Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6709634_6709676del | CA631722524 | C3 | c.1722+8_1722+50del (n.1722+8_1722+50del) c.969+8_969+50del (n.969+8_969+50del) c.786+8_786+50del (n.786+8_786+50del) n.1209+8_1209+50del c.1845+8_1845+50del (n.1845+8_1845+50del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709640_6709676del | CA2587877463 | C3 | c.1722+8_1722+44del (n.1722+8_1722+44del) c.969+8_969+44del (n.969+8_969+44del) c.786+8_786+44del (n.786+8_786+44del) n.1209+8_1209+44del c.1845+8_1845+44del (n.1845+8_1845+44del) | gnomAD v4 |
19 | g.6709648_6709676del | CA2587877480 | C3 | c.1722+8_1722+36del (n.1722+8_1722+36del) c.969+8_969+36del (n.969+8_969+36del) c.786+8_786+36del (n.786+8_786+36del) n.1209+8_1209+36del c.1845+8_1845+36del (n.1845+8_1845+36del) | gnomAD v4 |
19 | g.6709653_6709654del | CA2587877487 | C3 | c.1722+30_1722+31del (n.1722+30_1722+31del) c.969+30_969+31del (n.969+30_969+31del) c.786+30_786+31del (n.786+30_786+31del) n.1209+30_1209+31del c.1845+30_1845+31del (n.1845+30_1845+31del) | gnomAD v4 |
19 | g.6709654T>C | CA631722543 | C3 | c.1722+30A>G (n.1722+30A>G) c.969+30A>G (n.969+30A>G) c.786+30A>G (n.786+30A>G) n.1209+30A>G c.1845+30A>G (n.1845+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709654T= | CA2320565891 | C3 | c.1722+30A= (n.1722+30A=) c.969+30A= (n.969+30A=) c.786+30A= (n.786+30A=) n.1209+30A= c.1845+30A= (n.1845+30A=) | |
19 | g.6709655C>A | CA2587877490 | C3 | c.1722+29G>T (n.1722+29G>T) c.969+29G>T (n.969+29G>T) c.786+29G>T (n.786+29G>T) n.1209+29G>T c.1845+29G>T (n.1845+29G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6709655C>T | CA2587877491 | C3 | c.1722+29G>A (n.1722+29G>A) c.969+29G>A (n.969+29G>A) c.786+29G>A (n.786+29G>A) n.1209+29G>A c.1845+29G>A (n.1845+29G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6709655_6709669delinsCTCAGCAGCCTTGGG | CA2320565892 | C3 | c.1722+15_1722+29delinsCCCAAGGCTGCTGAG (n.1722+15_1722+29delinsCCCAAGGCTGCTGAG) c.969+15_969+29delinsCCCAAGGCTGCTGAG (n.969+15_969+29delinsCCCAAGGCTGCTGAG) c.786+15_786+29delinsCCCAAGGCTGCTGAG (n.786+15_786+29delinsCCCAAGGCTGCTGAG) n.1209+15_1209+29delinsCCCAAGGCTGCTGAG c.1845+15_1845+29delinsCCCAAGGCTGCTGAG (n.1845+15_1845+29delinsCCCAAGGCTGCTGAG) | |
19 | g.6709656T>A | CA2587877492 | C3 | c.1722+28A>T (n.1722+28A>T) c.969+28A>T (n.969+28A>T) c.786+28A>T (n.786+28A>T) n.1209+28A>T c.1845+28A>T (n.1845+28A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6709656T>C | CA2587877493 | C3 | c.1722+28A>G (n.1722+28A>G) c.969+28A>G (n.969+28A>G) c.786+28A>G (n.786+28A>G) n.1209+28A>G c.1845+28A>G (n.1845+28A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6709659_6709672del | CA9129315 | C3 | c.1722+15_1722+28del (n.1722+15_1722+28del) c.969+15_969+28del (n.969+15_969+28del) c.786+15_786+28del (n.786+15_786+28del) n.1209+15_1209+28del c.1845+15_1845+28del (n.1845+15_1845+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709656_6709657insTC | CA2587877494 | C3 | c.1722+27_1722+28insGA (n.1722+27_1722+28insGA) c.969+27_969+28insGA (n.969+27_969+28insGA) c.786+27_786+28insGA (n.786+27_786+28insGA) n.1209+27_1209+28insGA c.1845+27_1845+28insGA (n.1845+27_1845+28insGA) | gnomAD v4 |
19 | g.6709657C>T | CA2587877495 | C3 | c.1722+27G>A (n.1722+27G>A) c.969+27G>A (n.969+27G>A) c.786+27G>A (n.786+27G>A) n.1209+27G>A c.1845+27G>A (n.1845+27G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6709658A>C | CA993073024 | C3 | c.1722+26T>G (n.1722+26T>G) c.969+26T>G (n.969+26T>G) c.786+26T>G (n.786+26T>G) n.1209+26T>G c.1845+26T>G (n.1845+26T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709658_6709659del | CA2587877496 | C3 | c.1722+25_1722+26del (n.1722+25_1722+26del) c.969+25_969+26del (n.969+25_969+26del) c.786+25_786+26del (n.786+25_786+26del) n.1209+25_1209+26del c.1845+25_1845+26del (n.1845+25_1845+26del) | gnomAD v4 |
19 | g.6709659G>A | CA9129316 | C3 | c.1722+25C>T (n.1722+25C>T) c.969+25C>T (n.969+25C>T) c.786+25C>T (n.786+25C>T) n.1209+25C>T c.1845+25C>T (n.1845+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709659G= | CA2320565893 | C3 | c.1722+25C= (n.1722+25C=) c.969+25C= (n.969+25C=) c.786+25C= (n.786+25C=) n.1209+25C= c.1845+25C= (n.1845+25C=) | |
19 | g.6709660C= | CA2320565894 | C3 | c.1722+24G= (n.1722+24G=) c.969+24G= (n.969+24G=) c.786+24G= (n.786+24G=) n.1209+24G= c.1845+24G= (n.1845+24G=) | |
19 | g.6709660C>G | CA884148272 | C3 | c.1722+24G>C (n.1722+24G>C) c.969+24G>C (n.969+24G>C) c.786+24G>C (n.786+24G>C) n.1209+24G>C c.1845+24G>C (n.1845+24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709660C>T | CA2587877497 | C3 | c.1722+24G>A (n.1722+24G>A) c.969+24G>A (n.969+24G>A) c.786+24G>A (n.786+24G>A) n.1209+24G>A c.1845+24G>A (n.1845+24G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6709661A>G | CA2576592252 | C3 | c.1722+23T>C (n.1722+23T>C) c.969+23T>C (n.969+23T>C) c.786+23T>C (n.786+23T>C) n.1209+23T>C c.1845+23T>C (n.1845+23T>C) | |
19 | g.6709664C= | CA2320565895 | C3 | c.1722+20G= (n.1722+20G=) c.969+20G= (n.969+20G=) c.786+20G= (n.786+20G=) n.1209+20G= c.1845+20G= (n.1845+20G=) | |
19 | g.6709664C>G | CA2320565896 | C3 | c.1722+20G>C (n.1722+20G>C) c.969+20G>C (n.969+20G>C) c.786+20G>C (n.786+20G>C) n.1209+20G>C c.1845+20G>C (n.1845+20G>C) | dbSNP |
19 | g.6709664C>T | CA631722544 | C3 | c.1722+20G>A (n.1722+20G>A) c.969+20G>A (n.969+20G>A) c.786+20G>A (n.786+20G>A) n.1209+20G>A c.1845+20G>A (n.1845+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709665T>A | CA2587877498 | C3 | c.1722+19A>T (n.1722+19A>T) c.969+19A>T (n.969+19A>T) c.786+19A>T (n.786+19A>T) n.1209+19A>T c.1845+19A>T (n.1845+19A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6709665T>C | CA9129317 | C3 | c.1722+19A>G (n.1722+19A>G) c.969+19A>G (n.969+19A>G) c.786+19A>G (n.786+19A>G) n.1209+19A>G c.1845+19A>G (n.1845+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709665T>G | CA2587877499 | C3 | c.1722+19A>C (n.1722+19A>C) c.969+19A>C (n.969+19A>C) c.786+19A>C (n.786+19A>C) n.1209+19A>C c.1845+19A>C (n.1845+19A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6709665T= | CA2320565897 | C3 | c.1722+19A= (n.1722+19A=) c.969+19A= (n.969+19A=) c.786+19A= (n.786+19A=) n.1209+19A= c.1845+19A= (n.1845+19A=) | |
19 | g.6709667G>A | CA9129318 | C3 | c.1722+17C>T (n.1722+17C>T) c.969+17C>T (n.969+17C>T) c.786+17C>T (n.786+17C>T) n.1209+17C>T c.1845+17C>T (n.1845+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709667G= | CA2320565898 | C3 | c.1722+17C= (n.1722+17C=) c.969+17C= (n.969+17C=) c.786+17C= (n.786+17C=) n.1209+17C= c.1845+17C= (n.1845+17C=) | |
