| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34295496_34295502del | CA2580098093 | AHCY | c.115_121del (p.Tyr39ProfsTer5) n.278_284del n.418_424del n.162_168del c.31_37del (p.Tyr11ProfsTer5) n.202_208del c.121_127del (p.Tyr41ProfsTer5) c.-310_-304del (n.-310_-304del) | ClinVar |
| 20 | g.34295502G>A | CA9821134 | AHCY | c.112C>T (p.Arg38Trp) n.275C>T n.415C>T n.159C>T c.28C>T (p.Arg10Trp) n.199C>T c.118C>T (p.Arg40Trp) c.-313C>T (n.-313C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295502G>C | CA408660958 | AHCY | c.112C>G (p.Arg38Gly) n.275C>G n.415C>G n.159C>G c.28C>G (p.Arg10Gly) n.199C>G c.118C>G (p.Arg40Gly) c.-313C>G (n.-313C>G) | |
| 20 | g.34295502G= | CA2361139869 | AHCY | c.112C= (p.Arg38=) n.275C= n.415C= n.159C= c.28C= (p.Arg10=) n.199C= c.118C= (p.Arg40=) c.-313C= (n.-313C=) | |
| 20 | g.34295502G>T | CA510274099 | AHCY | c.112C>A (p.Arg38=) n.275C>A n.415C>A n.159C>A c.28C>A (p.Arg10=) n.199C>A c.118C>A (p.Arg40=) c.-313C>A (n.-313C>A) | dbSNP |
| 20 | g.34295503C>A | CA408660959 | AHCY | c.111G>T (p.Glu37Asp) n.274G>T n.414G>T n.158G>T c.27G>T (p.Glu9Asp) n.198G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) c.-314G>T (n.-314G>T) | |
| 20 | g.34295503C>G | CA408660960 | AHCY | c.111G>C (p.Glu37Asp) n.274G>C n.414G>C n.158G>C c.27G>C (p.Glu9Asp) n.198G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) c.-314G>C (n.-314G>C) | |
| 20 | g.34295503C>T | CA510274100 | AHCY | c.111G>A (p.Glu37=) n.274G>A n.414G>A n.158G>A c.27G>A (p.Glu9=) n.198G>A c.117G>A (p.Glu39=) c.-314G>A (n.-314G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295504T>A | CA249019 | AHCY | c.110A>T (p.Glu37Val) n.273A>T n.413A>T n.157A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.197A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.-315A>T (n.-315A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295504T>C | CA408660962 | AHCY | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.273A>G n.413A>G n.157A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.197A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.-315A>G (n.-315A>G) | |
| 20 | g.34295504T>G | CA408660961 | AHCY | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.273A>C n.413A>C n.157A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.197A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.-315A>C (n.-315A>C) | |
| 20 | g.34295504T= | CA2361139870 | AHCY | c.110A= (p.Glu37=) n.273A= n.413A= n.157A= c.26A= (p.Glu9=) n.197A= c.116A= (p.Glu39=) c.-315A= (n.-315A=) | |
| 20 | g.34295505C>A | CA408660963 | AHCY | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.272G>T n.412G>T n.156G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.196G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.-316G>T (n.-316G>T) | |
| 20 | g.34295505C>G | CA408660964 | AHCY | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.272G>C n.412G>C n.156G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.196G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.-316G>C (n.-316G>C) | |
| 20 | g.34295505C>T | CA408660965 | AHCY | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.272G>A n.412G>A n.156G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.196G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.-316G>A (n.-316G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295507del | CA2736687208 | AHCY | c.109del (p.Glu37SerfsTer9) n.272del n.412del n.156del c.25del (p.Glu9SerfsTer9) n.196del c.115del (p.Glu39SerfsTer9) c.-316del (n.-316del) | dbSNP |
| 20 | g.34295506C>A | CA510274102 | AHCY | c.108G>T (p.Arg36=) n.271G>T n.411G>T n.155G>T c.24G>T (p.Arg8=) n.195G>T c.114G>T (p.Arg38=) c.-317G>T (n.-317G>T) | |
| 20 | g.34295506C>G | CA510274103 | AHCY | c.108G>C (p.Arg36=) n.271G>C n.411G>C n.155G>C c.24G>C (p.Arg8=) n.195G>C c.114G>C (p.Arg38=) c.-317G>C (n.-317G>C) | |
| 20 | g.34295506C>T | CA510274104 | AHCY | c.108G>A (p.Arg36=) n.271G>A n.411G>A n.155G>A c.24G>A (p.Arg8=) n.195G>A c.114G>A (p.Arg38=) c.-317G>A (n.-317G>A) | COSMIC |
| 20 | g.34295506_34295512delinsCCGCATA | CA2361139871 | AHCY | c.102_108delinsTATGCGG (p.Arg34=) n.265_271delinsTATGCGG n.405_411delinsTATGCGG n.149_155delinsTATGCGG c.18_24delinsTATGCGG (p.Arg6=) n.189_195delinsTATGCGG c.108_114delinsTATGCGG (p.Arg36=) c.-323_-317delinsTATGCGG (n.-323_-317delinsTATGCGG) | |
| 20 | g.34295507C>A | CA408660966 | AHCY | c.107G>T (p.Arg36Leu) n.270G>T n.410G>T n.154G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) n.194G>T c.113G>T (p.Arg38Leu) c.-318G>T (n.-318G>T) | |
| 20 | g.34295507C= | CA2361139872 | AHCY | c.107G= (p.Arg36=) n.270G= n.410G= n.154G= c.23G= (p.Arg8=) n.194G= c.113G= (p.Arg38=) c.-318G= (n.-318G=) | |
| 20 | g.34295507C>G | CA408660967 | AHCY | c.107G>C (p.Arg36Pro) n.270G>C n.410G>C n.154G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) n.194G>C c.113G>C (p.Arg38Pro) c.-318G>C (n.-318G>C) | |
| 20 | g.34295507C>T | CA408660968 | AHCY | c.107G>A (p.Arg36Gln) n.270G>A n.410G>A n.154G>A c.23G>A (p.Arg8Gln) n.194G>A c.113G>A (p.Arg38Gln) c.-318G>A (n.-318G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295512_34295517del | CA635720260 | AHCY | c.102_107del (p.Met35_Arg36del) n.265_270del n.405_410del n.149_154del c.18_23del (p.Met7_Arg8del) n.189_194del c.108_113del (p.Met37_Arg38del) c.-323_-318del (n.-323_-318del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295508G>A | CA408660970 | AHCY | c.106C>T (p.Arg36Trp) n.269C>T n.409C>T n.153C>T c.22C>T (p.Arg8Trp) n.193C>T c.112C>T (p.Arg38Trp) c.-319C>T (n.-319C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.34295508G>C | CA408660969 | AHCY | c.106C>G (p.Arg36Gly) n.269C>G n.409C>G n.153C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) n.193C>G c.112C>G (p.Arg38Gly) c.-319C>G (n.-319C>G) | |
| 20 | g.34295508G= | CA2361139873 | AHCY | c.106C= (p.Arg36=) n.269C= n.409C= n.153C= c.22C= (p.Arg8=) n.193C= c.112C= (p.Arg38=) c.-319C= (n.-319C=) | |
| 20 | g.34295508G>T | CA510274105 | AHCY | c.106C>A (p.Arg36=) n.269C>A n.409C>A n.153C>A c.22C>A (p.Arg8=) n.193C>A c.112C>A (p.Arg38=) c.-319C>A (n.-319C>A) | |
| 20 | g.34295509C>A | CA408660971 | AHCY | c.105G>T (p.Met35Ile) n.268G>T n.408G>T n.152G>T c.21G>T (p.Met7Ile) n.192G>T c.111G>T (p.Met37Ile) c.-320G>T (n.-320G>T) | |
| 20 | g.34295509C>G | CA408660972 | AHCY | c.105G>C (p.Met35Ile) n.268G>C n.408G>C n.152G>C c.21G>C (p.Met7Ile) n.192G>C c.111G>C (p.Met37Ile) c.-320G>C (n.-320G>C) | |
| 20 | g.34295509C>T | CA408660973 | AHCY | c.105G>A (p.Met35Ile) n.268G>A n.408G>A n.152G>A c.21G>A (p.Met7Ile) n.192G>A c.111G>A (p.Met37Ile) c.-320G>A (n.-320G>A) | |
