Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7533461C>A | CA2587950318 | MCOLN1 | c.1576-62C>A (n.1576-62C>A) n.1891-62C>A c.304-62C>A n.68C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533461C>G | CA2576597176 | MCOLN1 | c.1576-62C>G (n.1576-62C>G) n.1891-62C>G c.304-62C>G n.68C>G | |
19 | g.7533462T>C | CA2587950319 | MCOLN1 | c.1576-61T>C (n.1576-61T>C) n.1891-61T>C c.304-61T>C n.69T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533463T>C | CA2576597177 | MCOLN1 | c.1576-60T>C (n.1576-60T>C) n.1891-60T>C c.304-60T>C n.70T>C | |
19 | g.7533464C>A | CA304856933 | MCOLN1 | c.1576-59C>A (n.1576-59C>A) n.1891-59C>A c.304-59C>A n.71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533464C= | CA2320965176 | MCOLN1 | c.1576-59C= (n.1576-59C=) n.1891-59C= c.304-59C= n.71C= | |
19 | g.7533466A= | CA2320965177 | MCOLN1 | c.1576-57A= (n.1576-57A=) n.1891-57A= c.304-57A= n.73A= | |
19 | g.7533466A>G | CA884205608 | MCOLN1 | c.1576-57A>G (n.1576-57A>G) n.1891-57A>G c.304-57A>G n.73A>G | dbSNP |
19 | g.7533467G>A | CA2587950320 | MCOLN1 | c.1576-56G>A (n.1576-56G>A) n.1891-56G>A c.304-56G>A n.74G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533467G>T | CA2587950321 | MCOLN1 | c.1576-56G>T (n.1576-56G>T) n.1891-56G>T c.304-56G>T n.74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533468G>A | CA2320965179 | MCOLN1 | c.1576-55G>A (n.1576-55G>A) n.1891-55G>A c.304-55G>A n.75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533468G= | CA2320965178 | MCOLN1 | c.1576-55G= (n.1576-55G=) n.1891-55G= c.304-55G= n.75G= | |
19 | g.7533468G>T | CA2587950322 | MCOLN1 | c.1576-55G>T (n.1576-55G>T) n.1891-55G>T c.304-55G>T n.75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533469G>A | CA2587950323 | MCOLN1 | c.1576-54G>A (n.1576-54G>A) n.1891-54G>A c.304-54G>A n.76G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533469G>C | CA2576597178 | MCOLN1 | c.1576-54G>C (n.1576-54G>C) n.1891-54G>C c.304-54G>C n.76G>C | |
19 | g.7533470C>T | CA2587950324 | MCOLN1 | c.1576-53C>T (n.1576-53C>T) n.1891-53C>T c.304-53C>T n.77C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533471C= | CA2320965180 | MCOLN1 | c.1576-52C= (n.1576-52C=) n.1891-52C= c.304-52C= n.78C= | |
19 | g.7533471C>T | CA2320965181 | MCOLN1 | c.1576-52C>T (n.1576-52C>T) n.1891-52C>T c.304-52C>T n.78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533473T>G | CA2320965183 | MCOLN1 | c.1576-50T>G (n.1576-50T>G) n.1891-50T>G c.304-50T>G n.80T>G | dbSNP |
19 | g.7533473T= | CA2320965182 | MCOLN1 | c.1576-50T= (n.1576-50T=) n.1891-50T= c.304-50T= n.80T= | |
19 | g.7533474G>A | CA2320965185 | MCOLN1 | c.1576-49G>A (n.1576-49G>A) n.1891-49G>A c.304-49G>A n.81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533474G= | CA2320965184 | MCOLN1 | c.1576-49G= (n.1576-49G=) n.1891-49G= c.304-49G= n.81G= | |
19 | g.7533474G>T | CA9139183 | MCOLN1 | c.1576-49G>T (n.1576-49G>T) n.1891-49G>T c.304-49G>T n.81G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533475G>A | CA2576597179 | MCOLN1 | c.1576-48G>A (n.1576-48G>A) n.1891-48G>A c.304-48G>A n.82G>A | |
19 | g.7533475G= | CA2320965186 | MCOLN1 | c.1576-48G= (n.1576-48G=) n.1891-48G= c.304-48G= n.82G= | |
