Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7522682delCA2576596837MCOLN1c.-69del (n.-69del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.7522690C>TCA2576596840MCOLN1c.-61C>T (n.-61C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.952+149C>T
 gnomAD v4
19g.7522693G>TCA2587946369MCOLN1c.-58G>T (n.-58G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7522696A>TCA2587946373MCOLN1c.-55A>T (n.-55A>T)
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 gnomAD v4
19g.7522697T>CCA2587946374MCOLN1c.-54T>C (n.-54T>C)
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 gnomAD v4
19g.7522697T>GCA2320960118MCOLN1c.-54T>G (n.-54T>G)
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n.952+145A>C
 dbSNP
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n.28del
n.64del
n.926+144del
n.570+144del
n.952+144del
 gnomAD v4
19g.7522698C>ACA2587946376MCOLN1c.-53C>A (n.-53C>A)
n.28C>A
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n.952+144G>T
 gnomAD v4
19g.7522698C>TCA2587946377MCOLN1c.-53C>T (n.-53C>T)
n.28C>T
n.64C>T
n.926+144G>A
n.570+144G>A
n.952+144G>A
 gnomAD v4
19g.7522699G>ACA2587946378MCOLN1c.-52G>A (n.-52G>A)
n.29G>A
n.65G>A
n.926+143C>T
n.570+143C>T
n.952+143C>T
 gnomAD v4
19g.7522699G>CCA2587946379MCOLN1c.-52G>C (n.-52G>C)
n.29G>C
n.65G>C
n.926+143C>G
n.570+143C>G
n.952+143C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched