Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530272_7530273delinsCGCA2320963763MCOLN1c.1360-14_1360-13delinsCG (n.1360-14_1360-13delinsCG)
n.1675-14_1675-13delinsCG
n.356-14_356-13delinsCG
n.543-14_543-13delinsCG
c.237-163_237-162delinsCG
19g.7530273delCA2320963764MCOLN1c.1360-13del (n.1360-13del)
n.1675-13del
n.356-13del
n.543-13del
c.237-162del
 dbSNP
19g.7530273G>ACA9139141MCOLN1c.1360-13G>A (n.1360-13G>A)
n.1675-13G>A
n.356-13G>A
n.543-13G>A
c.237-162G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530273G>CCA2735335087MCOLN1c.1360-13G>C (n.1360-13G>C)
n.1675-13G>C
n.356-13G>C
n.543-13G>C
c.237-162G>C
 dbSNP
19g.7530273G=CA2320963765MCOLN1c.1360-13G= (n.1360-13G=)
n.1675-13G=
n.356-13G=
n.543-13G=
c.237-162G=
19g.7530273G>TCA9139142MCOLN1c.1360-13G>T (n.1360-13G>T)
n.1675-13G>T
n.356-13G>T
n.543-13G>T
c.237-162G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530275C>TCA2576597127MCOLN1c.1360-11C>T (n.1360-11C>T)
n.1675-11C>T
n.356-11C>T
n.543-11C>T
c.237-160C>T
 gnomAD v4
19g.7530276C>ACA9139143MCOLN1c.1360-10C>A (n.1360-10C>A)
n.1675-10C>A
n.356-10C>A
n.543-10C>A
c.237-159C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530276C=CA2320963766MCOLN1c.1360-10C= (n.1360-10C=)
n.1675-10C=
n.356-10C=
n.543-10C=
c.237-159C=
19g.7530276C>TCA304855064MCOLN1c.1360-10C>T (n.1360-10C>T)
n.1675-10C>T
n.356-10C>T
n.543-10C>T
c.237-159C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530277C>ACA2587949623MCOLN1c.1360-9C>A (n.1360-9C>A)
n.1675-9C>A
n.356-9C>A
n.543-9C>A
c.237-158C>A
 gnomAD v4
19g.7530277C>GCA2573155924MCOLN1c.1360-9C>G (n.1360-9C>G)
n.1675-9C>G
n.356-9C>G
n.543-9C>G
c.237-158C>G
 ClinVar dbSNP
19g.7530278delCA2735600782MCOLN1c.1360-8del (n.1360-8del)
n.1675-8del
n.356-8del
n.543-8del
c.237-157del
 dbSNP
19g.7530281G>ACA2587949625MCOLN1c.1360-5G>A (n.1360-5G>A)
n.1675-5G>A
n.356-5G>A
n.543-5G>A
c.237-154G>A
 gnomAD v4
19g.7530281G>TCA2576597128MCOLN1c.1360-5G>T (n.1360-5G>T)
n.1675-5G>T
n.356-5G>T
n.543-5G>T
c.237-154G>T
19g.7530283C>ACA2320963768MCOLN1c.1360-3C>A (n.1360-3C>A)
n.1675-3C>A
n.356-3C>A
n.543-3C>A
c.237-152C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530283C=CA2320963767MCOLN1c.1360-3C= (n.1360-3C=)
n.1675-3C=
n.356-3C=
n.543-3C=
c.237-152C=
19g.7530284A=CA2320963769MCOLN1c.1360-2A= (n.1360-2A=)
n.1675-2A=
n.356-2A=
n.543-2A=
c.237-151A=
19g.7530284A>CCA403089005MCOLN1c.1360-2A>C (n.1360-2A>C)
n.1675-2A>C
n.356-2A>C
n.543-2A>C
c.237-151A>C
19g.7530284A>GCA403089002MCOLN1c.1360-2A>G (n.1360-2A>G)
n.1675-2A>G
n.356-2A>G
n.543-2A>G
c.237-151A>G
19g.7530284A>TCA9139144MCOLN1c.1360-2A>T (n.1360-2A>T)
n.1675-2A>T
n.356-2A>T
n.543-2A>T
c.237-151A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530285G>ACA403089008MCOLN1c.1360-1G>A (n.1360-1G>A)
n.1675-1G>A
n.356-1G>A
n.543-1G>A
c.237-150G>A
19g.7530285G>CCA403089010MCOLN1c.1360-1G>C (n.1360-1G>C)
n.1675-1G>C
n.356-1G>C
n.543-1G>C
