Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34295402C>ACA408660761AHCYc.212G>T (p.Gly71Val)
n.375G>T
n.259G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.299G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.-213G>T (n.-213G>T)
20g.34295402C>GCA408660762AHCYc.212G>C (p.Gly71Ala)
n.375G>C
n.259G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.299G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.-213G>C (n.-213G>C)
20g.34295402C>TCA408660763AHCYc.212G>A (p.Gly71Asp)
n.375G>A
n.259G>A
c.128G>A (p.Gly43Asp)
n.299G>A
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.-213G>A (n.-213G>A)
gnomAD v4
20g.34295403C>ACA408660764AHCYc.211G>T (p.Gly71Cys)
n.374G>T
n.258G>T
c.127G>T (p.Gly43Cys)
n.298G>T
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.-214G>T (n.-214G>T)
dbSNP gnomAD v2
20g.34295403C=CA2361139810AHCYc.211G= (p.Gly71=)
n.374G=
n.258G=
c.127G= (p.Gly43=)
n.298G=
c.217G= (p.Gly73=)
c.-214G= (n.-214G=)
20g.34295403C>GCA408660765AHCYc.211G>C (p.Gly71Arg)
n.374G>C
n.258G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.298G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.-214G>C (n.-214G>C)
20g.34295403C>TCA408660766AHCYc.211G>A (p.Gly71Ser)
n.374G>A
n.258G>A
c.127G>A (p.Gly43Ser)
n.298G>A
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.-214G>A (n.-214G>A)
gnomAD v4
20g.34295404C>ACA510274022AHCYc.210G>T (p.Leu70=)
n.373G>T
n.257G>T
c.126G>T (p.Leu42=)
n.297G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
c.-215G>T (n.-215G>T)
20g.34295404C>GCA510274023AHCYc.210G>C (p.Leu70=)
n.373G>C
n.257G>C
c.126G>C (p.Leu42=)
n.297G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
c.-215G>C (n.-215G>C)
20g.34295404C>TCA510274024AHCYc.210G>A (p.Leu70=)
n.373G>A
n.257G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
n.297G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
c.-215G>A (n.-215G>A)
20g.34295405A>CCA408660767AHCYc.209T>G (p.Leu70Arg)
n.372T>G
n.256T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.296T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.-216T>G (n.-216T>G)
20g.34295405A>GCA408660768AHCYc.209T>C (p.Leu70Pro)
n.372T>C
n.256T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.296T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.-216T>C (n.-216T>C)
20g.34295405A>TCA408660769AHCYc.209T>A (p.Leu70Gln)
n.372T>A
n.256T>A
c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.296T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.-216T>A (n.-216T>A)
20g.34295406G>ACA510274025AHCYc.208C>T (p.Leu70=)
n.371C>T
n.255C>T
c.124C>T (p.Leu42=)
n.295C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
c.-217C>T (n.-217C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295406G>CCA408660770AHCYc.208C>G (p.Leu70Val)
n.371C>G
n.255C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.295C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.-217C>G (n.-217C>G)
gnomAD v4
20g.34295406G=CA2361139811AHCYc.208C= (p.Leu70=)
n.371C=
n.255C=
c.124C= (p.Leu42=)
n.295C=
c.214C= (p.Leu72=)
c.-217C= (n.-217C=)
20g.34295406G>TCA408660771AHCYc.208C>A (p.Leu70Met)
n.371C>A
n.255C>A
c.124C>A (p.Leu42Met)
n.295C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.-217C>A (n.-217C>A)
20g.34295407G>ACA9821114AHCYc.207C>T (p.Thr69=)
n.370C>T
n.254C>T
c.123C>T (p.Thr41=)
n.294C>T
c.213C>T (p.Thr71=)
c.-218C>T (n.-218C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295407G>CCA510274026AHCYc.207C>G (p.Thr69=)
n.370C>G
n.254C>G
c.123C>G (p.Thr41=)
n.294C>G
c.213C>G (p.Thr71=)
c.-218C>G (n.-218C>G)
20g.34295407G=CA2361139812AHCYc.207C= (p.Thr69=)
n.370C=
n.254C=
c.123C= (p.Thr41=)
n.294C=
c.213C= (p.Thr71=)
c.-218C= (n.-218C=)
20g.34295407G>TCA510274027AHCYc.207C>A (p.Thr69=)
n.370C>A
n.254C>A
c.123C>A (p.Thr41=)
n.294C>A
c.213C>A (p.Thr71=)
c.-218C>A (n.-218C>A)
20g.34295408G>ACA408660773AHCYc.206C>T (p.Thr69Ile)
n.369C>T
n.253C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.293C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.-219C>T (n.-219C>T)
20g.34295408G>CCA408660772AHCYc.206C>G (p.Thr69Ser)
n.369C>G
n.253C>G
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.293C>G
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.-219C>G (n.-219C>G)
20g.34295408G=CA2361139813AHCYc.206C= (p.Thr69=)
n.369C=
n.253C=
c.122C= (p.Thr41=)
n.293C=
c.212C= (p.Thr71=)
c.-219C= (n.-219C=)
20g.34295408G>TCA408660774AHCYc.206C>A (p.Thr69Asn)
n.369C>A
n.253C>A
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.293C>A
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.-219C>A (n.-219C>A)
ClinVar dbSNP
