Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.25078810G>ACA408434989VSX1c.627+19C>T (n.627+19C>T)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
n.910+19C>T
n.385+19C>T
n.672+19C>T
n.267+19C>T
gnomAD v4
20g.25078810G>CCA408434990VSX1c.627+19C>G (n.627+19C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.910+19C>G
n.385+19C>G
n.672+19C>G
n.267+19C>G
20g.25078810G>TCA408434992VSX1c.627+19C>A (n.627+19C>A)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
n.910+19C>A
n.385+19C>A
n.672+19C>A
n.267+19C>A
20g.25078811A>CCA408434994VSX1c.627+18T>G (n.627+18T>G)
c.645T>G (p.Phe215Leu)
n.910+18T>G
n.385+18T>G
n.672+18T>G
n.267+18T>G
20g.25078811A>TCA408434996VSX1c.627+18T>A (n.627+18T>A)
c.645T>A (p.Phe215Leu)
n.910+18T>A
n.385+18T>A
n.672+18T>A
n.267+18T>A
20g.25078812A=CA2356696388VSX1c.627+17T= (n.627+17T=)
c.644T= (p.Phe215=)
n.910+17T=
n.385+17T=
n.672+17T=
n.267+17T=
20g.25078812A>CCA408435000VSX1c.627+17T>G (n.627+17T>G)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.910+17T>G
n.385+17T>G
n.672+17T>G
n.267+17T>G
20g.25078812A>GCA408434997VSX1c.627+17T>C (n.627+17T>C)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.910+17T>C
n.385+17T>C
n.672+17T>C
n.267+17T>C
dbSNP
20g.25078812A>TCA408434998VSX1c.627+17T>A (n.627+17T>A)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.910+17T>A
n.385+17T>A
n.672+17T>A
n.267+17T>A
20g.25078813A>CCA408435002VSX1c.627+16T>G (n.627+16T>G)
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.910+16T>G
n.385+16T>G
n.672+16T>G
n.267+16T>G
20g.25078813A>GCA408435004VSX1c.627+16T>C (n.627+16T>C)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.910+16T>C
n.385+16T>C
n.672+16T>C
n.267+16T>C
20g.25078813A>TCA408435005VSX1c.627+16T>A (n.627+16T>A)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.910+16T>A
n.385+16T>A
n.672+16T>A
n.267+16T>A
20g.25078815G>ACA408435007VSX1c.627+14C>T (n.627+14C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.910+14C>T
n.385+14C>T
n.672+14C>T
n.267+14C>T
20g.25078815G>CCA408435009VSX1c.627+14C>G (n.627+14C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.910+14C>G
n.385+14C>G
n.672+14C>G
n.267+14C>G
20g.25078815G>TCA408435010VSX1c.627+14C>A (n.627+14C>A)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.910+14C>A
n.385+14C>A
n.672+14C>A
n.267+14C>A
20g.25078817delCA913078811VSX1c.627+14del (n.627+14del)
c.641del (p.Pro214LeufsTer18)
n.910+14del
n.385+14del
n.672+14del
n.267+14del
gnomAD v4
20g.25078816G>ACA408435012VSX1c.627+13C>T (n.627+13C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.910+13C>T
n.385+13C>T
n.672+13C>T
n.267+13C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078816G>CCA408435013VSX1c.627+13C>G (n.627+13C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.910+13C>G
n.385+13C>G
n.672+13C>G
n.267+13C>G
20g.25078816G=CA2356696389VSX1c.627+13C= (n.627+13C=)
c.640C= (p.Pro214=)
n.910+13C=
n.385+13C=
n.672+13C=
n.267+13C=
20g.25078816G>TCA408435014VSX1c.627+13C>A (n.627+13C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.910+13C>A
n.385+13C>A
n.672+13C>A
n.267+13C>A
20g.25078817G>ACA313663396VSX1c.627+12C>T (n.627+12C>T)
c.639C>T (p.Val213=)
n.910+12C>T
n.385+12C>T
n.672+12C>T
n.267+12C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.25078817G=CA2356696390VSX1c.627+12C= (n.627+12C=)
c.639C= (p.Val213=)
n.910+12C=
n.385+12C=
n.672+12C=
n.267+12C=
20g.25078818A=CA2356696391VSX1c.627+11T= (n.627+11T=)
c.638T= (p.Val213=)
n.910+11T=
n.385+11T=
n.672+11T=
n.267+11T=
20g.25078818A>CCA408435016VSX1c.627+11T>G (n.627+11T>G)
c.638T>G (p.Val213Gly)
n.910+11T>G
n.385+11T>G
n.672+11T>G
n.267+11T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078818A>GCA408435017VSX1c.627+11T>C (n.627+11T>C)
c.638T>C (p.Val213Ala)
n.910+11T>C
n.385+11T>C
n.672+11T>C
n.267+11T>C
20g.25078818A>TCA408435019VSX1c.627+11T>A (n.627+11T>A)
c.638T>A (p.Val213Asp)
n.910+11T>A
n.385+11T>A
n.672+11T>A
n.267+11T>A
20g.25078819C>ACA408435024VSX1c.627+10G>T (n.627+10G>T)
c.637G>T (p.Val213Phe)
n.910+10G>T
n.385+10G>T
n.672+10G>T
n.267+10G>T
20g.25078819C>GCA408435021VSX1c.627+10G>C (n.627+10G>C)
c.637G>C (p.Val213Leu)
n.910+10G>C
n.385+10G>C
n.672+10G>C
n.267+10G>C
20g.25078819C>TCA408435023VSX1c.627+10G>A (n.627+10G>A)
c.637G>A (p.Val213Ile)
n.910+10G>A
n.385+10G>A
n.672+10G>A
n.267+10G>A
20g.25078820C>ACA2652201752VSX1c.627+9G>T (n.627+9G>T)
c.636G>T (p.Gly212=)
n.910+9G>T
n.385+9G>T
n.672+9G>T
n.267+9G>T
gnomAD v4
20g.25078821C>ACA408435026VSX1c.627+8G>T (n.627+8G>T)
c.635G>T (p.Gly212Val)
n.910+8G>T
n.385+8G>T
n.672+8G>T
n.267+8G>T
20g.25078821C>GCA408435028VSX1c.627+8G>C (n.627+8G>C)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.910+8G>C
n.385+8G>C
n.672+8G>C
n.267+8G>C
20g.25078821C>TCA408435029VSX1c.627+8G>A (n.627+8G>A)
c.635G>A (p.Gly212Glu)
n.910+8G>A
n.385+8G>A
n.672+8G>A
n.267+8G>A
20g.25078822C>ACA408435031VSX1c.627+7G>T (n.627+7G>T)
c.634G>T (p.Gly212Trp)
n.910+7G>T
n.385+7G>T
n.672+7G>T
n.267+7G>T
20g.25078822C>GCA408435033VSX1c.627+7G>C (n.627+7G>C)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.910+7G>C
n.385+7G>C
n.672+7G>C
n.267+7G>C
20g.25078822C>TCA408435034VSX1c.627+7G>A (n.627+7G>A)
c.634G>A (p.Gly212Arg)
n.910+7G>A
n.385+7G>A
n.672+7G>A
n.267+7G>A
20g.25078823A>GCA2736711434VSX1c.627+6T>C (n.627+6T>C)
c.633T>C (p.Ser211=)
n.910+6T>C
n.385+6T>C
n.672+6T>C
n.267+6T>C
dbSNP
20g.25078824G>ACA408435036VSX1c.627+5C>T (n.627+5C>T)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.910+5C>T
n.385+5C>T
n.672+5C>T
n.267+5C>T
20g.25078824G>CCA408435038VSX1c.627+5C>G (n.627+5C>G)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.910+5C>G
n.385+5C>G
n.672+5C>G
n.267+5C>G
20g.25078824G>TCA408435039VSX1c.627+5C>A (n.627+5C>A)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.910+5C>A
n.385+5C>A
n.672+5C>A
n.267+5C>A
20g.25078825A>CCA408435041VSX1c.627+4T>G (n.627+4T>G)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.910+4T>G
n.385+4T>G
n.672+4T>G
n.267+4T>G
20g.25078825A>GCA408435043VSX1c.627+4T>C (n.627+4T>C)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.910+4T>C
n.385+4T>C
n.672+4T>C
n.267+4T>C
20g.25078825A>TCA408435044VSX1c.627+4T>A (n.627+4T>A)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.910+4T>A
n.385+4T>A
n.672+4T>A
n.267+4T>A
20g.25078826C>ACA9793565VSX1c.627+3G>T (n.627+3G>T)
c.630G>T (p.Val210=)
n.910+3G>T
n.385+3G>T
n.672+3G>T
n.267+3G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.25078826C=CA2356696392VSX1c.627+3G= (n.627+3G=)
c.630G= (p.Val210=)
n.910+3G=
n.385+3G=
n.672+3G=
n.267+3G=
20g.25078827A=CA2356696393VSX1c.627+2T= (n.627+2T=)
c.629T= (p.Val210=)
n.910+2T=
n.385+2T=
n.672+2T=
n.267+2T=
20g.25078827A>CCA408435050VSX1c.627+2T>G (n.627+2T>G)
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.910+2T>G
n.385+2T>G
n.672+2T>G
n.267+2T>G
dbSNP
20g.25078827A>GCA408435047VSX1c.627+2T>C (n.627+2T>C)
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.910+2T>C
n.385+2T>C
n.672+2T>C
n.267+2T>C
COSMIC COSMIC
20g.25078827A>TCA408435049VSX1c.627+2T>A (n.627+2T>A)
c.629T>A (p.Val210Glu)
n.910+2T>A
n.385+2T>A
n.672+2T>A
n.267+2T>A
20g.25078828C>ACA408435051VSX1c.627+1G>T (n.627+1G>T)
c.628G>T (p.Val210Leu)
n.910+1G>T
n.385+1G>T
n.672+1G>T
n.267+1G>T

Number of alleles fetched