| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7528920G>A | CA403086147 | MCOLN1 | c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.1399G>A n.267G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528920G>C | CA403086150 | MCOLN1 | c.1084G>C (p.Asp362His) n.1399G>C n.267G>C | |
| 19 | g.7528920G= | CA2320963044 | MCOLN1 | c.1084G= (p.Asp362=) n.1399G= n.267G= | |
| 19 | g.7528920G>T | CA340344 | MCOLN1 | c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.1399G>T n.267G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528921A>C | CA403086162 | MCOLN1 | c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.1400A>C n.268A>C | |
| 19 | g.7528921A>G | CA403086165 | MCOLN1 | c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.1400A>G n.268A>G | |
| 19 | g.7528921A>T | CA403086167 | MCOLN1 | c.1085A>T (p.Asp362Val) n.1400A>T n.268A>T | |
| 19 | g.7528922T>A | CA403086169 | MCOLN1 | c.1086T>A (p.Asp362Glu) n.1401T>A n.269T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528922T>C | CA505403404 | MCOLN1 | c.1086T>C (p.Asp362=) n.1401T>C n.269T>C | |
| 19 | g.7528922T>G | CA403086172 | MCOLN1 | c.1086T>G (p.Asp362Glu) n.1401T>G n.269T>G | |
| 19 | g.7528923G>A | CA403086175 | MCOLN1 | c.1087G>A (p.Val363Met) n.1402G>A n.270G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7528923G>C | CA403086177 | MCOLN1 | c.1087G>C (p.Val363Leu) n.1402G>C n.270G>C | |
| 19 | g.7528923G>T | CA403086179 | MCOLN1 | c.1087G>T (p.Val363Leu) n.1402G>T n.270G>T | |
| 19 | g.7528924T>A | CA403086186 | MCOLN1 | c.1088T>A (p.Val363Glu) n.1403T>A n.271T>A | |
| 19 | g.7528924T>C | CA403086182 | MCOLN1 | c.1088T>C (p.Val363Ala) n.1403T>C n.271T>C | |
| 19 | g.7528924T>G | CA403086185 | MCOLN1 | c.1088T>G (p.Val363Gly) n.1403T>G n.271T>G | |
| 19 | g.7528925G>A | CA505403405 | MCOLN1 | c.1089G>A (p.Val363=) n.1404G>A n.272G>A | |
| 19 | g.7528925G>C | CA505403406 | MCOLN1 | c.1089G>C (p.Val363=) n.1404G>C n.272G>C | |
| 19 | g.7528925G>T | CA505403407 | MCOLN1 | c.1089G>T (p.Val363=) n.1404G>T n.272G>T | |
| 19 | g.7528926C>A | CA403086188 | MCOLN1 | c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.1405C>A n.273C>A | |
| 19 | g.7528926C>G | CA403086191 | MCOLN1 | c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1405C>G n.273C>G | |
| 19 | g.7528926C>T | CA403086194 | MCOLN1 | c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.1405C>T n.273C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528927T>A | CA403086196 | MCOLN1 | c.1091T>A (p.Leu364His) n.1406T>A n.274T>A | |
| 19 | g.7528927T>C | CA403086197 | MCOLN1 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1406T>C n.274T>C | |
| 19 | g.7528927T>G | CA403086199 | MCOLN1 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1406T>G n.274T>G | |
| 19 | g.7528928C>A | CA505403408 | MCOLN1 | c.1092C>A (p.Leu364=) n.1407C>A n.275C>A | |
| 19 | g.7528928C>G | CA505403410 | MCOLN1 | c.1092C>G (p.Leu364=) n.1407C>G n.275C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528928C>T | CA505403409 | MCOLN1 | c.1092C>T (p.Leu364=) n.1407C>T n.275C>T | |
| 19 | g.7528929A= | CA2320963045 | MCOLN1 | c.1093A= (p.Thr365=) n.1408A= n.276A= | |
| 19 | g.7528929A>C | CA403086201 | MCOLN1 | c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1408A>C n.276A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528929A>G | CA403086202 | MCOLN1 | c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1408A>G n.276A>G | |
| 19 | g.7528929A>T | CA403086204 | MCOLN1 | c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1408A>T n.276A>T | |
| 19 | g.7528930C>A | CA403086209 | MCOLN1 | c.1094C>A (p.Thr365Asn) n.1409C>A n.277C>A | |
| 19 | g.7528930C>G | CA403086215 | MCOLN1 | c.1094C>G (p.Thr365Ser) n.1409C>G n.277C>G | |
| 19 | g.7528930C>T | CA403086218 | MCOLN1 | c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.1409C>T n.277C>T | |
| 19 | g.7528931C>A | CA505403411 | MCOLN1 | c.1095C>A (p.Thr365=) n.1410C>A n.278C>A | |
| 19 | g.7528931C>G | CA505403412 | MCOLN1 | c.1095C>G (p.Thr365=) n.1410C>G n.278C>G | |
| 19 | g.7528931C>T | CA505403413 | MCOLN1 | c.1095C>T (p.Thr365=) n.1410C>T n.278C>T | |
| 19 | g.7528932A= | CA2320963046 | MCOLN1 | c.1096A= (p.Ile366=) n.1411A= n.279A= | |
| 19 | g.7528932A>C | CA403086219 | MCOLN1 | c.1096A>C (p.Ile366Leu) n.1411A>C n.279A>C | dbSNP |
| 19 | g.7528932A>G | CA403086223 | MCOLN1 | c.1096A>G (p.Ile366Val) n.1411A>G n.279A>G | |
| 19 | g.7528932A>T | CA403086221 | MCOLN1 | c.1096A>T (p.Ile366Phe) n.1411A>T n.279A>T | |
| 19 | g.7528933T>A | CA403086225 | MCOLN1 | c.1097T>A (p.Ile366Asn) n.1412T>A n.280T>A | |
| 19 | g.7528933T>C | CA403086227 | MCOLN1 | c.1097T>C (p.Ile366Thr) n.1412T>C n.280T>C | dbSNP |
| 19 | g.7528933T>G | CA403086229 | MCOLN1 | c.1097T>G (p.Ile366Ser) n.1412T>G n.280T>G | |
| 19 | g.7528933T= | CA2320963047 | MCOLN1 | c.1097T= (p.Ile366=) n.1412T= n.280T= | |
| 19 | g.7528934C>A | CA505403414 | MCOLN1 | c.1098C>A (p.Ile366=) n.1413C>A n.281C>A | |
| 19 | g.7528934C>G | CA403086234 | MCOLN1 | c.1098C>G (p.Ile366Met) n.1413C>G n.281C>G | |
| 19 | g.7528934C>T | CA505403415 | MCOLN1 | c.1098C>T (p.Ile366=) n.1413C>T n.281C>T | |
| 19 | g.7528935T>A | CA403086237 | MCOLN1 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1414T>A n.282T>A |