20g.34295409T>ACA408660775AHCYc.205A>T (p.Thr69Ser)
n.368A>T
n.252A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.292A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.-220A>T (n.-220A>T)
20g.34295409T>CCA408660776AHCYc.205A>G (p.Thr69Ala)
n.368A>G
n.252A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.292A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.-220A>G (n.-220A>G)
gnomAD v4
20g.34295409T>GCA408660777AHCYc.205A>C (p.Thr69Pro)
n.368A>C
n.252A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.292A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.-220A>C (n.-220A>C)
20g.34295410G>ACA9821115AHCYc.204C>T (p.Val68=)
n.367C>T
n.251C>T
c.120C>T (p.Val40=)
n.291C>T
c.210C>T (p.Val70=)
c.-221C>T (n.-221C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295410G>CCA510274028AHCYc.204C>G (p.Val68=)
n.367C>G
n.251C>G
c.120C>G (p.Val40=)
n.291C>G
c.210C>G (p.Val70=)
c.-221C>G (n.-221C>G)
20g.34295410G=CA2361139814AHCYc.204C= (p.Val68=)
n.367C=
n.251C=
c.120C= (p.Val40=)
n.291C=
c.210C= (p.Val70=)
c.-221C= (n.-221C=)
20g.34295410G>TCA510274029AHCYc.204C>A (p.Val68=)
n.367C>A
n.251C>A
c.120C>A (p.Val40=)
n.291C>A
c.210C>A (p.Val70=)
c.-221C>A (n.-221C>A)
20g.34295411A=CA2361139815AHCYc.203T= (p.Val68=)
n.366T=
n.250T=
c.119T= (p.Val40=)
n.290T=
c.209T= (p.Val70=)
c.-222T= (n.-222T=)
20g.34295411A>CCA408660778AHCYc.203T>G (p.Val68Gly)
n.366T>G
n.250T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.290T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.-222T>G (n.-222T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295411A>GCA408660779AHCYc.203T>C (p.Val68Ala)
n.366T>C
n.250T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.290T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.-222T>C (n.-222T>C)
20g.34295411A>TCA408660780AHCYc.203T>A (p.Val68Asp)
n.366T>A
n.250T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
n.290T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.-222T>A (n.-222T>A)
20g.34295412C>ACA408660781AHCYc.202G>T (p.Val68Phe)
n.365G>T
n.249G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
n.289G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.-223G>T (n.-223G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295412C=CA2361139816AHCYc.202G= (p.Val68=)
n.365G=
n.249G=
c.118G= (p.Val40=)
n.289G=
c.208G= (p.Val70=)
c.-223G= (n.-223G=)
20g.34295412C>GCA408660782AHCYc.202G>C (p.Val68Leu)
n.365G>C
n.249G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.289G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.-223G>C (n.-223G>C)
20g.34295412C>TCA9821116AHCYc.202G>A (p.Val68Ile)
n.365G>A
n.249G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.289G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.-223G>A (n.-223G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.34295413G>ACA9821117AHCYc.201C>T (p.Leu67=)
n.364C>T
n.248C>T
c.117C>T (p.Leu39=)
n.288C>T
c.207C>T (p.Leu69=)
c.-224C>T (n.-224C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295413G>CCA510274031AHCYc.201C>G (p.Leu67=)
n.364C>G
n.248C>G
c.117C>G (p.Leu39=)
n.288C>G
c.207C>G (p.Leu69=)
c.-224C>G (n.-224C>G)
20g.34295413G=CA2361139817AHCYc.201C= (p.Leu67=)
n.364C=
n.248C=
c.117C= (p.Leu39=)
n.288C=
c.207C= (p.Leu69=)
c.-224C= (n.-224C=)
20g.34295413G>TCA510274030AHCYc.201C>A (p.Leu67=)
n.364C>A
n.248C>A
c.117C>A (p.Leu39=)
n.288C>A
c.207C>A (p.Leu69=)
c.-224C>A (n.-224C>A)
20g.34295414A=CA2361139818AHCYc.200T= (p.Leu67=)
n.363T=
n.247T=
c.116T= (p.Leu39=)
n.287T=
c.206T= (p.Leu69=)
c.-225T= (n.-225T=)
20g.34295414A>CCA408660783AHCYc.200T>G (p.Leu67Arg)
n.363T>G
n.247T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.287T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-225T>G (n.-225T>G)
20g.34295414A>GCA313354498AHCYc.200T>C (p.Leu67Pro)
n.363T>C
n.247T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.287T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-225T>C (n.-225T>C)
dbSNP
20g.34295414A>TCA408660784AHCYc.200T>A (p.Leu67His)
n.363T>A
n.247T>A
c.116T>A (p.Leu39His)
n.287T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
c.-225T>A (n.-225T>A)
20g.34295414_34295415delinsAGCA2361139819AHCYc.199_200delinsCT (p.Leu67=)
n.362_363delinsCT
n.246_247delinsCT
c.115_116delinsCT (p.Leu39=)
n.286_287delinsCT
c.205_206delinsCT (p.Leu69=)
c.-226_-225delinsCT (n.-226_-225delinsCT)
20g.34295415G>ACA408660787AHCYc.199C>T (p.Leu67Phe)
n.362C>T
n.246C>T
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.286C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.-226C>T (n.-226C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched