Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7529174_7529184del | CA2580097137 | MCOLN1 | c.1208_1218del (p.Arg403LeufsTer?) n.1523_1533del n.204_214del n.391_401del c.85_95del | ClinVar |
19 | g.7529183_7529186delinsCCTT | CA2320963171 | MCOLN1 | c.1217_1220delinsCCTT (p.Thr406=) n.1532_1535delinsCCTT n.213_216delinsCCTT n.400_403delinsCCTT c.94_97delinsCCTT | |
19 | g.7529184C>A | CA505403744 | MCOLN1 | c.1218C>A (p.Thr406=) n.1533C>A n.214C>A n.401C>A c.95C>A | |
19 | g.7529184C= | CA2320963173 | MCOLN1 | c.1218C= (p.Thr406=) n.1533C= n.214C= n.401C= c.95C= | |
19 | g.7529184C>G | CA505403741 | MCOLN1 | c.1218C>G (p.Thr406=) n.1533C>G n.214C>G n.401C>G c.95C>G | |
19 | g.7529184C>T | CA505403743 | MCOLN1 | c.1218C>T (p.Thr406=) n.1533C>T n.214C>T n.401C>T c.95C>T | dbSNP |
19 | g.7529188_7529190del | CA347335 | MCOLN1 | c.1222_1224del (p.Phe408del) n.1537_1539del n.218_220del n.405_407del c.99_101del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7529185T>A | CA403087023 | MCOLN1 | c.1219T>A (p.Phe407Ile) n.1534T>A n.215T>A n.402T>A c.96T>A | |
19 | g.7529185T>C | CA403087025 | MCOLN1 | c.1219T>C (p.Phe407Leu) n.1534T>C n.215T>C n.402T>C c.96T>C | |
19 | g.7529185T>G | CA403087026 | MCOLN1 | c.1219T>G (p.Phe407Val) n.1534T>G n.215T>G n.402T>G c.96T>G | |
19 | g.7529186T>A | CA403087030 | MCOLN1 | c.1220T>A (p.Phe407Tyr) n.1535T>A n.216T>A n.403T>A c.97T>A | |
19 | g.7529186T>C | CA403087033 | MCOLN1 | c.1220T>C (p.Phe407Ser) n.1535T>C n.216T>C n.403T>C c.97T>C | |
19 | g.7529186T>G | CA403087035 | MCOLN1 | c.1220T>G (p.Phe407Cys) n.1535T>G n.216T>G n.403T>G c.97T>G | |
19 | g.7529187C>A | CA403087037 | MCOLN1 | c.1221C>A (p.Phe407Leu) n.1536C>A n.217C>A n.404C>A c.98C>A | |
19 | g.7529187C>G | CA403087040 | MCOLN1 | c.1221C>G (p.Phe407Leu) n.1536C>G n.217C>G n.404C>G c.98C>G | |
19 | g.7529187C>T | CA505403750 | MCOLN1 | c.1221C>T (p.Phe407=) n.1536C>T n.217C>T n.404C>T c.98C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529188T>A | CA403087050 | MCOLN1 | c.1222T>A (p.Phe408Ile) n.1537T>A n.218T>A n.405T>A c.99T>A | |
19 | g.7529188T>C | CA403087048 | MCOLN1 | c.1222T>C (p.Phe408Leu) n.1537T>C n.218T>C n.405T>C c.99T>C | |
19 | g.7529188T>G | CA403087045 | MCOLN1 | c.1222T>G (p.Phe408Val) n.1537T>G n.218T>G n.405T>G c.99T>G | |
19 | g.7529189T>A | CA403087052 | MCOLN1 | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) n.1538T>A n.219T>A n.406T>A c.100T>A | |
19 | g.7529189T>C | CA403087055 | MCOLN1 | c.1223T>C (p.Phe408Ser) n.1538T>C n.219T>C n.406T>C c.100T>C | |
19 | g.7529189T>G | CA403087054 | MCOLN1 | c.1223T>G (p.Phe408Cys) n.1538T>G n.219T>G n.406T>G c.100T>G | |
19 | g.7529190C>A | CA403087058 | MCOLN1 | c.1224C>A (p.Phe408Leu) n.1539C>A n.220C>A n.407C>A c.101C>A | |
19 | g.7529190C>G | CA403087060 | MCOLN1 | c.1224C>G (p.Phe408Leu) n.1539C>G n.220C>G n.407C>G c.101C>G | |
19 | g.7529190C>T | CA505403755 | MCOLN1 | c.1224C>T (p.Phe408=) n.1539C>T n.220C>T n.407C>T c.101C>T | |
