| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7526405C>G | CA2587947842 | MCOLN1 | c.238-34C>G (n.238-34C>G) n.318-34C>G n.166C>G n.25C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526405C>T | CA2587947843 | MCOLN1 | c.238-34C>T (n.238-34C>T) n.318-34C>T n.166C>T n.25C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526409C>T | CA2587947844 | MCOLN1 | c.238-30C>T (n.238-30C>T) n.318-30C>T n.170C>T n.29C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526410C>T | CA2735601128 | MCOLN1 | c.238-29C>T (n.238-29C>T) n.318-29C>T n.171C>T n.30C>T | dbSNP |
| 19 | g.7526412T>G | CA2587947845 | MCOLN1 | c.238-27T>G (n.238-27T>G) n.318-27T>G n.173T>G n.32T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526412dup | CA2576596914 | MCOLN1 | c.238-27dup (n.238-27dup) n.318-27dup n.173dup n.32dup | |
| 19 | g.7526415C= | CA2320961772 | MCOLN1 | c.238-24C= (n.238-24C=) n.318-24C= n.176C= n.35C= | |
| 19 | g.7526415C>G | CA2587947846 | MCOLN1 | c.238-24C>G (n.238-24C>G) n.318-24C>G n.176C>G n.35C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526415C>T | CA631462754 | MCOLN1 | c.238-24C>T (n.238-24C>T) n.318-24C>T n.176C>T n.35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526417A>G | CA2587947847 | MCOLN1 | c.238-22A>G (n.238-22A>G) n.318-22A>G n.178A>G n.37A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526418C>A | CA9138670 | MCOLN1 | c.238-21C>A (n.238-21C>A) n.318-21C>A n.179C>A n.38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526418C= | CA2320961773 | MCOLN1 | c.238-21C= (n.238-21C=) n.318-21C= n.179C= n.38C= | |
| 19 | g.7526418C>G | CA884199577 | MCOLN1 | c.238-21C>G (n.238-21C>G) n.318-21C>G n.179C>G n.38C>G | dbSNP |
| 19 | g.7526419C>A | CA9138671 | MCOLN1 | c.238-20C>A (n.238-20C>A) n.318-20C>A n.180C>A n.39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526419C= | CA2320961774 | MCOLN1 | c.238-20C= (n.238-20C=) n.318-20C= n.180C= n.39C= | |
| 19 | g.7526421C= | CA2320961775 | MCOLN1 | c.238-18C= (n.238-18C=) n.318-18C= n.182C= n.41C= | |
| 19 | g.7526421C>T | CA9138672 | MCOLN1 | c.238-18C>T (n.238-18C>T) n.318-18C>T n.182C>T n.41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526423A= | CA2320961776 | MCOLN1 | c.238-16A= (n.238-16A=) n.318-16A= n.184A= n.43A= | |
| 19 | g.7526423A>G | CA2740091854 | MCOLN1 | c.238-16A>G (n.238-16A>G) n.318-16A>G n.184A>G n.43A>G | |
| 19 | g.7526423A>T | CA304852625 | MCOLN1 | c.238-16A>T (n.238-16A>T) n.318-16A>T n.184A>T n.43A>T | dbSNP |
| 19 | g.7526424C= | CA2320961777 | MCOLN1 | c.238-15C= (n.238-15C=) n.318-15C= n.185C= n.44C= | |
| 19 | g.7526424C>T | CA9138673 | MCOLN1 | c.238-15C>T (n.238-15C>T) n.318-15C>T n.185C>T n.44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526425T>C | CA2582317573 | MCOLN1 | c.238-14T>C (n.238-14T>C) n.318-14T>C n.186T>C n.45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526427C>A | CA9138674 | MCOLN1 | c.238-12C>A (n.238-12C>A) n.318-12C>A n.188C>A n.47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526427C= | CA2320961778 | MCOLN1 | c.238-12C= (n.238-12C=) n.318-12C= n.188C= n.47C= | |
| 19 | g.7526427C>T | CA2576596915 | MCOLN1 | c.238-12C>T (n.238-12C>T) n.318-12C>T n.188C>T n.47C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526429C>G | CA2499225623 | MCOLN1 | c.238-10C>G (n.238-10C>G) n.318-10C>G n.190C>G n.49C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7526433C>T | CA2587947849 | MCOLN1 | c.238-6C>T (n.238-6C>T) n.318-6C>T n.194C>T n.53C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526436del | CA2587947848 | MCOLN1 | c.238-3del (n.238-3del) n.318-3del n.197del n.56del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526434C>A | CA631462757 | MCOLN1 | c.238-5C>A (n.238-5C>A) n.318-5C>A n.195C>A n.54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526434C= | CA2320961779 | MCOLN1 | c.238-5C= (n.238-5C=) n.318-5C= n.195C= n.54C= | |
| 19 | g.7526434C>G | CA631462758 | MCOLN1 | c.238-5C>G (n.238-5C>G) n.318-5C>G n.195C>G n.54C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526434C>T | CA2739276380 | MCOLN1 | c.238-5C>T (n.238-5C>T) n.318-5C>T n.195C>T n.54C>T | |
| 19 | g.7526435C= | CA2320961780 | MCOLN1 | c.238-4C= (n.238-4C=) n.318-4C= n.196C= n.55C= | |
| 19 | g.7526435C>T | CA631462760 | MCOLN1 | c.238-4C>T (n.238-4C>T) n.318-4C>T n.196C>T n.55C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7526437A>C | CA403080641 | MCOLN1 | c.238-2A>C (n.238-2A>C) n.318-2A>C n.198A>C n.57A>C | |
| 19 | g.7526437A>G | CA403080642 | MCOLN1 | c.238-2A>G (n.238-2A>G) n.318-2A>G n.198A>G n.57A>G | |
| 19 | g.7526437A>T | CA403080643 | MCOLN1 | c.238-2A>T (n.238-2A>T) n.318-2A>T n.198A>T n.57A>T | |
| 19 | g.7526438G>A | CA403080644 | MCOLN1 | c.238-1G>A (n.238-1G>A) n.318-1G>A n.199G>A n.58G>A | |
| 19 | g.7526438G>C | CA403080645 | MCOLN1 | c.238-1G>C (n.238-1G>C) n.318-1G>C n.199G>C n.58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526438G= | CA2320961781 | MCOLN1 | c.238-1G= (n.238-1G=) n.318-1G= n.199G= n.58G= | |
| 19 | g.7526438G>T | CA403080646 | MCOLN1 | c.238-1G>T (n.238-1G>T) n.318-1G>T n.199G>T n.58G>T | |
| 19 | g.7526439C>A | CA403080647 | MCOLN1 | c.238C>A (p.Leu80Ile) n.318C>A n.200C>A n.59C>A | |
| 19 | g.7526439C= | CA2320961782 | MCOLN1 | c.238C= (p.Leu80=) n.318C= n.200C= n.59C= | |
| 19 | g.7526439C>G | CA403080648 | MCOLN1 | c.238C>G (p.Leu80Val) n.318C>G n.200C>G n.59C>G | |
| 19 | g.7526439C>T | CA304852634 | MCOLN1 | c.238C>T (p.Leu80Phe) n.318C>T n.200C>T n.59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526440T>A | CA403080649 | MCOLN1 | c.239T>A (p.Leu80His) n.319T>A n.201T>A n.60T>A | |
| 19 | g.7526440T>C | CA403080650 | MCOLN1 | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.319T>C n.201T>C n.60T>C |