c.237-150G>C
19g.7530285G>TCA403089013MCOLN1c.1360-1G>T (n.1360-1G>T)
n.1675-1G>T
n.356-1G>T
n.543-1G>T
c.237-150G>T
 ClinVar
19g.7530286T>ACA403089015MCOLN1c.1360T>A (p.Phe454Ile)
n.1675T>A
n.356T>A
n.543T>A
c.237-149T>A
19g.7530286T>CCA403089017MCOLN1c.1360T>C (p.Phe454Leu)
n.1675T>C
n.356T>C
n.543T>C
c.237-149T>C
19g.7530286T>GCA403089020MCOLN1c.1360T>G (p.Phe454Val)
n.1675T>G
n.356T>G
n.543T>G
c.237-149T>G
19g.7530287T>ACA403089022MCOLN1c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
n.1676T>A
n.357T>A
n.544T>A
c.237-148T>A
19g.7530287T>CCA403089024MCOLN1c.1361T>C (p.Phe454Ser)
n.1676T>C
n.357T>C
n.544T>C
c.237-148T>C
19g.7530287T>GCA403089023MCOLN1c.1361T>G (p.Phe454Cys)
n.1676T>G
n.357T>G
n.544T>G
c.237-148T>G
19g.7530288C>ACA403089026MCOLN1c.1362C>A (p.Phe454Leu)
n.1677C>A
n.358C>A
n.545C>A
c.237-147C>A
19g.7530288C=CA2320963770MCOLN1c.1362C= (p.Phe454=)
n.1677C=
n.358C=
n.545C=
c.237-147C=
19g.7530288C>GCA403089028MCOLN1c.1362C>G (p.Phe454Leu)
n.1677C>G
n.358C>G
n.545C>G
c.237-147C>G
 gnomAD v4
19g.7530288C>TCA9139145MCOLN1c.1362C>T (p.Phe454=)
n.1677C>T
n.358C>T
n.545C>T
c.237-147C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7530289delCA2576597129MCOLN1c.1363del (p.Arg455AlafsTer21)
n.1678del
n.359del
n.546del
c.237-146del
19g.7530289C>ACA403089031MCOLN1c.1363C>A (p.Arg455Ser)
n.1678C>A
n.359C>A
n.546C>A
c.237-146C>A
19g.7530289C=CA2320963771MCOLN1c.1363C= (p.Arg455=)
n.1678C=
n.359C=
n.546C=
c.237-146C=
19g.7530289C>GCA403089032MCOLN1c.1363C>G (p.Arg455Gly)
n.1678C>G
n.359C>G
n.546C>G
c.237-146C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530289C>TCA9139146MCOLN1c.1363C>T (p.Arg455Cys)
n.1678C>T
n.359C>T
n.546C>T
c.237-146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530290G>ACA403089039MCOLN1c.1364G>A (p.Arg455His)
n.1679G>A
n.360G>A
n.547G>A
c.237-145G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530290G>CCA403089036MCOLN1c.1364G>C (p.Arg455Pro)
n.1679G>C
n.360G>C
n.547G>C
c.237-145G>C
19g.7530290G=CA2320963772MCOLN1c.1364G= (p.Arg455=)
n.1679G=
n.360G=
n.547G=
c.237-145G=
19g.7530290G>TCA403089033MCOLN1c.1364G>T (p.Arg455Leu)
n.1679G>T
n.360G>T
n.547G>T
c.237-145G>T
 gnomAD v4
19g.7530291C>ACA505232306MCOLN1c.1365C>A (p.Arg455=)
n.1680C>A
n.361C>A
n.548C>A
c.237-144C>A
19g.7530291C=CA2320963773MCOLN1c.1365C= (p.Arg455=)
n.1680C=
n.361C=
n.548C=
c.237-144C=
19g.7530291C>GCA505232304MCOLN1c.1365C>G (p.Arg455=)
n.1680C>G
n.361C>G
n.548C>G
c.237-144C>G
19g.7530291C>TCA505232305MCOLN1c.1365C>T (p.Arg455=)
n.1680C>T
n.361C>T
n.548C>T
c.237-144C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.7530292T>ACA403089041MCOLN1c.1366T>A (p.Ser456Thr)
n.1681T>A
n.362T>A
n.549T>A
c.237-143T>A
19g.7530292T>CCA403089043MCOLN1c.1366T>C (p.Ser456Pro)
n.1681T>C
n.362T>C
n.549T>C
c.237-143T>C
19g.7530292T>GCA403089044MCOLN1c.1366T>G (p.Ser456Ala)
n.1681T>G
n.362T>G
n.549T>G
c.237-143T>G

Number of alleles fetched