| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7528136T>G | CA304853805 | MCOLN1 | c.778-22T>G (n.778-22T>G) n.1093-22T>G | dbSNP |
| 19 | g.7528136T= | CA2320962666 | MCOLN1 | c.778-22T= (n.778-22T=) n.1093-22T= | |
| 19 | g.7528138C>A | CA993154432 | MCOLN1 | c.778-20C>A (n.778-20C>A) n.1093-20C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528138C= | CA2320962667 | MCOLN1 | c.778-20C= (n.778-20C=) n.1093-20C= | |
| 19 | g.7528138C>T | CA631462847 | MCOLN1 | c.778-20C>T (n.778-20C>T) n.1093-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528142del | CA2587948571 | MCOLN1 | c.778-16del (n.778-16del) n.1093-16del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528140C= | CA2320962668 | MCOLN1 | c.778-18C= (n.778-18C=) n.1093-18C= | |
| 19 | g.7528140C>T | CA631462848 | MCOLN1 | c.778-18C>T (n.778-18C>T) n.1093-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528141C>A | CA2587948572 | MCOLN1 | c.778-17C>A (n.778-17C>A) n.1093-17C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528142C= | CA2320962669 | MCOLN1 | c.778-16C= (n.778-16C=) n.1093-16C= | |
| 19 | g.7528142C>T | CA9138914 | MCOLN1 | c.778-16C>T (n.778-16C>T) n.1093-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528143A= | CA2320962670 | MCOLN1 | c.778-15A= (n.778-15A=) n.1093-15A= | |
| 19 | g.7528143A>C | CA2320962671 | MCOLN1 | c.778-15A>C (n.778-15A>C) n.1093-15A>C | dbSNP |
| 19 | g.7528143A>G | CA2587948573 | MCOLN1 | c.778-15A>G (n.778-15A>G) n.1093-15A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528143A>T | CA9138915 | MCOLN1 | c.778-15A>T (n.778-15A>T) n.1093-15A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528144del | CA2576597050 | MCOLN1 | c.778-14del (n.778-14del) n.1093-14del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528144A= | CA2320962672 | MCOLN1 | c.778-14A= (n.778-14A=) n.1093-14A= | |
| 19 | g.7528144A>C | CA2320962673 | MCOLN1 | c.778-14A>C (n.778-14A>C) n.1093-14A>C | dbSNP |
| 19 | g.7528144A>G | CA2320962674 | MCOLN1 | c.778-14A>G (n.778-14A>G) n.1093-14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528145C>A | CA304853828 | MCOLN1 | c.778-13C>A (n.778-13C>A) n.1093-13C>A | dbSNP |
| 19 | g.7528145C= | CA2320962675 | MCOLN1 | c.778-13C= (n.778-13C=) n.1093-13C= | |
| 19 | g.7528148G>A | CA2587948574 | MCOLN1 | c.778-10G>A (n.778-10G>A) n.1093-10G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528149C>T | CA2739276383 | MCOLN1 | c.778-9C>T (n.778-9C>T) n.1093-9C>T | |
| 19 | g.7528153dup | CA2739276382 | MCOLN1 | c.778-5dup (n.778-5dup) n.1093-5dup | |
| 19 | g.7528151C= | CA2320962676 | MCOLN1 | c.778-7C= (n.778-7C=) n.1093-7C= | |
| 19 | g.7528151C>G | CA631462849 | MCOLN1 | c.778-7C>G (n.778-7C>G) n.1093-7C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7528152C>T | CA2499225628 | MCOLN1 | c.778-6C>T (n.778-6C>T) n.1093-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528153C>A | CA2587948575 | MCOLN1 | c.778-5C>A (n.778-5C>A) n.1093-5C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528153C= | CA2320962677 | MCOLN1 | c.778-5C= (n.778-5C=) n.1093-5C= | |
| 19 | g.7528153C>T | CA631462850 | MCOLN1 | c.778-5C>T (n.778-5C>T) n.1093-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528154A>G | CA2587948576 | MCOLN1 | c.778-4A>G (n.778-4A>G) n.1093-4A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528155C= | CA2320962678 | MCOLN1 | c.778-3C= (n.778-3C=) n.1093-3C= | |
| 19 | g.7528155C>G | CA9138916 | MCOLN1 | c.778-3C>G (n.778-3C>G) n.1093-3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528156A>C | CA403084394 | MCOLN1 | c.778-2A>C (n.778-2A>C) n.1093-2A>C | |
| 19 | g.7528156A>G | CA403084396 | MCOLN1 | c.778-2A>G (n.778-2A>G) n.1093-2A>G | |
| 19 | g.7528156A>T | CA403084398 | MCOLN1 | c.778-2A>T (n.778-2A>T) n.1093-2A>T | |
| 19 | g.7528157G>A | CA403084401 | MCOLN1 | c.778-1G>A (n.778-1G>A) n.1093-1G>A | |
| 19 | g.7528157G>C | CA403084403 | MCOLN1 | c.778-1G>C (n.778-1G>C) n.1093-1G>C | |
| 19 | g.7528157G>T | CA403084406 | MCOLN1 | c.778-1G>T (n.778-1G>T) n.1093-1G>T | |
| 19 | g.7528158A>C | CA403084409 | MCOLN1 | c.778A>C (p.Ile260Leu) n.1093A>C | |
| 19 | g.7528158A>G | CA403084411 | MCOLN1 | c.778A>G (p.Ile260Val) n.1093A>G | |
| 19 | g.7528158A>T | CA403084414 | MCOLN1 | c.778A>T (p.Ile260Phe) n.1093A>T | |
| 19 | g.7528159T>A | CA403084417 | MCOLN1 | c.779T>A (p.Ile260Asn) n.1094T>A | |
| 19 | g.7528159T>C | CA403084419 | MCOLN1 | c.779T>C (p.Ile260Thr) n.1094T>C | |
| 19 | g.7528159T>G | CA403084418 | MCOLN1 | c.779T>G (p.Ile260Ser) n.1094T>G | |
| 19 | g.7528160C>A | CA505230865 | MCOLN1 | c.780C>A (p.Ile260=) n.1095C>A | |
| 19 | g.7528160C>G | CA403084420 | MCOLN1 | c.780C>G (p.Ile260Met) n.1095C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7528160C>T | CA505230866 | MCOLN1 | c.780C>T (p.Ile260=) n.1095C>T | ClinVar |