| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10644821C>T | CA2651914536 | JAG1 | c.2344+42G>A (n.2344+42G>A) n.2933+42G>A n.2210+42G>A n.783G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644822T>C | CA9764539 | JAG1 | c.2344+41A>G (n.2344+41A>G) n.2933+41A>G n.2210+41A>G n.782A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644822T>G | CA2651914537 | JAG1 | c.2344+41A>C (n.2344+41A>C) n.2933+41A>C n.2210+41A>C n.782A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644822T= | CA2349882382 | JAG1 | c.2344+41A= (n.2344+41A=) n.2933+41A= n.2210+41A= n.782A= | |
| 20 | g.10644823C>A | CA2651914538 | JAG1 | c.2344+40G>T (n.2344+40G>T) n.2933+40G>T n.2210+40G>T n.781G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644823C>T | CA2577338128 | JAG1 | c.2344+40G>A (n.2344+40G>A) n.2933+40G>A n.2210+40G>A n.781G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644824C= | CA2349882383 | JAG1 | c.2344+39G= (n.2344+39G=) n.2933+39G= n.2210+39G= n.780G= | |
| 20 | g.10644824C>T | CA9764540 | JAG1 | c.2344+39G>A (n.2344+39G>A) n.2933+39G>A n.2210+39G>A n.780G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644825G>A | CA311345187 | JAG1 | c.2344+38C>T (n.2344+38C>T) n.2933+38C>T n.2210+38C>T n.779C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644825G= | CA2349882384 | JAG1 | c.2344+38C= (n.2344+38C=) n.2933+38C= n.2210+38C= n.779C= | |
| 20 | g.10644825G>T | CA2349882385 | JAG1 | c.2344+38C>A (n.2344+38C>A) n.2933+38C>A n.2210+38C>A n.779C>A | dbSNP |
| 20 | g.10644827C= | CA2349882386 | JAG1 | c.2344+36G= (n.2344+36G=) n.2933+36G= n.2210+36G= n.777G= | |
| 20 | g.10644827C>T | CA741106253 | JAG1 | c.2344+36G>A (n.2344+36G>A) n.2933+36G>A n.2210+36G>A n.777G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10644828A= | CA2349882387 | JAG1 | c.2344+35T= (n.2344+35T=) n.2933+35T= n.2210+35T= n.776T= | |
| 20 | g.10644828A>C | CA634452183 | JAG1 | c.2344+35T>G (n.2344+35T>G) n.2933+35T>G n.2210+35T>G n.776T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644829G>A | CA2651914539 | JAG1 | c.2344+34C>T (n.2344+34C>T) n.2933+34C>T n.2210+34C>T n.775C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644829G>T | CA2651914540 | JAG1 | c.2344+34C>A (n.2344+34C>A) n.2933+34C>A n.2210+34C>A n.775C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644830C>A | CA2651914542 | JAG1 | c.2344+33G>T (n.2344+33G>T) n.2933+33G>T n.2210+33G>T n.774G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644830C>G | CA2651914543 | JAG1 | c.2344+33G>C (n.2344+33G>C) n.2933+33G>C n.2210+33G>C n.774G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644832del | CA2651914541 | JAG1 | c.2344+33del (n.2344+33del) n.2933+33del n.2210+33del n.774del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644831C>A | CA2577338129 | JAG1 | c.2344+32G>T (n.2344+32G>T) n.2933+32G>T n.2210+32G>T n.773G>T | |
| 20 | g.10644834G>A | CA9764541 | JAG1 | c.2344+29C>T (n.2344+29C>T) n.2933+29C>T n.2210+29C>T n.770C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644834G= | CA2349882388 | JAG1 | c.2344+29C= (n.2344+29C=) n.2933+29C= n.2210+29C= n.770C= | |
