| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7526728G>A | CA631462799 | MCOLN1 | c.406-33G>A (n.406-33G>A) n.486-33G>A n.368-33G>A n.227-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526728G= | CA2320961948 | MCOLN1 | c.406-33G= (n.406-33G=) n.486-33G= n.368-33G= n.227-33G= | |
| 19 | g.7526728G>T | CA2587947916 | MCOLN1 | c.406-33G>T (n.406-33G>T) n.486-33G>T n.368-33G>T n.227-33G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526729G>T | CA2587947917 | MCOLN1 | c.406-32G>T (n.406-32G>T) n.486-32G>T n.368-32G>T n.227-32G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526733C>T | CA2587947918 | MCOLN1 | c.406-28C>T (n.406-28C>T) n.486-28C>T n.368-28C>T n.227-28C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526735C= | CA2320961950 | MCOLN1 | c.406-26C= (n.406-26C=) n.486-26C= n.368-26C= n.227-26C= | |
| 19 | g.7526735C>G | CA2320961949 | MCOLN1 | c.406-26C>G (n.406-26C>G) n.486-26C>G n.368-26C>G n.227-26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7526735C>T | CA9138728 | MCOLN1 | c.406-26C>T (n.406-26C>T) n.486-26C>T n.368-26C>T n.227-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526739C= | CA2320961951 | MCOLN1 | c.406-22C= (n.406-22C=) n.486-22C= n.368-22C= n.227-22C= | |
| 19 | g.7526739C>G | CA2587947919 | MCOLN1 | c.406-22C>G (n.406-22C>G) n.486-22C>G n.368-22C>G n.227-22C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526739C>T | CA884200090 | MCOLN1 | c.406-22C>T (n.406-22C>T) n.486-22C>T n.368-22C>T n.227-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526740C>T | CA2587947920 | MCOLN1 | c.406-21C>T (n.406-21C>T) n.486-21C>T n.368-21C>T n.227-21C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526741C= | CA2320961952 | MCOLN1 | c.406-20C= (n.406-20C=) n.486-20C= n.368-20C= n.227-20C= | |
| 19 | g.7526741C>T | CA9138729 | MCOLN1 | c.406-20C>T (n.406-20C>T) n.486-20C>T n.368-20C>T n.227-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526742T>C | CA2587947921 | MCOLN1 | c.406-19T>C (n.406-19T>C) n.486-19T>C n.368-19T>C n.227-19T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526743C>A | CA2320961954 | MCOLN1 | c.406-18C>A (n.406-18C>A) n.486-18C>A n.368-18C>A n.227-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7526743C= | CA2320961953 | MCOLN1 | c.406-18C= (n.406-18C=) n.486-18C= n.368-18C= n.227-18C= | |
| 19 | g.7526743C>T | CA631462800 | MCOLN1 | c.406-18C>T (n.406-18C>T) n.486-18C>T n.368-18C>T n.227-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526744C= | CA2320961955 | MCOLN1 | c.406-17C= (n.406-17C=) n.486-17C= n.368-17C= n.227-17C= | |
| 19 | g.7526744C>G | CA9138730 | MCOLN1 | c.406-17C>G (n.406-17C>G) n.486-17C>G n.368-17C>G n.227-17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526745C>G | CA2576596934 | MCOLN1 | c.406-16C>G (n.406-16C>G) n.486-16C>G n.368-16C>G n.227-16C>G | |
| 19 | g.7526745C>T | CA2587947922 | MCOLN1 | c.406-16C>T (n.406-16C>T) n.486-16C>T n.368-16C>T n.227-16C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526746C>T | CA2587947923 | MCOLN1 | c.406-15C>T (n.406-15C>T) n.486-15C>T n.368-15C>T n.227-15C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526749del | CA2697556154 | MCOLN1 | c.406-12del (n.406-12del) n.486-12del n.368-12del n.227-12del | |
| 19 | g.7526749C>T | CA2587947924 | MCOLN1 | c.406-12C>T (n.406-12C>T) n.486-12C>T n.368-12C>T n.227-12C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526751C= | CA2320961956 | MCOLN1 | c.406-10C= (n.406-10C=) n.486-10C= n.368-10C= n.227-10C= | |
| 19 | g.7526751C>T | CA2320961957 | MCOLN1 | c.406-10C>T (n.406-10C>T) n.486-10C>T n.368-10C>T n.227-10C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7526754C= | CA2320961958 | MCOLN1 | c.406-7C= (n.406-7C=) n.486-7C= n.368-7C= n.227-7C= | |
| 19 | g.7526754C>T | CA9138731 | MCOLN1 | c.406-7C>T (n.406-7C>T) n.486-7C>T n.368-7C>T n.227-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526755C= | CA2320961959 | MCOLN1 | c.406-6C= (n.406-6C=) n.486-6C= n.368-6C= n.227-6C= | |
| 19 | g.7526755C>G | CA2587947925 | MCOLN1 | c.406-6C>G (n.406-6C>G) n.486-6C>G n.368-6C>G n.227-6C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526755C>T | CA304852821 | MCOLN1 | c.406-6C>T (n.406-6C>T) n.486-6C>T n.368-6C>T n.227-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526756C>T | CA2580097093 | MCOLN1 | c.406-5C>T (n.406-5C>T) n.486-5C>T n.368-5C>T n.227-5C>T | ClinVar |
| 19 | g.7526757A= | CA2320961960 | MCOLN1 | c.406-4A= (n.406-4A=) n.486-4A= n.368-4A= n.227-4A= | |
| 19 | g.7526757A>G | CA631462801 | MCOLN1 | c.406-4A>G (n.406-4A>G) n.486-4A>G n.368-4A>G n.227-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526758C= | CA2320961961 | MCOLN1 | c.406-3C= (n.406-3C=) n.486-3C= n.368-3C= n.227-3C= | |
| 19 | g.7526758C>T | CA884200116 | MCOLN1 | c.406-3C>T (n.406-3C>T) n.486-3C>T n.368-3C>T n.227-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526759A= | CA2320961962 | MCOLN1 | c.406-2A= (n.406-2A=) n.486-2A= n.368-2A= n.227-2A= | |
| 19 | g.7526759A>C | CA403081124 | MCOLN1 | c.406-2A>C (n.406-2A>C) n.486-2A>C n.368-2A>C n.227-2A>C | |
| 19 | g.7526759A>G | CA284833 | MCOLN1 | c.406-2A>G (n.406-2A>G) n.486-2A>G n.368-2A>G n.227-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526759A>T | CA403081125 | MCOLN1 | c.406-2A>T (n.406-2A>T) n.486-2A>T n.368-2A>T n.227-2A>T | |
| 19 | g.7526760G>A | CA403081128 | MCOLN1 | c.406-1G>A (n.406-1G>A) n.486-1G>A n.368-1G>A n.227-1G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526760G>C | CA403081129 | MCOLN1 | c.406-1G>C (n.406-1G>C) n.486-1G>C n.368-1G>C n.227-1G>C | |
| 19 | g.7526760G>T | CA403081132 | MCOLN1 | c.406-1G>T (n.406-1G>T) n.486-1G>T n.368-1G>T n.227-1G>T | |
| 19 | g.7526760_7526772del | CA2573155897 | MCOLN1 | c.406-1_417del n.486-1_497del n.368-1_379del n.227-1_238del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7526761T>A | CA403081139 | MCOLN1 | c.406T>A (p.Tyr136Asn) n.486T>A n.368T>A n.227T>A | |
| 19 | g.7526761T>C | CA403081137 | MCOLN1 | c.406T>C (p.Tyr136His) n.486T>C n.368T>C n.227T>C | |
| 19 | g.7526761T>G | CA403081135 | MCOLN1 | c.406T>G (p.Tyr136Asp) n.486T>G n.368T>G n.227T>G |