| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.580428G>A | CA127371 | BSG | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.-6G>A (n.-6G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.857G>A n.315G>A n.1059G>A c.117G>A (p.Pro39=) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) n.871G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.147+849G>A (n.147+849G>A) c.68-218G>A (n.68-218G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.580428G>C | CA402858482 | BSG | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.-6G>C (n.-6G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) n.857G>C n.315G>C n.1059G>C c.117G>C (p.Pro39=) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) n.871G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.147+849G>C (n.147+849G>C) c.68-218G>C (n.68-218G>C) | |
| 19 | g.580428G= | CA2317189445 | BSG | c.622G= (p.Glu208=) c.-6G= (n.-6G=) c.274G= (p.Glu92=) n.857G= n.315G= n.1059G= c.117G= (p.Pro39=) c.265G= (p.Glu89=) c.82G= (p.Glu28=) n.871G= c.250G= (p.Glu84=) c.147+849G= (n.147+849G=) c.68-218G= (n.68-218G=) | |
| 19 | g.580428G>T | CA402858481 | BSG | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) n.857G>T n.315G>T n.1059G>T c.117G>T (p.Pro39=) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) n.871G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.147+849G>T (n.147+849G>T) c.68-218G>T (n.68-218G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580429A>C | CA402858484 | BSG | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) n.858A>C n.316A>C n.1060A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) n.872A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.147+850A>C (n.147+850A>C) c.68-217A>C (n.68-217A>C) | |
| 19 | g.580429A>G | CA402858486 | BSG | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) n.858A>G n.316A>G n.1060A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) n.872A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.147+850A>G (n.147+850A>G) c.68-217A>G (n.68-217A>G) | |
| 19 | g.580429A>T | CA402858488 | BSG | c.623A>T (p.Glu208Val) c.-5A>T (n.-5A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) n.858A>T n.316A>T n.1060A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) c.266A>T (p.Glu89Val) c.83A>T (p.Glu28Val) n.872A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.147+850A>T (n.147+850A>T) c.68-217A>T (n.68-217A>T) | |
| 19 | g.580430G>A | CA504874634 | BSG | c.624G>A (p.Glu208=) c.-4G>A (n.-4G>A) c.276G>A (p.Glu92=) n.859G>A n.317G>A n.1061G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) c.267G>A (p.Glu89=) c.84G>A (p.Glu28=) n.873G>A c.252G>A (p.Glu84=) c.147+851G>A (n.147+851G>A) c.68-216G>A (n.68-216G>A) | |
| 19 | g.580430G>C | CA402858489 | BSG | c.624G>C (p.Glu208Asp) c.-4G>C (n.-4G>C) c.276G>C (p.Glu92Asp) n.859G>C n.317G>C n.1061G>C c.119G>C (p.Ser40Thr) c.267G>C (p.Glu89Asp) c.84G>C (p.Glu28Asp) n.873G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) c.147+851G>C (n.147+851G>C) c.68-216G>C (n.68-216G>C) | |
| 19 | g.580430G>T | CA402858490 | BSG | c.624G>T (p.Glu208Asp) c.-4G>T (n.-4G>T) c.276G>T (p.Glu92Asp) n.859G>T n.317G>T n.1061G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) c.267G>T (p.Glu89Asp) c.84G>T (p.Glu28Asp) n.873G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) c.147+851G>T (n.147+851G>T) c.68-216G>T (n.68-216G>T) | |
| 19 | g.580431C>A | CA402858492 | BSG | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.-3C>A (n.-3C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.860C>A n.318C>A n.1062C>A c.120C>A (p.Ser40Arg) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.85C>A (p.Pro29Thr) n.874C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) c.147+852C>A (n.147+852C>A) c.68-215C>A (n.68-215C>A) | |
| 19 | g.580431C>G | CA402858494 | BSG | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.-3C>G (n.-3C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.860C>G n.318C>G n.1062C>G c.120C>G (p.Ser40Arg) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.85C>G (p.Pro29Ala) n.874C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) c.147+852C>G (n.147+852C>G) c.68-215C>G (n.68-215C>G) | |
| 19 | g.580431C>T | CA402858495 | BSG | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.-3C>T (n.-3C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.860C>T n.318C>T n.1062C>T c.120C>T (p.Ser40=) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.85C>T (p.Pro29Ser) n.874C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) c.147+852C>T (n.147+852C>T) c.68-215C>T (n.68-215C>T) | |
| 19 | g.580432C>A | CA402858497 | BSG | c.626C>A (p.Pro209His) c.-2C>A (n.-2C>A) c.278C>A (p.Pro93His) n.861C>A n.319C>A n.1063C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) c.269C>A (p.Pro90His) c.86C>A (p.Pro29His) n.875C>A c.254C>A (p.Pro85His) c.147+853C>A (n.147+853C>A) c.68-214C>A (n.68-214C>A) | |
| 19 | g.580432C= | CA2317189446 | BSG | c.626C= (p.Pro209=) c.-2C= (n.-2C=) c.278C= (p.Pro93=) n.861C= n.319C= n.1063C= c.121C= (p.Pro41=) c.269C= (p.Pro90=) c.86C= (p.Pro29=) n.875C= c.254C= (p.Pro85=) c.147+853C= (n.147+853C=) c.68-214C= (n.68-214C=) | |
| 19 | g.580432C>G | CA402858498 | BSG | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.-2C>G (n.-2C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.861C>G n.319C>G n.1063C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.86C>G (p.Pro29Arg) n.875C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) c.147+853C>G (n.147+853C>G) c.68-214C>G (n.68-214C>G) | |
| 19 | g.580432C>T | CA303883558 | BSG | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.-2C>T (n.-2C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.861C>T n.319C>T n.1063C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.86C>T (p.Pro29Leu) n.875C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) c.147+853C>T (n.147+853C>T) c.68-214C>T (n.68-214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.580432_580433insGTAT | CA2584178320 | BSG | c.626_627insGTAT (p.Met210TyrfsTer?) c.-2_-1insGTAT (n.-2_-1insGTAT) c.278_279insGTAT (p.Met94TyrfsTer?) n.861_862insGTAT n.319_320insGTAT n.1063_1064insGTAT c.121_122insGTAT (p.Pro41ArgfsTer?) c.269_270insGTAT (p.Met91TyrfsTer?) c.86_87insGTAT (p.Met30TyrfsTer?) n.875_876insGTAT c.254_255insGTAT (p.Met86TyrfsTer?) c.147+853_147+854insGTAT (n.147+853_147+854insGTAT) c.68-214_68-213insGTAT (n.68-214_68-213insGTAT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580433C>A | CA504874643 | BSG | c.627C>A (p.Pro209=) c.-1C>A (n.-1C>A) c.279C>A (p.Pro93=) n.862C>A n.320C>A n.1064C>A c.122C>A (p.Pro41Gln) c.270C>A (p.Pro90=) c.87C>A (p.Pro29=) n.876C>A c.255C>A (p.Pro85=) c.147+854C>A (n.147+854C>A) c.68-213C>A (n.68-213C>A) | |
