Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7528999G>CCA9139042MCOLN1c.1134+29G>C (n.1134+29G>C)
n.1449+29G>C
n.29G>C
n.317+29G>C
c.11+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7528999G=CA2320963077MCOLN1c.1134+29G= (n.1134+29G=)
n.1449+29G=
n.29G=
n.317+29G=
c.11+29G=
19g.7529002C>GCA2587948831MCOLN1c.1134+32C>G (n.1134+32C>G)
n.1449+32C>G
n.32C>G
n.317+32C>G
c.11+32C>G
 gnomAD v4
19g.7529004C=CA2320963078MCOLN1c.1134+34C= (n.1134+34C=)
n.1449+34C=
n.34C=
n.317+34C=
c.11+34C=
19g.7529004C>TCA631462659MCOLN1c.1134+34C>T (n.1134+34C>T)
n.1449+34C>T
n.34C>T
n.317+34C>T
c.11+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529005A=CA2320963079MCOLN1c.1134+35A= (n.1134+35A=)
n.1449+35A=
n.35A=
n.317+35A=
c.11+35A=
19g.7529005A>GCA9139043MCOLN1c.1134+35A>G (n.1134+35A>G)
n.1449+35A>G
n.35A>G
n.317+35A>G
c.11+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529007C>ACA2587948832MCOLN1c.1134+37C>A (n.1134+37C>A)
n.1449+37C>A
n.37C>A
n.317+37C>A
c.11+37C>A
 gnomAD v4
19g.7529007C=CA2320963080MCOLN1c.1134+37C= (n.1134+37C=)
n.1449+37C=
n.37C=
n.317+37C=
c.11+37C=
19g.7529007C>TCA304854442MCOLN1c.1134+37C>T (n.1134+37C>T)
n.1449+37C>T
n.37C>T
n.317+37C>T
c.11+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7529008C>ACA2587948833MCOLN1c.1134+38C>A (n.1134+38C>A)
n.1449+38C>A
n.38C>A
n.317+38C>A
c.11+38C>A
 gnomAD v4
19g.7529008C=CA2320963081MCOLN1c.1134+38C= (n.1134+38C=)
n.1449+38C=
n.38C=
n.317+38C=
c.11+38C=
19g.7529008C>GCA9139044MCOLN1c.1134+38C>G (n.1134+38C>G)
n.1449+38C>G
n.38C>G
n.317+38C>G
c.11+38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529009C>TCA2587948834MCOLN1c.1134+39C>T (n.1134+39C>T)
n.1449+39C>T
n.39C>T
n.317+39C>T
c.11+39C>T
 gnomAD v4
19g.7529014G>ACA631462635MCOLN1c.1134+44G>A (n.1134+44G>A)
n.1449+44G>A
n.44G>A
n.317+44G>A
c.11+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529014G>CCA9139045MCOLN1c.1134+44G>C (n.1134+44G>C)
n.1449+44G>C
n.44G>C
n.317+44G>C
c.11+44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529014G=CA2320963082MCOLN1c.1134+44G= (n.1134+44G=)
n.1449+44G=
n.44G=
n.317+44G=
c.11+44G=
19g.7529014G>TCA2587948835MCOLN1c.1134+44G>T (n.1134+44G>T)
n.1449+44G>T
n.44G>T
n.317+44G>T
c.11+44G>T
 gnomAD v4
19g.7529015T>CCA2576597132MCOLN1c.1134+45T>C (n.1134+45T>C)
n.1449+45T>C
n.45T>C
n.317+45T>C
c.11+45T>C
 gnomAD v4
19g.7529016C>GCA2576597133MCOLN1c.1134+46C>G (n.1134+46C>G)
n.1449+46C>G
n.46C>G
n.317+46C>G
c.11+46C>G
19g.7529016_7529018delinsCAGCA2320963083MCOLN1c.1134+46_1134+48delinsCAG (n.1134+46_1134+48delinsCAG)
n.1449+46_1449+48delinsCAG
n.46_48delinsCAG
n.317+46_317+48delinsCAG
c.11+46_11+48delinsCAG
19g.7529017_7529018delCA884202850MCOLN1c.1134+47_1134+48del (n.1134+47_1134+48del)
n.1449+47_1449+48del
n.47_48del
n.317+47_317+48del
c.11+47_11+48del
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529018G=CA2320963084MCOLN1c.1134+48G= (n.1134+48G=)
n.1449+48G=
n.48G=
n.317+48G=
c.11+48G=
19g.7529018G>TCA304854450MCOLN1c.1134+48G>T (n.1134+48G>T)
n.1449+48G>T
n.48G>T
n.317+48G>T
c.11+48G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529019T>ACA2576597134MCOLN1c.1134+49T>A (n.1134+49T>A)
n.1449+49T>A
