Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7172381del | CA2587925790 | INSR | c.1179del (p.Tyr394IlefsTer2) n.1154del c.1257del (p.Tyr420IlefsTer2) | gnomAD v4 |
19 | g.7172381C>A | CA403667741 | INSR | c.1177G>T (p.Gly393Trp) n.1152G>T c.1255G>T (p.Gly419Trp) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7172381C= | CA2320790736 | INSR | c.1177G= (p.Gly393=) n.1152G= c.1255G= (p.Gly419=) | |
19 | g.7172381C>G | CA403667742 | INSR | c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.1152G>C c.1255G>C (p.Gly419Arg) | |
19 | g.7172381C>T | CA124215 | INSR | c.1177G>A (p.Gly393Arg) n.1152G>A c.1255G>A (p.Gly419Arg) | ClinVar dbSNP |
19 | g.7172382T>A | CA505204535 | INSR | c.1176A>T (p.Ser392=) n.1151A>T c.1254A>T (p.Ser418=) | |
19 | g.7172382T>C | CA505204529 | INSR | c.1176A>G (p.Ser392=) n.1151A>G c.1254A>G (p.Ser418=) | |
19 | g.7172382T>G | CA505204525 | INSR | c.1176A>C (p.Ser392=) n.1151A>C c.1254A>C (p.Ser418=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172382T= | CA2320790737 | INSR | c.1176A= (p.Ser392=) n.1151A= c.1254A= (p.Ser418=) | |
19 | g.7172383G>A | CA403667743 | INSR | c.1175C>T (p.Ser392Leu) n.1150C>T c.1253C>T (p.Ser418Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.7172383G>C | CA403667744 | INSR | c.1175C>G (p.Ser392Ter) n.1150C>G c.1253C>G (p.Ser418Ter) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7172383G= | CA2320790738 | INSR | c.1175C= (p.Ser392=) n.1150C= c.1253C= (p.Ser418=) | |
19 | g.7172383G>T | CA403667745 | INSR | c.1175C>A (p.Ser392Ter) n.1150C>A c.1253C>A (p.Ser418Ter) | |
19 | g.7172384A>C | CA403667746 | INSR | c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1149T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) | |
19 | g.7172384A>G | CA403667747 | INSR | c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1149T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) | |
19 | g.7172384A>T | CA403667748 | INSR | c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1149T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) | |
19 | g.7172385A>C | CA403667749 | INSR | c.1173T>G (p.Ile391Met) n.1148T>G c.1251T>G (p.Ile417Met) | |
19 | g.7172385A>G | CA505204555 | INSR | c.1173T>C (p.Ile391=) n.1148T>C c.1251T>C (p.Ile417=) | |
19 | g.7172385A>T | CA505204552 | INSR | c.1173T>A (p.Ile391=) n.1148T>A c.1251T>A (p.Ile417=) | |
19 | g.7172386A>C | CA403667752 | INSR | c.1172T>G (p.Ile391Ser) n.1147T>G c.1250T>G (p.Ile417Ser) | |
19 | g.7172386A>G | CA403667751 | INSR | c.1172T>C (p.Ile391Thr) n.1147T>C c.1250T>C (p.Ile417Thr) | |
19 | g.7172386A>T | CA403667750 | INSR | c.1172T>A (p.Ile391Asn) n.1147T>A c.1250T>A (p.Ile417Asn) | |
19 | g.7172387T>A | CA403667753 | INSR | c.1171A>T (p.Ile391Phe) n.1146A>T c.1249A>T (p.Ile417Phe) | |
19 | g.7172387T>C | CA403667754 | INSR | c.1171A>G (p.Ile391Val) n.1146A>G c.1249A>G (p.Ile417Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172387T>G | CA403667755 | INSR | c.1171A>C (p.Ile391Leu) n.1146A>C c.1249A>C (p.Ile417Leu) | |
19 | g.7172387T= | CA2320790739 | INSR | c.1171A= (p.Ile391=) n.1146A= c.1249A= (p.Ile417=) | |
19 | g.7172388T>A | CA403667756 | INSR | c.1170A>T (p.Glu390Asp) n.1145A>T c.1248A>T (p.Glu416Asp) | |
19 | g.7172388T>C | CA505204577 | INSR | c.1170A>G (p.Glu390=) n.1145A>G c.1248A>G (p.Glu416=) | |
19 | g.7172388T>G | CA403667757 | INSR | c.1170A>C (p.Glu390Asp) n.1145A>C c.1248A>C (p.Glu416Asp) | |
19 | g.7172389T>A | CA403667758 | INSR | c.1169A>T (p.Glu390Val) n.1144A>T c.1247A>T (p.Glu416Val) | |
19 | g.7172389T>C | CA403667759 | INSR | c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.1144A>G c.1247A>G (p.Glu416Gly) | |
19 | g.7172389T>G | CA403667760 | INSR | c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.1144A>C c.1247A>C (p.Glu416Ala) | |
19 | g.7172390C>A | CA403667761 | INSR | c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.1143G>T c.1246G>T (p.Glu416Ter) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7172390C>G | CA403667762 | INSR | c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.1143G>C c.1246G>C (p.Glu416Gln) | |
19 | g.7172390C>T | CA403667763 | INSR | c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.1143G>A c.1246G>A (p.Glu416Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.7172391T>A | CA403667764 | INSR | c.1167A>T (p.Glu389Asp) n.1142A>T c.1245A>T (p.Glu415Asp) | |
19 | g.7172391T>C | CA505204593 | INSR | c.1167A>G (p.Glu389=) n.1142A>G c.1245A>G (p.Glu415=) | |
19 | g.7172391T>G | CA403667765 | INSR | c.1167A>C (p.Glu389Asp) n.1142A>C c.1245A>C (p.Glu415Asp) | |
19 | g.7172392T>A | CA9135895 | INSR | c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1141A>T c.1244A>T (p.Glu415Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172392T>C | CA403667767 | INSR | c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1141A>G c.1244A>G (p.Glu415Gly) | |
19 | g.7172392T>G | CA403667766 | INSR | c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1141A>C c.1244A>C (p.Glu415Ala) | |
19 | g.7172392T= | CA2320790740 | INSR | c.1166A= (p.Glu389=) n.1141A= c.1244A= (p.Glu415=) | |
19 | g.7172393C>A | CA403667769 | INSR | c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1140G>T c.1243G>T (p.Glu415Ter) | dbSNP |
19 | g.7172393C>G | CA403667768 | INSR | c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1140G>C c.1243G>C (p.Glu415Gln) | |
19 | g.7172393C>T | CA403667770 | INSR | c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1140G>A c.1243G>A (p.Glu415Lys) | |
19 | g.7172394A>C | CA403667771 | INSR | c.1164T>G (p.Ile388Met) n.1139T>G c.1242T>G (p.Ile414Met) | gnomAD v4 |
19 | g.7172394A>G | CA505204599 | INSR | c.1164T>C (p.Ile388=) n.1139T>C c.1242T>C (p.Ile414=) | |
19 | g.7172394A>T | CA505204607 | INSR | c.1164T>A (p.Ile388=) n.1139T>A c.1242T>A (p.Ile414=) | |
19 | g.7172395A= | CA2320790741 | INSR | c.1163T= (p.Ile388=) n.1138T= c.1241T= (p.Ile414=) | |
19 | g.7172395A>C | CA403667773 | INSR | c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1138T>G c.1241T>G (p.Ile414Ser) |