| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7529063_7529100del | CA2587948859 | MCOLN1 | c.1135-38_1135-1del (n.1135-38_1135-1del) n.1450-38_1450-1del n.93_130del n.318-38_318-1del c.12-38_12-1del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7529073G>A | CA9139055 | MCOLN1 | c.1135-28G>A (n.1135-28G>A) n.1450-28G>A n.103G>A n.318-28G>A c.12-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529073G>C | CA9139056 | MCOLN1 | c.1135-28G>C (n.1135-28G>C) n.1450-28G>C n.103G>C n.318-28G>C c.12-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529073G= | CA2320963115 | MCOLN1 | c.1135-28G= (n.1135-28G=) n.1450-28G= n.103G= n.318-28G= c.12-28G= | |
| 19 | g.7529075T>C | CA9139057 | MCOLN1 | c.1135-26T>C (n.1135-26T>C) n.1450-26T>C n.105T>C n.318-26T>C c.12-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529075T= | CA2320963116 | MCOLN1 | c.1135-26T= (n.1135-26T=) n.1450-26T= n.105T= n.318-26T= c.12-26T= | |
| 19 | g.7529076A>G | CA2576597140 | MCOLN1 | c.1135-25A>G (n.1135-25A>G) n.1450-25A>G n.106A>G n.318-25A>G c.12-25A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7529077G>A | CA9139058 | MCOLN1 | c.1135-24G>A (n.1135-24G>A) n.1450-24G>A n.107G>A n.318-24G>A c.12-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529077G= | CA2320963117 | MCOLN1 | c.1135-24G= (n.1135-24G=) n.1450-24G= n.107G= n.318-24G= c.12-24G= | |
| 19 | g.7529077G>T | CA2587948866 | MCOLN1 | c.1135-24G>T (n.1135-24G>T) n.1450-24G>T n.107G>T n.318-24G>T c.12-24G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7529078G= | CA2320963118 | MCOLN1 | c.1135-23G= (n.1135-23G=) n.1450-23G= n.108G= n.318-23G= c.12-23G= | |
| 19 | g.7529078G>T | CA631462642 | MCOLN1 | c.1135-23G>T (n.1135-23G>T) n.1450-23G>T n.108G>T n.318-23G>T c.12-23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529080T>G | CA2576597141 | MCOLN1 | c.1135-21T>G (n.1135-21T>G) n.1450-21T>G n.110T>G n.318-21T>G c.12-21T>G | |
| 19 | g.7529081G>A | CA2739276387 | MCOLN1 | c.1135-20G>A (n.1135-20G>A) n.1450-20G>A n.111G>A n.318-20G>A c.12-20G>A | ClinVar |
| 19 | g.7529082A= | CA2320963119 | MCOLN1 | c.1135-19A= (n.1135-19A=) n.1450-19A= n.112A= n.318-19A= c.12-19A= | |
| 19 | g.7529082A>G | CA2320963120 | MCOLN1 | c.1135-19A>G (n.1135-19A>G) n.1450-19A>G n.112A>G n.318-19A>G c.12-19A>G | dbSNP |
| 19 | g.7529083C= | CA2320963121 | MCOLN1 | c.1135-18C= (n.1135-18C=) n.1450-18C= n.113C= n.318-18C= c.12-18C= | |
| 19 | g.7529083C>T | CA9139059 | MCOLN1 | c.1135-18C>T (n.1135-18C>T) n.1450-18C>T n.113C>T n.318-18C>T c.12-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529084G>A | CA9139060 | MCOLN1 | c.1135-17G>A (n.1135-17G>A) n.1450-17G>A n.114G>A n.318-17G>A c.12-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529084G>C | CA2587948867 | MCOLN1 | c.1135-17G>C (n.1135-17G>C) n.1450-17G>C n.114G>C n.318-17G>C c.12-17G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7529084G= | CA2320963122 | MCOLN1 | c.1135-17G= (n.1135-17G=) n.1450-17G= n.114G= n.318-17G= c.12-17G= | |
| 19 | g.7529084G>T | CA2587948868 | MCOLN1 | c.1135-17G>T (n.1135-17G>T) n.1450-17G>T n.114G>T n.318-17G>T c.12-17G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7529085C= | CA2320963123 | MCOLN1 | c.1135-16C= (n.1135-16C=) n.1450-16C= n.115C= n.318-16C= c.12-16C= | |
| 19 | g.7529085C>T | CA884202903 | MCOLN1 | c.1135-16C>T (n.1135-16C>T) n.1450-16C>T n.115C>T n.318-16C>T c.12-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529086_7529087delinsAG | CA2320963124 | MCOLN1 | c.1135-15_1135-14delinsAG (n.1135-15_1135-14delinsAG) n.1450-15_1450-14delinsAG n.116_117delinsAG n.318-15_318-14delinsAG c.12-15_12-14delinsAG | |
