Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7529063_7529100delCA2587948859MCOLN1c.1135-38_1135-1del (n.1135-38_1135-1del)
n.1450-38_1450-1del
n.93_130del
n.318-38_318-1del
c.12-38_12-1del
 gnomAD v4
19g.7529084G>ACA9139060MCOLN1c.1135-17G>A (n.1135-17G>A)
n.1450-17G>A
n.114G>A
n.318-17G>A
c.12-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529084G>CCA2587948867MCOLN1c.1135-17G>C (n.1135-17G>C)
n.1450-17G>C
n.114G>C
n.318-17G>C
c.12-17G>C
 gnomAD v4
19g.7529084G=CA2320963122MCOLN1c.1135-17G= (n.1135-17G=)
n.1450-17G=
n.114G=
n.318-17G=
c.12-17G=
19g.7529084G>TCA2587948868MCOLN1c.1135-17G>T (n.1135-17G>T)
n.1450-17G>T
n.114G>T
n.318-17G>T
c.12-17G>T
 gnomAD v4
19g.7529085C=CA2320963123MCOLN1c.1135-16C= (n.1135-16C=)
n.1450-16C=
n.115C=
n.318-16C=
c.12-16C=
19g.7529085C>TCA884202903MCOLN1c.1135-16C>T (n.1135-16C>T)
n.1450-16C>T
n.115C>T
n.318-16C>T
c.12-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529086_7529087delinsAGCA2320963124MCOLN1c.1135-15_1135-14delinsAG (n.1135-15_1135-14delinsAG)
n.1450-15_1450-14delinsAG
n.116_117delinsAG
n.318-15_318-14delinsAG
c.12-15_12-14delinsAG
19g.7529087delCA9139061MCOLN1c.1135-14del (n.1135-14del)
n.1450-14del
n.117del
n.318-14del
c.12-14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529087G>ACA1139666210MCOLN1c.1135-14G>A (n.1135-14G>A)
n.1450-14G>A
n.117G>A
n.318-14G>A
c.12-14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7529087G=CA2320963125MCOLN1c.1135-14G= (n.1135-14G=)
n.1450-14G=
n.117G=
n.318-14G=
c.12-14G=
19g.7529087G>TCA2587948869MCOLN1c.1135-14G>T (n.1135-14G>T)
n.1450-14G>T
n.117G>T
n.318-14G>T
c.12-14G>T
 gnomAD v4
19g.7529090C=CA2320963126MCOLN1c.1135-11C= (n.1135-11C=)
n.1450-11C=
n.120C=
n.318-11C=
c.12-11C=
19g.7529090C>TCA631462643MCOLN1c.1135-11C>T (n.1135-11C>T)
n.1450-11C>T
n.120C>T
n.318-11C>T
c.12-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529091C>TCA2587948870MCOLN1c.1135-10C>T (n.1135-10C>T)
n.1450-10C>T
n.121C>T
n.318-10C>T
c.12-10C>T
 gnomAD v4
19g.7529092C>ACA2576597142MCOLN1c.1135-9C>A (n.1135-9C>A)
n.1450-9C>A
n.122C>A
n.318-9C>A
c.12-9C>A
19g.7529092C=CA2320963127MCOLN1c.1135-9C= (n.1135-9C=)
n.1450-9C=
n.122C=
n.318-9C=
c.12-9C=
19g.7529092C>GCA631462644MCOLN1c.1135-9C>G (n.1135-9C>G)
n.1450-9C>G
n.122C>G
n.318-9C>G
c.12-9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529092C>TCA2587948871MCOLN1c.1135-9C>T (n.1135-9C>T)
n.1450-9C>T
n.122C>T
n.318-9C>T
c.12-9C>T
 gnomAD v4
19g.7529093A=CA2320963128MCOLN1c.1135-8A= (n.1135-8A=)
n.1450-8A=
n.123A=
n.318-8A=
c.12-8A=
19g.7529093A>CCA2320963129MCOLN1c.1135-8A>C (n.1135-8A>C)
n.1450-8A>C
n.123A>C
n.318-8A>C
c.12-8A>C
 dbSNP
19g.7529093A>GCA2573155920MCOLN1c.1135-8A>G (n.1135-8A>G)
n.1450-8A>G
n.123A>G
n.318-8A>G
c.12-8A>G
 ClinVar dbSNP
19g.7529094C>ACA9139062MCOLN1c.1135-7C>A (n.1135-7C>A)
n.1450-7C>A
n.124C>A
n.318-7C>A
c.12-7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529094C=CA2320963130MCOLN1c.1135-7C= (n.1135-7C=)
n.1450-7C=
n.124C=
n.318-7C=
c.12-7C=
19g.7529095C=CA2320963131MCOLN1c.1135-6C= (n.1135-6C=)
n.1450-6C=
n.125C=
n.318-6C=
c.12-6C=
19g.7529095C>TCA9139063MCOLN1c.1135-6C>T (n.1135-6C>T)
n.1450-6C>T
n.125C>T
n.318-6C>T
c.12-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7529096C=CA2320963132MCOLN1c.1135-5C= (n.1135-5C=)
n.1450-5C=
n.126C=
n.318-5C=
c.12-5C=
19g.7529096C>TCA9139064MCOLN1c.1135-5C>T (n.1135-5C>T)
n.1450-5C>T
n.126C>T
n.318-5C>T
c.12-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529097G>ACA9139065MCOLN1c.1135-4G>A (n.1135-4G>A)
n.1450-4G>A
n.127G>A
n.318-4G>A
c.12-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529097G=CA2320963133MCOLN1c.1135-4G= (n.1135-4G=)
n.1450-4G=
n.127G=
n.318-4G=
c.12-4G=
19g.7529097G>TCA2580097133MCOLN1c.1135-4G>T (n.1135-4G>T)
n.1450-4G>T
n.127G>T
n.318-4G>T
c.12-4G>T
 ClinVar
19g.7529099A=CA2320963134MCOLN1c.1135-2A= (n.1135-2A=)
n.1450-2A=
n.129A=
n.318-2A=
c.12-2A=
19g.7529099A>CCA403086524MCOLN1c.1135-2A>C (n.1135-2A>C)
n.1450-2A>C
n.129A>C
n.318-2A>C
c.12-2A>C
19g.7529099A>GCA16041991MCOLN1c.1135-2A>G (n.1135-2A>G)
n.1450-2A>G
n.129A>G
n.318-2A>G
c.12-2A>G
 ClinVar dbSNP
19g.7529099A>TCA403086532MCOLN1c.1135-2A>T (n.1135-2A>T)
n.1450-2A>T
n.129A>T
n.318-2A>T
c.12-2A>T
19g.7529100G>ACA16041992MCOLN1c.1135-1G>A (n.1135-1G>A)
n.1450-1G>A
n.130G>A
n.318-1G>A
c.12-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.7529100G>CCA16041993MCOLN1c.1135-1G>C (n.1135-1G>C)
n.1450-1G>C
n.130G>C
n.318-1G>C
c.12-1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.7529100G=CA2320963135MCOLN1c.1135-1G= (n.1135-1G=)
n.1450-1G=
n.130G=
n.318-1G=
c.12-1G=
19g.7529100G>TCA403086536MCOLN1c.1135-1G>T (n.1135-1G>T)
n.1450-1G>T
n.130G>T
n.318-1G>T
c.12-1G>T
19g.7529101A>CCA403086544MCOLN1c.1135A>C (p.Asn379His)
n.1450A>C
n.131A>C
n.318A>C
c.12A>C
19g.7529101A>GCA403086541MCOLN1c.1135A>G (p.Asn379Asp)
n.1450A>G
n.131A>G
n.318A>G
c.12A>G
19g.7529101A>TCA403086539MCOLN1c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
n.1450A>T
n.131A>T
n.318A>T
c.12A>T
 gnomAD v4
19g.7529102A>CCA403086546MCOLN1c.1136A>C (p.Asn379Thr)
n.1451A>C
n.132A>C
n.319A>C
c.13A>C
19g.7529102A>GCA403086548MCOLN1c.1136A>G (p.Asn379Ser)
n.1451A>G
n.132A>G
n.319A>G
c.13A>G
19g.7529102A>TCA403086551MCOLN1c.1136A>T (p.Asn379Ile)
n.1451A>T
n.132A>T
n.319A>T
c.13A>T
19g.7529103C>ACA403086554MCOLN1c.1137C>A (p.Asn379Lys)
n.1452C>A
n.133C>A
n.320C>A
c.14C>A
19g.7529103C>GCA403086557MCOLN1c.1137C>G (p.Asn379Lys)
n.1452C>G
n.133C>G
n.320C>G
c.14C>G
19g.7529103C>TCA505403560MCOLN1c.1137C>T (p.Asn379=)
n.1452C>T
n.133C>T
n.320C>T
c.14C>T
 ClinVar
19g.7529104T>ACA403086560MCOLN1c.1138T>A (p.Leu380Met)
n.1453T>A
n.134T>A
n.321T>A
c.15T>A
19g.7529104T>CCA505403563MCOLN1c.1138T>C (p.Leu380=)
n.1453T>C
n.134T>C
n.321T>C
c.15T>C

Number of alleles fetched