Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34269192A= | CA2361127789 | AHCY,ASIP | c.*25A= (n.*25A=) c.*7+11835T= (n.*7+11835T=) | |
20 | g.34269192A>C | CA2580609036 | AHCY,ASIP | c.*25A>C (n.*25A>C) c.*7+11835T>G (n.*7+11835T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34269192A>G | CA120289 | AHCY,ASIP | c.*25A>G (n.*25A>G) c.*7+11835T>C (n.*7+11835T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34269192A>T | CA2580609037 | AHCY,ASIP | c.*25A>T (n.*25A>T) c.*7+11835T>A (n.*7+11835T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34269193G>C | CA9820716 | AHCY,ASIP | c.*26G>C (n.*26G>C) c.*7+11834C>G (n.*7+11834C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34269193G= | CA2361127790 | AHCY,ASIP | c.*26G= (n.*26G=) c.*7+11834C= (n.*7+11834C=) | |
20 | g.34269193G>T | CA2652532379 | AHCY,ASIP | c.*26G>T (n.*26G>T) c.*7+11834C>A (n.*7+11834C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34269194G>A | CA2516236823 | AHCY,ASIP | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*7+11833C>T (n.*7+11833C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34269194G= | CA2361127791 | AHCY,ASIP | c.*27G= (n.*27G=) c.*7+11833C= (n.*7+11833C=) | |
20 | g.34269194G>T | CA635720221 | AHCY,ASIP | c.*27G>T (n.*27G>T) c.*7+11833C>A (n.*7+11833C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34269195C>A | CA2577375045 | AHCY,ASIP | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*7+11832G>T (n.*7+11832G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34269195C= | CA2361127792 | AHCY,ASIP | c.*28C= (n.*28C=) c.*7+11832G= (n.*7+11832G=) | |
20 | g.34269195C>G | CA635720223 | AHCY,ASIP | c.*28C>G (n.*28C>G) c.*7+11832G>C (n.*7+11832G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.34269195C>T | CA2652532380 | AHCY,ASIP | c.*28C>T (n.*28C>T) c.*7+11832G>A (n.*7+11832G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34269196A= | CA2361127793 | AHCY,ASIP | c.*29A= (n.*29A=) c.*7+11831T= (n.*7+11831T=) | |
20 | g.34269196A>T | CA2361127794 | AHCY,ASIP | c.*29A>T (n.*29A>T) c.*7+11831T>A (n.*7+11831T>A) | dbSNP |
20 | g.34269197G>A | CA743840823 | AHCY,ASIP | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*7+11830C>T (n.*7+11830C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34269197G= | CA2361127795 | AHCY,ASIP | c.*30G= (n.*30G=) c.*7+11830C= (n.*7+11830C=) | |
20 | g.34269197G>T | CA635720226 | AHCY,ASIP | c.*30G>T (n.*30G>T) c.*7+11830C>A (n.*7+11830C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34269198G>A | CA743840827 | AHCY,ASIP | c.*31G>A (n.*31G>A) c.*7+11829C>T (n.*7+11829C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34269198G= | CA2361127796 | AHCY,ASIP | c.*31G= (n.*31G=) c.*7+11829C= (n.*7+11829C=) | |
20 | g.34269199G>A | CA2652532381 | AHCY,ASIP | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*7+11828C>T (n.*7+11828C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34269200C>A | CA635720229 | AHCY,ASIP | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*7+11827G>T (n.*7+11827G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34269200C= | CA2361127797 | AHCY,ASIP | c.*33C= (n.*33C=) c.*7+11827G= (n.*7+11827G=) | |
20 | g.34269201T>A | CA2652532382 | AHCY,ASIP | c.*34T>A (n.*34T>A) c.*7+11826A>T (n.*7+11826A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34269203C>T | CA2652532383 | AHCY,ASIP | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*7+11824G>A (n.*7+11824G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34269204G>A | CA635720230 | AHCY,ASIP | c.*37G>A (n.*37G>A) c.*7+11823C>T (n.*7+11823C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34269204G>C | CA2652532385 | AHCY,ASIP | c.*37G>C (n.*37G>C) c.*7+11823C>G (n.*7+11823C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34269204G= | CA2361127798 | AHCY,ASIP | c.*37G= (n.*37G=) c.*7+11823C= (n.*7+11823C=) | |
20 | g.34269204G>T | CA2652532384 | AHCY,ASIP | c.*37G>T (n.*37G>T) c.*7+11823C>A (n.*7+11823C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34269205G>A | CA2577375046 | AHCY,ASIP | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*7+11822C>T (n.*7+11822C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34269205G>C | CA2577375047 | AHCY,ASIP | c.*38G>C (n.*38G>C) c.*7+11822C>G (n.*7+11822C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34269206G>A | CA313334764 | AHCY,ASIP | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*7+11821C>T (n.*7+11821C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34269206G>C | CA2652532386 | AHCY,ASIP | c.*39G>C (n.*39G>C) c.*7+11821C>G (n.*7+11821C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34269206G= | CA2361127799 | AHCY,ASIP | c.*39G= (n.*39G=) c.*7+11821C= (n.*7+11821C=) | |
20 | g.34269206G>T | CA313334768 | AHCY,ASIP | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*7+11821C>A (n.*7+11821C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34269207G>A | CA2652532387 | AHCY,ASIP | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*7+11820C>T (n.*7+11820C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34269207G>C | CA2577375048 | AHCY,ASIP | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*7+11820C>G (n.*7+11820C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34269209C>A | CA2652532388 | AHCY,ASIP | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*7+11818G>T (n.*7+11818G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34269209C>T | CA2577375049 | AHCY,ASIP | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*7+11818G>A (n.*7+11818G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34269210G>A | CA743840835 | AHCY,ASIP | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*7+11817C>T (n.*7+11817C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34269210G= | CA2361127800 | AHCY,ASIP | c.*43G= (n.*43G=) c.*7+11817C= (n.*7+11817C=) | |
20 | g.34269210G>T | CA2652532389 | AHCY,ASIP | c.*43G>T (n.*43G>T) c.*7+11817C>A (n.*7+11817C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34269211C>A | CA2577375050 | AHCY,ASIP | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*7+11816G>T (n.*7+11816G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34269211C>T | CA2652532390 | AHCY,ASIP | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*7+11816G>A (n.*7+11816G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34269212G>A | CA2361127802 | AHCY,ASIP | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*7+11815C>T (n.*7+11815C>T) | dbSNP |
20 | g.34269212G>C | CA2652532392 | AHCY,ASIP | c.*45G>C (n.*45G>C) c.*7+11815C>G (n.*7+11815C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34269212G= | CA2361127801 | AHCY,ASIP | c.*45G= (n.*45G=) c.*7+11815C= (n.*7+11815C=) | |
20 | g.34269215del | CA2652532391 | AHCY,ASIP | c.*48del (n.*48del) c.*7+11815del (n.*7+11815del) | gnomAD v4 |
20 | g.34269213G>A | CA2652532393 | AHCY,ASIP | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*7+11814C>T (n.*7+11814C>T) | gnomAD v4 |