| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7560946_7560974delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG | CA2320979457 | PNPLA6 | c.3817-68_3817-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG (n.3817-68_3817-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG) c.3703-68_3703-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG (n.3703-68_3703-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG) c.3847-68_3847-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG (n.3847-68_3847-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG) c.3622-68_3622-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG (n.3622-68_3622-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG) n.175-68_175-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG c.186-68_186-40delinsCTGGGCCCCCCAGGGGCCCCAAGACTCTG | |
| 19 | g.7560947T>C | CA2587958327 | PNPLA6 | c.3817-67T>C (n.3817-67T>C) c.3703-67T>C (n.3703-67T>C) c.3847-67T>C (n.3847-67T>C) c.3622-67T>C (n.3622-67T>C) n.175-67T>C c.186-67T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560947T>G | CA2587958328 | PNPLA6 | c.3817-67T>G (n.3817-67T>G) c.3703-67T>G (n.3703-67T>G) c.3847-67T>G (n.3847-67T>G) c.3622-67T>G (n.3622-67T>G) n.175-67T>G c.186-67T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560947_7560948delinsTG | CA2320979458 | PNPLA6 | c.3817-67_3817-66delinsTG (n.3817-67_3817-66delinsTG) c.3703-67_3703-66delinsTG (n.3703-67_3703-66delinsTG) c.3847-67_3847-66delinsTG (n.3847-67_3847-66delinsTG) c.3622-67_3622-66delinsTG (n.3622-67_3622-66delinsTG) n.175-67_175-66delinsTG c.186-67_186-66delinsTG | |
| 19 | g.7560957_7560984del | CA993168738 | PNPLA6 | c.3817-57_3817-30del (n.3817-57_3817-30del) c.3703-57_3703-30del (n.3703-57_3703-30del) c.3847-57_3847-30del (n.3847-57_3847-30del) c.3622-57_3622-30del (n.3622-57_3622-30del) n.175-57_175-30del c.186-57_186-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560948G>A | CA2587958329 | PNPLA6 | c.3817-66G>A (n.3817-66G>A) c.3703-66G>A (n.3703-66G>A) c.3847-66G>A (n.3847-66G>A) c.3622-66G>A (n.3622-66G>A) n.175-66G>A c.186-66G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560950del | CA993168741 | PNPLA6 | c.3817-64del (n.3817-64del) c.3703-64del (n.3703-64del) c.3847-64del (n.3847-64del) c.3622-64del (n.3622-64del) n.175-64del c.186-64del | dbSNP |
| 19 | g.7560949G>A | CA2587958330 | PNPLA6 | c.3817-65G>A (n.3817-65G>A) c.3703-65G>A (n.3703-65G>A) c.3847-65G>A (n.3847-65G>A) c.3622-65G>A (n.3622-65G>A) n.175-65G>A c.186-65G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560950G>A | CA2587958331 | PNPLA6 | c.3817-64G>A (n.3817-64G>A) c.3703-64G>A (n.3703-64G>A) c.3847-64G>A (n.3847-64G>A) c.3622-64G>A (n.3622-64G>A) n.175-64G>A c.186-64G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560950G>C | CA2587958332 | PNPLA6 | c.3817-64G>C (n.3817-64G>C) c.3703-64G>C (n.3703-64G>C) c.3847-64G>C (n.3847-64G>C) c.3622-64G>C (n.3622-64G>C) n.175-64G>C c.186-64G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560950G>T | CA2587958333 | PNPLA6 | c.3817-64G>T (n.3817-64G>T) c.3703-64G>T (n.3703-64G>T) c.3847-64G>T (n.3847-64G>T) c.3622-64G>T (n.3622-64G>T) n.175-64G>T c.186-64G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560951C>A | CA304882974 | PNPLA6 | c.3817-63C>A (n.3817-63C>A) c.3703-63C>A (n.3703-63C>A) c.3847-63C>A (n.3847-63C>A) c.3622-63C>A (n.3622-63C>A) n.175-63C>A c.186-63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560951C= | CA2320979459 | PNPLA6 | c.3817-63C= (n.3817-63C=) c.3703-63C= (n.3703-63C=) c.3847-63C= (n.3847-63C=) c.3622-63C= (n.3622-63C=) n.175-63C= c.186-63C= | |
| 19 | g.7560951C>G | CA2576598127 | PNPLA6 | c.3817-63C>G (n.3817-63C>G) c.3703-63C>G (n.3703-63C>G) c.3847-63C>G (n.3847-63C>G) c.3622-63C>G (n.3622-63C>G) n.175-63C>G c.186-63C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560951C>T | CA993168749 | PNPLA6 | c.3817-63C>T (n.3817-63C>T) c.3703-63C>T (n.3703-63C>T) c.3847-63C>T (n.3847-63C>T) c.3622-63C>T (n.3622-63C>T) n.175-63C>T c.186-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560956dup | CA2576598126 | PNPLA6 | c.3817-58dup (n.3817-58dup) c.3703-58dup (n.3703-58dup) c.3847-58dup (n.3847-58dup) c.3622-58dup (n.3622-58dup) n.175-58dup c.186-58dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560956del | CA2576598125 | PNPLA6 | c.3817-58del (n.3817-58del) c.3703-58del (n.3703-58del) c.3847-58del (n.3847-58del) c.3622-58del (n.3622-58del) n.175-58del c.186-58del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560957_7560985del | CA2587958334 | PNPLA6 | c.3817-57_3817-29del (n.3817-57_3817-29del) c.3703-57_3703-29del (n.3703-57_3703-29del) c.3847-57_3847-29del (n.3847-57_3847-29del) c.3622-57_3622-29del (n.3622-57_3622-29del) n.175-57_175-29del c.186-57_186-29del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560952C>G | CA2587958336 | PNPLA6 | c.3817-62C>G (n.3817-62C>G) c.3703-62C>G (n.3703-62C>G) c.3847-62C>G (n.3847-62C>G) c.3622-62C>G (n.3622-62C>G) n.175-62C>G c.186-62C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560952C>T | CA2587958337 | PNPLA6 | c.3817-62C>T (n.3817-62C>T) c.3703-62C>T (n.3703-62C>T) c.3847-62C>T (n.3847-62C>T) c.3622-62C>T (n.3622-62C>T) n.175-62C>T c.186-62C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560957_7560983del | CA2587958335 | PNPLA6 | c.3817-57_3817-31del (n.3817-57_3817-31del) c.3703-57_3703-31del (n.3703-57_3703-31del) c.3847-57_3847-31del (n.3847-57_3847-31del) c.3622-57_3622-31del (n.3622-57_3622-31del) n.175-57_175-31del c.186-57_186-31del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560953C= | CA2320979460 | PNPLA6 | c.3817-61C= (n.3817-61C=) c.3703-61C= (n.3703-61C=) c.3847-61C= (n.3847-61C=) c.3622-61C= (n.3622-61C=) n.175-61C= c.186-61C= | |
| 19 | g.7560953C>T | CA2320979461 | PNPLA6 | c.3817-61C>T (n.3817-61C>T) c.3703-61C>T (n.3703-61C>T) c.3847-61C>T (n.3847-61C>T) c.3622-61C>T (n.3622-61C>T) n.175-61C>T c.186-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7560954C>A | CA2587958338 | PNPLA6 | c.3817-60C>A (n.3817-60C>A) c.3703-60C>A (n.3703-60C>A) c.3847-60C>A (n.3847-60C>A) c.3622-60C>A (n.3622-60C>A) n.175-60C>A c.186-60C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560954C= | CA2320979462 | PNPLA6 | c.3817-60C= (n.3817-60C=) c.3703-60C= (n.3703-60C=) c.3847-60C= (n.3847-60C=) c.3622-60C= (n.3622-60C=) n.175-60C= c.186-60C= | |
| 19 | g.7560954C>T | CA2320979463 | PNPLA6 | c.3817-60C>T (n.3817-60C>T) c.3703-60C>T (n.3703-60C>T) c.3847-60C>T (n.3847-60C>T) c.3622-60C>T (n.3622-60C>T) n.175-60C>T c.186-60C>T | dbSNP |
| 19 | g.7560955C>A | CA2587958339 | PNPLA6 | c.3817-59C>A (n.3817-59C>A) c.3703-59C>A (n.3703-59C>A) c.3847-59C>A (n.3847-59C>A) c.3622-59C>A (n.3622-59C>A) n.175-59C>A c.186-59C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560955C= | CA2320979465 | PNPLA6 | c.3817-59C= (n.3817-59C=) c.3703-59C= (n.3703-59C=) c.3847-59C= (n.3847-59C=) c.3622-59C= (n.3622-59C=) n.175-59C= c.186-59C= | |
