| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10658463_10658464dup | CA9765098 | JAG1 | c.694+16_694+17dup (n.694+16_694+17dup) n.560+16_560+17dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658461_10658464dup | CA2554541093 | JAG1 | c.694+14_694+17dup (n.694+14_694+17dup) n.560+14_560+17dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658463_10658464del | CA9765097 | JAG1 | c.694+16_694+17del (n.694+16_694+17del) n.560+16_560+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658461_10658464del | CA2577338532 | JAG1 | c.694+14_694+17del (n.694+14_694+17del) n.560+14_560+17del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658461C= | CA2349888376 | JAG1 | c.694+7G= (n.694+7G=) n.560+7G= | |
| 20 | g.10658461C>T | CA1015377375 | JAG1 | c.694+7G>A (n.694+7G>A) n.560+7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658462A= | CA2349888377 | JAG1 | c.694+6T= (n.694+6T=) n.560+6T= | |
| 20 | g.10658462A>G | CA9765101 | JAG1 | c.694+6T>C (n.694+6T>C) n.560+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658463_10658465delinsCAT | CA2349888378 | JAG1 | c.694+3_694+5delinsATG (n.694+3_694+5delinsATG) n.560+3_560+5delinsATG | |
| 20 | g.10658464A= | CA2349888379 | JAG1 | c.694+4T= (n.694+4T=) n.560+4T= | |
| 20 | g.10658464A>G | CA311351493 | JAG1 | c.694+4T>C (n.694+4T>C) n.560+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658465_10658466del | CA634801889 | JAG1 | c.694+3_694+4del (n.694+3_694+4del) n.560+3_560+4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658465T>C | CA9765102 | JAG1 | c.694+3A>G (n.694+3A>G) n.560+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658465T= | CA2349888380 | JAG1 | c.694+3A= (n.694+3A=) n.560+3A= | |
| 20 | g.10658466A>C | CA408239875 | JAG1 | c.694+2T>G (n.694+2T>G) n.560+2T>G | |
| 20 | g.10658466A>G | CA408239876 | JAG1 | c.694+2T>C (n.694+2T>C) n.560+2T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10658466A>T | CA408239877 | JAG1 | c.694+2T>A (n.694+2T>A) n.560+2T>A | |
| 20 | g.10658467C>A | CA408239878 | JAG1 | c.694+1G>T (n.694+1G>T) n.560+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658467C= | CA2349888382 | JAG1 | c.694+1G= (n.694+1G=) n.560+1G= | |
| 20 | g.10658467C>G | CA408239879 | JAG1 | c.694+1G>C (n.694+1G>C) n.560+1G>C | |
| 20 | g.10658467C>T | CA10577620 | JAG1 | c.694+1G>A (n.694+1G>A) n.560+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10658467_10658469delinsCCT | CA2349888381 | JAG1 | c.693_694+1delinsAGG n.559_560+1delinsAGG | |
| 20 | g.10658468C>A | CA408239881 | JAG1 | c.694G>T (p.Ala232Ser) n.560G>T | |
| 20 | g.10658468C>G | CA408239882 | JAG1 | c.694G>C (p.Ala232Pro) n.560G>C | |
| 20 | g.10658468C>T | CA408239880 | JAG1 | c.694G>A (p.Ala232Thr) n.560G>A | |
| 20 | g.10658470_10658471del | CA10577622 | JAG1 | c.693_694del (p.Arg231SerfsTer10) n.559_560del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10658469T>A | CA408239884 | JAG1 | c.693A>T (p.Arg231Ser) n.559A>T | |
| 20 | g.10658469T>C | CA509816361 | JAG1 | c.693A>G (p.Arg231=) n.559A>G | |
| 20 | g.10658469T>G | CA408239883 | JAG1 | c.693A>C (p.Arg231Ser) n.559A>C | |
| 20 | g.10658470C>A | CA408239887 | JAG1 | c.692G>T (p.Arg231Ile) n.558G>T | |
| 20 | g.10658470C>G | CA408239885 | JAG1 | c.692G>C (p.Arg231Thr) n.558G>C | |
| 20 | g.10658470C>T | CA408239886 | JAG1 | c.692G>A (p.Arg231Lys) n.558G>A | |
| 20 | g.10658471T>A | CA408239888 | JAG1 | c.691A>T (p.Arg231Ter) n.557A>T | |
| 20 | g.10658471T>C | CA408239889 | JAG1 | c.691A>G (p.Arg231Gly) n.557A>G | |
| 20 | g.10658471T>G | CA509816362 | JAG1 | c.691A>C (p.Arg231=) n.557A>C | |
| 20 | g.10658472G>A | CA509816363 | JAG1 | c.690C>T (p.Asn230=) n.556C>T | |
| 20 | g.10658472G>C | CA408239890 | JAG1 | c.690C>G (p.Asn230Lys) n.556C>G | |
| 20 | g.10658472G>T | CA408239891 | JAG1 | c.690C>A (p.Asn230Lys) n.556C>A | |
| 20 | g.10658473T>A | CA408239892 | JAG1 | c.689A>T (p.Asn230Ile) n.555A>T | |
| 20 | g.10658473T>C | CA9765103 | JAG1 | c.689A>G (p.Asn230Ser) n.555A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10658473T>G | CA408239893 | JAG1 | c.689A>C (p.Asn230Thr) n.555A>C | |
| 20 | g.10658473T= | CA2349888383 | JAG1 | c.689A= (p.Asn230=) n.555A= | |
| 20 | g.10658475_10658479dup | CA2695229551 | JAG1 | c.685_689dup (p.Arg231ValfsTer?) n.551_555dup | |
| 20 | g.10658474T>A | CA408239894 | JAG1 | c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.554A>T | |
| 20 | g.10658474T>C | CA408239895 | JAG1 | c.688A>G (p.Asn230Asp) n.554A>G | |
| 20 | g.10658474T>G | CA408239896 | JAG1 | c.688A>C (p.Asn230His) n.554A>C | |
| 20 | g.10658475A>C | CA408239897 | JAG1 | c.687T>G (p.Cys229Trp) n.553T>G | |
| 20 | g.10658475A>G | CA509816366 | JAG1 | c.687T>C (p.Cys229=) n.553T>C | |
| 20 | g.10658475A>T | CA408239898 | JAG1 | c.687T>A (p.Cys229Ter) n.553T>A | |
| 20 | g.10658476C>A | CA408239899 | JAG1 | c.686G>T (p.Cys229Phe) n.552G>T |