19 | g.7529191C>A | CA403087062 | MCOLN1 | c.1225C>A (p.His409Asn) n.1540C>A n.221C>A n.408C>A c.102C>A | |
19 | g.7529191C= | CA2320963174 | MCOLN1 | c.1225C= (p.His409=) n.1540C= n.221C= n.408C= c.102C= | |
19 | g.7529191C>G | CA403087067 | MCOLN1 | c.1225C>G (p.His409Asp) n.1540C>G n.221C>G n.408C>G c.102C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7529191C>T | CA403087065 | MCOLN1 | c.1225C>T (p.His409Tyr) n.1540C>T n.221C>T n.408C>T c.102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529192A>C | CA403087069 | MCOLN1 | c.1226A>C (p.His409Pro) n.1541A>C n.222A>C n.409A>C c.103A>C | |
19 | g.7529192A>G | CA403087072 | MCOLN1 | c.1226A>G (p.His409Arg) n.1541A>G n.222A>G n.409A>G c.103A>G | |
19 | g.7529192A>T | CA403087078 | MCOLN1 | c.1226A>T (p.His409Leu) n.1541A>T n.222A>T n.409A>T c.103A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529193C>A | CA403087089 | MCOLN1 | c.1227C>A (p.His409Gln) n.1542C>A n.223C>A n.410C>A c.104C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7529193C= | CA2320963175 | MCOLN1 | c.1227C= (p.His409=) n.1542C= n.223C= n.410C= c.104C= | |
19 | g.7529193C>G | CA403087090 | MCOLN1 | c.1227C>G (p.His409Gln) n.1542C>G n.223C>G n.410C>G c.104C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7529193C>T | CA505403760 | MCOLN1 | c.1227C>T (p.His409=) n.1542C>T n.223C>T n.410C>T c.104C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7529194A>C | CA403087091 | MCOLN1 | c.1228A>C (p.Asn410His) n.1543A>C n.224A>C n.411A>C c.105A>C | |
19 | g.7529194A>G | CA403087092 | MCOLN1 | c.1228A>G (p.Asn410Asp) n.1543A>G n.224A>G n.411A>G c.105A>G | |
19 | g.7529194A>T | CA403087093 | MCOLN1 | c.1228A>T (p.Asn410Tyr) n.1543A>T n.224A>T n.411A>T c.105A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7529195del | CA2587948874 | MCOLN1 | c.1229del (p.Asn410ThrfsTer?) n.1544del n.225del n.412del c.106del | gnomAD v4 |
19 | g.7529195A>C | CA403087094 | MCOLN1 | c.1229A>C (p.Asn410Thr) n.1544A>C n.225A>C n.412A>C c.106A>C | |
19 | g.7529195A>G | CA403087095 | MCOLN1 | c.1229A>G (p.Asn410Ser) n.1544A>G n.225A>G n.412A>G c.106A>G | |
19 | g.7529195A>T | CA403087098 | MCOLN1 | c.1229A>T (p.Asn410Ile) n.1544A>T n.225A>T n.412A>T c.106A>T | |
19 | g.7529196C>A | CA403087100 | MCOLN1 | c.1230C>A (p.Asn410Lys) n.1545C>A n.226C>A n.413C>A c.107C>A | |
19 | g.7529196C>G | CA403087102 | MCOLN1 | c.1230C>G (p.Asn410Lys) n.1545C>G n.226C>G n.413C>G c.107C>G | |
19 | g.7529196C>T | CA505403763 | MCOLN1 | c.1230C>T (p.Asn410=) n.1545C>T n.226C>T n.413C>T c.107C>T | |
19 | g.7529196delinsTCAGG | CA2580097138 | MCOLN1 | c.1230delinsTCAGG (p.Tyr411GlnfsTer?) n.1545delinsTCAGG n.226delinsTCAGG n.413delinsTCAGG c.107delinsTCAGG | ClinVar |
19 | g.7529197T>A | CA403087109 | MCOLN1 | c.1231T>A (p.Tyr411Asn) n.1546T>A n.227T>A n.414T>A c.108T>A | |
19 | g.7529197T>C | CA403087112 | MCOLN1 | c.1231T>C (p.Tyr411His) n.1546T>C n.227T>C n.414T>C c.108T>C | |
19 | g.7529197T>G | CA403087110 | MCOLN1 | c.1231T>G (p.Tyr411Asp) n.1546T>G n.227T>G n.414T>G c.108T>G |