Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7522782G>ACA16041986MCOLN1c.31+1G>A (n.31+1G>A)
n.111+1G>A
n.147+1G>A
n.926+60C>T
n.570+60C>T
n.952+60C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7522782G>CCA403151642MCOLN1c.31+1G>C (n.31+1G>C)
n.111+1G>C
n.147+1G>C
n.926+60C>G
n.570+60C>G
n.952+60C>G
19g.7522782G=CA2320960165MCOLN1c.31+1G= (n.31+1G=)
n.111+1G=
n.147+1G=
n.926+60C=
n.570+60C=
n.952+60C=
19g.7522782G>TCA403151644MCOLN1c.31+1G>T (n.31+1G>T)
n.111+1G>T
n.147+1G>T
n.926+60C>A
n.570+60C>A
n.952+60C>A
 gnomAD v4
19g.7522783T>ACA403151646MCOLN1c.31+2T>A (n.31+2T>A)
n.111+2T>A
n.147+2T>A
n.926+59A>T
n.570+59A>T
n.952+59A>T
19g.7522783T>CCA403151648MCOLN1c.31+2T>C (n.31+2T>C)
n.111+2T>C
n.147+2T>C
n.926+59A>G
n.570+59A>G
n.952+59A>G
 gnomAD v4
19g.7522783T>GCA304893665MCOLN1c.31+2T>G (n.31+2T>G)
n.111+2T>G
n.147+2T>G
n.926+59A>C
n.570+59A>C
n.952+59A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.7522783T=CA2320960166MCOLN1c.31+2T= (n.31+2T=)
n.111+2T=
n.147+2T=
n.926+59A=
n.570+59A=
n.952+59A=
19g.7522784G>ACA2587946464MCOLN1c.31+3G>A (n.31+3G>A)
n.111+3G>A
n.147+3G>A
n.926+58C>T
n.570+58C>T
n.952+58C>T
 gnomAD v4
19g.7522784G>TCA2587946465MCOLN1c.31+3G>T (n.31+3G>T)
n.111+3G>T
n.147+3G>T
n.926+58C>A
n.570+58C>A
n.952+58C>A
 gnomAD v4
19g.7522785_7522787dupCA2499225622MCOLN1c.31+4_31+6dup (n.31+4_31+6dup)
n.111+4_111+6dup
n.147+4_147+6dup
n.926+56_926+58dup
n.570+56_570+58dup
n.952+56_952+58dup
 ClinVar dbSNP
19g.7522785A>GCA2587946466MCOLN1c.31+4A>G (n.31+4A>G)
n.111+4A>G
n.147+4A>G
n.926+57T>C
n.570+57T>C
n.952+57T>C
 gnomAD v4
19g.7522786G>ACA2587946468MCOLN1c.31+5G>A (n.31+5G>A)
n.111+5G>A
n.147+5G>A
n.926+56C>T
n.570+56C>T
n.952+56C>T
 gnomAD v4
19g.7522786G>TCA2587946467MCOLN1c.31+5G>T (n.31+5G>T)
n.111+5G>T
n.147+5G>T
n.926+56C>A
n.570+56C>A
n.952+56C>A
 gnomAD v4
19g.7522788delCA2587946469MCOLN1c.31+7del (n.31+7del)
n.111+7del
n.147+7del
n.926+56del
n.570+56del
n.952+56del
 gnomAD v4
19g.7522787G>CCA2320960168MCOLN1c.31+6G>C (n.31+6G>C)
n.111+6G>C
n.147+6G>C
n.926+55C>G
n.570+55C>G
n.952+55C>G
 dbSNP
19g.7522787G=CA2320960167MCOLN1c.31+6G= (n.31+6G=)
n.111+6G=
n.147+6G=
n.926+55C=
n.570+55C=
n.952+55C=
19g.7522787G>TCA2587946470MCOLN1c.31+6G>T (n.31+6G>T)
n.111+6G>T
n.147+6G>T
n.926+55C>A
n.570+55C>A
n.952+55C>A
 gnomAD v4
19g.7522788G>ACA2587946472MCOLN1c.31+7G>A (n.31+7G>A)
n.111+7G>A
n.147+7G>A
n.926+54C>T
n.570+54C>T
n.952+54C>T
 gnomAD v4
19g.7522788G>TCA2587946471MCOLN1c.31+7G>T (n.31+7G>T)
n.111+7G>T
n.147+7G>T
n.926+54C>A
n.570+54C>A
n.952+54C>A
 gnomAD v4
19g.7522789C>ACA2587946474MCOLN1c.31+8C>A (n.31+8C>A)
n.111+8C>A
n.147+8C>A
n.926+53G>T
n.570+53G>T
n.952+53G>T
 gnomAD v4
19g.7522789C>TCA2587946473MCOLN1c.31+8C>T (n.31+8C>T)
n.111+8C>T
n.147+8C>T
n.926+53G>A
n.570+53G>A
n.952+53G>A
 gnomAD v4
19g.7522790G>ACA2320960170MCOLN1c.31+9G>A (n.31+9G>A)
n.111+9G>A
n.147+9G>A
n.926+52C>T
n.570+52C>T
n.952+52C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7522790G=CA2320960169MCOLN1c.31+9G= (n.31+9G=)
n.111+9G=
n.147+9G=
n.926+52C=
n.570+52C=
n.952+52C=
19g.7522790G>TCA2587946475MCOLN1c.31+9G>T (n.31+9G>T)
n.111+9G>T
n.147+9G>T
n.926+52C>A
n.570+52C>A
n.952+52C>A
 gnomAD v4
19g.7522798_7522827delCA2587946476MCOLN1c.31+17_31+46del (n.31+17_31+46del)
n.111+17_111+46del
n.147+17_147+46del
n.926+23_926+52del
n.570+23_570+52del
n.952+23_952+52del
 gnomAD v4
19g.7522791C>ACA2587946477MCOLN1c.31+10C>A (n.31+10C>A)
n.111+10C>A
n.147+10C>A
n.926+51G>T
n.570+51G>T
n.952+51G>T
 gnomAD v4
19g.7522791C>TCA2580097074MCOLN1c.31+10C>T (n.31+10C>T)
n.111+10C>T
n.147+10C>T
n.926+51G>A
n.570+51G>A
n.952+51G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.7522792G>ACA2587946478MCOLN1c.31+11G>A (n.31+11G>A)
n.111+11G>A
n.147+11G>A
n.926+50C>T
n.570+50C>T
n.952+50C>T
 gnomAD v4
19g.7522792G>CCA884197769MCOLN1c.31+11G>C (n.31+11G>C)
n.111+11G>C
n.147+11G>C
n.926+50C>G
n.570+50C>G
n.952+50C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7522792G=CA2320960171MCOLN1c.31+11G= (n.31+11G=)
n.111+11G=
n.147+11G=
n.926+50C=
n.570+50C=
n.952+50C=
19g.7522792G>TCA2576596848MCOLN1c.31+11G>T (n.31+11G>T)
n.111+11G>T
n.147+11G>T
n.926+50C>A
n.570+50C>A
n.952+50C>A
 gnomAD v4
19g.7522793G>ACA993151875MCOLN1c.31+12G>A (n.31+12G>A)
n.111+12G>A
n.147+12G>A
n.926+49C>T
n.570+49C>T
n.952+49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7522793G=CA2320960172MCOLN1c.31+12G= (n.31+12G=)
n.111+12G=
n.147+12G=
n.926+49C=
n.570+49C=
n.952+49C=
19g.7522793G>TCA2587946479MCOLN1c.31+12G>T (n.31+12G>T)
n.111+12G>T
n.147+12G>T
n.926+49C>A
n.570+49C>A
n.952+49C>A
 gnomAD v4
19g.7522794G>ACA2587946480MCOLN1c.31+13G>A (n.31+13G>A)
n.111+13G>A
n.147+13G>A
n.926+48C>T
n.570+48C>T
n.952+48C>T
 gnomAD v4
19g.7522794G>CCA2587946481MCOLN1c.31+13G>C (n.31+13G>C)
n.111+13G>C
n.147+13G>C
n.926+48C>G
n.570+48C>G
n.952+48C>G
 gnomAD v4
19g.7522794G>TCA2587946482MCOLN1c.31+13G>T (n.31+13G>T)
n.111+13G>T
n.147+13G>T
n.926+48C>A
n.570+48C>A
n.952+48C>A
 gnomAD v4
19g.7522794_7522813dupCA993151880MCOLN1c.31+13_31+32dup (n.31+13_31+32dup)
n.111+13_111+32dup
n.147+13_147+32dup
n.926+29_926+48dup
n.570+29_570+48dup
n.952+29_952+48dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7522795C>ACA2587946484MCOLN1c.31+14C>A (n.31+14C>A)
n.111+14C>A
n.147+14C>A
n.926+47G>T
n.570+47G>T
n.952+47G>T
 gnomAD v4
19g.7522795C>GCA2587946483MCOLN1c.31+14C>G (n.31+14C>G)
n.111+14C>G
n.147+14C>G
n.926+47G>C
n.570+47G>C
n.952+47G>C
 gnomAD v4
19g.7522795C>TCA2576596849MCOLN1c.31+14C>T (n.31+14C>T)
n.111+14C>T
n.147+14C>T
n.926+47G>A
n.570+47G>A
n.952+47G>A
 gnomAD v4
19g.7522796G>ACA2587946486MCOLN1c.31+15G>A (n.31+15G>A)
n.111+15G>A
n.147+15G>A
n.926+46C>T
n.570+46C>T
n.952+46C>T
 gnomAD v4
19g.7522796G>TCA2587946487MCOLN1c.31+15G>T (n.31+15G>T)
n.111+15G>T
n.147+15G>T
n.926+46C>A
n.570+46C>A
n.952+46C>A
 gnomAD v4
19g.7522797delCA2587946485MCOLN1c.31+16del (n.31+16del)
n.111+16del
n.147+16del
n.926+46del
n.570+46del
n.952+46del
 gnomAD v4
19g.7522797G>ACA2587946488MCOLN1c.31+16G>A (n.31+16G>A)
n.111+16G>A
n.147+16G>A
n.926+45C>T
n.570+45C>T
n.952+45C>T
 gnomAD v4
19g.7522797G>TCA2587946489MCOLN1c.31+16G>T (n.31+16G>T)
n.111+16G>T
n.147+16G>T
n.926+45C>A
n.570+45C>A
n.952+45C>A
 gnomAD v4
19g.7522798C>ACA2587946490MCOLN1c.31+17C>A (n.31+17C>A)
n.111+17C>A
n.147+17C>A
n.926+44G>T
n.570+44G>T
n.952+44G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched