Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6709754del | CA2739276374 | C3 | c.1654del (p.Val552TrpfsTer13) c.901del (p.Val301TrpfsTer13) c.718del (n.718del) n.1141del c.1777del (p.Val593TrpfsTer13) | |
19 | g.6709754C>A | CA403639357 | C3 | c.1652G>T (p.Arg551Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.716G>T (n.716G>T) n.1139G>T c.1775G>T (p.Arg592Leu) | |
19 | g.6709754C= | CA2320565936 | C3 | c.1652G= (p.Arg551=) c.899G= (p.Arg300=) c.716G= (n.716G=) n.1139G= c.1775G= (p.Arg592=) | |
19 | g.6709754C>G | CA403639358 | C3 | c.1652G>C (p.Arg551Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.716G>C (n.716G>C) n.1139G>C c.1775G>C (p.Arg592Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.6709754C>T | CA257691 | C3 | c.1652G>A (p.Arg551Gln) c.899G>A (p.Arg300Gln) c.716G>A (n.716G>A) n.1139G>A c.1775G>A (p.Arg592Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6709755G>A | CA9129335 | C3 | c.1651C>T (p.Arg551Trp) c.898C>T (p.Arg300Trp) c.715C>T (n.715C>T) n.1138C>T c.1774C>T (p.Arg592Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6709755G>C | CA403639362 | C3 | c.1651C>G (p.Arg551Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.715C>G (n.715C>G) n.1138C>G c.1774C>G (p.Arg592Gly) | |
19 | g.6709755G= | CA2320565937 | C3 | c.1651C= (p.Arg551=) c.898C= (p.Arg300=) c.715C= (n.715C=) n.1138C= c.1774C= (p.Arg592=) | |
19 | g.6709755G>T | CA505124786 | C3 | c.1651C>A (p.Arg551=) c.898C>A (p.Arg300=) c.715C>A (n.715C>A) n.1138C>A c.1774C>A (p.Arg592=) | |
19 | g.6709756G>A | CA9129336 | C3 | c.1650C>T (p.Ala550=) c.897C>T (p.Ala299=) c.714C>T (n.714C>T) n.1137C>T c.1773C>T (p.Ala591=) n.406C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709756G>C | CA505124787 | C3 | c.1650C>G (p.Ala550=) c.897C>G (p.Ala299=) c.714C>G (n.714C>G) n.1137C>G c.1773C>G (p.Ala591=) n.406C>G | |
19 | g.6709756G= | CA2320565938 | C3 | c.1650C= (p.Ala550=) c.897C= (p.Ala299=) c.714C= (n.714C=) n.1137C= c.1773C= (p.Ala591=) n.406C= | |
19 | g.6709756G>T | CA505124788 | C3 | c.1650C>A (p.Ala550=) c.897C>A (p.Ala299=) c.714C>A (n.714C>A) n.1137C>A c.1773C>A (p.Ala591=) n.406C>A | |
19 | g.6709757G>A | CA403639364 | C3 | c.1649C>T (p.Ala550Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.713C>T (n.713C>T) n.1136C>T c.1772C>T (p.Ala591Val) n.405C>T | |
19 | g.6709757G>C | CA403639365 | C3 | c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.713C>G (n.713C>G) n.1136C>G c.1772C>G (p.Ala591Gly) n.405C>G | |
19 | g.6709757G>T | CA403639366 | C3 | c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) c.713C>A (n.713C>A) n.1136C>A c.1772C>A (p.Ala591Asp) n.405C>A | |
19 | g.6709758C>A | CA403639368 | C3 | c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.712G>T (n.712G>T) n.1135G>T c.1771G>T (p.Ala591Ser) n.404G>T | |
19 | g.6709758C= | CA2320565939 | C3 | c.1648G= (p.Ala550=) c.895G= (p.Ala299=) c.712G= (n.712G=) n.1135G= c.1771G= (p.Ala591=) n.404G= | |
19 | g.6709758C>G | CA403639369 | C3 | c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.712G>C (n.712G>C) n.1135G>C c.1771G>C (p.Ala591Pro) n.404G>C | |
19 | g.6709758C>T | CA403639370 | C3 | c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.712G>A (n.712G>A) n.1135G>A c.1771G>A (p.Ala591Thr) n.404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709761del | CA2587877512 | C3 | c.1648del (p.Ala550ProfsTer15) c.895del (p.Ala299ProfsTer15) c.712del (n.712del) n.1135del c.1771del (p.Ala591ProfsTer15) n.404del | gnomAD v4 |
19 | g.6709759C>A | CA505124789 | C3 | c.1647G>T (p.Gly549=) c.894G>T (p.Gly298=) c.711G>T (n.711G>T) n.1134G>T c.1770G>T (p.Gly590=) n.403G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6709759C= | CA2320565940 | C3 | c.1647G= (p.Gly549=) c.894G= (p.Gly298=) c.711G= (n.711G=) n.1134G= c.1770G= (p.Gly590=) n.403G= | |
19 | g.6709759C>G | CA505124790 | C3 | c.1647G>C (p.Gly549=) c.894G>C (p.Gly298=) c.711G>C (n.711G>C) n.1134G>C c.1770G>C (p.Gly590=) n.403G>C | |
19 | g.6709759C>T | CA505124791 | C3 | c.1647G>A (p.Gly549=) c.894G>A (p.Gly298=) c.711G>A (n.711G>A) n.1134G>A c.1770G>A (p.Gly590=) n.403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709760C>A | CA403639371 | C3 | c.1646G>T (p.Gly549Val) c.893G>T (p.Gly298Val) c.710G>T (n.710G>T) n.1133G>T c.1769G>T (p.Gly590Val) n.402G>T | |
19 | g.6709760C= | CA2320565941 | C3 | c.1646G= (p.Gly549=) c.893G= (p.Gly298=) c.710G= (n.710G=) n.1133G= c.1769G= (p.Gly590=) n.402G= | |
19 | g.6709760C>G | CA9129337 | C3 | c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.710G>C (n.710G>C) n.1133G>C c.1769G>C (p.Gly590Ala) n.402G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709760C>T | CA403639372 | C3 | c.1646G>A (p.Gly549Glu) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.710G>A (n.710G>A) n.1133G>A c.1769G>A (p.Gly590Glu) n.402G>A | |
19 | g.6709761C>A | CA403639374 | C3 | c.1645G>T (p.Gly549Trp) c.892G>T (p.Gly298Trp) c.709G>T (n.709G>T) n.1132G>T c.1768G>T (p.Gly590Trp) n.401G>T | |
19 | g.6709761C= | CA2320565942 | C3 | c.1645G= (p.Gly549=) c.892G= (p.Gly298=) c.709G= (n.709G=) n.1132G= c.1768G= (p.Gly590=) n.401G= | |
19 | g.6709761C>G | CA403639376 | C3 | c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.709G>C (n.709G>C) n.1132G>C c.1768G>C (p.Gly590Arg) n.401G>C | |
19 | g.6709761C>T | CA9129338 | C3 | c.1645G>A (p.Gly549Arg) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.709G>A (n.709G>A) n.1132G>A c.1768G>A (p.Gly590Arg) n.401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709762G>A | CA9129339 | C3 | c.1644C>T (p.His548=) c.891C>T (p.His297=) c.708C>T (n.708C>T) n.1131C>T c.1767C>T (p.His589=) n.400C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709762G>C | CA403639380 | C3 | c.1644C>G (p.His548Gln) c.891C>G (p.His297Gln) c.708C>G (n.708C>G) n.1131C>G c.1767C>G (p.His589Gln) n.400C>G | |
19 | g.6709762G= | CA2320565943 | C3 | c.1644C= (p.His548=) c.891C= (p.His297=) c.708C= (n.708C=) n.1131C= c.1767C= (p.His589=) n.400C= | |
19 | g.6709762G>T | CA403639378 | C3 | c.1644C>A (p.His548Gln) c.891C>A (p.His297Gln) c.708C>A (n.708C>A) n.1131C>A c.1767C>A (p.His589Gln) n.400C>A | |
19 | g.6709763T>A | CA403639383 | C3 | c.1643A>T (p.His548Leu) c.890A>T (p.His297Leu) c.707A>T (n.707A>T) n.1130A>T c.1766A>T (p.His589Leu) n.399A>T | |
19 | g.6709763T>C | CA403639384 | C3 | c.1643A>G (p.His548Arg) c.890A>G (p.His297Arg) c.707A>G (n.707A>G) n.1130A>G c.1766A>G (p.His589Arg) n.399A>G | |
19 | g.6709763T>G | CA403639385 | C3 | c.1643A>C (p.His548Pro) c.890A>C (p.His297Pro) c.707A>C (n.707A>C) n.1130A>C c.1766A>C (p.His589Pro) n.399A>C | |
19 | g.6709764G>A | CA9129340 | C3 | c.1642C>T (p.His548Tyr) c.889C>T (p.His297Tyr) c.706C>T (n.706C>T) n.1129C>T c.1765C>T (p.His589Tyr) n.398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.6709764G>C | CA403639388 | C3 | c.1642C>G (p.His548Asp) c.889C>G (p.His297Asp) c.706C>G (n.706C>G) n.1129C>G c.1765C>G (p.His589Asp) n.398C>G | |
19 | g.6709764G= | CA2320565944 | C3 | c.1642C= (p.His548=) c.889C= (p.His297=) c.706C= (n.706C=) n.1129C= c.1765C= (p.His589=) n.398C= | |
19 | g.6709764G>T | CA403639389 | C3 | c.1642C>A (p.His548Asn) c.889C>A (p.His297Asn) c.706C>A (n.706C>A) n.1129C>A c.1765C>A (p.His589Asn) n.398C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6709765G>A | CA505124792 | C3 | c.1641C>T (p.Asp547=) c.888C>T (p.Asp296=) c.705C>T (n.705C>T) n.1128C>T c.1764C>T (p.Asp588=) n.397C>T | |
19 | g.6709765G>C | CA403639390 | C3 | c.1641C>G (p.Asp547Glu) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.705C>G (n.705C>G) n.1128C>G c.1764C>G (p.Asp588Glu) n.397C>G | |
19 | g.6709765G>T | CA403639392 | C3 | c.1641C>A (p.Asp547Glu) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.705C>A (n.705C>A) n.1128C>A c.1764C>A (p.Asp588Glu) n.397C>A | |
19 | g.6709766T>A | CA403639393 | C3 | c.1640A>T (p.Asp547Val) c.887A>T (p.Asp296Val) c.704A>T (n.704A>T) n.1127A>T c.1763A>T (p.Asp588Val) n.396A>T | |
19 | g.6709766T>C | CA403639394 | C3 | c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.704A>G (n.704A>G) n.1127A>G c.1763A>G (p.Asp588Gly) n.396A>G | |
19 | g.6709766T>G | CA403639395 | C3 | c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.704A>C (n.704A>C) n.1127A>C c.1763A>C (p.Asp588Ala) n.396A>C |