| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.918604T>A | CA402913714 | KISS1R | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.244+858T>A (n.244+858T>A) | |
| 19 | g.918604T>C | CA130187 | KISS1R | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.244+858T>C (n.244+858T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.918604T>G | CA402913718 | KISS1R | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.244+858T>G (n.244+858T>G) | |
| 19 | g.918604T= | CA2317407135 | KISS1R | c.305T= (p.Leu102=) c.244+858T= (n.244+858T=) | |
| 19 | g.918605_918606del | CA2588156609 | KISS1R | c.306_307del (p.Tyr103ProfsTer?) c.244+859_244+860del (n.244+859_244+860del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.918605G>A | CA504679095 | KISS1R | c.306G>A (p.Leu102=) c.244+859G>A (n.244+859G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.918605G>C | CA504679097 | KISS1R | c.306G>C (p.Leu102=) c.244+859G>C (n.244+859G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.918605G= | CA2317407136 | KISS1R | c.306G= (p.Leu102=) c.244+859G= (n.244+859G=) | |
| 19 | g.918605G>T | CA504679094 | KISS1R | c.306G>T (p.Leu102=) c.244+859G>T (n.244+859G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.918606T>A | CA402913722 | KISS1R | c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.244+860T>A (n.244+860T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.918606T>C | CA402913724 | KISS1R | c.307T>C (p.Tyr103His) c.244+860T>C (n.244+860T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.918606T>G | CA402913720 | KISS1R | c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.244+860T>G (n.244+860T>G) | |
| 19 | g.918606T= | CA2317407137 | KISS1R | c.307T= (p.Tyr103=) c.244+860T= (n.244+860T=) | |
| 19 | g.918607A>C | CA402913726 | KISS1R | c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.244+861A>C (n.244+861A>C) | |
| 19 | g.918607A>G | CA402913732 | KISS1R | c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.244+861A>G (n.244+861A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.918607A>T | CA402913734 | KISS1R | c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.244+861A>T (n.244+861A>T) | COSMIC |
| 19 | g.918608C>A | CA402913737 | KISS1R | c.309C>A (p.Tyr103Ter) c.244+862C>A (n.244+862C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.918608C= | CA2317407138 | KISS1R | c.309C= (p.Tyr103=) c.244+862C= (n.244+862C=) | |
| 19 | g.918608C>G | CA402913739 | KISS1R | c.309C>G (p.Tyr103Ter) c.244+862C>G (n.244+862C>G) | |
| 19 | g.918608C>T | CA9028748 | KISS1R | c.309C>T (p.Tyr103=) c.244+862C>T (n.244+862C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.918610del | CA2576541799 | KISS1R | c.311del (p.Pro104ArgfsTer30) c.244+864del (n.244+864del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.918609C>A | CA402913744 | KISS1R | c.310C>A (p.Pro104Thr) c.244+863C>A (n.244+863C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.918609C= | CA2317407139 | KISS1R | c.310C= (p.Pro104=) c.244+863C= (n.244+863C=) | |
| 19 | g.918609C>G | CA402913748 | KISS1R | c.310C>G (p.Pro104Ala) c.244+863C>G (n.244+863C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.918609C>T | CA9028749 | KISS1R | c.310C>T (p.Pro104Ser) c.244+863C>T (n.244+863C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.918610C>A | CA402913751 | KISS1R | c.311C>A (p.Pro104Gln) c.244+864C>A (n.244+864C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.918610C= | CA2317407140 | KISS1R | c.311C= (p.Pro104=) c.244+864C= (n.244+864C=) | |
| 19 | g.918610C>G | CA402913753 | KISS1R | c.311C>G (p.Pro104Arg) c.244+864C>G (n.244+864C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.918610C>T | CA402913755 | KISS1R | c.311C>T (p.Pro104Leu) c.244+864C>T (n.244+864C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.918610_918611insA | CA2588156610 | KISS1R | c.311_312insA (p.Leu105AlafsTer?) c.244+864_244+865insA (n.244+864_244+865insA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.918611G>A | CA504679126 | KISS1R | c.312G>A (p.Pro104=) c.244+865G>A (n.244+865G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.918611G>C | CA504679125 | KISS1R | c.312G>C (p.Pro104=) c.244+865G>C (n.244+865G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.918611G= | CA2317407141 | KISS1R | c.312G= (p.Pro104=) c.244+865G= (n.244+865G=) | |
| 19 | g.918611G>T | CA504679124 | KISS1R | c.312G>T (p.Pro104=) c.244+865G>T (n.244+865G>T) | |
| 19 | g.918612C>A | CA402913758 | KISS1R | c.313C>A (p.Leu105Met) c.244+866C>A (n.244+866C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.918612C>G | CA402913760 | KISS1R | c.313C>G (p.Leu105Val) c.244+866C>G (n.244+866C>G) | |
| 19 | g.918612C>T | CA504679127 | KISS1R | c.313C>T (p.Leu105=) c.244+866C>T (n.244+866C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.918613T>A | CA402913765 | KISS1R | c.314T>A (p.Leu105Gln) c.244+867T>A (n.244+867T>A) | |
| 19 | g.918613T>C | CA402913768 | KISS1R | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.244+867T>C (n.244+867T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.918613T>G | CA402913763 | KISS1R | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.244+867T>G (n.244+867T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.918613T= | CA2317407142 | KISS1R | c.314T= (p.Leu105=) c.244+867T= (n.244+867T=) | |
| 19 | g.918614G>A | CA504679135 | KISS1R | c.315G>A (p.Leu105=) c.244+868G>A (n.244+868G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.918614G>C | CA504679137 | KISS1R | c.315G>C (p.Leu105=) c.244+868G>C (n.244+868G>C) | |
| 19 | g.918614G>T | CA504679139 | KISS1R | c.315G>T (p.Leu105=) c.244+868G>T (n.244+868G>T) | |
| 19 | g.918615C>A | CA402913772 | KISS1R | c.316C>A (p.Pro106Thr) c.244+869C>A (n.244+869C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.918615C= | CA2317407143 | KISS1R | c.316C= (p.Pro106=) c.244+869C= (n.244+869C=) | |
| 19 | g.918615C>G | CA402913774 | KISS1R | c.316C>G (p.Pro106Ala) c.244+869C>G (n.244+869C>G) | |
| 19 | g.918615C>T | CA9028750 | KISS1R | c.316C>T (p.Pro106Ser) c.244+869C>T (n.244+869C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.918616C>A | CA402913777 | KISS1R | c.317C>A (p.Pro106His) c.244+870C>A (n.244+870C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.918616C>G | CA402913779 | KISS1R | c.317C>G (p.Pro106Arg) c.244+870C>G (n.244+870C>G) | gnomAD v4 |