Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6718423G>T | CA2580097053 | C3 | n.329-11C>A c.145-11C>A (n.145-11C>A) c.268-11C>A (n.268-11C>A) | ClinVar |
19 | g.6718424C>A | CA304803726 | C3 | n.329-12G>T c.145-12G>T (n.145-12G>T) c.268-12G>T (n.268-12G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718424C= | CA2320570665 | C3 | n.329-12G= c.145-12G= (n.145-12G=) c.268-12G= (n.268-12G=) | |
19 | g.6718426G>A | CA2587880780 | C3 | n.329-14C>T c.145-14C>T (n.145-14C>T) c.268-14C>T (n.268-14C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6718427G>A | CA631663723 | C3 | n.329-15C>T c.145-15C>T (n.145-15C>T) c.268-15C>T (n.268-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.6718427G= | CA2320570666 | C3 | n.329-15C= c.145-15C= (n.145-15C=) c.268-15C= (n.268-15C=) | |
19 | g.6718428G>A | CA304803732 | C3 | n.329-16C>T c.145-16C>T (n.145-16C>T) c.268-16C>T (n.268-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718428G= | CA2320570667 | C3 | n.329-16C= c.145-16C= (n.145-16C=) c.268-16C= (n.268-16C=) | |
19 | g.6718429C= | CA2320570668 | C3 | n.329-17G= c.145-17G= (n.145-17G=) c.268-17G= (n.268-17G=) | |
19 | g.6718429_6718430insT | CA631663726 | C3 | n.329-18_329-17insA c.145-18_145-17insA (n.145-18_145-17insA) c.268-18_268-17insA (n.268-18_268-17insA) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.6718430A= | CA2320570669 | C3 | n.329-18T= c.145-18T= (n.145-18T=) c.268-18T= (n.268-18T=) | |
19 | g.6718430A>T | CA2587880781 | C3 | n.329-18T>A c.145-18T>A (n.145-18T>A) c.268-18T>A (n.268-18T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718430_6718431insGGGTCTCACGAGGCCTCT | CA631663729 | C3 | n.329-19_329-18insAGAGGCCTCGTGAGACCC c.145-19_145-18insAGAGGCCTCGTGAGACCC (n.145-19_145-18insAGAGGCCTCGTGAGACCC) c.268-19_268-18insAGAGGCCTCGTGAGACCC (n.268-19_268-18insAGAGGCCTCGTGAGACCC) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.6718431T>C | CA2587880782 | C3 | n.329-19A>G c.145-19A>G (n.145-19A>G) c.268-19A>G (n.268-19A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6718432T>C | CA631663731 | C3 | n.329-20A>G c.145-20A>G (n.145-20A>G) c.268-20A>G (n.268-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6718432T= | CA2320570670 | C3 | n.329-20A= c.145-20A= (n.145-20A=) c.268-20A= (n.268-20A=) | |
19 | g.6718433G>A | CA993058745 | C3 | n.329-21C>T c.145-21C>T (n.145-21C>T) c.268-21C>T (n.268-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718433G= | CA2320570671 | C3 | n.329-21C= c.145-21C= (n.145-21C=) c.268-21C= (n.268-21C=) | |
19 | g.6718434T>A | CA9129856 | C3 | n.329-22A>T c.145-22A>T (n.145-22A>T) c.268-22A>T (n.268-22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6718434T>C | CA2587880783 | C3 | n.329-22A>G c.145-22A>G (n.145-22A>G) c.268-22A>G (n.268-22A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6718434T= | CA2320570672 | C3 | n.329-22A= c.145-22A= (n.145-22A=) c.268-22A= (n.268-22A=) | |
19 | g.6718435C= | CA2320570673 | C3 | n.329-23G= c.145-23G= (n.145-23G=) c.268-23G= (n.268-23G=) | |
19 | g.6718436A= | CA2320570674 | C3 | n.329-24T= c.145-24T= (n.145-24T=) c.268-24T= (n.268-24T=) | |
19 | g.6718436A>C | CA2320570675 | C3 | n.329-24T>G c.145-24T>G (n.145-24T>G) c.268-24T>G (n.268-24T>G) | dbSNP |
19 | g.6718436A>G | CA2320570676 | C3 | n.329-24T>C c.145-24T>C (n.145-24T>C) c.268-24T>C (n.268-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6718436dup | CA884134940 | C3 | n.329-24dup c.145-24dup (n.145-24dup) c.268-24dup (n.268-24dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6718436_6718437del | CA2587880784 | C3 | n.329-25_329-24del c.145-25_145-24del (n.145-25_145-24del) c.268-25_268-24del (n.268-25_268-24del) | gnomAD v4 |
19 | g.6718437G>C | CA884134944 | C3 | n.329-25C>G c.145-25C>G (n.145-25C>G) c.268-25C>G (n.268-25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718437G= | CA2320570677 | C3 | n.329-25C= c.145-25C= (n.145-25C=) c.268-25C= (n.268-25C=) | |
19 | g.6718438G>A | CA884134945 | C3 | n.329-26C>T c.145-26C>T (n.145-26C>T) c.268-26C>T (n.268-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718438G= | CA2320570678 | C3 | n.329-26C= c.145-26C= (n.145-26C=) c.268-26C= (n.268-26C=) | |
19 | g.6718438G>T | CA2587880785 | C3 | n.329-26C>A c.145-26C>A (n.145-26C>A) c.268-26C>A (n.268-26C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718439G>A | CA304803739 | C3 | n.329-27C>T c.145-27C>T (n.145-27C>T) c.268-27C>T (n.268-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6718439G>C | CA993058756 | C3 | n.329-27C>G c.145-27C>G (n.145-27C>G) c.268-27C>G (n.268-27C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718439G= | CA2320570679 | C3 | n.329-27C= c.145-27C= (n.145-27C=) c.268-27C= (n.268-27C=) | |
19 | g.6718440_6718444del | CA2587880786 | C3 | n.329-31_329-27del c.145-31_145-27del (n.145-31_145-27del) c.268-31_268-27del (n.268-31_268-27del) | gnomAD v4 |
19 | g.6718440G>A | CA304803742 | C3 | n.329-28C>T c.145-28C>T (n.145-28C>T) c.268-28C>T (n.268-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718440G= | CA2320570680 | C3 | n.329-28C= c.145-28C= (n.145-28C=) c.268-28C= (n.268-28C=) | |
19 | g.6718442C= | CA2320570681 | C3 | n.329-30G= c.145-30G= (n.145-30G=) c.268-30G= (n.268-30G=) | |
19 | g.6718442C>T | CA9129857 | C3 | n.329-30G>A c.145-30G>A (n.145-30G>A) c.268-30G>A (n.268-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.6718447C>G | CA2587880787 | C3 | n.329-35G>C c.145-35G>C (n.145-35G>C) c.268-35G>C (n.268-35G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6718448C>A | CA2576592494 | C3 | n.329-36G>T c.145-36G>T (n.145-36G>T) c.268-36G>T (n.268-36G>T) | |
19 | g.6718450del | CA2587880788 | C3 | n.329-37del c.145-37del (n.145-37del) c.268-37del (n.268-37del) | gnomAD v4 |
19 | g.6718451G>A | CA9129859 | C3 | n.329-39C>T c.145-39C>T (n.145-39C>T) c.268-39C>T (n.268-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6718451G>C | CA9129858 | C3 | n.329-39C>G c.145-39C>G (n.145-39C>G) c.268-39C>G (n.268-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6718451G= | CA2320570682 | C3 | n.329-39C= c.145-39C= (n.145-39C=) c.268-39C= (n.268-39C=) | |
19 | g.6718452G>T | CA2587880789 | C3 | n.329-40C>A c.145-40C>A (n.145-40C>A) c.268-40C>A (n.268-40C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6718456del | CA2587880790 | C3 | n.329-41del c.145-41del (n.145-41del) c.268-41del (n.268-41del) | gnomAD v4 |
19 | g.6718454C= | CA2320570683 | C3 | n.329-42G= c.145-42G= (n.145-42G=) c.268-42G= (n.268-42G=) | |
19 | g.6718454C>T | CA304803778 | C3 | n.329-42G>A c.145-42G>A (n.145-42G>A) c.268-42G>A (n.268-42G>A) | dbSNP |