| 19 | g.7529087del | CA9139061 | MCOLN1 | c.1135-14del (n.1135-14del) n.1450-14del n.117del n.318-14del c.12-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529087G>A | CA1139666210 | MCOLN1 | c.1135-14G>A (n.1135-14G>A) n.1450-14G>A n.117G>A n.318-14G>A c.12-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7529087G= | CA2320963125 | MCOLN1 | c.1135-14G= (n.1135-14G=) n.1450-14G= n.117G= n.318-14G= c.12-14G= | |
| 19 | g.7529087G>T | CA2587948869 | MCOLN1 | c.1135-14G>T (n.1135-14G>T) n.1450-14G>T n.117G>T n.318-14G>T c.12-14G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7529090C= | CA2320963126 | MCOLN1 | c.1135-11C= (n.1135-11C=) n.1450-11C= n.120C= n.318-11C= c.12-11C= | |
| 19 | g.7529090C>T | CA631462643 | MCOLN1 | c.1135-11C>T (n.1135-11C>T) n.1450-11C>T n.120C>T n.318-11C>T c.12-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529091C>T | CA2587948870 | MCOLN1 | c.1135-10C>T (n.1135-10C>T) n.1450-10C>T n.121C>T n.318-10C>T c.12-10C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7529092C>A | CA2576597142 | MCOLN1 | c.1135-9C>A (n.1135-9C>A) n.1450-9C>A n.122C>A n.318-9C>A c.12-9C>A | |
| 19 | g.7529092C= | CA2320963127 | MCOLN1 | c.1135-9C= (n.1135-9C=) n.1450-9C= n.122C= n.318-9C= c.12-9C= | |
| 19 | g.7529092C>G | CA631462644 | MCOLN1 | c.1135-9C>G (n.1135-9C>G) n.1450-9C>G n.122C>G n.318-9C>G c.12-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529092C>T | CA2587948871 | MCOLN1 | c.1135-9C>T (n.1135-9C>T) n.1450-9C>T n.122C>T n.318-9C>T c.12-9C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7529093A= | CA2320963128 | MCOLN1 | c.1135-8A= (n.1135-8A=) n.1450-8A= n.123A= n.318-8A= c.12-8A= | |
| 19 | g.7529093A>C | CA2320963129 | MCOLN1 | c.1135-8A>C (n.1135-8A>C) n.1450-8A>C n.123A>C n.318-8A>C c.12-8A>C | dbSNP |
| 19 | g.7529093A>G | CA2573155920 | MCOLN1 | c.1135-8A>G (n.1135-8A>G) n.1450-8A>G n.123A>G n.318-8A>G c.12-8A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7529094C>A | CA9139062 | MCOLN1 | c.1135-7C>A (n.1135-7C>A) n.1450-7C>A n.124C>A n.318-7C>A c.12-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529094C= | CA2320963130 | MCOLN1 | c.1135-7C= (n.1135-7C=) n.1450-7C= n.124C= n.318-7C= c.12-7C= | |
| 19 | g.7529095C= | CA2320963131 | MCOLN1 | c.1135-6C= (n.1135-6C=) n.1450-6C= n.125C= n.318-6C= c.12-6C= | |
| 19 | g.7529095C>T | CA9139063 | MCOLN1 | c.1135-6C>T (n.1135-6C>T) n.1450-6C>T n.125C>T n.318-6C>T c.12-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7529096C= | CA2320963132 | MCOLN1 | c.1135-5C= (n.1135-5C=) n.1450-5C= n.126C= n.318-5C= c.12-5C= | |
| 19 | g.7529096C>T | CA9139064 | MCOLN1 | c.1135-5C>T (n.1135-5C>T) n.1450-5C>T n.126C>T n.318-5C>T c.12-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529097G>A | CA9139065 | MCOLN1 | c.1135-4G>A (n.1135-4G>A) n.1450-4G>A n.127G>A n.318-4G>A c.12-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529097G= | CA2320963133 | MCOLN1 | c.1135-4G= (n.1135-4G=) n.1450-4G= n.127G= n.318-4G= c.12-4G= | |
| 19 | g.7529097G>T | CA2580097133 | MCOLN1 | c.1135-4G>T (n.1135-4G>T) n.1450-4G>T n.127G>T n.318-4G>T c.12-4G>T | ClinVar |
| 19 | g.7529099A= | CA2320963134 | MCOLN1 | c.1135-2A= (n.1135-2A=) n.1450-2A= n.129A= n.318-2A= c.12-2A= | |
| 19 | g.7529099A>C | CA403086524 | MCOLN1 | c.1135-2A>C (n.1135-2A>C) n.1450-2A>C n.129A>C n.318-2A>C c.12-2A>C |