| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6685119C>A | CA403618578 | C3 | n.2186G>T c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.2863G>T (p.Ala955Ser) n.29G>T c.3838G>T (p.Ala1280Ser) n.281G>T c.241+1627G>T (n.241+1627G>T) | |
| 19 | g.6685119C>G | CA403618580 | C3 | n.2186G>C c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.2863G>C (p.Ala955Pro) n.29G>C c.3838G>C (p.Ala1280Pro) n.281G>C c.241+1627G>C (n.241+1627G>C) | |
| 19 | g.6685119C>T | CA403618582 | C3 | n.2186G>A c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.2863G>A (p.Ala955Thr) n.29G>A c.3838G>A (p.Ala1280Thr) n.281G>A c.241+1627G>A (n.241+1627G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685120C>A | CA403618584 | C3 | n.2185G>T c.1746G>T (p.Leu582Phe) c.2862G>T (p.Leu954Phe) n.28G>T c.3837G>T (p.Leu1279Phe) n.280G>T c.241+1626G>T (n.241+1626G>T) | |
| 19 | g.6685120C>G | CA403618585 | C3 | n.2185G>C c.1746G>C (p.Leu582Phe) c.2862G>C (p.Leu954Phe) n.28G>C c.3837G>C (p.Leu1279Phe) n.280G>C c.241+1626G>C (n.241+1626G>C) | |
| 19 | g.6685120C>T | CA505123566 | C3 | n.2185G>A c.1746G>A (p.Leu582=) c.2862G>A (p.Leu954=) n.28G>A c.3837G>A (p.Leu1279=) n.280G>A c.241+1626G>A (n.241+1626G>A) | |
| 19 | g.6685121A>C | CA403618588 | C3 | n.2184T>G c.1745T>G (p.Leu582Trp) c.2861T>G (p.Leu954Trp) n.27T>G c.3836T>G (p.Leu1279Trp) n.279T>G c.241+1625T>G (n.241+1625T>G) | |
| 19 | g.6685121A>G | CA403618589 | C3 | n.2184T>C c.1745T>C (p.Leu582Ser) c.2861T>C (p.Leu954Ser) n.27T>C c.3836T>C (p.Leu1279Ser) n.279T>C c.241+1625T>C (n.241+1625T>C) | |
| 19 | g.6685121A>T | CA403618591 | C3 | n.2184T>A c.1745T>A (p.Leu582Ter) c.2861T>A (p.Leu954Ter) n.27T>A c.3836T>A (p.Leu1279Ter) n.279T>A c.241+1625T>A (n.241+1625T>A) | |
| 19 | g.6685122A>C | CA403618593 | C3 | n.2183T>G c.1744T>G (p.Leu582Val) c.2860T>G (p.Leu954Val) n.26T>G c.3835T>G (p.Leu1279Val) n.278T>G c.241+1624T>G (n.241+1624T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685122A>G | CA505123570 | C3 | n.2183T>C c.1744T>C (p.Leu582=) c.2860T>C (p.Leu954=) n.26T>C c.3835T>C (p.Leu1279=) n.278T>C c.241+1624T>C (n.241+1624T>C) | |
| 19 | g.6685122A>T | CA403618594 | C3 | n.2183T>A c.1744T>A (p.Leu582Met) c.2860T>A (p.Leu954Met) n.26T>A c.3835T>A (p.Leu1279Met) n.278T>A c.241+1624T>A (n.241+1624T>A) | |
| 19 | g.6685123G>A | CA505123573 | C3 | n.2182C>T c.1743C>T (p.Ala581=) c.2859C>T (p.Ala953=) n.25C>T c.3834C>T (p.Ala1278=) n.277C>T c.241+1623C>T (n.241+1623C>T) | |
| 19 | g.6685123G>C | CA505123571 | C3 | n.2182C>G c.1743C>G (p.Ala581=) c.2859C>G (p.Ala953=) n.25C>G c.3834C>G (p.Ala1278=) n.277C>G c.241+1623C>G (n.241+1623C>G) | |
| 19 | g.6685123G>T | CA505123572 | C3 | n.2182C>A c.1743C>A (p.Ala581=) c.2859C>A (p.Ala953=) n.25C>A c.3834C>A (p.Ala1278=) n.277C>A c.241+1623C>A (n.241+1623C>A) | |
| 19 | g.6685124G>A | CA9128611 | C3 | n.2181C>T c.1742C>T (p.Ala581Val) c.2858C>T (p.Ala953Val) n.24C>T c.3833C>T (p.Ala1278Val) n.276C>T c.241+1622C>T (n.241+1622C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6685124G>C | CA403618598 | C3 | n.2181C>G c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.2858C>G (p.Ala953Gly) n.24C>G c.3833C>G (p.Ala1278Gly) n.276C>G c.241+1622C>G (n.241+1622C>G) | |
| 19 | g.6685124G= | CA2320552907 | C3 | n.2181C= c.1742C= (p.Ala581=) c.2858C= (p.Ala953=) n.24C= c.3833C= (p.Ala1278=) n.276C= c.241+1622C= (n.241+1622C=) | |
| 19 | g.6685124G>T | CA403618600 | C3 | n.2181C>A c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.2858C>A (p.Ala953Asp) n.24C>A c.3833C>A (p.Ala1278Asp) n.276C>A c.241+1622C>A (n.241+1622C>A) | |
| 19 | g.6685125C>A | CA403618603 | C3 | n.2180G>T c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.2857G>T (p.Ala953Ser) n.23G>T c.3832G>T (p.Ala1278Ser) n.275G>T c.241+1621G>T (n.241+1621G>T) | |
| 19 | g.6685125C= | CA2320552908 | C3 | n.2180G= c.1741G= (p.Ala581=) c.2857G= (p.Ala953=) n.23G= c.3832G= (p.Ala1278=) n.275G= c.241+1621G= (n.241+1621G=) | |
| 19 | g.6685125C>G | CA403618604 | C3 | n.2180G>C c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.2857G>C (p.Ala953Pro) n.23G>C c.3832G>C (p.Ala1278Pro) n.275G>C c.241+1621G>C (n.241+1621G>C) | |
| 19 | g.6685125C>T | CA403618605 | C3 | n.2180G>A c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.2857G>A (p.Ala953Thr) n.23G>A c.3832G>A (p.Ala1278Thr) n.275G>A c.241+1621G>A (n.241+1621G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6685126T>A | CA403618607 | C3 | n.2179A>T c.1740A>T (p.Gln580His) c.2856A>T (p.Gln952His) n.22A>T c.3831A>T (p.Gln1277His) n.274A>T c.241+1620A>T (n.241+1620A>T) | |
| 19 | g.6685126T>C | CA304775090 | C3 | n.2179A>G c.1740A>G (p.Gln580=) c.2856A>G (p.Gln952=) n.22A>G c.3831A>G (p.Gln1277=) n.274A>G c.241+1620A>G (n.241+1620A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6685126T>G | CA403618609 | C3 | n.2179A>C c.1740A>C (p.Gln580His) c.2856A>C (p.Gln952His) n.22A>C c.3831A>C (p.Gln1277His) n.274A>C c.241+1620A>C (n.241+1620A>C) | |
| 19 | g.6685126T= | CA2320552909 | C3 | n.2179A= c.1740A= (p.Gln580=) c.2856A= (p.Gln952=) n.22A= c.3831A= (p.Gln1277=) n.274A= c.241+1620A= (n.241+1620A=) | |
| 19 | g.6685127T>A | CA403618612 | C3 | n.2178A>T c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.2855A>T (p.Gln952Leu) n.21A>T c.3830A>T (p.Gln1277Leu) n.273A>T c.241+1619A>T (n.241+1619A>T) | |
| 19 | g.6685127T>C | CA403618614 | C3 | n.2178A>G c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.2855A>G (p.Gln952Arg) n.21A>G c.3830A>G (p.Gln1277Arg) n.273A>G c.241+1619A>G (n.241+1619A>G) | |
| 19 | g.6685127T>G | CA403618611 | C3 | n.2178A>C c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.2855A>C (p.Gln952Pro) n.21A>C c.3830A>C (p.Gln1277Pro) n.273A>C c.241+1619A>C (n.241+1619A>C) | |
| 19 | g.6685128G>A | CA403618618 | C3 | n.2177C>T c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.2854C>T (p.Gln952Ter) n.20C>T c.3829C>T (p.Gln1277Ter) n.272C>T c.241+1618C>T (n.241+1618C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685128G>C | CA403618617 | C3 | n.2177C>G c.1738C>G (p.Gln580Glu) c.2854C>G (p.Gln952Glu) n.20C>G c.3829C>G (p.Gln1277Glu) n.272C>G c.241+1618C>G (n.241+1618C>G) | |
| 19 | g.6685128G>T | CA403618620 | C3 | n.2177C>A c.1738C>A (p.Gln580Lys) c.2854C>A (p.Gln952Lys) n.20C>A c.3829C>A (p.Gln1277Lys) n.272C>A c.241+1618C>A (n.241+1618C>A) | |
| 19 | g.6685129G>A | CA505123584 | C3 | n.2176C>T c.1737C>T (p.Phe579=) c.2853C>T (p.Phe951=) n.19C>T c.3828C>T (p.Phe1276=) n.271C>T c.241+1617C>T (n.241+1617C>T) | COSMIC |
| 19 | g.6685129G>C | CA403618622 | C3 | n.2176C>G c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.2853C>G (p.Phe951Leu) n.19C>G c.3828C>G (p.Phe1276Leu) n.271C>G c.241+1617C>G (n.241+1617C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685129G= | CA2320552910 | C3 | n.2176C= c.1737C= (p.Phe579=) c.2853C= (p.Phe951=) n.19C= c.3828C= (p.Phe1276=) n.271C= c.241+1617C= (n.241+1617C=) | |
| 19 | g.6685129G>T | CA403618624 | C3 | n.2176C>A c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.2853C>A (p.Phe951Leu) n.19C>A c.3828C>A (p.Phe1276Leu) n.271C>A c.241+1617C>A (n.241+1617C>A) | |
| 19 | g.6685130A>C | CA403618626 | C3 | n.2175T>G c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.2852T>G (p.Phe951Cys) n.18T>G c.3827T>G (p.Phe1276Cys) n.270T>G c.241+1616T>G (n.241+1616T>G) | |
| 19 | g.6685130A>G | CA403618628 | C3 | n.2175T>C c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.2852T>C (p.Phe951Ser) n.18T>C c.3827T>C (p.Phe1276Ser) n.270T>C c.241+1616T>C (n.241+1616T>C) | |
| 19 | g.6685130A>T | CA403618630 | C3 | n.2175T>A c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.2852T>A (p.Phe951Tyr) n.18T>A c.3827T>A (p.Phe1276Tyr) n.270T>A c.241+1616T>A (n.241+1616T>A) | |
| 19 | g.6685131A= | CA2320552911 | C3 | n.2174T= c.1735T= (p.Phe579=) c.2851T= (p.Phe951=) n.17T= c.3826T= (p.Phe1276=) n.269T= c.241+1615T= (n.241+1615T=) | |
| 19 | g.6685131A>C | CA403618632 | C3 | n.2174T>G c.1735T>G (p.Phe579Val) c.2851T>G (p.Phe951Val) n.17T>G c.3826T>G (p.Phe1276Val) n.269T>G c.241+1615T>G (n.241+1615T>G) | |
| 19 | g.6685131A>G | CA403618634 | C3 | n.2174T>C c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.2851T>C (p.Phe951Leu) n.17T>C c.3826T>C (p.Phe1276Leu) n.269T>C c.241+1615T>C (n.241+1615T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6685131A>T | CA403618635 | C3 | n.2174T>A c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.2851T>A (p.Phe951Ile) n.17T>A c.3826T>A (p.Phe1276Ile) n.269T>A c.241+1615T>A (n.241+1615T>A) | |
| 19 | g.6685132C>A | CA505123588 | C3 | n.2173G>T c.1734G>T (p.Val578=) c.2850G>T (p.Val950=) n.16G>T c.3825G>T (p.Val1275=) n.268G>T c.241+1614G>T (n.241+1614G>T) | |
| 19 | g.6685132C>G | CA505123589 | C3 | n.2173G>C c.1734G>C (p.Val578=) c.2850G>C (p.Val950=) n.16G>C c.3825G>C (p.Val1275=) n.268G>C c.241+1614G>C (n.241+1614G>C) | |
| 19 | g.6685132C>T | CA505123590 | C3 | n.2173G>A c.1734G>A (p.Val578=) c.2850G>A (p.Val950=) n.16G>A c.3825G>A (p.Val1275=) n.268G>A c.241+1614G>A (n.241+1614G>A) | |
| 19 | g.6685132_6685133insCTTGGCCTAGA | CA2587873205 | C3 | n.2172_2173insTCTAGGCCAAG c.1733_1734insTCTAGGCCAAG (p.Phe579LeufsTer21) c.2849_2850insTCTAGGCCAAG (p.Phe951LeufsTer21) n.15_16insTCTAGGCCAAG c.3824_3825insTCTAGGCCAAG (p.Phe1276LeufsTer21) n.267_268insTCTAGGCCAAG c.241+1613_241+1614insTCTAGGCCAAG (n.241+1613_241+1614insTCTAGGCCAAG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6685133A>C | CA403618637 | C3 | n.2172T>G c.1733T>G (p.Val578Gly) c.2849T>G (p.Val950Gly) n.15T>G c.3824T>G (p.Val1275Gly) n.267T>G c.241+1613T>G (n.241+1613T>G) | |
| 19 | g.6685133A>G | CA403618639 | C3 | n.2172T>C c.1733T>C (p.Val578Ala) c.2849T>C (p.Val950Ala) n.15T>C c.3824T>C (p.Val1275Ala) n.267T>C c.241+1613T>C (n.241+1613T>C) |