45A=) c.491+45A= n.1052+1412A= n.1111+45A= c.212+45A= c.367+1232A= n.2073+45A= c.*252+1232A= (n.*252+1232A=) n.779+45A= n.1316+45A= n.980+1232A= c.501+45A= (n.501+45A=) | |
| 20 | g.34935532G>A | CA9825948 | GSS | c.*474+1231C>T (n.*474+1231C>T) c.834+44C>T (n.834+44C>T) c.*178+44C>T (n.*178+44C>T) c.*541+44C>T (n.*541+44C>T) c.491+44C>T n.1052+1411C>T n.1111+44C>T c.212+44C>T c.367+1231C>T n.2073+44C>T c.*252+1231C>T (n.*252+1231C>T) n.779+44C>T n.1316+44C>T n.980+1231C>T c.501+44C>T (n.501+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935532G= | CA2361424400 | GSS | c.*474+1231C= (n.*474+1231C=) c.834+44C= (n.834+44C=) c.*178+44C= (n.*178+44C=) c.*541+44C= (n.*541+44C=) c.491+44C= n.1052+1411C= n.1111+44C= c.212+44C= c.367+1231C= n.2073+44C= c.*252+1231C= (n.*252+1231C=) n.779+44C= n.1316+44C= n.980+1231C= c.501+44C= (n.501+44C=) | |
| 20 | g.34935532G>T | CA2652575515 | GSS | c.*474+1231C>A (n.*474+1231C>A) c.834+44C>A (n.834+44C>A) c.*178+44C>A (n.*178+44C>A) c.*541+44C>A (n.*541+44C>A) c.491+44C>A n.1052+1411C>A n.1111+44C>A c.212+44C>A c.367+1231C>A n.2073+44C>A c.*252+1231C>A (n.*252+1231C>A) n.779+44C>A n.1316+44C>A n.980+1231C>A c.501+44C>A (n.501+44C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935533T>C | CA635323087 | GSS | c.*474+1230A>G (n.*474+1230A>G) c.834+43A>G (n.834+43A>G) c.*178+43A>G (n.*178+43A>G) c.*541+43A>G (n.*541+43A>G) c.491+43A>G n.1052+1410A>G n.1111+43A>G c.212+43A>G c.367+1230A>G n.2073+43A>G c.*252+1230A>G (n.*252+1230A>G) n.779+43A>G n.1316+43A>G n.980+1230A>G c.501+43A>G (n.501+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935533T= | CA2361424401 | GSS | c.*474+1230A= (n.*474+1230A=) c.834+43A= (n.834+43A=) c.*178+43A= (n.*178+43A=) c.*541+43A= (n.*541+43A=) c.491+43A= n.1052+1410A= n.1111+43A= c.212+43A= c.367+1230A= n.2073+43A= c.*252+1230A= (n.*252+1230A=) n.779+43A= n.1316+43A= n.980+1230A= c.501+43A= (n.501+43A=) | |
| 20 | g.34935534G>C | CA2577378520 | GSS | c.*474+1229C>G (n.*474+1229C>G) c.834+42C>G (n.834+42C>G) c.*178+42C>G (n.*178+42C>G) c.*541+42C>G (n.*541+42C>G) c.491+42C>G n.1052+1409C>G n.1111+42C>G c.212+42C>G c.367+1229C>G n.2073+42C>G c.*252+1229C>G (n.*252+1229C>G) n.779+42C>G n.1316+42C>G n.980+1229C>G c.501+42C>G (n.501+42C>G) | |
| 20 | g.34935534G>T | CA2652575517 | GSS | c.*474+1229C>A (n.*474+1229C>A) c.834+42C>A (n.834+42C>A) c.*178+42C>A (n.*178+42C>A) c.*541+42C>A (n.*541+42C>A) c.491+42C>A n.1052+1409C>A n.1111+42C>A c.212+42C>A c.367+1229C>A n.2073+42C>A c.*252+1229C>A (n.*252+1229C>A) n.779+42C>A n.1316+42C>A n.980+1229C>A c.501+42C>A (n.501+42C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935536del | CA2652575516 | GSS | c.*474+1229del (n.*474+1229del) c.834+42del (n.834+42del) c.*178+42del (n.*178+42del) c.*541+42del (n.*541+42del) c.491+42del n.1052+1409del n.1111+42del c.212+42del c.367+1229del n.2073+42del c.*252+1229del (n.*252+1229del) n.779+42del n.1316+42del n.980+1229del c.501+42del (n.501+42del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935535G>T | CA2577378521 | GSS | c.*474+1228C>A (n.*474+1228C>A) c.834+41C>A (n.834+41C>A) c.*178+41C>A (n.*178+41C>A) c.*541+41C>A (n.*541+41C>A) c.491+41C>A n.1052+1408C>A n.1111+41C>A c.212+41C>A c.367+1228C>A n.2073+41C>A c.*252+1228C>A (n.*252+1228C>A) n.779+41C>A n.1316+41C>A n.980+1228C>A c.501+41C>A (n.501+41C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935536G>A | CA2652575519 | GSS | c.*474+1227C>T (n.*474+1227C>T) c.834+40C>T (n.834+40C>T) c.*178+40C>T (n.*178+40C>T) c.*541+40C>T (n.*541+40C>T) c.491+40C>T n.1052+1407C>T n.1111+40C>T c.212+40C>T c.367+1227C>T n.2073+40C>T c.*252+1227C>T (n.*252+1227C>T) n.779+40C>T n.1316+40C>T n.980+1227C>T c.501+40C>T (n.501+40C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935536G>T | CA2652575520 | GSS | c.*474+1227C>A (n.*474+1227C>A) c.834+40C>A (n.834+40C>A) c.*178+40C>A (n.*178+40C>A) c.*541+40C>A (n.*541+40C>A) c.491+40C>A n.1052+1407C>A n.1111+40C>A c.212+40C>A c.367+1227C>A n.2073+40C>A c.*252+1227C>A (n.*252+1227C>A) n.779+40C>A n.1316+40C>A n.980+1227C>A c.501+40C>A (n.501+40C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935540del | CA2577378522 | GSS | c.*474+1225del (n.*474+1225del) c.834+38del (n.834+38del) c.*178+38del (n.*178+38del) c.*541+38del (n.*541+38del) c.491+38del n.1052+1405del n.1111+38del c.212+38del c.367+1225del n.2073+38del c.*252+1225del (n.*252+1225del) n.779+38del n.1316+38del n.980+1225del c.501+38del (n.501+38del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935539C= | CA2361424402 | GSS | c.*474+1224G= (n.*474+1224G=) c.834+37G= (n.834+37G=) c.*178+37G= (n.*178+37G=) c.*541+37G= (n.*541+37G=) c.491+37G= n.1052+1404G= n.1111+37G= c.212+37G= c.367+1224G= n.2073+37G= c.*252+1224G= (n.*252+1224G=) n.779+37G= n.1316+37G= n.980+1224G= c.501+37G= (n.501+37G=) |