Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.25081702_25081706delinsTGGCG | CA2356697708 | VSX1 | c.391_395delinsCGCCA (p.Arg131=) n.674_678delinsCGCCA n.436_440delinsCGCCA | |
20 | g.25081704_25081707del | CA635266654 | VSX1 | c.391_394del (p.Gln132SerfsTer21) n.674_677del n.436_439del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25081706G>A | CA408435919 | VSX1 | c.391C>T (p.Arg131Cys) n.674C>T n.436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25081706G>C | CA408435921 | VSX1 | c.391C>G (p.Arg131Gly) n.674C>G n.436C>G | gnomAD v4 |
20 | g.25081706G= | CA2356697711 | VSX1 | c.391C= (p.Arg131=) n.674C= n.436C= | |
20 | g.25081706G>T | CA9793672 | VSX1 | c.391C>A (p.Arg131Ser) n.674C>A n.436C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25081707G>A | CA509871876 | VSX1 | c.390C>T (p.Gly130=) n.673C>T n.435C>T | gnomAD v4 |
20 | g.25081707G>C | CA509871877 | VSX1 | c.390C>G (p.Gly130=) n.673C>G n.435C>G | |
20 | g.25081707G>T | CA509871878 | VSX1 | c.390C>A (p.Gly130=) n.673C>A n.435C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25081708C>A | CA408435924 | VSX1 | c.389G>T (p.Gly130Val) n.672G>T n.434G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25081708C= | CA2356697712 | VSX1 | c.389G= (p.Gly130=) n.672G= n.434G= | |
20 | g.25081708C>G | CA313664371 | VSX1 | c.389G>C (p.Gly130Ala) n.672G>C n.434G>C | dbSNP |
20 | g.25081708C>T | CA313664373 | VSX1 | c.389G>A (p.Gly130Asp) n.672G>A n.434G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25081709del | CA2652202617 | VSX1 | c.389del (p.Gly130AlafsTer24) n.672del n.434del | gnomAD v4 |
20 | g.25081709C>A | CA408435932 | VSX1 | c.388G>T (p.Gly130Cys) n.671G>T n.433G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25081709C= | CA2356697713 | VSX1 | c.388G= (p.Gly130=) n.671G= n.433G= | |
20 | g.25081709C>G | CA408435930 | VSX1 | c.388G>C (p.Gly130Arg) n.671G>C n.433G>C | gnomAD v4 |
20 | g.25081709C>T | CA313664376 | VSX1 | c.388G>A (p.Gly130Ser) n.671G>A n.433G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25081710G>A | CA509871879 | VSX1 | c.387C>T (p.Leu129=) n.670C>T n.432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25081710G>C | CA9793673 | VSX1 | c.387C>G (p.Leu129=) n.670C>G n.432C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25081710G= | CA2356697714 | VSX1 | c.387C= (p.Leu129=) n.670C= n.432C= | |
20 | g.25081710G>T | CA509871880 | VSX1 | c.387C>A (p.Leu129=) n.670C>A n.432C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25081711A= | CA2356697715 | VSX1 | c.386T= (p.Leu129=) n.669T= n.431T= | |
20 | g.25081711A>C | CA408435939 | VSX1 | c.386T>G (p.Leu129Arg) n.669T>G n.431T>G | |
20 | g.25081711A>G | CA408435938 | VSX1 | c.386T>C (p.Leu129Pro) n.669T>C n.431T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25081711A>T | CA408435941 | VSX1 | c.386T>A (p.Leu129His) n.669T>A n.431T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25081712G>A | CA408435943 | VSX1 | c.385C>T (p.Leu129Phe) n.668C>T n.430C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25081712G>C | CA408435945 | VSX1 | c.385C>G (p.Leu129Val) n.668C>G n.430C>G | |
20 | g.25081712G= | CA2356697716 | VSX1 | c.385C= (p.Leu129=) n.668C= n.430C= | |
20 | g.25081712G>T | CA408435952 | VSX1 | c.385C>A (p.Leu129Ile) n.668C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25081713C>A | CA9793674 | VSX1 | c.384G>T (p.Ala128=) n.667G>T n.429G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25081713C= | CA2356697717 | VSX1 | c.384G= (p.Ala128=) n.667G= n.429G= | |
20 | g.25081713C>G | CA509871882 | VSX1 | c.384G>C (p.Ala128=) n.667G>C n.429G>C | gnomAD v4 |
20 | g.25081713C>T | CA509871881 | VSX1 | c.384G>A (p.Ala128=) n.667G>A n.429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25081714G>A | CA313664382 | VSX1 | c.383C>T (p.Ala128Val) n.666C>T n.428C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25081714G>C | CA408435956 | VSX1 | c.383C>G (p.Ala128Gly) n.666C>G n.428C>G | gnomAD v4 |
20 | g.25081714G= | CA2356697718 | VSX1 | c.383C= (p.Ala128=) n.666C= n.428C= | |
20 | g.25081714G>T | CA408435958 | VSX1 | c.383C>A (p.Ala128Glu) n.666C>A n.428C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25081715C>A | CA408435960 | VSX1 | c.382G>T (p.Ala128Ser) n.665G>T n.427G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25081715C>G | CA408435962 | VSX1 | c.382G>C (p.Ala128Pro) n.665G>C n.427G>C | |
20 | g.25081715C>T | CA408435964 | VSX1 | c.382G>A (p.Ala128Thr) n.665G>A n.427G>A | gnomAD v4 |
20 | g.25081716A>C | CA509871883 | VSX1 | c.381T>G (p.Pro127=) n.664T>G n.426T>G | |
20 | g.25081716A>G | CA509871884 | VSX1 | c.381T>C (p.Pro127=) n.664T>C n.426T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25081716A>T | CA509871885 | VSX1 | c.381T>A (p.Pro127=) n.664T>A n.426T>A | gnomAD v4 |
20 | g.25081717G>A | CA408435969 | VSX1 | c.380C>T (p.Pro127Leu) n.663C>T n.425C>T | |
20 | g.25081717G>C | CA408435968 | VSX1 | c.380C>G (p.Pro127Arg) n.663C>G n.425C>G | |
20 | g.25081717G>T | CA408435966 | VSX1 | c.380C>A (p.Pro127His) n.663C>A n.425C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25081718G>A | CA408435971 | VSX1 | c.379C>T (p.Pro127Ser) n.662C>T n.424C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25081718G>C | CA408435972 | VSX1 | c.379C>G (p.Pro127Ala) n.662C>G n.424C>G | |
20 | g.25081718G= | CA2356697719 | VSX1 | c.379C= (p.Pro127=) n.662C= n.424C= |