| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7526760_7526772del | CA2573155897 | MCOLN1 | c.406-1_417del n.486-1_497del n.368-1_379del n.227-1_238del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7526769G>A | CA9138734 | MCOLN1 | c.414G>A (p.Ala138=) n.494G>A n.376G>A n.235G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526769G>C | CA505229663 | MCOLN1 | c.414G>C (p.Ala138=) n.494G>C n.376G>C n.235G>C | |
| 19 | g.7526769G= | CA2320961967 | MCOLN1 | c.414G= (p.Ala138=) n.494G= n.376G= n.235G= | |
| 19 | g.7526769G>T | CA505229664 | MCOLN1 | c.414G>T (p.Ala138=) n.494G>T n.376G>T n.235G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7526770T>A | CA403081182 | MCOLN1 | c.415T>A (p.Leu139Met) n.495T>A n.377T>A n.236T>A | |
| 19 | g.7526770T>C | CA505229670 | MCOLN1 | c.415T>C (p.Leu139=) n.495T>C n.377T>C n.236T>C | |
| 19 | g.7526770T>G | CA403081184 | MCOLN1 | c.415T>G (p.Leu139Val) n.495T>G n.377T>G n.236T>G | |
| 19 | g.7526771T>A | CA403081186 | MCOLN1 | c.416T>A (p.Leu139Ter) n.496T>A n.378T>A n.237T>A | |
| 19 | g.7526771T>C | CA403081187 | MCOLN1 | c.416T>C (p.Leu139Ser) n.496T>C n.378T>C n.237T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526771T>G | CA403081188 | MCOLN1 | c.416T>G (p.Leu139Trp) n.496T>G n.378T>G n.237T>G | |
| 19 | g.7526772G>A | CA505229680 | MCOLN1 | c.417G>A (p.Leu139=) n.497G>A n.379G>A n.238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526772G>C | CA403081189 | MCOLN1 | c.417G>C (p.Leu139Phe) n.497G>C n.379G>C n.238G>C | |
| 19 | g.7526772G= | CA2320961968 | MCOLN1 | c.417G= (p.Leu139=) n.497G= n.379G= n.238G= | |
| 19 | g.7526772G>T | CA403081190 | MCOLN1 | c.417G>T (p.Leu139Phe) n.497G>T n.379G>T n.238G>T | |
| 19 | g.7526773C>A | CA403081191 | MCOLN1 | c.418C>A (p.Pro140Thr) n.498C>A n.380C>A n.239C>A | |
| 19 | g.7526773C>G | CA403081192 | MCOLN1 | c.418C>G (p.Pro140Ala) n.498C>G n.380C>G n.239C>G | |
| 19 | g.7526773C>T | CA403081193 | MCOLN1 | c.418C>T (p.Pro140Ser) n.498C>T n.380C>T n.239C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526774del | CA913046758 | MCOLN1 | c.419del (p.Pro140LeufsTer?) n.499del n.381del n.240del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7526774C>A | CA403081196 | MCOLN1 | c.419C>A (p.Pro140His) n.499C>A n.381C>A n.240C>A | |
| 19 | g.7526774C>G | CA403081195 | MCOLN1 | c.419C>G (p.Pro140Arg) n.499C>G n.381C>G n.240C>G | |
| 19 | g.7526774C>T | CA403081194 | MCOLN1 | c.419C>T (p.Pro140Leu) n.499C>T n.381C>T n.240C>T | |
| 19 | g.7526775T>A | CA505229695 | MCOLN1 | c.420T>A (p.Pro140=) n.500T>A n.382T>A n.241T>A | |
| 19 | g.7526775T>C | CA505229697 | MCOLN1 | c.420T>C (p.Pro140=) n.500T>C n.382T>C n.241T>C | |
| 19 | g.7526775T>G | CA505229699 | MCOLN1 | c.420T>G (p.Pro140=) n.500T>G n.382T>G n.241T>G | |
| 19 | g.7526776G>A | CA403081198 | MCOLN1 | c.421G>A (p.Asp141Asn) n.501G>A n.383G>A n.242G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7526776G>C | CA403081197 | MCOLN1 | c.421G>C (p.Asp141His) n.501G>C n.383G>C n.242G>C | |
| 19 | g.7526776G>T | CA403081200 | MCOLN1 | c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.501G>T n.383G>T n.242G>T | |
| 19 | g.7526777A>C | CA403081202 | MCOLN1 | c.422A>C (p.Asp141Ala) n.502A>C n.384A>C n.243A>C | |
| 19 | g.7526777A>G | CA403081204 | MCOLN1 | c.422A>G (p.Asp141Gly) n.502A>G n.384A>G n.243A>G | |
| 19 | g.7526777A>T | CA403081206 | MCOLN1 | c.422A>T (p.Asp141Val) n.502A>T n.384A>T n.243A>T | |
| 19 | g.7526778C>A | CA403081209 | MCOLN1 | c.423C>A (p.Asp141Glu) n.503C>A n.385C>A n.244C>A | |
| 19 | g.7526778C= | CA2320961969 | MCOLN1 | c.423C= (p.Asp141=) n.503C= n.385C= n.244C= | |
| 19 | g.7526778C>G | CA403081211 | MCOLN1 | c.423C>G (p.Asp141Glu) n.503C>G n.385C>G n.244C>G | |
| 19 | g.7526778C>T | CA9138735 | MCOLN1 | c.423C>T (p.Asp141=) n.503C>T n.385C>T n.244C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526779G>A | CA9138736 | MCOLN1 | c.424G>A (p.Val142Met) n.504G>A n.386G>A n.245G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526779G>C | CA403081215 | MCOLN1 | c.424G>C (p.Val142Leu) n.504G>C n.386G>C n.245G>C | |
| 19 | g.7526779G= | CA2320961970 | MCOLN1 | c.424G= (p.Val142=) n.504G= n.386G= n.245G= | |
| 19 | g.7526779G>T | CA403081216 | MCOLN1 | c.424G>T (p.Val142Leu) n.504G>T n.386G>T n.245G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526780T>A | CA403081219 | MCOLN1 | c.425T>A (p.Val142Glu) n.505T>A n.387T>A n.246T>A | |
| 19 | g.7526780T>C | CA403081221 | MCOLN1 | c.425T>C (p.Val142Ala) n.505T>C n.387T>C n.246T>C | |
| 19 | g.7526780T>G | CA403081223 | MCOLN1 | c.425T>G (p.Val142Gly) n.505T>G n.387T>G n.246T>G | |
| 19 | g.7526781del | CA2697556155 | MCOLN1 | c.426del (p.Ser143HisfsTer?) n.506del n.388del n.247del | ClinVar |
| 19 | g.7526781G>A | CA505229732 | MCOLN1 | c.426G>A (p.Val142=) n.506G>A n.388G>A n.247G>A | |
| 19 | g.7526781G>C | CA505229734 | MCOLN1 | c.426G>C (p.Val142=) n.506G>C n.388G>C n.247G>C | |
| 19 | g.7526781G>T | CA505229736 | MCOLN1 | c.426G>T (p.Val142=) n.506G>T n.388G>T n.247G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526782T>A | CA403081227 | MCOLN1 | c.427T>A (p.Ser143Thr) n.507T>A n.389T>A n.248T>A | |
| 19 | g.7526782T>C | CA403081226 | MCOLN1 | c.427T>C (p.Ser143Pro) n.507T>C n.389T>C n.248T>C |