Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7529174_7529184delCA2580097137MCOLN1c.1208_1218del (p.Arg403LeufsTer?)
n.1523_1533del
n.204_214del
n.391_401del
c.85_95del
ClinVar
19g.7529183_7529186delinsCCTTCA2320963171MCOLN1c.1217_1220delinsCCTT (p.Thr406=)
n.1532_1535delinsCCTT
n.213_216delinsCCTT
n.400_403delinsCCTT
c.94_97delinsCCTT
19g.7529184C>ACA505403744MCOLN1c.1218C>A (p.Thr406=)
n.1533C>A
n.214C>A
n.401C>A
c.95C>A
19g.7529184C=CA2320963173MCOLN1c.1218C= (p.Thr406=)
n.1533C=
n.214C=
n.401C=
c.95C=
19g.7529184C>GCA505403741MCOLN1c.1218C>G (p.Thr406=)
n.1533C>G
n.214C>G
n.401C>G
c.95C>G
19g.7529184C>TCA505403743MCOLN1c.1218C>T (p.Thr406=)
n.1533C>T
n.214C>T
n.401C>T
c.95C>T
dbSNP
19g.7529188_7529190delCA347335MCOLN1c.1222_1224del (p.Phe408del)
n.1537_1539del
n.218_220del
n.405_407del
c.99_101del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7529185T>ACA403087023MCOLN1c.1219T>A (p.Phe407Ile)
n.1534T>A
n.215T>A
n.402T>A
c.96T>A
19g.7529185T>CCA403087025MCOLN1c.1219T>C (p.Phe407Leu)
n.1534T>C
n.215T>C
n.402T>C
c.96T>C
19g.7529185T>GCA403087026MCOLN1c.1219T>G (p.Phe407Val)
n.1534T>G
n.215T>G
n.402T>G
c.96T>G
19g.7529186T>ACA403087030MCOLN1c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
n.1535T>A
n.216T>A
n.403T>A
c.97T>A
19g.7529186T>CCA403087033MCOLN1c.1220T>C (p.Phe407Ser)
n.1535T>C
n.216T>C
n.403T>C
c.97T>C
19g.7529186T>GCA403087035MCOLN1c.1220T>G (p.Phe407Cys)
n.1535T>G
n.216T>G
n.403T>G
c.97T>G
19g.7529187C>ACA403087037MCOLN1c.1221C>A (p.Phe407Leu)
n.1536C>A
n.217C>A
n.404C>A
c.98C>A
19g.7529187C>GCA403087040MCOLN1c.1221C>G (p.Phe407Leu)
n.1536C>G
n.217C>G
n.404C>G
c.98C>G
19g.7529187C>TCA505403750MCOLN1c.1221C>T (p.Phe407=)
n.1536C>T
n.217C>T
n.404C>T
c.98C>T
gnomAD v4
19g.7529188T>ACA403087050MCOLN1c.1222T>A (p.Phe408Ile)
n.1537T>A
n.218T>A
n.405T>A
c.99T>A
19g.7529188T>CCA403087048MCOLN1c.1222T>C (p.Phe408Leu)
n.1537T>C
n.218T>C
n.405T>C
c.99T>C
19g.7529188T>GCA403087045MCOLN1c.1222T>G (p.Phe408Val)
n.1537T>G
n.218T>G
n.405T>G
c.99T>G
19g.7529189T>ACA403087052MCOLN1c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
n.1538T>A
n.219T>A
n.406T>A
c.100T>A
19g.7529189T>CCA403087055MCOLN1c.1223T>C (p.Phe408Ser)
n.1538T>C
n.219T>C
n.406T>C
c.100T>C
19g.7529189T>GCA403087054MCOLN1c.1223T>G (p.Phe408Cys)
n.1538T>G
n.219T>G
n.406T>G
c.100T>G
19g.7529190C>ACA403087058MCOLN1c.1224C>A (p.Phe408Leu)
n.1539C>A
n.220C>A
n.407C>A
c.101C>A
19g.7529190C>GCA403087060MCOLN1c.1224C>G (p.Phe408Leu)
n.1539C>G
n.220C>G
n.407C>G
c.101C>G
19g.7529190C>TCA505403755MCOLN1c.1224C>T (p.Phe408=)
n.1539C>T
n.220C>T
n.407C>T
c.101C>T
19g.7529191C>ACA403087062MCOLN1c.1225C>A (p.His409Asn)
n.1540C>A
n.221C>A
n.408C>A
c.102C>A
19g.7529191C=CA2320963174MCOLN1c.1225C= (p.His409=)
n.1540C=
n.221C=
n.408C=
c.102C=
19g.7529191C>GCA403087067MCOLN1c.1225C>G (p.His409Asp)
n.1540C>G
n.221C>G
n.408C>G
c.102C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7529191C>TCA403087065MCOLN1c.1225C>T (p.His409Tyr)
n.1540C>T
n.221C>T
n.408C>T
c.102C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529192A>CCA403087069MCOLN1c.1226A>C (p.His409Pro)
n.1541A>C
n.222A>C
n.409A>C
c.103A>C
19g.7529192A>GCA403087072MCOLN1c.1226A>G (p.His409Arg)
n.1541A>G
n.222A>G
n.409A>G
c.103A>G
19g.7529192A>TCA403087078MCOLN1c.1226A>T (p.His409Leu)
n.1541A>T
n.222A>T
n.409A>T
c.103A>T
gnomAD v4
19g.7529193C>ACA403087089MCOLN1c.1227C>A (p.His409Gln)
n.1542C>A
n.223C>A
n.410C>A
c.104C>A
gnomAD v4
19g.7529193C=CA2320963175MCOLN1c.1227C= (p.His409=)
n.1542C=
n.223C=
n.410C=
c.104C=
19g.7529193C>GCA403087090MCOLN1c.1227C>G (p.His409Gln)
n.1542C>G
n.223C>G
n.410C>G
c.104C>G
gnomAD v4
19g.7529193C>TCA505403760MCOLN1c.1227C>T (p.His409=)
n.1542C>T
n.223C>T
n.410C>T
c.104C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529194A>CCA403087091MCOLN1c.1228A>C (p.Asn410His)
n.1543A>C
n.224A>C
n.411A>C
c.105A>C
19g.7529194A>GCA403087092MCOLN1c.1228A>G (p.Asn410Asp)
n.1543A>G
n.224A>G
n.411A>G
c.105A>G
19g.7529194A>TCA403087093MCOLN1c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
n.1543A>T
n.224A>T
n.411A>T
c.105A>T
gnomAD v4
19g.7529195delCA2587948874MCOLN1c.1229del (p.Asn410ThrfsTer?)
n.1544del
n.225del
n.412del
c.106del
gnomAD v4
19g.7529195A>CCA403087094MCOLN1c.1229A>C (p.Asn410Thr)
n.1544A>C
n.225A>C
n.412A>C
c.106A>C
19g.7529195A>GCA403087095MCOLN1c.1229A>G (p.Asn410Ser)
n.1544A>G
n.225A>G
n.412A>G
c.106A>G
19g.7529195A>TCA403087098MCOLN1c.1229A>T (p.Asn410Ile)
n.1544A>T
n.225A>T
n.412A>T
c.106A>T
19g.7529196C>ACA403087100MCOLN1c.1230C>A (p.Asn410Lys)
n.1545C>A
n.226C>A
n.413C>A
c.107C>A
19g.7529196C>GCA403087102MCOLN1c.1230C>G (p.Asn410Lys)
n.1545C>G
n.226C>G
n.413C>G
c.107C>G
19g.7529196C>TCA505403763MCOLN1c.1230C>T (p.Asn410=)
n.1545C>T
n.226C>T
n.413C>T
c.107C>T
19g.7529196delinsTCAGGCA2580097138MCOLN1c.1230delinsTCAGG (p.Tyr411GlnfsTer?)
n.1545delinsTCAGG
n.226delinsTCAGG
n.413delinsTCAGG
c.107delinsTCAGG
ClinVar
19g.7529197T>ACA403087109MCOLN1c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
n.1546T>A
n.227T>A
n.414T>A
c.108T>A
19g.7529197T>CCA403087112MCOLN1c.1231T>C (p.Tyr411His)
n.1546T>C
n.227T>C
n.414T>C
c.108T>C
19g.7529197T>GCA403087110MCOLN1c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
n.1546T>G
n.227T>G
n.414T>G
c.108T>G

Number of alleles fetched