19 | g.7533475G>T | CA9139184 | MCOLN1 | c.1576-48G>T (n.1576-48G>T) n.1891-48G>T c.304-48G>T n.82G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.7533476A= | CA2320965188 | MCOLN1 | c.1576-47A= (n.1576-47A=) n.1891-47A= c.304-47A= n.83A= | |
19 | g.7533476A>G | CA2320965187 | MCOLN1 | c.1576-47A>G (n.1576-47A>G) n.1891-47A>G c.304-47A>G n.83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533477G>A | CA2587950325 | MCOLN1 | c.1576-46G>A (n.1576-46G>A) n.1891-46G>A c.304-46G>A n.84G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533477G>C | CA631462857 | MCOLN1 | c.1576-46G>C (n.1576-46G>C) n.1891-46G>C c.304-46G>C n.84G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533477G= | CA2320965189 | MCOLN1 | c.1576-46G= (n.1576-46G=) n.1891-46G= c.304-46G= n.84G= | |
19 | g.7533477G>T | CA2587950326 | MCOLN1 | c.1576-46G>T (n.1576-46G>T) n.1891-46G>T c.304-46G>T n.84G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533478G>A | CA2587950327 | MCOLN1 | c.1576-45G>A (n.1576-45G>A) n.1891-45G>A c.304-45G>A n.85G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533478G>T | CA2576597180 | MCOLN1 | c.1576-45G>T (n.1576-45G>T) n.1891-45G>T c.304-45G>T n.85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533479T>C | CA2320965190 | MCOLN1 | c.1576-44T>C (n.1576-44T>C) n.1891-44T>C c.304-44T>C n.86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533479T= | CA2320965191 | MCOLN1 | c.1576-44T= (n.1576-44T=) n.1891-44T= c.304-44T= n.86T= | |
19 | g.7533480T>G | CA631462859 | MCOLN1 | c.1576-43T>G (n.1576-43T>G) n.1891-43T>G c.304-43T>G n.87T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7533480T= | CA2320965192 | MCOLN1 | c.1576-43T= (n.1576-43T=) n.1891-43T= c.304-43T= n.87T= | |
19 | g.7533481G>A | CA2587950328 | MCOLN1 | c.1576-42G>A (n.1576-42G>A) n.1891-42G>A c.304-42G>A n.88G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533481G>C | CA993156518 | MCOLN1 | c.1576-42G>C (n.1576-42G>C) n.1891-42G>C c.304-42G>C n.88G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533481G>T | CA2587950329 | MCOLN1 | c.1576-42G>T (n.1576-42G>T) n.1891-42G>T c.304-42G>T n.88G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533483G= | CA2320965193 | MCOLN1 | c.1576-40G= (n.1576-40G=) n.1891-40G= c.304-40G= n.90G= | |
19 | g.7533483G>T | CA2320965194 | MCOLN1 | c.1576-40G>T (n.1576-40G>T) n.1891-40G>T c.304-40G>T n.90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533484A>G | CA2587950330 | MCOLN1 | c.1576-39A>G (n.1576-39A>G) n.1891-39A>G c.304-39A>G n.91A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533486C>A | CA2587950331 | MCOLN1 | c.1576-37C>A (n.1576-37C>A) n.1891-37C>A c.304-37C>A n.93C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533486C= | CA2320965195 | MCOLN1 | c.1576-37C= (n.1576-37C=) n.1891-37C= c.304-37C= n.93C= | |
19 | g.7533486C>T | CA884205627 | MCOLN1 | c.1576-37C>T (n.1576-37C>T) n.1891-37C>T c.304-37C>T n.93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533487C>A | CA2587950332 | MCOLN1 | c.1576-36C>A (n.1576-36C>A) n.1891-36C>A c.304-36C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533487C= | CA2320965196 | MCOLN1 | c.1576-36C= (n.1576-36C=) n.1891-36C= c.304-36C= n.94C= | |
19 | g.7533487C>G | CA631462860 | MCOLN1 | c.1576-36C>G (n.1576-36C>G) n.1891-36C>G c.304-36C>G n.94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |