Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7172281C=CA2320790693INSRc.1268+9G= (n.1268+9G=)
n.1243+9G=
c.1346+9G= (n.1346+9G=)
19g.7172281C>TCA884180120INSRc.1268+9G>A (n.1268+9G>A)
n.1243+9G>A
c.1346+9G>A (n.1346+9G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7172282C>ACA631692517INSRc.1268+8G>T (n.1268+8G>T)
n.1243+8G>T
c.1346+8G>T (n.1346+8G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7172282C=CA2320790694INSRc.1268+8G= (n.1268+8G=)
n.1243+8G=
c.1346+8G= (n.1346+8G=)
19g.7172283C>TCA2576595343INSRc.1268+7G>A (n.1268+7G>A)
n.1243+7G>A
c.1346+7G>A (n.1346+7G>A)
19g.7172284A=CA2320790695INSRc.1268+6T= (n.1268+6T=)
n.1243+6T=
c.1346+6T= (n.1346+6T=)
19g.7172284A>GCA9135871INSRc.1268+6T>C (n.1268+6T>C)
n.1243+6T>C
c.1346+6T>C (n.1346+6T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7172285C=CA2320790696INSRc.1268+5G= (n.1268+5G=)
n.1243+5G=
c.1346+5G= (n.1346+5G=)
19g.7172285C>GCA9135873INSRc.1268+5G>C (n.1268+5G>C)
n.1243+5G>C
c.1346+5G>C (n.1346+5G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7172285C>TCA9135872INSRc.1268+5G>A (n.1268+5G>A)
n.1243+5G>A
c.1346+5G>A (n.1346+5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7172286G>ACA9135874INSRc.1268+4C>T (n.1268+4C>T)
n.1243+4C>T
c.1346+4C>T (n.1346+4C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7172286G>CCA2735337686INSRc.1268+4C>G (n.1268+4C>G)
n.1243+4C>G
c.1346+4C>G (n.1346+4C>G)
dbSNP
19g.7172286G=CA2320790697INSRc.1268+4C= (n.1268+4C=)
n.1243+4C=
c.1346+4C= (n.1346+4C=)
19g.7172288A>CCA403667550INSRc.1268+2T>G (n.1268+2T>G)
n.1243+2T>G
c.1346+2T>G (n.1346+2T>G)
19g.7172288A>GCA403667551INSRc.1268+2T>C (n.1268+2T>C)
n.1243+2T>C
c.1346+2T>C (n.1346+2T>C)
gnomAD v4
19g.7172288A>TCA403667552INSRc.1268+2T>A (n.1268+2T>A)
n.1243+2T>A
c.1346+2T>A (n.1346+2T>A)
19g.7172289C>ACA403667553INSRc.1268+1G>T (n.1268+1G>T)
n.1243+1G>T
c.1346+1G>T (n.1346+1G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.7172289C=CA2320790698INSRc.1268+1G= (n.1268+1G=)
n.1243+1G=
c.1346+1G= (n.1346+1G=)
19g.7172289C>GCA403667554INSRc.1268+1G>C (n.1268+1G>C)
n.1243+1G>C
c.1346+1G>C (n.1346+1G>C)
19g.7172289C>TCA403667555INSRc.1268+1G>A (n.1268+1G>A)
n.1243+1G>A
c.1346+1G>A (n.1346+1G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7172290C>ACA403667556INSRc.1268G>T (p.Gly423Val)
n.1243G>T
c.1346G>T (p.Gly449Val)
19g.7172290C=CA2320790699INSRc.1268G= (p.Gly423=)
n.1243G=
c.1346G= (p.Gly449=)
19g.7172290C>GCA403667557INSRc.1268G>C (p.Gly423Ala)
n.1243G>C
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
19g.7172290C>TCA9135875INSRc.1268G>A (p.Gly423Glu)
n.1243G>A
c.1346G>A (p.Gly449Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7172291C>ACA403667558INSRc.1267G>T (p.Gly423Trp)
n.1242G>T
c.1345G>T (p.Gly449Trp)
19g.7172291C>GCA403667559INSRc.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.1242G>C
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
19g.7172291C>TCA403667560INSRc.1267G>A (p.Gly423Arg)
n.1242G>A
c.1345G>A (p.Gly449Arg)
19g.7172292A=CA2320790700INSRc.1266T= (p.Ile422=)
n.1241T=
c.1344T= (p.Ile448=)
19g.7172292A>CCA403667561INSRc.1266T>G (p.Ile422Met)
n.1241T>G
c.1344T>G (p.Ile448Met)
19g.7172292A>GCA9135876INSRc.1266T>C (p.Ile422=)
n.1241T>C
c.1344T>C (p.Ile448=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7172292A>TCA505204186INSRc.1266T>A (p.Ile422=)
n.1241T>A
c.1344T>A (p.Ile448=)
19g.7172293A>CCA403667562INSRc.1265T>G (p.Ile422Ser)
n.1240T>G
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
19g.7172293A>GCA403667563INSRc.1265T>C (p.Ile422Thr)
n.1240T>C
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
19g.7172293A>TCA403667564INSRc.1265T>A (p.Ile422Asn)
n.1240T>A
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
19g.7172294T>ACA403667565INSRc.1264A>T (p.Ile422Phe)
n.1239A>T
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
gnomAD v4
19g.7172294T>CCA403667566INSRc.1264A>G (p.Ile422Val)
n.1239A>G
c.1342A>G (p.Ile448Val)
19g.7172294T>GCA403667567INSRc.1264A>C (p.Ile422Leu)
n.1239A>C
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
19g.7172295T>ACA403667568INSRc.1263A>T (p.Glu421Asp)
n.1238A>T
c.1341A>T (p.Glu447Asp)
19g.7172295T>CCA505204188INSRc.1263A>G (p.Glu421=)
n.1238A>G
c.1341A>G (p.Glu447=)
19g.7172295T>GCA403667569INSRc.1263A>C (p.Glu421Asp)
n.1238A>C
c.1341A>C (p.Glu447Asp)
19g.7172296T>ACA403667570INSRc.1262A>T (p.Glu421Val)
n.1237A>T
c.1340A>T (p.Glu447Val)
19g.7172296T>CCA403667571INSRc.1262A>G (p.Glu421Gly)
n.1237A>G
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
19g.7172296T>GCA403667572INSRc.1262A>C (p.Glu421Ala)
n.1237A>C
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
19g.7172297C>ACA403667575INSRc.1261G>T (p.Glu421Ter)
n.1236G>T
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
19g.7172297C>GCA403667574INSRc.1261G>C (p.Glu421Gln)
n.1236G>C
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
19g.7172297C>TCA403667573INSRc.1261G>A (p.Glu421Lys)
n.1236G>A
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
19g.7172298C>ACA403667576INSRc.1260G>T (p.Leu420Phe)
n.1235G>T
c.1338G>T (p.Leu446Phe)
19g.7172298C>GCA403667577INSRc.1260G>C (p.Leu420Phe)
n.1235G>C
c.1338G>C (p.Leu446Phe)
19g.7172298C>TCA505204192INSRc.1260G>A (p.Leu420=)
n.1235G>A
c.1338G>A (p.Leu446=)
19g.7172299A>CCA403667578INSRc.1259T>G (p.Leu420Trp)
n.1234T>G
c.1337T>G (p.Leu446Trp)

Number of alleles fetched