Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6686078G>ACA9128625C3n.2158+46C>T
c.1719+46C>T (n.1719+46C>T)
c.2835+46C>T (n.2835+46C>T)
c.3810+46C>T (n.3810+46C>T)
n.253+46C>T
c.241+668C>T (n.241+668C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6686078G>CCA2581365939C3n.2158+46C>G
c.1719+46C>G (n.1719+46C>G)
c.2835+46C>G (n.2835+46C>G)
c.3810+46C>G (n.3810+46C>G)
n.253+46C>G
c.241+668C>G (n.241+668C>G)
19g.6686078G=CA2320553410C3n.2158+46C=
c.1719+46C= (n.1719+46C=)
c.2835+46C= (n.2835+46C=)
c.3810+46C= (n.3810+46C=)
n.253+46C=
c.241+668C= (n.241+668C=)
19g.6686078G>TCA2581365940C3n.2158+46C>A
c.1719+46C>A (n.1719+46C>A)
c.2835+46C>A (n.2835+46C>A)
c.3810+46C>A (n.3810+46C>A)
n.253+46C>A
c.241+668C>A (n.241+668C>A)
19g.6686079C=CA2320553411C3n.2158+45G=
c.1719+45G= (n.1719+45G=)
c.2835+45G= (n.2835+45G=)
c.3810+45G= (n.3810+45G=)
n.253+45G=
c.241+667G= (n.241+667G=)
19g.6686080A=CA2320553412C3n.2158+44T=
c.1719+44T= (n.1719+44T=)
c.2835+44T= (n.2835+44T=)
c.3810+44T= (n.3810+44T=)
n.253+44T=
c.241+666T= (n.241+666T=)
19g.6686080A>GCA993066575C3n.2158+44T>C
c.1719+44T>C (n.1719+44T>C)
c.2835+44T>C (n.2835+44T>C)
c.3810+44T>C (n.3810+44T>C)
n.253+44T>C
c.241+666T>C (n.241+666T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6686080dupCA9128626C3n.2158+44dup
c.1719+44dup (n.1719+44dup)
c.2835+44dup (n.2835+44dup)
c.3810+44dup (n.3810+44dup)
n.253+44dup
c.241+666dup (n.241+666dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6686081G>ACA9128627C3n.2158+43C>T
c.1719+43C>T (n.1719+43C>T)
c.2835+43C>T (n.2835+43C>T)
c.3810+43C>T (n.3810+43C>T)
n.253+43C>T
c.241+665C>T (n.241+665C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6686081G=CA2320553413C3n.2158+43C=
c.1719+43C= (n.1719+43C=)
c.2835+43C= (n.2835+43C=)
c.3810+43C= (n.3810+43C=)
n.253+43C=
c.241+665C= (n.241+665C=)
19g.6686082G>ACA304775710C3n.2158+42C>T
c.1719+42C>T (n.1719+42C>T)
c.2835+42C>T (n.2835+42C>T)
c.3810+42C>T (n.3810+42C>T)
n.253+42C>T
c.241+664C>T (n.241+664C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6686082G>CCA9128628C3n.2158+42C>G
c.1719+42C>G (n.1719+42C>G)
c.2835+42C>G (n.2835+42C>G)
c.3810+42C>G (n.3810+42C>G)
n.253+42C>G
c.241+664C>G (n.241+664C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6686082G=CA2320553414C3n.2158+42C=
c.1719+42C= (n.1719+42C=)
c.2835+42C= (n.2835+42C=)
c.3810+42C= (n.3810+42C=)
n.253+42C=
c.241+664C= (n.241+664C=)
19g.6686084G>TCA2587873401C3n.2158+40C>A
c.1719+40C>A (n.1719+40C>A)
c.2835+40C>A (n.2835+40C>A)
c.3810+40C>A (n.3810+40C>A)
n.253+40C>A
c.241+662C>A (n.241+662C>A)
gnomAD v4
19g.6686085A=CA2320553415C3n.2158+39T=
c.1719+39T= (n.1719+39T=)
c.2835+39T= (n.2835+39T=)
c.3810+39T= (n.3810+39T=)
n.253+39T=
c.241+661T= (n.241+661T=)
19g.6686085A>CCA631722246C3n.2158+39T>G
c.1719+39T>G (n.1719+39T>G)
c.2835+39T>G (n.2835+39T>G)
c.3810+39T>G (n.3810+39T>G)
n.253+39T>G
c.241+661T>G (n.241+661T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6686085A>GCA2587873402C3n.2158+39T>C
c.1719+39T>C (n.1719+39T>C)
c.2835+39T>C (n.2835+39T>C)
c.3810+39T>C (n.3810+39T>C)
n.253+39T>C
c.241+661T>C (n.241+661T>C)
gnomAD v4
19g.6686088G>ACA9128629C3n.2158+36C>T
c.1719+36C>T (n.1719+36C>T)
c.2835+36C>T (n.2835+36C>T)
c.3810+36C>T (n.3810+36C>T)
n.253+36C>T
c.241+658C>T (n.241+658C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6686088G=CA2320553416C3n.2158+36C=
c.1719+36C= (n.1719+36C=)
c.2835+36C= (n.2835+36C=)
c.3810+36C= (n.3810+36C=)
n.253+36C=
c.241+658C= (n.241+658C=)
19g.6686088G>TCA2587873403C3n.2158+36C>A
c.1719+36C>A (n.1719+36C>A)
c.2835+36C>A (n.2835+36C>A)
c.3810+36C>A (n.3810+36C>A)
n.253+36C>A
c.241+658C>A (n.241+658C>A)
gnomAD v4
19g.6686089G>ACA631722247C3n.2158+35C>T
c.1719+35C>T (n.1719+35C>T)
c.2835+35C>T (n.2835+35C>T)
c.3810+35C>T (n.3810+35C>T)
n.253+35C>T
c.241+657C>T (n.241+657C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6686089G=CA2320553417C3n.2158+35C=
c.1719+35C= (n.1719+35C=)
c.2835+35C= (n.2835+35C=)
c.3810+35C= (n.3810+35C=)
n.253+35C=
c.241+657C= (n.241+657C=)
19g.6686089G>TCA2587873404C3n.2158+35C>A
c.1719+35C>A (n.1719+35C>A)
c.2835+35C>A (n.2835+35C>A)
c.3810+35C>A (n.3810+35C>A)
n.253+35C>A
c.241+657C>A (n.241+657C>A)
gnomAD v4
19g.6686090G>TCA2587873405C3n.2158+34C>A
c.1719+34C>A (n.1719+34C>A)
c.2835+34C>A (n.2835+34C>A)
c.3810+34C>A (n.3810+34C>A)
n.253+34C>A
c.241+656C>A (n.241+656C>A)
gnomAD v4
19g.6686091delCA2587873406C3n.2158+33del
c.1719+33del (n.1719+33del)
c.2835+33del (n.2835+33del)
c.3810+33del (n.3810+33del)
n.253+33del
c.241+655del (n.241+655del)
gnomAD v4
19g.6686093G>ACA631722248C3n.2158+31C>T
c.1719+31C>T (n.1719+31C>T)
c.2835+31C>T (n.2835+31C>T)
c.3810+31C>T (n.3810+31C>T)
n.253+31C>T
c.241+653C>T (n.241+653C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6686093G=CA2320553418C3n.2158+31C=
c.1719+31C= (n.1719+31C=)
c.2835+31C= (n.2835+31C=)
c.3810+31C= (n.3810+31C=)
n.253+31C=
c.241+653C= (n.241+653C=)
19g.6686093G>TCA2587873407C3n.2158+31C>A
c.1719+31C>A (n.1719+31C>A)
c.2835+31C>A (n.2835+31C>A)
c.3810+31C>A (n.3810+31C>A)
n.253+31C>A
c.241+653C>A (n.241+653C>A)
gnomAD v4
19g.6686094C=CA2320553419C3n.2158+30G=
c.1719+30G= (n.1719+30G=)
c.2835+30G= (n.2835+30G=)
c.3810+30G= (n.3810+30G=)
n.253+30G=
c.241+652G= (n.241+652G=)
19g.6686094C>GCA2320553420C3n.2158+30G>C
c.1719+30G>C (n.1719+30G>C)
c.2835+30G>C (n.2835+30G>C)
c.3810+30G>C (n.3810+30G>C)
n.253+30G>C
c.241+652G>C (n.241+652G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.6686095A=CA2320553421C3n.2158+29T=
c.1719+29T= (n.1719+29T=)
c.2835+29T= (n.2835+29T=)
c.3810+29T= (n.3810+29T=)
n.253+29T=
c.241+651T= (n.241+651T=)
19g.6686095A>CCA2576591878C3n.2158+29T>G
c.1719+29T>G (n.1719+29T>G)
c.2835+29T>G (n.2835+29T>G)
c.3810+29T>G (n.3810+29T>G)
n.253+29T>G
c.241+651T>G (n.241+651T>G)
19g.6686095A>GCA9128630C3n.2158+29T>C
c.1719+29T>C (n.1719+29T>C)
c.2835+29T>C (n.2835+29T>C)
c.3810+29T>C (n.3810+29T>C)
n.253+29T>C
c.241+651T>C (n.241+651T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6686095A>TCA304775719C3n.2158+29T>A
c.1719+29T>A (n.1719+29T>A)
c.2835+29T>A (n.2835+29T>A)
c.3810+29T>A (n.3810+29T>A)
n.253+29T>A
c.241+651T>A (n.241+651T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6686097G>ACA631722249C3n.2158+27C>T
c.1719+27C>T (n.1719+27C>T)
c.2835+27C>T (n.2835+27C>T)
c.3810+27C>T (n.3810+27C>T)
n.253+27C>T
c.241+649C>T (n.241+649C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6686097G=CA2320553422C3n.2158+27C=
c.1719+27C= (n.1719+27C=)
c.2835+27C= (n.2835+27C=)
c.3810+27C= (n.3810+27C=)
n.253+27C=
c.241+649C= (n.241+649C=)
19g.6686098T>CCA2587873408C3n.2158+26A>G
c.1719+26A>G (n.1719+26A>G)
c.2835+26A>G (n.2835+26A>G)
c.3810+26A>G (n.3810+26A>G)
n.253+26A>G
c.241+648A>G (n.241+648A>G)
gnomAD v4
19g.6686099G>ACA631722250C3n.2158+25C>T
c.1719+25C>T (n.1719+25C>T)
c.2835+25C>T (n.2835+25C>T)
c.3810+25C>T (n.3810+25C>T)
n.253+25C>T
c.241+647C>T (n.241+647C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.6686099G=CA2320553424C3n.2158+25C=
c.1719+25C= (n.1719+25C=)
c.2835+25C= (n.2835+25C=)
c.3810+25C= (n.3810+25C=)
n.253+25C=
c.241+647C= (n.241+647C=)
19g.6686099_6686100delinsGCCA2320553423C3n.2158+24_2158+25delinsGC
c.1719+24_1719+25delinsGC (n.1719+24_1719+25delinsGC)
c.2835+24_2835+25delinsGC (n.2835+24_2835+25delinsGC)
c.3810+24_3810+25delinsGC (n.3810+24_3810+25delinsGC)
n.253+24_253+25delinsGC
c.241+646_241+647delinsGC (n.241+646_241+647delinsGC)
19g.6686100C>TCA2576591879C3n.2158+24G>A
c.1719+24G>A (n.1719+24G>A)
c.2835+24G>A (n.2835+24G>A)
c.3810+24G>A (n.3810+24G>A)
n.253+24G>A
c.241+646G>A (n.241+646G>A)
gnomAD v4
19g.6686101delCA304775724C3n.2158+24del
c.1719+24del (n.1719+24del)
c.2835+24del (n.2835+24del)
c.3810+24del (n.3810+24del)
n.253+24del
c.241+646del (n.241+646del)
dbSNP
19g.6686101C=CA2320553425C3n.2158+23G=
c.1719+23G= (n.1719+23G=)
c.2835+23G= (n.2835+23G=)
c.3810+23G= (n.3810+23G=)
n.253+23G=
c.241+645G= (n.241+645G=)
19g.6686101C>GCA2587873409C3n.2158+23G>C
c.1719+23G>C (n.1719+23G>C)
c.2835+23G>C (n.2835+23G>C)
c.3810+23G>C (n.3810+23G>C)
n.253+23G>C
c.241+645G>C (n.241+645G>C)
gnomAD v4
19g.6686101C>TCA9128631C3n.2158+23G>A
c.1719+23G>A (n.1719+23G>A)
c.2835+23G>A (n.2835+23G>A)
c.3810+23G>A (n.3810+23G>A)
n.253+23G>A
c.241+645G>A (n.241+645G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6686103A>GCA2576591880C3n.2158+21T>C
c.1719+21T>C (n.1719+21T>C)
c.2835+21T>C (n.2835+21T>C)
c.3810+21T>C (n.3810+21T>C)
n.253+21T>C
c.241+643T>C (n.241+643T>C)
19g.6686104G>ACA884132042C3n.2158+20C>T
c.1719+20C>T (n.1719+20C>T)
c.2835+20C>T (n.2835+20C>T)
c.3810+20C>T (n.3810+20C>T)
n.253+20C>T
c.241+642C>T (n.241+642C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6686104G=CA2320553427C3n.2158+20C=
c.1719+20C= (n.1719+20C=)
c.2835+20C= (n.2835+20C=)
c.3810+20C= (n.3810+20C=)
n.253+20C=
c.241+642C= (n.241+642C=)
19g.6686104_6686109delinsGGGGCTCA2320553426C3n.2158+15_2158+20delinsAGCCCC
c.1719+15_1719+20delinsAGCCCC (n.1719+15_1719+20delinsAGCCCC)
c.2835+15_2835+20delinsAGCCCC (n.2835+15_2835+20delinsAGCCCC)
c.3810+15_3810+20delinsAGCCCC (n.3810+15_3810+20delinsAGCCCC)
n.253+15_253+20delinsAGCCCC
c.241+637_241+642delinsAGCCCC (n.241+637_241+642delinsAGCCCC)
19g.6686106_6686110delCA9128632C3n.2158+15_2158+19del
c.1719+15_1719+19del (n.1719+15_1719+19del)
c.2835+15_2835+19del (n.2835+15_2835+19del)
c.3810+15_3810+19del (n.3810+15_3810+19del)
n.253+15_253+19del
c.241+637_241+641del (n.241+637_241+641del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched