| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7530321C>A | CA403089212 | MCOLN1 | c.1395C>A (p.Phe465Leu) n.1710C>A n.391C>A n.578C>A c.237-114C>A | |
| 19 | g.7530321C= | CA2320963783 | MCOLN1 | c.1395C= (p.Phe465=) n.1710C= n.391C= n.578C= c.237-114C= | |
| 19 | g.7530321C>G | CA347389 | MCOLN1 | c.1395C>G (p.Phe465Leu) n.1710C>G n.391C>G n.578C>G c.237-114C>G | dbSNP |
| 19 | g.7530321C>T | CA505232343 | MCOLN1 | c.1395C>T (p.Phe465=) n.1710C>T n.391C>T n.578C>T c.237-114C>T | |
| 19 | g.7530322T>A | CA403089224 | MCOLN1 | c.1396T>A (p.Ser466Thr) n.1711T>A n.392T>A n.579T>A c.237-113T>A | |
| 19 | g.7530322T>C | CA403089228 | MCOLN1 | c.1396T>C (p.Ser466Pro) n.1711T>C n.392T>C n.579T>C c.237-113T>C | |
| 19 | g.7530322T>G | CA403089231 | MCOLN1 | c.1396T>G (p.Ser466Ala) n.1711T>G n.392T>G n.579T>G c.237-113T>G | |
| 19 | g.7530323C>A | CA403089242 | MCOLN1 | c.1397C>A (p.Ser466Ter) n.1712C>A n.393C>A n.580C>A c.237-112C>A | |
| 19 | g.7530323C= | CA2320963784 | MCOLN1 | c.1397C= (p.Ser466=) n.1712C= n.393C= n.580C= c.237-112C= | |
| 19 | g.7530323C>G | CA403089246 | MCOLN1 | c.1397C>G (p.Ser466Trp) n.1712C>G n.393C>G n.580C>G c.237-112C>G | |
| 19 | g.7530323C>T | CA403089248 | MCOLN1 | c.1397C>T (p.Ser466Leu) n.1712C>T n.393C>T n.580C>T c.237-112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7530324G>A | CA505232348 | MCOLN1 | c.1398G>A (p.Ser466=) n.1713G>A n.394G>A n.581G>A c.237-111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530324G>C | CA505232350 | MCOLN1 | c.1398G>C (p.Ser466=) n.1713G>C n.394G>C n.581G>C c.237-111G>C | |
| 19 | g.7530324G= | CA2320963785 | MCOLN1 | c.1398G= (p.Ser466=) n.1713G= n.394G= n.581G= c.237-111G= | |
| 19 | g.7530324G>T | CA505232349 | MCOLN1 | c.1398G>T (p.Ser466=) n.1713G>T n.394G>T n.581G>T c.237-111G>T | |
| 19 | g.7530325C>A | CA403089256 | MCOLN1 | c.1399C>A (p.Leu467Ile) n.1714C>A n.395C>A n.582C>A c.237-110C>A | |
| 19 | g.7530325C>G | CA403089253 | MCOLN1 | c.1399C>G (p.Leu467Val) n.1714C>G n.395C>G n.582C>G c.237-110C>G | |
| 19 | g.7530325C>T | CA403089250 | MCOLN1 | c.1399C>T (p.Leu467Phe) n.1714C>T n.395C>T n.582C>T c.237-110C>T | |
| 19 | g.7530326T>A | CA403089258 | MCOLN1 | c.1400T>A (p.Leu467His) n.1715T>A n.396T>A n.583T>A c.237-109T>A | |
| 19 | g.7530326T>C | CA403089259 | MCOLN1 | c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.1715T>C n.396T>C n.583T>C c.237-109T>C | |
| 19 | g.7530326T>G | CA403089260 | MCOLN1 | c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.1715T>G n.396T>G n.583T>G c.237-109T>G | |
| 19 | g.7530327C>A | CA505232357 | MCOLN1 | c.1401C>A (p.Leu467=) n.1716C>A n.397C>A n.584C>A c.237-108C>A | |
| 19 | g.7530327C>G | CA505232358 | MCOLN1 | c.1401C>G (p.Leu467=) n.1716C>G n.397C>G n.584C>G c.237-108C>G | |
| 19 | g.7530327C>T | CA505232359 | MCOLN1 | c.1401C>T (p.Leu467=) n.1716C>T n.397C>T n.584C>T c.237-108C>T | |
| 19 | g.7530328A>C | CA403089263 | MCOLN1 | c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.1717A>C n.398A>C n.585A>C c.237-107A>C | |
| 19 | g.7530328A>G | CA403089269 | MCOLN1 | c.1402A>G (p.Ile468Val) n.1717A>G n.398A>G n.585A>G c.237-107A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7530328A>T | CA403089272 | MCOLN1 | c.1402A>T (p.Ile468Phe) n.1717A>T n.398A>T n.585A>T c.237-107A>T | |
| 19 | g.7530329T>A | CA403089274 | MCOLN1 | c.1403T>A (p.Ile468Asn) n.1718T>A n.399T>A n.586T>A c.237-106T>A | |
| 19 | g.7530329T>C | CA403089277 | MCOLN1 | c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.1718T>C n.399T>C n.586T>C c.237-106T>C | |
| 19 | g.7530329T>G | CA403089280 | MCOLN1 | c.1403T>G (p.Ile468Ser) n.1718T>G n.399T>G n.586T>G c.237-106T>G | |
| 19 | g.7530330C>A | CA505232366 | MCOLN1 | c.1404C>A (p.Ile468=) n.1719C>A n.400C>A n.587C>A c.237-105C>A | |
| 19 | g.7530330C>G | CA403089283 | MCOLN1 | c.1404C>G (p.Ile468Met) n.1719C>G n.400C>G n.587C>G c.237-105C>G | |
| 19 | g.7530330C>T | CA505232367 | MCOLN1 | c.1404C>T (p.Ile468=) n.1719C>T n.400C>T n.587C>T c.237-105C>T | |
| 19 | g.7530331A>C | CA403089285 | MCOLN1 | c.1405A>C (p.Asn469His) n.1720A>C n.401A>C n.588A>C c.237-104A>C | |
| 19 | g.7530331A>G | CA403089288 | MCOLN1 | c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.1720A>G n.401A>G n.588A>G c.237-104A>G | |
| 19 | g.7530331A>T | CA403089290 | MCOLN1 | c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.1720A>T n.401A>T n.588A>T c.237-104A>T | |
| 19 | g.7530332A= | CA2320963786 | MCOLN1 | c.1406A= (p.Asn469=) n.1721A= n.402A= n.589A= c.237-103A= | |
| 19 | g.7530332A>C | CA403089300 | MCOLN1 | c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.1721A>C n.402A>C n.589A>C c.237-103A>C | |
| 19 | g.7530332A>G | CA347337 | MCOLN1 | c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1721A>G n.402A>G n.589A>G c.237-103A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530332A>T | CA403089297 | MCOLN1 | c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.1721A>T n.402A>T n.589A>T c.237-103A>T | |
| 19 | g.7530333T>A | CA403089308 | MCOLN1 | c.1407T>A (p.Asn469Lys) n.1722T>A n.403T>A n.590T>A c.237-102T>A | |
| 19 | g.7530333T>C | CA505232371 | MCOLN1 | c.1407T>C (p.Asn469=) n.1722T>C n.403T>C n.590T>C c.237-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7530333T>G | CA403089309 | MCOLN1 | c.1407T>G (p.Asn469Lys) n.1722T>G n.403T>G n.590T>G c.237-102T>G | |
| 19 | g.7530333T= | CA2320963787 | MCOLN1 | c.1407T= (p.Asn469=) n.1722T= n.403T= n.590T= c.237-102T= | |
| 19 | g.7530334G>A | CA403089310 | MCOLN1 | c.1408G>A (p.Gly470Arg) n.1723G>A n.404G>A n.591G>A c.237-101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7530334G>C | CA403089312 | MCOLN1 | c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.1723G>C n.404G>C n.591G>C c.237-101G>C | |
| 19 | g.7530334G= | CA2320963788 | MCOLN1 | c.1408G= (p.Gly470=) n.1723G= n.404G= n.591G= c.237-101G= | |
| 19 | g.7530334G>T | CA403089314 | MCOLN1 | c.1408G>T (p.Gly470Trp) n.1723G>T n.404G>T n.591G>T c.237-101G>T | |
| 19 | g.7530335G>A | CA403089316 | MCOLN1 | c.1409G>A (p.Gly470Glu) n.1724G>A n.405G>A n.592G>A c.237-100G>A | |
| 19 | g.7530335G>C | CA403089318 | MCOLN1 | c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.1724G>C n.405G>C n.592G>C c.237-100G>C |