Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.25078810G>A | CA408434989 | VSX1 | c.627+19C>T (n.627+19C>T) c.646C>T (p.Leu216Phe) n.910+19C>T n.385+19C>T n.672+19C>T n.267+19C>T | gnomAD v4 |
20 | g.25078810G>C | CA408434990 | VSX1 | c.627+19C>G (n.627+19C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) n.910+19C>G n.385+19C>G n.672+19C>G n.267+19C>G | |
20 | g.25078810G>T | CA408434992 | VSX1 | c.627+19C>A (n.627+19C>A) c.646C>A (p.Leu216Ile) n.910+19C>A n.385+19C>A n.672+19C>A n.267+19C>A | |
20 | g.25078811A>C | CA408434994 | VSX1 | c.627+18T>G (n.627+18T>G) c.645T>G (p.Phe215Leu) n.910+18T>G n.385+18T>G n.672+18T>G n.267+18T>G | |
20 | g.25078811A>T | CA408434996 | VSX1 | c.627+18T>A (n.627+18T>A) c.645T>A (p.Phe215Leu) n.910+18T>A n.385+18T>A n.672+18T>A n.267+18T>A | |
20 | g.25078812A= | CA2356696388 | VSX1 | c.627+17T= (n.627+17T=) c.644T= (p.Phe215=) n.910+17T= n.385+17T= n.672+17T= n.267+17T= | |
20 | g.25078812A>C | CA408435000 | VSX1 | c.627+17T>G (n.627+17T>G) c.644T>G (p.Phe215Cys) n.910+17T>G n.385+17T>G n.672+17T>G n.267+17T>G | |
20 | g.25078812A>G | CA408434997 | VSX1 | c.627+17T>C (n.627+17T>C) c.644T>C (p.Phe215Ser) n.910+17T>C n.385+17T>C n.672+17T>C n.267+17T>C | dbSNP |
20 | g.25078812A>T | CA408434998 | VSX1 | c.627+17T>A (n.627+17T>A) c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.910+17T>A n.385+17T>A n.672+17T>A n.267+17T>A | |
20 | g.25078813A>C | CA408435002 | VSX1 | c.627+16T>G (n.627+16T>G) c.643T>G (p.Phe215Val) n.910+16T>G n.385+16T>G n.672+16T>G n.267+16T>G | |
20 | g.25078813A>G | CA408435004 | VSX1 | c.627+16T>C (n.627+16T>C) c.643T>C (p.Phe215Leu) n.910+16T>C n.385+16T>C n.672+16T>C n.267+16T>C | |
20 | g.25078813A>T | CA408435005 | VSX1 | c.627+16T>A (n.627+16T>A) c.643T>A (p.Phe215Ile) n.910+16T>A n.385+16T>A n.672+16T>A n.267+16T>A | |
20 | g.25078815G>A | CA408435007 | VSX1 | c.627+14C>T (n.627+14C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.910+14C>T n.385+14C>T n.672+14C>T n.267+14C>T | |
20 | g.25078815G>C | CA408435009 | VSX1 | c.627+14C>G (n.627+14C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.910+14C>G n.385+14C>G n.672+14C>G n.267+14C>G | |
20 | g.25078815G>T | CA408435010 | VSX1 | c.627+14C>A (n.627+14C>A) c.641C>A (p.Pro214His) n.910+14C>A n.385+14C>A n.672+14C>A n.267+14C>A | |
20 | g.25078817del | CA913078811 | VSX1 | c.627+14del (n.627+14del) c.641del (p.Pro214LeufsTer18) n.910+14del n.385+14del n.672+14del n.267+14del | gnomAD v4 |
20 | g.25078816G>A | CA408435012 | VSX1 | c.627+13C>T (n.627+13C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.910+13C>T n.385+13C>T n.672+13C>T n.267+13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078816G>C | CA408435013 | VSX1 | c.627+13C>G (n.627+13C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.910+13C>G n.385+13C>G n.672+13C>G n.267+13C>G | |
20 | g.25078816G= | CA2356696389 | VSX1 | c.627+13C= (n.627+13C=) c.640C= (p.Pro214=) n.910+13C= n.385+13C= n.672+13C= n.267+13C= | |
20 | g.25078816G>T | CA408435014 | VSX1 | c.627+13C>A (n.627+13C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.910+13C>A n.385+13C>A n.672+13C>A n.267+13C>A | |
20 | g.25078817G>A | CA313663396 | VSX1 | c.627+12C>T (n.627+12C>T) c.639C>T (p.Val213=) n.910+12C>T n.385+12C>T n.672+12C>T n.267+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25078817G= | CA2356696390 | VSX1 | c.627+12C= (n.627+12C=) c.639C= (p.Val213=) n.910+12C= n.385+12C= n.672+12C= n.267+12C= | |
20 | g.25078818A= | CA2356696391 | VSX1 | c.627+11T= (n.627+11T=) c.638T= (p.Val213=) n.910+11T= n.385+11T= n.672+11T= n.267+11T= | |
20 | g.25078818A>C | CA408435016 | VSX1 | c.627+11T>G (n.627+11T>G) c.638T>G (p.Val213Gly) n.910+11T>G n.385+11T>G n.672+11T>G n.267+11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078818A>G | CA408435017 | VSX1 | c.627+11T>C (n.627+11T>C) c.638T>C (p.Val213Ala) n.910+11T>C n.385+11T>C n.672+11T>C n.267+11T>C | |
20 | g.25078818A>T | CA408435019 | VSX1 | c.627+11T>A (n.627+11T>A) c.638T>A (p.Val213Asp) n.910+11T>A n.385+11T>A n.672+11T>A n.267+11T>A | |
20 | g.25078819C>A | CA408435024 | VSX1 | c.627+10G>T (n.627+10G>T) c.637G>T (p.Val213Phe) n.910+10G>T n.385+10G>T n.672+10G>T n.267+10G>T | |
20 | g.25078819C>G | CA408435021 | VSX1 | c.627+10G>C (n.627+10G>C) c.637G>C (p.Val213Leu) n.910+10G>C n.385+10G>C n.672+10G>C n.267+10G>C | |
20 | g.25078819C>T | CA408435023 | VSX1 | c.627+10G>A (n.627+10G>A) c.637G>A (p.Val213Ile) n.910+10G>A n.385+10G>A n.672+10G>A n.267+10G>A | |
20 | g.25078820C>A | CA2652201752 | VSX1 | c.627+9G>T (n.627+9G>T) c.636G>T (p.Gly212=) n.910+9G>T n.385+9G>T n.672+9G>T n.267+9G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25078821C>A | CA408435026 | VSX1 | c.627+8G>T (n.627+8G>T) c.635G>T (p.Gly212Val) n.910+8G>T n.385+8G>T n.672+8G>T n.267+8G>T | |
20 | g.25078821C>G | CA408435028 | VSX1 | c.627+8G>C (n.627+8G>C) c.635G>C (p.Gly212Ala) n.910+8G>C n.385+8G>C n.672+8G>C n.267+8G>C | |
20 | g.25078821C>T | CA408435029 | VSX1 | c.627+8G>A (n.627+8G>A) c.635G>A (p.Gly212Glu) n.910+8G>A n.385+8G>A n.672+8G>A n.267+8G>A | |
20 | g.25078822C>A | CA408435031 | VSX1 | c.627+7G>T (n.627+7G>T) c.634G>T (p.Gly212Trp) n.910+7G>T n.385+7G>T n.672+7G>T n.267+7G>T | |
20 | g.25078822C>G | CA408435033 | VSX1 | c.627+7G>C (n.627+7G>C) c.634G>C (p.Gly212Arg) n.910+7G>C n.385+7G>C n.672+7G>C n.267+7G>C | |
20 | g.25078822C>T | CA408435034 | VSX1 | c.627+7G>A (n.627+7G>A) c.634G>A (p.Gly212Arg) n.910+7G>A n.385+7G>A n.672+7G>A n.267+7G>A | |
20 | g.25078823A>G | CA2736711434 | VSX1 | c.627+6T>C (n.627+6T>C) c.633T>C (p.Ser211=) n.910+6T>C n.385+6T>C n.672+6T>C n.267+6T>C | dbSNP |
20 | g.25078824G>A | CA408435036 | VSX1 | c.627+5C>T (n.627+5C>T) c.632C>T (p.Ser211Phe) n.910+5C>T n.385+5C>T n.672+5C>T n.267+5C>T | |
20 | g.25078824G>C | CA408435038 | VSX1 | c.627+5C>G (n.627+5C>G) c.632C>G (p.Ser211Cys) n.910+5C>G n.385+5C>G n.672+5C>G n.267+5C>G | |
20 | g.25078824G>T | CA408435039 | VSX1 | c.627+5C>A (n.627+5C>A) c.632C>A (p.Ser211Tyr) n.910+5C>A n.385+5C>A n.672+5C>A n.267+5C>A | |
20 | g.25078825A>C | CA408435041 | VSX1 | c.627+4T>G (n.627+4T>G) c.631T>G (p.Ser211Ala) n.910+4T>G n.385+4T>G n.672+4T>G n.267+4T>G | |
20 | g.25078825A>G | CA408435043 | VSX1 | c.627+4T>C (n.627+4T>C) c.631T>C (p.Ser211Pro) n.910+4T>C n.385+4T>C n.672+4T>C n.267+4T>C | |
20 | g.25078825A>T | CA408435044 | VSX1 | c.627+4T>A (n.627+4T>A) c.631T>A (p.Ser211Thr) n.910+4T>A n.385+4T>A n.672+4T>A n.267+4T>A | |
20 | g.25078826C>A | CA9793565 | VSX1 | c.627+3G>T (n.627+3G>T) c.630G>T (p.Val210=) n.910+3G>T n.385+3G>T n.672+3G>T n.267+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25078826C= | CA2356696392 | VSX1 | c.627+3G= (n.627+3G=) c.630G= (p.Val210=) n.910+3G= n.385+3G= n.672+3G= n.267+3G= | |
20 | g.25078827A= | CA2356696393 | VSX1 | c.627+2T= (n.627+2T=) c.629T= (p.Val210=) n.910+2T= n.385+2T= n.672+2T= n.267+2T= | |
20 | g.25078827A>C | CA408435050 | VSX1 | c.627+2T>G (n.627+2T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) n.910+2T>G n.385+2T>G n.672+2T>G n.267+2T>G | dbSNP |
20 | g.25078827A>G | CA408435047 | VSX1 | c.627+2T>C (n.627+2T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) n.910+2T>C n.385+2T>C n.672+2T>C n.267+2T>C | COSMIC COSMIC |
20 | g.25078827A>T | CA408435049 | VSX1 | c.627+2T>A (n.627+2T>A) c.629T>A (p.Val210Glu) n.910+2T>A n.385+2T>A n.672+2T>A n.267+2T>A | |
20 | g.25078828C>A | CA408435051 | VSX1 | c.627+1G>T (n.627+1G>T) c.628G>T (p.Val210Leu) n.910+1G>T n.385+1G>T n.672+1G>T n.267+1G>T |