n.49T>A
n.317+49T>A
c.11+49T>A
19g.7529020G>ACA631462636MCOLN1c.1134+50G>A (n.1134+50G>A)
n.1449+50G>A
n.50G>A
n.317+50G>A
c.11+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529020G=CA2320963085MCOLN1c.1134+50G= (n.1134+50G=)
n.1449+50G=
n.50G=
n.317+50G=
c.11+50G=
19g.7529020G>TCA2587948836MCOLN1c.1134+50G>T (n.1134+50G>T)
n.1449+50G>T
n.50G>T
n.317+50G>T
c.11+50G>T
 gnomAD v4
19g.7529021C>ACA2320963087MCOLN1c.1134+51C>A (n.1134+51C>A)
n.1449+51C>A
n.51C>A
n.317+51C>A
c.11+51C>A
 dbSNP
19g.7529021C=CA2320963086MCOLN1c.1134+51C= (n.1134+51C=)
n.1449+51C=
n.51C=
n.317+51C=
c.11+51C=
19g.7529021C>TCA657057318MCOLN1c.1134+51C>T (n.1134+51C>T)
n.1449+51C>T
n.51C>T
n.317+51C>T
c.11+51C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.7529022C>ACA657057324MCOLN1c.1134+52C>A (n.1134+52C>A)
n.1449+52C>A
n.52C>A
n.317+52C>A
c.11+52C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.7529022C=CA2320963088MCOLN1c.1134+52C= (n.1134+52C=)
n.1449+52C=
n.52C=
n.317+52C=
c.11+52C=
19g.7529023T>CCA631462637MCOLN1c.1134+53T>C (n.1134+53T>C)
n.1449+53T>C
n.53T>C
n.317+53T>C
c.11+53T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529023T=CA2320963089MCOLN1c.1134+53T= (n.1134+53T=)
n.1449+53T=
n.53T=
n.317+53T=
c.11+53T=
19g.7529024A=CA2320963090MCOLN1c.1134+54A= (n.1134+54A=)
n.1449+54A=
n.54A=
n.317+54A=
c.11+54A=
19g.7529024A>CCA2587948837MCOLN1c.1134+54A>C (n.1134+54A>C)
n.1449+54A>C
n.54A>C
n.317+54A>C
c.11+54A>C
 gnomAD v4
19g.7529024A>GCA884202858MCOLN1c.1134+54A>G (n.1134+54A>G)
n.1449+54A>G
n.54A>G
n.317+54A>G
c.11+54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529025T>CCA2587948838MCOLN1c.1134+55T>C (n.1134+55T>C)
n.1449+55T>C
n.55T>C
n.317+55T>C
c.11+55T>C
 gnomAD v4
19g.7529026C>GCA2587948839MCOLN1c.1134+56C>G (n.1134+56C>G)
n.1449+56C>G
n.56C>G
n.317+56C>G
c.11+56C>G
 gnomAD v4
19g.7529027C=CA2320963092MCOLN1c.1134+57C= (n.1134+57C=)
n.1449+57C=
n.57C=
n.317+57C=
c.11+57C=
19g.7529027C>TCA631462638MCOLN1c.1134+57C>T (n.1134+57C>T)
n.1449+57C>T
n.57C>T
n.317+57C>T
c.11+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7529027_7529028delinsCGCA2320963091MCOLN1c.1134+57_1134+58delinsCG (n.1134+57_1134+58delinsCG)
n.1449+57_1449+58delinsCG
n.57_58delinsCG
n.317+57_317+58delinsCG
c.11+57_11+58delinsCG
19g.7529028G>ACA304854452MCOLN1c.1134+58G>A (n.1134+58G>A)
n.1449+58G>A
n.58G>A
n.317+58G>A
c.11+58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7529028G=CA2320963093MCOLN1c.1134+58G= (n.1134+58G=)
n.1449+58G=
n.58G=
n.317+58G=
c.11+58G=
19g.7529031delCA884202865MCOLN1c.1134+61del (n.1134+61del)
n.1449+61del
n.61del
n.317+61del
c.11+61del
 dbSNP gnomAD v4
19g.7529029G>ACA304854455MCOLN1c.1134+59G>A (n.1134+59G>A)
n.1449+59G>A
n.59G>A
n.317+59G>A
c.11+59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7529029G=CA2320963094MCOLN1c.1134+59G= (n.1134+59G=)
n.1449+59G=
n.59G=
n.317+59G=
c.11+59G=
19g.7529029G>TCA2587948840MCOLN1c.1134+59G>T (n.1134+59G>T)
n.1449+59G>T
n.59G>T
n.317+59G>T
c.11+59G>T
 gnomAD v4
19g.7529030G>ACA2587948841MCOLN1c.1134+60G>A (n.1134+60G>A)
n.1449+60G>A
n.60G>A
n.317+60G>A
c.11+60G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched