Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34295402C>A | CA408660761 | AHCY | c.212G>T (p.Gly71Val) n.375G>T n.259G>T c.128G>T (p.Gly43Val) n.299G>T c.218G>T (p.Gly73Val) c.-213G>T (n.-213G>T) | |
20 | g.34295402C>G | CA408660762 | AHCY | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.375G>C n.259G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) n.299G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) c.-213G>C (n.-213G>C) | |
20 | g.34295402C>T | CA408660763 | AHCY | c.212G>A (p.Gly71Asp) n.375G>A n.259G>A c.128G>A (p.Gly43Asp) n.299G>A c.218G>A (p.Gly73Asp) c.-213G>A (n.-213G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295403C>A | CA408660764 | AHCY | c.211G>T (p.Gly71Cys) n.374G>T n.258G>T c.127G>T (p.Gly43Cys) n.298G>T c.217G>T (p.Gly73Cys) c.-214G>T (n.-214G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.34295403C= | CA2361139810 | AHCY | c.211G= (p.Gly71=) n.374G= n.258G= c.127G= (p.Gly43=) n.298G= c.217G= (p.Gly73=) c.-214G= (n.-214G=) | |
20 | g.34295403C>G | CA408660765 | AHCY | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.374G>C n.258G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) n.298G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) c.-214G>C (n.-214G>C) | |
20 | g.34295403C>T | CA408660766 | AHCY | c.211G>A (p.Gly71Ser) n.374G>A n.258G>A c.127G>A (p.Gly43Ser) n.298G>A c.217G>A (p.Gly73Ser) c.-214G>A (n.-214G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295404C>A | CA510274022 | AHCY | c.210G>T (p.Leu70=) n.373G>T n.257G>T c.126G>T (p.Leu42=) n.297G>T c.216G>T (p.Leu72=) c.-215G>T (n.-215G>T) | |
20 | g.34295404C>G | CA510274023 | AHCY | c.210G>C (p.Leu70=) n.373G>C n.257G>C c.126G>C (p.Leu42=) n.297G>C c.216G>C (p.Leu72=) c.-215G>C (n.-215G>C) | |
20 | g.34295404C>T | CA510274024 | AHCY | c.210G>A (p.Leu70=) n.373G>A n.257G>A c.126G>A (p.Leu42=) n.297G>A c.216G>A (p.Leu72=) c.-215G>A (n.-215G>A) | |
20 | g.34295405A>C | CA408660767 | AHCY | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.372T>G n.256T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) n.296T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.-216T>G (n.-216T>G) | |
20 | g.34295405A>G | CA408660768 | AHCY | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.372T>C n.256T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.296T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.-216T>C (n.-216T>C) | |
20 | g.34295405A>T | CA408660769 | AHCY | c.209T>A (p.Leu70Gln) n.372T>A n.256T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) n.296T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) c.-216T>A (n.-216T>A) | |
20 | g.34295406G>A | CA510274025 | AHCY | c.208C>T (p.Leu70=) n.371C>T n.255C>T c.124C>T (p.Leu42=) n.295C>T c.214C>T (p.Leu72=) c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295406G>C | CA408660770 | AHCY | c.208C>G (p.Leu70Val) n.371C>G n.255C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.295C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.-217C>G (n.-217C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295406G= | CA2361139811 | AHCY | c.208C= (p.Leu70=) n.371C= n.255C= c.124C= (p.Leu42=) n.295C= c.214C= (p.Leu72=) c.-217C= (n.-217C=) | |
20 | g.34295406G>T | CA408660771 | AHCY | c.208C>A (p.Leu70Met) n.371C>A n.255C>A c.124C>A (p.Leu42Met) n.295C>A c.214C>A (p.Leu72Met) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
20 | g.34295407G>A | CA9821114 | AHCY | c.207C>T (p.Thr69=) n.370C>T n.254C>T c.123C>T (p.Thr41=) n.294C>T c.213C>T (p.Thr71=) c.-218C>T (n.-218C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295407G>C | CA510274026 | AHCY | c.207C>G (p.Thr69=) n.370C>G n.254C>G c.123C>G (p.Thr41=) n.294C>G c.213C>G (p.Thr71=) c.-218C>G (n.-218C>G) | |
20 | g.34295407G= | CA2361139812 | AHCY | c.207C= (p.Thr69=) n.370C= n.254C= c.123C= (p.Thr41=) n.294C= c.213C= (p.Thr71=) c.-218C= (n.-218C=) | |
20 | g.34295407G>T | CA510274027 | AHCY | c.207C>A (p.Thr69=) n.370C>A n.254C>A c.123C>A (p.Thr41=) n.294C>A c.213C>A (p.Thr71=) c.-218C>A (n.-218C>A) | |
20 | g.34295408G>A | CA408660773 | AHCY | c.206C>T (p.Thr69Ile) n.369C>T n.253C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) n.293C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) c.-219C>T (n.-219C>T) | |
20 | g.34295408G>C | CA408660772 | AHCY | c.206C>G (p.Thr69Ser) n.369C>G n.253C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) n.293C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) c.-219C>G (n.-219C>G) | |
20 | g.34295408G= | CA2361139813 | AHCY | c.206C= (p.Thr69=) n.369C= n.253C= c.122C= (p.Thr41=) n.293C= c.212C= (p.Thr71=) c.-219C= (n.-219C=) | |
20 | g.34295408G>T | CA408660774 | AHCY | c.206C>A (p.Thr69Asn) n.369C>A n.253C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) n.293C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) c.-219C>A (n.-219C>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.34295409T>A | CA408660775 | AHCY | c.205A>T (p.Thr69Ser) n.368A>T n.252A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) n.292A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) c.-220A>T (n.-220A>T) | |
20 | g.34295409T>C | CA408660776 | AHCY | c.205A>G (p.Thr69Ala) n.368A>G n.252A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) n.292A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) c.-220A>G (n.-220A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295409T>G | CA408660777 | AHCY | c.205A>C (p.Thr69Pro) n.368A>C n.252A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) n.292A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) c.-220A>C (n.-220A>C) | |
20 | g.34295410G>A | CA9821115 | AHCY | c.204C>T (p.Val68=) n.367C>T n.251C>T c.120C>T (p.Val40=) n.291C>T c.210C>T (p.Val70=) c.-221C>T (n.-221C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295410G>C | CA510274028 | AHCY | c.204C>G (p.Val68=) n.367C>G n.251C>G c.120C>G (p.Val40=) n.291C>G c.210C>G (p.Val70=) c.-221C>G (n.-221C>G) | |
20 | g.34295410G= | CA2361139814 | AHCY | c.204C= (p.Val68=) n.367C= n.251C= c.120C= (p.Val40=) n.291C= c.210C= (p.Val70=) c.-221C= (n.-221C=) | |
20 | g.34295410G>T | CA510274029 | AHCY | c.204C>A (p.Val68=) n.367C>A n.251C>A c.120C>A (p.Val40=) n.291C>A c.210C>A (p.Val70=) c.-221C>A (n.-221C>A) | |
20 | g.34295411A= | CA2361139815 | AHCY | c.203T= (p.Val68=) n.366T= n.250T= c.119T= (p.Val40=) n.290T= c.209T= (p.Val70=) c.-222T= (n.-222T=) | |
20 | g.34295411A>C | CA408660778 | AHCY | c.203T>G (p.Val68Gly) n.366T>G n.250T>G c.119T>G (p.Val40Gly) n.290T>G c.209T>G (p.Val70Gly) c.-222T>G (n.-222T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295411A>G | CA408660779 | AHCY | c.203T>C (p.Val68Ala) n.366T>C n.250T>C c.119T>C (p.Val40Ala) n.290T>C c.209T>C (p.Val70Ala) c.-222T>C (n.-222T>C) | |
20 | g.34295411A>T | CA408660780 | AHCY | c.203T>A (p.Val68Asp) n.366T>A n.250T>A c.119T>A (p.Val40Asp) n.290T>A c.209T>A (p.Val70Asp) c.-222T>A (n.-222T>A) | |
20 | g.34295412C>A | CA408660781 | AHCY | c.202G>T (p.Val68Phe) n.365G>T n.249G>T c.118G>T (p.Val40Phe) n.289G>T c.208G>T (p.Val70Phe) c.-223G>T (n.-223G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295412C= | CA2361139816 | AHCY | c.202G= (p.Val68=) n.365G= n.249G= c.118G= (p.Val40=) n.289G= c.208G= (p.Val70=) c.-223G= (n.-223G=) | |
20 | g.34295412C>G | CA408660782 | AHCY | c.202G>C (p.Val68Leu) n.365G>C n.249G>C c.118G>C (p.Val40Leu) n.289G>C c.208G>C (p.Val70Leu) c.-223G>C (n.-223G>C) | |
20 | g.34295412C>T | CA9821116 | AHCY | c.202G>A (p.Val68Ile) n.365G>A n.249G>A c.118G>A (p.Val40Ile) n.289G>A c.208G>A (p.Val70Ile) c.-223G>A (n.-223G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34295413G>A | CA9821117 | AHCY | c.201C>T (p.Leu67=) n.364C>T n.248C>T c.117C>T (p.Leu39=) n.288C>T c.207C>T (p.Leu69=) c.-224C>T (n.-224C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295413G>C | CA510274031 | AHCY | c.201C>G (p.Leu67=) n.364C>G n.248C>G c.117C>G (p.Leu39=) n.288C>G c.207C>G (p.Leu69=) c.-224C>G (n.-224C>G) | |
20 | g.34295413G= | CA2361139817 | AHCY | c.201C= (p.Leu67=) n.364C= n.248C= c.117C= (p.Leu39=) n.288C= c.207C= (p.Leu69=) c.-224C= (n.-224C=) | |
20 | g.34295413G>T | CA510274030 | AHCY | c.201C>A (p.Leu67=) n.364C>A n.248C>A c.117C>A (p.Leu39=) n.288C>A c.207C>A (p.Leu69=) c.-224C>A (n.-224C>A) | |
20 | g.34295414A= | CA2361139818 | AHCY | c.200T= (p.Leu67=) n.363T= n.247T= c.116T= (p.Leu39=) n.287T= c.206T= (p.Leu69=) c.-225T= (n.-225T=) | |
20 | g.34295414A>C | CA408660783 | AHCY | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.363T>G n.247T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.287T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) c.-225T>G (n.-225T>G) | |
20 | g.34295414A>G | CA313354498 | AHCY | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.363T>C n.247T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.287T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) c.-225T>C (n.-225T>C) | dbSNP |
20 | g.34295414A>T | CA408660784 | AHCY | c.200T>A (p.Leu67His) n.363T>A n.247T>A c.116T>A (p.Leu39His) n.287T>A c.206T>A (p.Leu69His) c.-225T>A (n.-225T>A) | |
20 | g.34295414_34295415delinsAG | CA2361139819 | AHCY | c.199_200delinsCT (p.Leu67=) n.362_363delinsCT n.246_247delinsCT c.115_116delinsCT (p.Leu39=) n.286_287delinsCT c.205_206delinsCT (p.Leu69=) c.-226_-225delinsCT (n.-226_-225delinsCT) | |
20 | g.34295415G>A | CA408660787 | AHCY | c.199C>T (p.Leu67Phe) n.362C>T n.246C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.286C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) c.-226C>T (n.-226C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |