| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7533560_7533561delinsAG | CA2320965266 | MCOLN1 | c.1613_1614delinsAG (p.Gln538=) n.1928_1929delinsAG c.341_342delinsAG n.167_168delinsAG | |
| 19 | g.7533561G>A | CA505233345 | MCOLN1 | c.1614G>A (p.Gln538=) n.1929G>A c.342G>A n.168G>A | dbSNP |
| 19 | g.7533561G>C | CA403091442 | MCOLN1 | c.1614G>C (p.Gln538His) n.1929G>C c.342G>C n.168G>C | |
| 19 | g.7533561G= | CA2320965273 | MCOLN1 | c.1614G= (p.Gln538=) n.1929G= c.342G= n.168G= | |
| 19 | g.7533561G>T | CA403091449 | MCOLN1 | c.1614G>T (p.Gln538His) n.1929G>T c.342G>T n.168G>T | |
| 19 | g.7533562del | CA347341 | MCOLN1 | c.1615del (p.Ala539ProfsTer?) n.1930del c.343del n.169del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533562G>A | CA403091455 | MCOLN1 | c.1615G>A (p.Ala539Thr) n.1930G>A c.343G>A n.169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533562G>C | CA403091457 | MCOLN1 | c.1615G>C (p.Ala539Pro) n.1930G>C c.343G>C n.169G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533562G= | CA2320965275 | MCOLN1 | c.1615G= (p.Ala539=) n.1930G= c.343G= n.169G= | |
| 19 | g.7533562G>T | CA9139206 | MCOLN1 | c.1615G>T (p.Ala539Ser) n.1930G>T c.343G>T n.169G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533563C>A | CA403091458 | MCOLN1 | c.1616C>A (p.Ala539Asp) n.1931C>A c.344C>A n.170C>A | |
| 19 | g.7533563C= | CA2320965280 | MCOLN1 | c.1616C= (p.Ala539=) n.1931C= c.344C= n.170C= | |
| 19 | g.7533563C>G | CA403091460 | MCOLN1 | c.1616C>G (p.Ala539Gly) n.1931C>G c.344C>G n.170C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533563C>T | CA403091461 | MCOLN1 | c.1616C>T (p.Ala539Val) n.1931C>T c.344C>T n.170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533564C>A | CA505233347 | MCOLN1 | c.1617C>A (p.Ala539=) n.1932C>A c.345C>A n.171C>A | |
| 19 | g.7533564C>G | CA505233348 | MCOLN1 | c.1617C>G (p.Ala539=) n.1932C>G c.345C>G n.171C>G | |
| 19 | g.7533564C>T | CA505233349 | MCOLN1 | c.1617C>T (p.Ala539=) n.1932C>T c.345C>T n.171C>T | |
| 19 | g.7533565T>A | CA403091464 | MCOLN1 | c.1618T>A (p.Tyr540Asn) n.1933T>A c.346T>A n.172T>A | |
| 19 | g.7533565T>C | CA403091468 | MCOLN1 | c.1618T>C (p.Tyr540His) n.1933T>C c.346T>C n.172T>C | dbSNP |
| 19 | g.7533565T>G | CA403091470 | MCOLN1 | c.1618T>G (p.Tyr540Asp) n.1933T>G c.346T>G n.172T>G | |
| 19 | g.7533565T= | CA2320965283 | MCOLN1 | c.1618T= (p.Tyr540=) n.1933T= c.346T= n.172T= | |
| 19 | g.7533566A= | CA2320965286 | MCOLN1 | c.1619A= (p.Tyr540=) n.1934A= c.347A= n.173A= | |
| 19 | g.7533566A>C | CA403091479 | MCOLN1 | c.1619A>C (p.Tyr540Ser) n.1934A>C c.347A>C n.173A>C | |
| 19 | g.7533566A>G | CA403091481 | MCOLN1 | c.1619A>G (p.Tyr540Cys) n.1934A>G c.347A>G n.173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533566A>T | CA403091482 | MCOLN1 | c.1619A>T (p.Tyr540Phe) n.1934A>T c.347A>T n.173A>T | |
| 19 | g.7533567_7533568del | CA913046763 | MCOLN1 | c.1620_1621del (p.Ile541ArgfsTer?) n.1935_1936del c.348_349del n.174_175del | |
| 19 | g.7533567C>A | CA403091485 | MCOLN1 | c.1620C>A (p.Tyr540Ter) n.1935C>A c.348C>A n.174C>A | |
| 19 | g.7533567C= | CA2320965288 | MCOLN1 | c.1620C= (p.Tyr540=) n.1935C= c.348C= n.174C= | |
| 19 | g.7533567C>G | CA403091486 | MCOLN1 | c.1620C>G (p.Tyr540Ter) n.1935C>G c.348C>G n.174C>G | |
| 19 | g.7533567C>T | CA505233351 | MCOLN1 | c.1620C>T (p.Tyr540=) n.1935C>T c.348C>T n.174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533567_7533568delinsCA | CA2320965290 | MCOLN1 | c.1620_1621delinsCA (p.Tyr540=) n.1935_1936delinsCA c.348_349delinsCA n.174_175delinsCA | |
| 19 | g.7533568del | CA658824393 | MCOLN1 | c.1621del (p.Ile541SerfsTer?) n.1936del c.349del n.175del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7533568A= | CA2320965298 | MCOLN1 | c.1621A= (p.Ile541=) n.1936A= c.349A= n.175A= | |
| 19 | g.7533568A>C | CA403091491 | MCOLN1 | c.1621A>C (p.Ile541Leu) n.1936A>C c.349A>C n.175A>C | |
| 19 | g.7533568A>G | CA403091493 | MCOLN1 | c.1621A>G (p.Ile541Val) n.1936A>G c.349A>G n.175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533568A>T | CA403091490 | MCOLN1 | c.1621A>T (p.Ile541Phe) n.1936A>T c.349A>T n.175A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533569T>A | CA403091495 | MCOLN1 | c.1622T>A (p.Ile541Asn) n.1937T>A c.350T>A n.176T>A | |
| 19 | g.7533569T>C | CA403091497 | MCOLN1 | c.1622T>C (p.Ile541Thr) n.1937T>C c.350T>C n.176T>C | |
| 19 | g.7533569T>G | CA403091499 | MCOLN1 | c.1622T>G (p.Ile541Ser) n.1937T>G c.350T>G n.176T>G | |
| 19 | g.7533570C>A | CA505233353 | MCOLN1 | c.1623C>A (p.Ile541=) n.1938C>A c.351C>A n.177C>A | |
| 19 | g.7533570C= | CA2320965301 | MCOLN1 | c.1623C= (p.Ile541=) n.1938C= c.351C= n.177C= | |
| 19 | g.7533570C>G | CA403091501 | MCOLN1 | c.1623C>G (p.Ile541Met) n.1938C>G c.351C>G n.177C>G | dbSNP |
| 19 | g.7533570C>T | CA505233354 | MCOLN1 | c.1623C>T (p.Ile541=) n.1938C>T c.351C>T n.177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533571G>A | CA304857090 | MCOLN1 | c.1624G>A (p.Ala542Thr) n.1939G>A c.352G>A n.178G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533571G>C | CA403091505 | MCOLN1 | c.1624G>C (p.Ala542Pro) n.1939G>C c.352G>C n.178G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533571G= | CA2320965307 | MCOLN1 | c.1624G= (p.Ala542=) n.1939G= c.352G= n.178G= | |
| 19 | g.7533571G>T | CA403091503 | MCOLN1 | c.1624G>T (p.Ala542Ser) n.1939G>T c.352G>T n.178G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7533572C>A | CA403091507 | MCOLN1 | c.1625C>A (p.Ala542Glu) n.1940C>A c.353C>A n.179C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533572C>G | CA403091508 | MCOLN1 | c.1625C>G (p.Ala542Gly) n.1940C>G c.353C>G n.179C>G | |
| 19 | g.7533572C>T | CA403091509 | MCOLN1 | c.1625C>T (p.Ala542Val) n.1940C>T c.353C>T n.179C>T |