| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7526869C>A | CA505230129 | MCOLN1 | c.514C>A (p.Arg172=) n.594C>A n.476C>A n.335C>A | |
| 19 | g.7526869C= | CA2320962010 | MCOLN1 | c.514C= (p.Arg172=) n.594C= n.476C= n.335C= | |
| 19 | g.7526869C>G | CA403081543 | MCOLN1 | c.514C>G (p.Arg172Gly) n.594C>G n.476C>G n.335C>G | |
| 19 | g.7526869C>T | CA347441 | MCOLN1 | c.514C>T (p.Arg172Ter) n.594C>T n.476C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7526870G>A | CA9138751 | MCOLN1 | c.515G>A (p.Arg172Gln) n.595G>A n.477G>A n.336G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7526870G>C | CA403081544 | MCOLN1 | c.515G>C (p.Arg172Pro) n.595G>C n.477G>C n.336G>C | |
| 19 | g.7526870G= | CA2320962011 | MCOLN1 | c.515G= (p.Arg172=) n.595G= n.477G= n.336G= | |
| 19 | g.7526870G>T | CA403081545 | MCOLN1 | c.515G>T (p.Arg172Leu) n.595G>T n.477G>T n.336G>T | |
| 19 | g.7526871A>C | CA505230134 | MCOLN1 | c.516A>C (p.Arg172=) n.596A>C n.478A>C n.337A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526871A>G | CA505230135 | MCOLN1 | c.516A>G (p.Arg172=) n.596A>G n.478A>G n.337A>G | |
| 19 | g.7526871A>T | CA505230136 | MCOLN1 | c.516A>T (p.Arg172=) n.596A>T n.478A>T n.337A>T | |
| 19 | g.7526872G>A | CA403081548 | MCOLN1 | c.517G>A (p.Gly173Ser) n.597G>A n.479G>A n.338G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526872G>C | CA403081547 | MCOLN1 | c.517G>C (p.Gly173Arg) n.597G>C n.479G>C n.338G>C | |
| 19 | g.7526872G>T | CA403081546 | MCOLN1 | c.517G>T (p.Gly173Cys) n.597G>T n.479G>T n.338G>T | COSMIC |
| 19 | g.7526873G>A | CA403081549 | MCOLN1 | c.518G>A (p.Gly173Asp) n.598G>A n.480G>A n.339G>A | |
| 19 | g.7526873G>C | CA403081550 | MCOLN1 | c.518G>C (p.Gly173Ala) n.598G>C n.480G>C n.339G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526873G>T | CA403081551 | MCOLN1 | c.518G>T (p.Gly173Val) n.598G>T n.480G>T n.339G>T | |
| 19 | g.7526874C>A | CA505230139 | MCOLN1 | c.519C>A (p.Gly173=) n.599C>A n.481C>A n.340C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526874C>G | CA505230141 | MCOLN1 | c.519C>G (p.Gly173=) n.599C>G n.481C>G n.340C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7526874C>T | CA505230140 | MCOLN1 | c.519C>T (p.Gly173=) n.599C>T n.481C>T n.340C>T | |
| 19 | g.7526875del | CA2580097102 | MCOLN1 | c.520del (p.His174ThrfsTer?) n.600del n.482del n.341del | ClinVar |
| 19 | g.7526875C>A | CA403081552 | MCOLN1 | c.520C>A (p.His174Asn) n.600C>A n.482C>A n.341C>A | |
| 19 | g.7526875C>G | CA403081553 | MCOLN1 | c.520C>G (p.His174Asp) n.600C>G n.482C>G n.341C>G | |
| 19 | g.7526875C>T | CA403081554 | MCOLN1 | c.520C>T (p.His174Tyr) n.600C>T n.482C>T n.341C>T | |
| 19 | g.7526876A>C | CA403081555 | MCOLN1 | c.521A>C (p.His174Pro) n.601A>C n.483A>C n.342A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526876A>G | CA403081557 | MCOLN1 | c.521A>G (p.His174Arg) n.601A>G n.483A>G n.342A>G | |
| 19 | g.7526876A>T | CA403081556 | MCOLN1 | c.521A>T (p.His174Leu) n.601A>T n.483A>T n.342A>T | |
| 19 | g.7526877C>A | CA403081558 | MCOLN1 | c.522C>A (p.His174Gln) n.602C>A n.484C>A n.343C>A | |
| 19 | g.7526877C= | CA2320962012 | MCOLN1 | c.522C= (p.His174=) n.602C= n.484C= n.343C= | |
| 19 | g.7526877C>G | CA403081559 | MCOLN1 | c.522C>G (p.His174Gln) n.602C>G n.484C>G n.343C>G | |
| 19 | g.7526877C>T | CA9138752 | MCOLN1 | c.522C>T (p.His174=) n.602C>T n.484C>T n.343C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526878G>A | CA9138753 | MCOLN1 | c.523G>A (p.Val175Met) n.603G>A n.485G>A n.344G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526878G>C | CA403081560 | MCOLN1 | c.523G>C (p.Val175Leu) n.603G>C n.485G>C n.344G>C | |
| 19 | g.7526878G= | CA2320962013 | MCOLN1 | c.523G= (p.Val175=) n.603G= n.485G= n.344G= | |
| 19 | g.7526878G>T | CA403081561 | MCOLN1 | c.523G>T (p.Val175Leu) n.603G>T n.485G>T n.344G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526879T>A | CA403081562 | MCOLN1 | c.524T>A (p.Val175Glu) n.604T>A n.486T>A n.345T>A | |
| 19 | g.7526879T>C | CA403081563 | MCOLN1 | c.524T>C (p.Val175Ala) n.604T>C n.486T>C n.345T>C | |
| 19 | g.7526879T>G | CA403081564 | MCOLN1 | c.524T>G (p.Val175Gly) n.604T>G n.486T>G n.345T>G | |
| 19 | g.7526880G>A | CA505230148 | MCOLN1 | c.525G>A (p.Val175=) n.605G>A n.487G>A n.346G>A | |
| 19 | g.7526880G>C | CA505230150 | MCOLN1 | c.525G>C (p.Val175=) n.605G>C n.487G>C n.346G>C | |
| 19 | g.7526880G>T | CA505230149 | MCOLN1 | c.525G>T (p.Val175=) n.605G>T n.487G>T n.346G>T | |
| 19 | g.7526881G>A | CA403081565 | MCOLN1 | c.526G>A (p.Asp176Asn) n.606G>A n.488G>A n.347G>A | |
| 19 | g.7526881G>C | CA403081566 | MCOLN1 | c.526G>C (p.Asp176His) n.606G>C n.488G>C n.347G>C | |
| 19 | g.7526881G>T | CA403081567 | MCOLN1 | c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.606G>T n.488G>T n.347G>T | |
| 19 | g.7526882A>C | CA403081570 | MCOLN1 | c.527A>C (p.Asp176Ala) n.607A>C n.489A>C n.348A>C | |
| 19 | g.7526882A>G | CA403081569 | MCOLN1 | c.527A>G (p.Asp176Gly) n.607A>G n.489A>G n.348A>G | |
| 19 | g.7526882A>T | CA403081568 | MCOLN1 | c.527A>T (p.Asp176Val) n.607A>T n.489A>T n.348A>T | |
| 19 | g.7526883C>A | CA403081571 | MCOLN1 | c.528C>A (p.Asp176Glu) n.608C>A n.490C>A n.349C>A |