| 19 | g.580433C>G | CA504874644 | BSG | c.627C>G (p.Pro209=) c.-1C>G (n.-1C>G) c.279C>G (p.Pro93=) n.862C>G n.320C>G n.1064C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) c.270C>G (p.Pro90=) c.87C>G (p.Pro29=) n.876C>G c.255C>G (p.Pro85=) c.147+854C>G (n.147+854C>G) c.68-213C>G (n.68-213C>G) | |
| 19 | g.580433C>T | CA504874645 | BSG | c.627C>T (p.Pro209=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.279C>T (p.Pro93=) n.862C>T n.320C>T n.1064C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) c.270C>T (p.Pro90=) c.87C>T (p.Pro29=) n.876C>T c.255C>T (p.Pro85=) c.147+854C>T (n.147+854C>T) c.68-213C>T (n.68-213C>T) | |
| 19 | g.580434A= | CA2317189447 | BSG | c.628A= (p.Met210=) c.1A= (p.Met1=) c.280A= (p.Met94=) n.863A= n.321A= n.1065A= c.123A= (p.Pro41=) c.271A= (p.Met91=) c.88A= (p.Met30=) n.877A= c.256A= (p.Met86=) c.147+855A= (n.147+855A=) c.68-212A= (n.68-212A=) | |
| 19 | g.580434A>C | CA402858501 | BSG | c.628A>C (p.Met210Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.280A>C (p.Met94Leu) n.863A>C n.321A>C n.1065A>C c.123A>C (p.Pro41=) c.271A>C (p.Met91Leu) c.88A>C (p.Met30Leu) n.877A>C c.256A>C (p.Met86Leu) c.147+855A>C (n.147+855A>C) c.68-212A>C (n.68-212A>C) | |
| 19 | g.580434A>G | CA402858503 | BSG | c.628A>G (p.Met210Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.280A>G (p.Met94Val) n.863A>G n.321A>G n.1065A>G c.123A>G (p.Pro41=) c.271A>G (p.Met91Val) c.88A>G (p.Met30Val) n.877A>G c.256A>G (p.Met86Val) c.147+855A>G (n.147+855A>G) c.68-212A>G (n.68-212A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.580434A>T | CA402858499 | BSG | c.628A>T (p.Met210Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.280A>T (p.Met94Leu) n.863A>T n.321A>T n.1065A>T c.123A>T (p.Pro41=) c.271A>T (p.Met91Leu) c.88A>T (p.Met30Leu) n.877A>T c.256A>T (p.Met86Leu) c.147+855A>T (n.147+855A>T) c.68-212A>T (n.68-212A>T) | |
| 19 | g.580435T>A | CA402858505 | BSG | c.629T>A (p.Met210Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.281T>A (p.Met94Lys) n.864T>A n.322T>A n.1066T>A c.124T>A (p.Trp42Arg) c.272T>A (p.Met91Lys) c.89T>A (p.Met30Lys) n.878T>A c.257T>A (p.Met86Lys) c.147+856T>A (n.147+856T>A) c.68-211T>A (n.68-211T>A) | |
| 19 | g.580435T>C | CA303883567 | BSG | c.629T>C (p.Met210Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.281T>C (p.Met94Thr) n.864T>C n.322T>C n.1066T>C c.124T>C (p.Trp42Arg) c.272T>C (p.Met91Thr) c.89T>C (p.Met30Thr) n.878T>C c.257T>C (p.Met86Thr) c.147+856T>C (n.147+856T>C) c.68-211T>C (n.68-211T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.580435T>G | CA402858506 | BSG | c.629T>G (p.Met210Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.281T>G (p.Met94Arg) n.864T>G n.322T>G n.1066T>G c.124T>G (p.Trp42Gly) c.272T>G (p.Met91Arg) c.89T>G (p.Met30Arg) n.878T>G c.257T>G (p.Met86Arg) c.147+856T>G (n.147+856T>G) c.68-211T>G (n.68-211T>G) | |
| 19 | g.580435T= | CA2317189448 | BSG | c.629T= (p.Met210=) c.2T= (p.Met1=) c.281T= (p.Met94=) n.864T= n.322T= n.1066T= c.124T= (p.Trp42=) c.272T= (p.Met91=) c.89T= (p.Met30=) n.878T= c.257T= (p.Met86=) c.147+856T= (n.147+856T=) c.68-211T= (n.68-211T=) | |
| 19 | g.580436G>A | CA402858508 | BSG | c.630G>A (p.Met210Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.282G>A (p.Met94Ile) n.865G>A n.323G>A n.1067G>A c.125G>A (p.Trp42Ter) c.273G>A (p.Met91Ile) c.90G>A (p.Met30Ile) n.879G>A c.258G>A (p.Met86Ile) c.147+857G>A (n.147+857G>A) c.68-210G>A (n.68-210G>A) | |
| 19 | g.580436G>C | CA402858510 | BSG | c.630G>C (p.Met210Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.282G>C (p.Met94Ile) n.865G>C n.323G>C n.1067G>C c.125G>C (p.Trp42Ser) c.273G>C (p.Met91Ile) c.90G>C (p.Met30Ile) n.879G>C c.258G>C (p.Met86Ile) c.147+857G>C (n.147+857G>C) c.68-210G>C (n.68-210G>C) | |
| 19 | g.580436G>T | CA402858512 | BSG | c.630G>T (p.Met210Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.282G>T (p.Met94Ile) n.865G>T n.323G>T n.1067G>T c.125G>T (p.Trp42Leu) c.273G>T (p.Met91Ile) c.90G>T (p.Met30Ile) n.879G>T c.258G>T (p.Met86Ile) c.147+857G>T (n.147+857G>T) c.68-210G>T (n.68-210G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.580437G>A | CA9017866 | BSG | c.631G>A (p.Gly211Ser) c.4G>A (p.Gly2Ser) c.283G>A (p.Gly95Ser) n.866G>A n.324G>A n.1068G>A c.126G>A (p.Trp42Ter) c.274G>A (p.Gly92Ser) c.91G>A (p.Gly31Ser) n.880G>A c.259G>A (p.Gly87Ser) c.147+858G>A (n.147+858G>A) c.68-209G>A (n.68-209G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.580437G>C | CA402858514 | BSG | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) n.866G>C n.324G>C n.1068G>C c.126G>C (p.Trp42Cys) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) n.880G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) c.147+858G>C (n.147+858G>C) c.68-209G>C (n.68-209G>C) | |
| 19 | g.580437G= | CA2317189449 | BSG | c.631G= (p.Gly211=) c.4G= (p.Gly2=) c.283G= (p.Gly95=) n.866G= n.324G= n.1068G= c.126G= (p.Trp42=) c.274G= (p.Gly92=) c.91G= (p.Gly31=) n.880G= c.259G= (p.Gly87=) c.147+858G= (n.147+858G=) c.68-209G= (n.68-209G=) | |
| 19 | g.580437G>T | CA402858516 | BSG | c.631G>T (p.Gly211Cys) c.4G>T (p.Gly2Cys) c.283G>T (p.Gly95Cys) n.866G>T n.324G>T n.1068G>T c.126G>T (p.Trp42Cys) c.274G>T (p.Gly92Cys) c.91G>T (p.Gly31Cys) n.880G>T c.259G>T (p.Gly87Cys) c.147+858G>T (n.147+858G>T) c.68-209G>T (n.68-209G>T) | |
| 19 | g.580438G>A | CA402858517 | BSG | c.632G>A (p.Gly211Asp) c.5G>A (p.Gly2Asp) c.284G>A (p.Gly95Asp) n.867G>A n.325G>A n.1069G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.275G>A (p.Gly92Asp) c.92G>A (p.Gly31Asp) n.881G>A c.260G>A (p.Gly87Asp) c.147+859G>A (n.147+859G>A) c.68-208G>A (n.68-208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.580438G>C | CA402858519 | BSG | c.632G>C (p.Gly211Ala) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) n.867G>C n.325G>C n.1069G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) n.881G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) c.147+859G>C (n.147+859G>C) c.68-208G>C (n.68-208G>C) | |
| 19 | g.580438G= | CA2317189450 | BSG | c.632G= (p.Gly211=) c.5G= (p.Gly2=) c.284G= (p.Gly95=) n.867G= n.325G= n.1069G= c.127G= (p.Ala43=) c.275G= (p.Gly92=) c.92G= (p.Gly31=) n.881G= c.260G= (p.Gly87=) c.147+859G= (n.147+859G=) c.68-208G= (n.68-208G=) | |
| 19 | g.580438G>T | CA402858520 | BSG | c.632G>T (p.Gly211Val) c.5G>T (p.Gly2Val) c.284G>T (p.Gly95Val) n.867G>T n.325G>T n.1069G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) c.275G>T (p.Gly92Val) c.92G>T (p.Gly31Val) n.881G>T c.260G>T (p.Gly87Val) c.147+859G>T (n.147+859G>T) c.68-208G>T (n.68-208G>T) | |
| 19 | g.580439C>A | CA504874651 | BSG | c.633C>A (p.Gly211=) c.6C>A (p.Gly2=) c.285C>A (p.Gly95=) n.868C>A n.326C>A n.1070C>A c.128C>A (p.Ala43Glu) c.276C>A (p.Gly92=) c.93C>A (p.Gly31=) n.882C>A c.261C>A (p.Gly87=) c.147+860C>A (n.147+860C>A) c.68-207C>A (n.68-207C>A) | |
| 19 | g.580439C= | CA2317189451 | BSG | c.633C= (p.Gly211=) c.6C= (p.Gly2=) c.285C= (p.Gly95=) n.868C= n.326C= n.1070C= c.128C= (p.Ala43=) c.276C= (p.Gly92=) c.93C= (p.Gly31=) n.882C= c.261C= (p.Gly87=) c.147+860C= (n.147+860C=) c.68-207C= (n.68-207C=) | |
| 19 | g.580439C>G | CA504874652 | BSG | c.633C>G (p.Gly211=) c.6C>G (p.Gly2=) c.285C>G (p.Gly95=) n.868C>G n.326C>G n.1070C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) c.276C>G (p.Gly92=) c.93C>G (p.Gly31=) n.882C>G c.261C>G (p.Gly87=) c.147+860C>G (n.147+860C>G) c.68-207C>G (n.68-207C>G) | |
| 19 | g.580439C>T | CA9017867 | BSG | c.633C>T (p.Gly211=) c.6C>T (p.Gly2=) c.285C>T (p.Gly95=) n.868C>T n.326C>T n.1070C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.276C>T (p.Gly92=) c.93C>T (p.Gly31=) n.882C>T c.261C>T (p.Gly87=) c.147+860C>T (n.147+860C>T) c.68-207C>T (n.68-207C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.580440A>C | CA402858522 | BSG | c.634A>C (p.Thr212Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) n.869A>C n.327A>C n.1071A>C c.129A>C (p.Ala43=) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.94A>C (p.Thr32Pro) n.883A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) c.147+861A>C (n.147+861A>C) c.68-206A>C (n.68-206A>C) | |
| 19 | g.580440A>G | CA402858523 | BSG | c.634A>G (p.Thr212Ala) c.7A>G (p.Thr3Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) n.869A>G n.327A>G n.1071A>G c.129A>G (p.Ala43=) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.94A>G (p.Thr32Ala) n.883A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) c.147+861A>G (n.147+861A>G) c.68-206A>G (n.68-206A>G) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.580440A>T | CA402858525 | BSG | c.634A>T (p.Thr212Ser) c.7A>T (p.Thr3Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) n.869A>T n.327A>T n.1071A>T c.129A>T (p.Ala43=) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.94A>T (p.Thr32Ser) n.883A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) c.147+861A>T (n.147+861A>T) c.68-206A>T (n.68-206A>T) | |
| 19 | g.580441C>A | CA402858529 | BSG | c.635C>A (p.Thr212Lys) c.8C>A (p.Thr3Lys) c.287C>A (p.Thr96Lys) n.870C>A n.328C>A n.1072C>A c.130C>A (p.Arg44=) c.278C>A (p.Thr93Lys) c.95C>A (p.Thr32Lys) n.884C>A c.263C>A (p.Thr88Lys) c.147+862C>A (n.147+862C>A) c.68-205C>A (n.68-205C>A) | |
| 19 | g.580441C= | CA2317189452 | BSG | c.635C= (p.Thr212=) c.8C= (p.Thr3=) c.287C= (p.Thr96=) n.870C= n.328C= n.1072C= c.130C= (p.Arg44=) c.278C= (p.Thr93=) c.95C= (p.Thr32=) n.884C= c.263C= (p.Thr88=) c.147+862C= (n.147+862C=) c.68-205C= (n.68-205C=) | |
| 19 | g.580441C>G | CA402858527 | BSG | c.635C>G (p.Thr212Arg) c.8C>G (p.Thr3Arg) c.287C>G (p.Thr96Arg) n.870C>G n.328C>G n.1072C>G c.130C>G (p.Arg44Gly) c.278C>G (p.Thr93Arg) c.95C>G (p.Thr32Arg) n.884C>G c.263C>G (p.Thr88Arg) c.147+862C>G (n.147+862C>G) c.68-205C>G (n.68-205C>G) |