| 19 | g.7560955C>G | CA2320979464 | PNPLA6 | c.3817-59C>G (n.3817-59C>G) c.3703-59C>G (n.3703-59C>G) c.3847-59C>G (n.3847-59C>G) c.3622-59C>G (n.3622-59C>G) n.175-59C>G c.186-59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560955_7560968delinsCCAGGGGCCCCAAG | CA2320979466 | PNPLA6 | c.3817-59_3817-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3817-59_3817-46delinsCCAGGGGCCCCAAG) c.3703-59_3703-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3703-59_3703-46delinsCCAGGGGCCCCAAG) c.3847-59_3847-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3847-59_3847-46delinsCCAGGGGCCCCAAG) c.3622-59_3622-46delinsCCAGGGGCCCCAAG (n.3622-59_3622-46delinsCCAGGGGCCCCAAG) n.175-59_175-46delinsCCAGGGGCCCCAAG c.186-59_186-46delinsCCAGGGGCCCCAAG | |
| 19 | g.7560956C>A | CA2320979468 | PNPLA6 | c.3817-58C>A (n.3817-58C>A) c.3703-58C>A (n.3703-58C>A) c.3847-58C>A (n.3847-58C>A) c.3622-58C>A (n.3622-58C>A) n.175-58C>A c.186-58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7560956C= | CA2320979467 | PNPLA6 | c.3817-58C= (n.3817-58C=) c.3703-58C= (n.3703-58C=) c.3847-58C= (n.3847-58C=) c.3622-58C= (n.3622-58C=) n.175-58C= c.186-58C= | |
| 19 | g.7560956C>G | CA2576598128 | PNPLA6 | c.3817-58C>G (n.3817-58C>G) c.3703-58C>G (n.3703-58C>G) c.3847-58C>G (n.3847-58C>G) c.3622-58C>G (n.3622-58C>G) n.175-58C>G c.186-58C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560956C>T | CA631325786 | PNPLA6 | c.3817-58C>T (n.3817-58C>T) c.3703-58C>T (n.3703-58C>T) c.3847-58C>T (n.3847-58C>T) c.3622-58C>T (n.3622-58C>T) n.175-58C>T c.186-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560956_7560968del | CA631325785 | PNPLA6 | c.3817-58_3817-46del (n.3817-58_3817-46del) c.3703-58_3703-46del (n.3703-58_3703-46del) c.3847-58_3847-46del (n.3847-58_3847-46del) c.3622-58_3622-46del (n.3622-58_3622-46del) n.175-58_175-46del c.186-58_186-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7560957del | CA2587958341 | PNPLA6 | c.3817-57del (n.3817-57del) c.3703-57del (n.3703-57del) c.3847-57del (n.3847-57del) c.3622-57del (n.3622-57del) n.175-57del c.186-57del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560957A>C | CA2587958342 | PNPLA6 | c.3817-57A>C (n.3817-57A>C) c.3703-57A>C (n.3703-57A>C) c.3847-57A>C (n.3847-57A>C) c.3622-57A>C (n.3622-57A>C) n.175-57A>C c.186-57A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7560957A>G | CA2576598129 | PNPLA6 | c.3817-57A>G (n.3817-57A>G) c.3703-57A>G (n.3703-57A>G) c.3847-57A>G (n.3847-57A>G) c.3622-57A>G (n.3622-57A>G) n.175-57A>G c.186-57A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560957_7560961del | CA2587958340 | PNPLA6 | c.3817-57_3817-53del (n.3817-57_3817-53del) c.3703-57_3703-53del (n.3703-57_3703-53del) c.3847-57_3847-53del (n.3847-57_3847-53del) c.3622-57_3622-53del (n.3622-57_3622-53del) n.175-57_175-53del c.186-57_186-53del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7560958G>C | CA2320979470 | PNPLA6 | c.3817-56G>C (n.3817-56G>C) c.3703-56G>C (n.3703-56G>C) c.3847-56G>C (n.3847-56G>C) c.3622-56G>C (n.3622-56G>C) n.175-56G>C c.186-56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7560958G= | CA2320979469 | PNPLA6 | c.3817-56G= (n.3817-56G=) c.3703-56G= (n.3703-56G=) c.3847-56G= (n.3847-56G=) c.3622-56G= (n.3622-56G=) n.175-56G= c.186-56G= | |
| 19 | g.7560959G>A | CA884242458 | PNPLA6 | c.3817-55G>A (n.3817-55G>A) c.3703-55G>A (n.3703-55G>A) c.3847-55G>A (n.3847-55G>A) c.3622-55G>A (n.3622-55G>A) n.175-55G>A c.186-55G>A | dbSNP |
| 19 | g.7560959G>C | CA2320979472 | PNPLA6 | c.3817-55G>C (n.3817-55G>C) c.3703-55G>C (n.3703-55G>C) c.3847-55G>C (n.3847-55G>C) c.3622-55G>C (n.3622-55G>C) n.175-55G>C c.186-55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.7560959G>T | CA2587958343 | PNPLA6 | c.3817-55G>T (n.3817-55G>T) c.3703-55G>T (n.3703-55G>T) c.3847-55G>T (n.3847-55G>T) c.3622-55G>T (n.3622-55G>T) n.175-55G>T c.186-55G>T | gnomAD v4 |
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