| 20 | g.34295510A= | CA2361139874 | AHCY | c.104T= (p.Met35=) n.267T= n.407T= n.151T= c.20T= (p.Met7=) n.191T= c.110T= (p.Met37=) c.-321T= (n.-321T=) | |
| 20 | g.34295510A>C | CA408660974 | AHCY | c.104T>G (p.Met35Arg) n.267T>G n.407T>G n.151T>G c.20T>G (p.Met7Arg) n.191T>G c.110T>G (p.Met37Arg) c.-321T>G (n.-321T>G) | |
| 20 | g.34295510A>G | CA9821135 | AHCY | c.104T>C (p.Met35Thr) n.267T>C n.407T>C n.151T>C c.20T>C (p.Met7Thr) n.191T>C c.110T>C (p.Met37Thr) c.-321T>C (n.-321T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.34295510A>T | CA408660975 | AHCY | c.104T>A (p.Met35Lys) n.267T>A n.407T>A n.151T>A c.20T>A (p.Met7Lys) n.191T>A c.110T>A (p.Met37Lys) c.-321T>A (n.-321T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295511T>A | CA408660976 | AHCY | c.103A>T (p.Met35Leu) n.266A>T n.406A>T n.150A>T c.19A>T (p.Met7Leu) n.190A>T c.109A>T (p.Met37Leu) c.-322A>T (n.-322A>T) | |
| 20 | g.34295511T>C | CA408660978 | AHCY | c.103A>G (p.Met35Val) n.266A>G n.406A>G n.150A>G c.19A>G (p.Met7Val) n.190A>G c.109A>G (p.Met37Val) c.-322A>G (n.-322A>G) | |
| 20 | g.34295511T>G | CA408660977 | AHCY | c.103A>C (p.Met35Leu) n.266A>C n.406A>C n.150A>C c.19A>C (p.Met7Leu) n.190A>C c.109A>C (p.Met37Leu) c.-322A>C (n.-322A>C) | |
| 20 | g.34295512A= | CA2361139875 | AHCY | c.102T= (p.Arg34=) n.265T= n.405T= n.149T= c.18T= (p.Arg6=) n.189T= c.108T= (p.Arg36=) c.-323T= (n.-323T=) | |
| 20 | g.34295512A>C | CA510274106 | AHCY | c.102T>G (p.Arg34=) n.265T>G n.405T>G n.149T>G c.18T>G (p.Arg6=) n.189T>G c.108T>G (p.Arg36=) c.-323T>G (n.-323T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295512A>G | CA510274107 | AHCY | c.102T>C (p.Arg34=) n.265T>C n.405T>C n.149T>C c.18T>C (p.Arg6=) n.189T>C c.108T>C (p.Arg36=) c.-323T>C (n.-323T>C) | dbSNP |
| 20 | g.34295512A>T | CA510274108 | AHCY | c.102T>A (p.Arg34=) n.265T>A n.405T>A n.149T>A c.18T>A (p.Arg6=) n.189T>A c.108T>A (p.Arg36=) c.-323T>A (n.-323T>A) | |
| 20 | g.34295513C>A | CA408660979 | AHCY | c.101G>T (p.Arg34Leu) n.264G>T n.404G>T n.148G>T c.17G>T (p.Arg6Leu) n.188G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) c.-324G>T (n.-324G>T) | |
| 20 | g.34295513C= | CA2361139876 | AHCY | c.101G= (p.Arg34=) n.264G= n.404G= n.148G= c.17G= (p.Arg6=) n.188G= c.107G= (p.Arg36=) c.-324G= (n.-324G=) | |
| 20 | g.34295513C>G | CA408660980 | AHCY | c.101G>C (p.Arg34Pro) n.264G>C n.404G>C n.148G>C c.17G>C (p.Arg6Pro) n.188G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) c.-324G>C (n.-324G>C) | |
| 20 | g.34295513C>T | CA9821136 | AHCY | c.101G>A (p.Arg34His) n.264G>A n.404G>A n.148G>A c.17G>A (p.Arg6His) n.188G>A c.107G>A (p.Arg36His) c.-324G>A (n.-324G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295514G>A | CA9821137 | AHCY | c.100C>T (p.Arg34Cys) n.263C>T n.403C>T n.147C>T c.16C>T (p.Arg6Cys) n.187C>T c.106C>T (p.Arg36Cys) c.-325C>T (n.-325C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295514G>C | CA408660981 | AHCY | c.100C>G (p.Arg34Gly) n.263C>G n.403C>G n.147C>G c.16C>G (p.Arg6Gly) n.187C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) c.-325C>G (n.-325C>G) | |
| 20 | g.34295514G= | CA2361139877 | AHCY | c.100C= (p.Arg34=) n.263C= n.403C= n.147C= c.16C= (p.Arg6=) n.187C= c.106C= (p.Arg36=) c.-325C= (n.-325C=) |