| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7524979C>A | CA403152361 | MCOLN1 | c.50C>A (p.Thr17Asn) n.130C>A n.166C>A n.2G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7524979C= | CA2320961130 | MCOLN1 | c.50C= (p.Thr17=) n.130C= n.166C= n.2G= | |
| 19 | g.7524979C>G | CA403152362 | MCOLN1 | c.50C>G (p.Thr17Ser) n.130C>G n.166C>G n.2G>C | |
| 19 | g.7524979C>T | CA304894541 | MCOLN1 | c.50C>T (p.Thr17Ile) n.130C>T n.166C>T n.2G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524983dup | CA16041987 | MCOLN1 | c.54dup (p.Asn19GlnfsTer?) n.134dup n.170dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7524980C>A | CA505231946 | MCOLN1 | c.51C>A (p.Thr17=) n.131C>A n.167C>A n.1G>T | |
| 19 | g.7524980C= | CA2320961131 | MCOLN1 | c.51C= (p.Thr17=) n.131C= n.167C= n.1G= | |
| 19 | g.7524980C>G | CA505231947 | MCOLN1 | c.51C>G (p.Thr17=) n.131C>G n.167C>G n.1G>C | dbSNP |
| 19 | g.7524980C>T | CA505231948 | MCOLN1 | c.51C>T (p.Thr17=) n.131C>T n.167C>T n.1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524981C>A | CA9138588 | MCOLN1 | c.52C>A (p.Pro18Thr) n.132C>A n.168C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524981C= | CA2320961132 | MCOLN1 | c.52C= (p.Pro18=) n.132C= n.168C= | |
| 19 | g.7524981C>G | CA403152363 | MCOLN1 | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.132C>G n.168C>G | |
| 19 | g.7524981C>T | CA403152364 | MCOLN1 | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.132C>T n.168C>T | |
| 19 | g.7524982C>A | CA403152366 | MCOLN1 | c.53C>A (p.Pro18His) n.133C>A n.169C>A | |
| 19 | g.7524982C>G | CA403152367 | MCOLN1 | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.133C>G n.169C>G | |
| 19 | g.7524982C>T | CA403152365 | MCOLN1 | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.133C>T n.169C>T | |
| 19 | g.7524983C>A | CA505231954 | MCOLN1 | c.54C>A (p.Pro18=) n.134C>A n.170C>A | |
| 19 | g.7524983C= | CA2320961133 | MCOLN1 | c.54C= (p.Pro18=) n.134C= n.170C= | |
| 19 | g.7524983C>G | CA505231955 | MCOLN1 | c.54C>G (p.Pro18=) n.134C>G n.170C>G | |
| 19 | g.7524983C>T | CA505231956 | MCOLN1 | c.54C>T (p.Pro18=) n.134C>T n.170C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524984A>C | CA403152368 | MCOLN1 | c.55A>C (p.Asn19His) n.135A>C n.171A>C | |
| 19 | g.7524984A>G | CA403152370 | MCOLN1 | c.55A>G (p.Asn19Asp) n.135A>G n.171A>G | |
| 19 | g.7524984A>T | CA403152369 | MCOLN1 | c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.135A>T n.171A>T | |
| 19 | g.7524984_7524996dup | CA2320961134 | MCOLN1 | c.55_67dup (p.Gly23GlufsTer?) n.135_147dup n.171_183dup | dbSNP |
| 19 | g.7524985A= | CA2320961135 | MCOLN1 | c.56A= (p.Asn19=) n.136A= n.172A= | |
| 19 | g.7524985A>C | CA403152371 | MCOLN1 | c.56A>C (p.Asn19Thr) n.136A>C n.172A>C | dbSNP |
| 19 | g.7524985A>G | CA403152372 | MCOLN1 | c.56A>G (p.Asn19Ser) n.136A>G n.172A>G | |
| 19 | g.7524985A>T | CA403152373 | MCOLN1 | c.56A>T (p.Asn19Ile) n.136A>T n.172A>T | |
| 19 | g.7524986C>A | CA403152375 | MCOLN1 | c.57C>A (p.Asn19Lys) n.137C>A n.173C>A | |
| 19 | g.7524986C= | CA2320961136 | MCOLN1 | c.57C= (p.Asn19=) n.137C= n.173C= | |
| 19 | g.7524986C>G | CA403152377 | MCOLN1 | c.57C>G (p.Asn19Lys) n.137C>G n.173C>G | |
| 19 | g.7524986C>T | CA9138589 | MCOLN1 | c.57C>T (p.Asn19=) n.137C>T n.173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524987C>A | CA403152380 | MCOLN1 | c.58C>A (p.Pro20Thr) n.138C>A n.174C>A | |
| 19 | g.7524987C= | CA2320961137 | MCOLN1 | c.58C= (p.Pro20=) n.138C= n.174C= | |
| 19 | g.7524987C>G | CA9138590 | MCOLN1 | c.58C>G (p.Pro20Ala) n.138C>G n.174C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7524987C>T | CA403152383 | MCOLN1 | c.58C>T (p.Pro20Ser) n.138C>T n.174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7524988C>A | CA403152386 | MCOLN1 | c.59C>A (p.Pro20His) n.139C>A n.175C>A | |
| 19 | g.7524988C= | CA2320961138 | MCOLN1 | c.59C= (p.Pro20=) n.139C= n.175C= | |
| 19 | g.7524988C>G | CA9138591 | MCOLN1 | c.59C>G (p.Pro20Arg) n.139C>G n.175C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7524988C>T | CA403152389 | MCOLN1 | c.59C>T (p.Pro20Leu) n.139C>T n.175C>T | |
| 19 | g.7524989C>A | CA505231967 | MCOLN1 | c.60C>A (p.Pro20=) n.140C>A n.176C>A | |
| 19 | g.7524989C= | CA2320961139 | MCOLN1 | c.60C= (p.Pro20=) n.140C= n.176C= | |
| 19 | g.7524989C>G | CA9138593 | MCOLN1 | c.60C>G (p.Pro20=) n.140C>G n.176C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524989C>T | CA9138592 | MCOLN1 | c.60C>T (p.Pro20=) n.140C>T n.176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524990G>A | CA9138594 | MCOLN1 | c.61G>A (p.Gly21Arg) n.141G>A n.177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524990G>C | CA9138595 | MCOLN1 | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.141G>C n.177G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7524990G= | CA2320961140 | MCOLN1 | c.61G= (p.Gly21=) n.141G= n.177G= | |
| 19 | g.7524990G>T | CA403152395 | MCOLN1 | c.61G>T (p.Gly21Trp) n.141G>T n.177G>T | gnomAD v4 |