Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7528820G>ACA403085645MCOLN1c.985-1G>A (n.985-1G>A)
n.1300-1G>A
n.167G>A
 gnomAD v4
19g.7528820G>CCA403085646MCOLN1c.985-1G>C (n.985-1G>C)
n.1300-1G>C
n.167G>C
19g.7528820G>TCA403085648MCOLN1c.985-1G>T (n.985-1G>T)
n.1300-1G>T
n.167G>T
19g.7528821G>ACA403085649MCOLN1c.985G>A (p.Glu329Lys)
n.1300G>A
n.168G>A
19g.7528821G>CCA403085650MCOLN1c.985G>C (p.Glu329Gln)
n.1300G>C
n.168G>C
19g.7528821G>TCA403085651MCOLN1c.985G>T (p.Glu329Ter)
n.1300G>T
n.168G>T
19g.7528822A>CCA403085654MCOLN1c.986A>C (p.Glu329Ala)
n.1301A>C
n.169A>C
19g.7528822A>GCA403085655MCOLN1c.986A>G (p.Glu329Gly)
n.1301A>G
n.169A>G
19g.7528822A>TCA403085656MCOLN1c.986A>T (p.Glu329Val)
n.1301A>T
n.169A>T
 gnomAD v4
19g.7528823G>ACA505403348MCOLN1c.987G>A (p.Glu329=)
n.1302G>A
n.170G>A
19g.7528823G>CCA403085659MCOLN1c.987G>C (p.Glu329Asp)
n.1302G>C
n.170G>C
19g.7528823G>TCA403085658MCOLN1c.987G>T (p.Glu329Asp)
n.1302G>T
n.170G>T
19g.7528824T>ACA403085660MCOLN1c.988T>A (p.Phe330Ile)
n.1303T>A
n.171T>A
19g.7528824T>CCA403085662MCOLN1c.988T>C (p.Phe330Leu)
n.1303T>C
n.171T>C
19g.7528824T>GCA403085664MCOLN1c.988T>G (p.Phe330Val)
n.1303T>G
n.171T>G
19g.7528825T>ACA403085666MCOLN1c.989T>A (p.Phe330Tyr)
n.1304T>A
n.172T>A
19g.7528825T>CCA403085669MCOLN1c.989T>C (p.Phe330Ser)
n.1304T>C
n.172T>C
19g.7528825T>GCA403085670MCOLN1c.989T>G (p.Phe330Cys)
n.1304T>G
n.172T>G
19g.7528826T>ACA403085675MCOLN1c.990T>A (p.Phe330Leu)
n.1305T>A
n.173T>A
19g.7528826T>CCA505403349MCOLN1c.990T>C (p.Phe330=)
n.1305T>C
n.173T>C
19g.7528826T>GCA403085673MCOLN1c.990T>G (p.Phe330Leu)
n.1305T>G
n.173T>G
19g.7528827G>ACA403085677MCOLN1c.991G>A (p.Val331Met)
n.1306G>A
n.174G>A
 gnomAD v4
19g.7528827G>CCA403085678MCOLN1c.991G>C (p.Val331Leu)
n.1306G>C
n.174G>C
 COSMIC
19g.7528827G>TCA403085680MCOLN1c.991G>T (p.Val331Leu)
n.1306G>T
n.174G>T
19g.7528828T>ACA403085682MCOLN1c.992T>A (p.Val331Glu)
n.1307T>A
n.175T>A
19g.7528828T>CCA403085683MCOLN1c.992T>C (p.Val331Ala)
n.1307T>C
n.175T>C
19g.7528828T>GCA9138994MCOLN1c.992T>G (p.Val331Gly)
n.1307T>G
n.175T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528828T=CA2320962992MCOLN1c.992T= (p.Val331=)
n.1307T=
n.175T=
19g.7528829G>ACA505403352MCOLN1c.993G>A (p.Val331=)
n.1308G>A
n.176G>A
19g.7528829G>CCA505403351MCOLN1c.993G>C (p.Val331=)
n.1308G>C
n.176G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528829G=CA2320962993MCOLN1c.993G= (p.Val331=)
n.1308G=
n.176G=
19g.7528829G>TCA505403350MCOLN1c.993G>T (p.Val331=)
n.1308G>T
n.176G>T
19g.7528830G>ACA403085686MCOLN1c.994G>A (p.Gly332Arg)
n.1309G>A
n.177G>A
19g.7528830G>CCA403085689MCOLN1c.994G>C (p.Gly332Arg)
n.1309G>C
n.177G>C
19g.7528830G>TCA403085688MCOLN1c.994G>T (p.Gly332Trp)
n.1309G>T
n.177G>T
19g.7528831G>ACA304854240MCOLN1c.995G>A (p.Gly332Glu)
n.1310G>A
n.178G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7528831G>CCA403085691MCOLN1c.995G>C (p.Gly332Ala)
n.1310G>C
n.178G>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.7528831G=CA2320962994MCOLN1c.995G= (p.Gly332=)
n.1310G=
n.178G=
19g.7528831G>TCA403085693MCOLN1c.995G>T (p.Gly332Val)
n.1310G>T
n.178G>T
19g.7528832G>ACA505403353MCOLN1c.996G>A (p.Gly332=)
n.1311G>A
n.179G>A
19g.7528832G>CCA505403355MCOLN1c.996G>C (p.Gly332=)
n.1311G>C
n.179G>C
 gnomAD v4
19g.7528832G=CA2320962995MCOLN1c.996G= (p.Gly332=)
n.1311G=
n.179G=
19g.7528832G>TCA505403354MCOLN1c.996G>T (p.Gly332=)
n.1311G>T
n.179G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528833T>ACA403085695MCOLN1c.997T>A (p.Phe333Ile)
n.1312T>A
n.180T>A
19g.7528833T>CCA403085697MCOLN1c.997T>C (p.Phe333Leu)
n.1312T>C
n.180T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7528833T>GCA403085699MCOLN1c.997T>G (p.Phe333Val)
n.1312T>G
n.180T>G
19g.7528833T=CA2320962996MCOLN1c.997T= (p.Phe333=)
n.1312T=
n.180T=
19g.7528834T>ACA403085700MCOLN1c.998T>A (p.Phe333Tyr)
n.1313T>A
n.181T>A
19g.7528834T>CCA403085702MCOLN1c.998T>C (p.Phe333Ser)
n.1313T>C
n.181T>C
19g.7528834T>GCA403085704MCOLN1c.998T>G (p.Phe333Cys)
n.1313T>G
n.181T>G

Number of alleles fetched