Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6709754delCA2739276374C3c.1654del (p.Val552TrpfsTer13)
c.901del (p.Val301TrpfsTer13)
c.718del (n.718del)
n.1141del
c.1777del (p.Val593TrpfsTer13)
19g.6709754C>ACA403639357C3c.1652G>T (p.Arg551Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.716G>T (n.716G>T)
n.1139G>T
c.1775G>T (p.Arg592Leu)
19g.6709754C=CA2320565936C3c.1652G= (p.Arg551=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.716G= (n.716G=)
n.1139G=
c.1775G= (p.Arg592=)
19g.6709754C>GCA403639358C3c.1652G>C (p.Arg551Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.716G>C (n.716G>C)
n.1139G>C
c.1775G>C (p.Arg592Pro)
gnomAD v4
19g.6709754C>TCA257691C3c.1652G>A (p.Arg551Gln)
c.899G>A (p.Arg300Gln)
c.716G>A (n.716G>A)
n.1139G>A
c.1775G>A (p.Arg592Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.6709755G>ACA9129335C3c.1651C>T (p.Arg551Trp)
c.898C>T (p.Arg300Trp)
c.715C>T (n.715C>T)
n.1138C>T
c.1774C>T (p.Arg592Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.6709755G>CCA403639362C3c.1651C>G (p.Arg551Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.715C>G (n.715C>G)
n.1138C>G
c.1774C>G (p.Arg592Gly)
19g.6709755G=CA2320565937C3c.1651C= (p.Arg551=)
c.898C= (p.Arg300=)
c.715C= (n.715C=)
n.1138C=
c.1774C= (p.Arg592=)
19g.6709755G>TCA505124786C3c.1651C>A (p.Arg551=)
c.898C>A (p.Arg300=)
c.715C>A (n.715C>A)
n.1138C>A
c.1774C>A (p.Arg592=)
19g.6709756G>ACA9129336C3c.1650C>T (p.Ala550=)
c.897C>T (p.Ala299=)
c.714C>T (n.714C>T)
n.1137C>T
c.1773C>T (p.Ala591=)
n.406C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709756G>CCA505124787C3c.1650C>G (p.Ala550=)
c.897C>G (p.Ala299=)
c.714C>G (n.714C>G)
n.1137C>G
c.1773C>G (p.Ala591=)
n.406C>G
19g.6709756G=CA2320565938C3c.1650C= (p.Ala550=)
c.897C= (p.Ala299=)
c.714C= (n.714C=)
n.1137C=
c.1773C= (p.Ala591=)
n.406C=
19g.6709756G>TCA505124788C3c.1650C>A (p.Ala550=)
c.897C>A (p.Ala299=)
c.714C>A (n.714C>A)
n.1137C>A
c.1773C>A (p.Ala591=)
n.406C>A
19g.6709757G>ACA403639364C3c.1649C>T (p.Ala550Val)
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.713C>T (n.713C>T)
n.1136C>T
c.1772C>T (p.Ala591Val)
n.405C>T
19g.6709757G>CCA403639365C3c.1649C>G (p.Ala550Gly)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.713C>G (n.713C>G)
n.1136C>G
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
n.405C>G
19g.6709757G>TCA403639366C3c.1649C>A (p.Ala550Asp)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.713C>A (n.713C>A)
n.1136C>A
c.1772C>A (p.Ala591Asp)
n.405C>A
19g.6709758C>ACA403639368C3c.1648G>T (p.Ala550Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.712G>T (n.712G>T)
n.1135G>T
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
n.404G>T
19g.6709758C=CA2320565939C3c.1648G= (p.Ala550=)
c.895G= (p.Ala299=)
c.712G= (n.712G=)
n.1135G=
c.1771G= (p.Ala591=)
n.404G=
19g.6709758C>GCA403639369C3c.1648G>C (p.Ala550Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.712G>C (n.712G>C)
n.1135G>C
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
n.404G>C
19g.6709758C>TCA403639370C3c.1648G>A (p.Ala550Thr)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.712G>A (n.712G>A)
n.1135G>A
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
n.404G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709761delCA2587877512C3c.1648del (p.Ala550ProfsTer15)
c.895del (p.Ala299ProfsTer15)
c.712del (n.712del)
n.1135del
c.1771del (p.Ala591ProfsTer15)
n.404del
gnomAD v4
19g.6709759C>ACA505124789C3c.1647G>T (p.Gly549=)
c.894G>T (p.Gly298=)
c.711G>T (n.711G>T)
n.1134G>T
c.1770G>T (p.Gly590=)
n.403G>T
gnomAD v4
19g.6709759C=CA2320565940C3c.1647G= (p.Gly549=)
c.894G= (p.Gly298=)
c.711G= (n.711G=)
n.1134G=
c.1770G= (p.Gly590=)
n.403G=
19g.6709759C>GCA505124790C3c.1647G>C (p.Gly549=)
c.894G>C (p.Gly298=)
c.711G>C (n.711G>C)
n.1134G>C
c.1770G>C (p.Gly590=)
n.403G>C
19g.6709759C>TCA505124791C3c.1647G>A (p.Gly549=)
c.894G>A (p.Gly298=)
c.711G>A (n.711G>A)
n.1134G>A
c.1770G>A (p.Gly590=)
n.403G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709760C>ACA403639371C3c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.710G>T (n.710G>T)
n.1133G>T
c.1769G>T (p.Gly590Val)
n.402G>T
19g.6709760C=CA2320565941C3c.1646G= (p.Gly549=)
c.893G= (p.Gly298=)
c.710G= (n.710G=)
n.1133G=
c.1769G= (p.Gly590=)
n.402G=
19g.6709760C>GCA9129337C3c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.710G>C (n.710G>C)
n.1133G>C
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
n.402G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709760C>TCA403639372C3c.1646G>A (p.Gly549Glu)
c.893G>A (p.Gly298Glu)
c.710G>A (n.710G>A)
n.1133G>A
c.1769G>A (p.Gly590Glu)
n.402G>A
19g.6709761C>ACA403639374C3c.1645G>T (p.Gly549Trp)
c.892G>T (p.Gly298Trp)
c.709G>T (n.709G>T)
n.1132G>T
c.1768G>T (p.Gly590Trp)
n.401G>T
19g.6709761C=CA2320565942C3c.1645G= (p.Gly549=)
c.892G= (p.Gly298=)
c.709G= (n.709G=)
n.1132G=
c.1768G= (p.Gly590=)
n.401G=
19g.6709761C>GCA403639376C3c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.709G>C (n.709G>C)
n.1132G>C
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
n.401G>C
19g.6709761C>TCA9129338C3c.1645G>A (p.Gly549Arg)
c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.709G>A (n.709G>A)
n.1132G>A
c.1768G>A (p.Gly590Arg)
n.401G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709762G>ACA9129339C3c.1644C>T (p.His548=)
c.891C>T (p.His297=)
c.708C>T (n.708C>T)
n.1131C>T
c.1767C>T (p.His589=)
n.400C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709762G>CCA403639380C3c.1644C>G (p.His548Gln)
c.891C>G (p.His297Gln)
c.708C>G (n.708C>G)
n.1131C>G
c.1767C>G (p.His589Gln)
n.400C>G
19g.6709762G=CA2320565943C3c.1644C= (p.His548=)
c.891C= (p.His297=)
c.708C= (n.708C=)
n.1131C=
c.1767C= (p.His589=)
n.400C=
19g.6709762G>TCA403639378C3c.1644C>A (p.His548Gln)
c.891C>A (p.His297Gln)
c.708C>A (n.708C>A)
n.1131C>A
c.1767C>A (p.His589Gln)
n.400C>A
19g.6709763T>ACA403639383C3c.1643A>T (p.His548Leu)
c.890A>T (p.His297Leu)
c.707A>T (n.707A>T)
n.1130A>T
c.1766A>T (p.His589Leu)
n.399A>T
19g.6709763T>CCA403639384C3c.1643A>G (p.His548Arg)
c.890A>G (p.His297Arg)
c.707A>G (n.707A>G)
n.1130A>G
c.1766A>G (p.His589Arg)
n.399A>G
19g.6709763T>GCA403639385C3c.1643A>C (p.His548Pro)
c.890A>C (p.His297Pro)
c.707A>C (n.707A>C)
n.1130A>C
c.1766A>C (p.His589Pro)
n.399A>C
19g.6709764G>ACA9129340C3c.1642C>T (p.His548Tyr)
c.889C>T (p.His297Tyr)
c.706C>T (n.706C>T)
n.1129C>T
c.1765C>T (p.His589Tyr)
n.398C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.6709764G>CCA403639388C3c.1642C>G (p.His548Asp)
c.889C>G (p.His297Asp)
c.706C>G (n.706C>G)
n.1129C>G
c.1765C>G (p.His589Asp)
n.398C>G
19g.6709764G=CA2320565944C3c.1642C= (p.His548=)
c.889C= (p.His297=)
c.706C= (n.706C=)
n.1129C=
c.1765C= (p.His589=)
n.398C=
19g.6709764G>TCA403639389C3c.1642C>A (p.His548Asn)
c.889C>A (p.His297Asn)
c.706C>A (n.706C>A)
n.1129C>A
c.1765C>A (p.His589Asn)
n.398C>A
gnomAD v4
19g.6709765G>ACA505124792C3c.1641C>T (p.Asp547=)
c.888C>T (p.Asp296=)
c.705C>T (n.705C>T)
n.1128C>T
c.1764C>T (p.Asp588=)
n.397C>T
19g.6709765G>CCA403639390C3c.1641C>G (p.Asp547Glu)
c.888C>G (p.Asp296Glu)
c.705C>G (n.705C>G)
n.1128C>G
c.1764C>G (p.Asp588Glu)
n.397C>G
19g.6709765G>TCA403639392C3c.1641C>A (p.Asp547Glu)
c.888C>A (p.Asp296Glu)
c.705C>A (n.705C>A)
n.1128C>A
c.1764C>A (p.Asp588Glu)
n.397C>A
19g.6709766T>ACA403639393C3c.1640A>T (p.Asp547Val)
c.887A>T (p.Asp296Val)
c.704A>T (n.704A>T)
n.1127A>T
c.1763A>T (p.Asp588Val)
n.396A>T
19g.6709766T>CCA403639394C3c.1640A>G (p.Asp547Gly)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
c.704A>G (n.704A>G)
n.1127A>G
c.1763A>G (p.Asp588Gly)
n.396A>G
19g.6709766T>GCA403639395C3c.1640A>C (p.Asp547Ala)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.704A>C (n.704A>C)
n.1127A>C
c.1763A>C (p.Asp588Ala)
n.396A>C

Number of alleles fetched