| 20 | g.10644834G>T | CA2577338130 | JAG1 | c.2344+29C>A (n.2344+29C>A) n.2933+29C>A n.2210+29C>A n.770C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644836del | CA2651914544 | JAG1 | c.2344+29del (n.2344+29del) n.2933+29del n.2210+29del n.770del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644835G>T | CA2577338131 | JAG1 | c.2344+28C>A (n.2344+28C>A) n.2933+28C>A n.2210+28C>A n.769C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644836G>C | CA2651914545 | JAG1 | c.2344+27C>G (n.2344+27C>G) n.2933+27C>G n.2210+27C>G n.768C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644839_10644840dup | CA2577338132 | JAG1 | c.2344+26_2344+27dup (n.2344+26_2344+27dup) n.2933+26_2933+27dup n.2210+26_2210+27dup n.767_768dup | |
| 20 | g.10644837A= | CA2349882389 | JAG1 | c.2344+26T= (n.2344+26T=) n.2933+26T= n.2210+26T= n.767T= | |
| 20 | g.10644837A>G | CA9764542 | JAG1 | c.2344+26T>C (n.2344+26T>C) n.2933+26T>C n.2210+26T>C n.767T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10644839A= | CA2349882390 | JAG1 | c.2344+24T= (n.2344+24T=) n.2933+24T= n.2210+24T= n.765T= | |
| 20 | g.10644839A>G | CA634452191 | JAG1 | c.2344+24T>C (n.2344+24T>C) n.2933+24T>C n.2210+24T>C n.765T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644840G>A | CA9764543 | JAG1 | c.2344+23C>T (n.2344+23C>T) n.2933+23C>T n.2210+23C>T n.764C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644840G= | CA2349882391 | JAG1 | c.2344+23C= (n.2344+23C=) n.2933+23C= n.2210+23C= n.764C= | |
| 20 | g.10644840G>T | CA2651914546 | JAG1 | c.2344+23C>A (n.2344+23C>A) n.2933+23C>A n.2210+23C>A n.764C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644841T>C | CA9764544 | JAG1 | c.2344+22A>G (n.2344+22A>G) n.2933+22A>G n.2210+22A>G n.763A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644841T= | CA2349882392 | JAG1 | c.2344+22A= (n.2344+22A=) n.2933+22A= n.2210+22A= n.763A= | |
| 20 | g.10644843C>T | CA2651914547 | JAG1 | c.2344+20G>A (n.2344+20G>A) n.2933+20G>A n.2210+20G>A n.761G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644845A>G | CA2577338133 | JAG1 | c.2344+18T>C (n.2344+18T>C) n.2933+18T>C n.2210+18T>C n.759T>C | |
| 20 | g.10644845_10644846delinsAG | CA2349882393 | JAG1 | c.2344+17_2344+18delinsCT (n.2344+17_2344+18delinsCT) n.2933+17_2933+18delinsCT n.2210+17_2210+18delinsCT n.758_759delinsCT | |
| 20 | g.10644846G>C | CA634452195 | JAG1 | c.2344+17C>G (n.2344+17C>G) n.2933+17C>G n.2210+17C>G n.758C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644846G= | CA2349882394 | JAG1 | c.2344+17C= (n.2344+17C=) n.2933+17C= n.2210+17C= n.758C= | |
| 20 | g.10644846G>T | CA9764546 | JAG1 | c.2344+17C>A (n.2344+17C>A) n.2933+17C>A n.2210+17C>A n.758C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644851dup | CA634452197 | JAG1 | c.2344+17dup (n.2344+17dup) n.2933+17dup n.2210+17dup n.758dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644851del | CA9764545 | JAG1 | c.2344+17del (n.2344+17del) n.2933+17del n.2210+17del n.758del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644847G>A | CA311345198 | JAG1 | c.2344+16C>T (n.2344+16C>T) n.2933+16C>T n.2210+16C>T n.757C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644847G>C | CA9764547 | JAG1 | c.2344+16C>G (n.2344+16C>G) n.2933+16C>G n.2210+16C>G n.757C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644847G= | CA2349882395 | JAG1 | c.2344+16C= (n.2344+16C=) n.2933+16C= n.2210+16C= n.757C= | |
| 20 | g.10644847G>T | CA9764548 | JAG1 | c.2344+16C>A (n.2344+16C>A) n.2933+16C>A n.2210+16C>A n.757C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644848G>A | CA2349882397 | JAG1 | c.2344+15C>T (n.2344+15C>T) n.2933+15C>T n.2210+15C>T n.756C>T | ClinVar dbSNP |