19 | g.6709667G>T | CA2587877500 | C3 | c.1722+17C>A (n.1722+17C>A) c.969+17C>A (n.969+17C>A) c.786+17C>A (n.786+17C>A) n.1209+17C>A c.1845+17C>A (n.1845+17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6709668G>C | CA9129319 | C3 | c.1722+16C>G (n.1722+16C>G) c.969+16C>G (n.969+16C>G) c.786+16C>G (n.786+16C>G) n.1209+16C>G c.1845+16C>G (n.1845+16C>G) | dbSNP ExAC |
19 | g.6709668G= | CA2320565899 | C3 | c.1722+16C= (n.1722+16C=) c.969+16C= (n.969+16C=) c.786+16C= (n.786+16C=) n.1209+16C= c.1845+16C= (n.1845+16C=) | |
19 | g.6709669G>A | CA2587877502 | C3 | c.1722+15C>T (n.1722+15C>T) c.969+15C>T (n.969+15C>T) c.786+15C>T (n.786+15C>T) n.1209+15C>T c.1845+15C>T (n.1845+15C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6709669G>T | CA2587877501 | C3 | c.1722+15C>A (n.1722+15C>A) c.969+15C>A (n.969+15C>A) c.786+15C>A (n.786+15C>A) n.1209+15C>A c.1845+15C>A (n.1845+15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6709670T>C | CA2587877503 | C3 | c.1722+14A>G (n.1722+14A>G) c.969+14A>G (n.969+14A>G) c.786+14A>G (n.786+14A>G) n.1209+14A>G c.1845+14A>G (n.1845+14A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6709670T>G | CA9129320 | C3 | c.1722+14A>C (n.1722+14A>C) c.969+14A>C (n.969+14A>C) c.786+14A>C (n.786+14A>C) n.1209+14A>C c.1845+14A>C (n.1845+14A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709670T= | CA2320565900 | C3 | c.1722+14A= (n.1722+14A=) c.969+14A= (n.969+14A=) c.786+14A= (n.786+14A=) n.1209+14A= c.1845+14A= (n.1845+14A=) | |
19 | g.6709671C>A | CA2587877504 | C3 | c.1722+13G>T (n.1722+13G>T) c.969+13G>T (n.969+13G>T) c.786+13G>T (n.786+13G>T) n.1209+13G>T c.1845+13G>T (n.1845+13G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6709672A= | CA2320565901 | C3 | c.1722+12T= (n.1722+12T=) c.969+12T= (n.969+12T=) c.786+12T= (n.786+12T=) n.1209+12T= c.1845+12T= (n.1845+12T=) | |
19 | g.6709672A>T | CA993073035 | C3 | c.1722+12T>A (n.1722+12T>A) c.969+12T>A (n.969+12T>A) c.786+12T>A (n.786+12T>A) n.1209+12T>A c.1845+12T>A (n.1845+12T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709674T>C | CA2320565903 | C3 | c.1722+10A>G (n.1722+10A>G) c.969+10A>G (n.969+10A>G) c.786+10A>G (n.786+10A>G) n.1209+10A>G c.1845+10A>G (n.1845+10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6709674T= | CA2320565902 | C3 | c.1722+10A= (n.1722+10A=) c.969+10A= (n.969+10A=) c.786+10A= (n.786+10A=) n.1209+10A= c.1845+10A= (n.1845+10A=) | |
19 | g.6709675G>A | CA9129321 | C3 | c.1722+9C>T (n.1722+9C>T) c.969+9C>T (n.969+9C>T) c.786+9C>T (n.786+9C>T) n.1209+9C>T c.1845+9C>T (n.1845+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709675G= | CA2320565904 | C3 | c.1722+9C= (n.1722+9C=) c.969+9C= (n.969+9C=) c.786+9C= (n.786+9C=) n.1209+9C= c.1845+9C= (n.1845+9C=) | |
19 | g.6709675G>T | CA2576592253 | C3 | c.1722+9C>A (n.1722+9C>A) c.969+9C>A (n.969+9C>A) c.786+9C>A (n.786+9C>A) n.1209+9C>A c.1845+9C>A (n.1845+9C>A) | |
19 | g.6709677C>A | CA2587877505 | C3 | c.1722+7G>T (n.1722+7G>T) c.969+7G>T (n.969+7G>T) c.786+7G>T (n.786+7G>T) n.1209+7G>T c.1845+7G>T (n.1845+7G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6709677C= | CA2320565905 | C3 | c.1722+7G= (n.1722+7G=) c.969+7G= (n.969+7G=) c.786+7G= (n.786+7G=) n.1209+7G= c.1845+7G= (n.1845+7G=) | |
19 | g.6709677C>T | CA9129322 | C3 | c.1722+7G>A (n.1722+7G>A) c.969+7G>A (n.969+7G>A) c.786+7G>A (n.786+7G>A) n.1209+7G>A c.1845+7G>A (n.1845+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |