Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.54961466C= | CA2343162490 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4574G= (n.-77+4574G=) c.-40+4574G= (n.-40+4574G=) c.-18+8097C= (n.-18+8097C=) c.-18+8181C= (n.-18+8181C=) c.-284+4574G= (n.-284+4574G=) c.-204+4574G= (n.-204+4574G=) c.-77+3484G= (n.-77+3484G=) c.-40+3484G= (n.-40+3484G=) c.-200+3484G= (n.-200+3484G=) c.-200+8390G= (n.-200+8390G=) c.-109+3484G= (n.-109+3484G=) c.-295+3484G= (n.-295+3484G=) n.235+3484G= | |
19 | g.54961466C>T | CA883711193 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4574G>A (n.-77+4574G>A) c.-40+4574G>A (n.-40+4574G>A) c.-18+8097C>T (n.-18+8097C>T) c.-18+8181C>T (n.-18+8181C>T) c.-284+4574G>A (n.-284+4574G>A) c.-204+4574G>A (n.-204+4574G>A) c.-77+3484G>A (n.-77+3484G>A) c.-40+3484G>A (n.-40+3484G>A) c.-200+3484G>A (n.-200+3484G>A) c.-200+8390G>A (n.-200+8390G>A) c.-109+3484G>A (n.-109+3484G>A) c.-295+3484G>A (n.-295+3484G>A) n.235+3484G>A | dbSNP |
19 | g.54961472T>C | CA310042312 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4568A>G (n.-77+4568A>G) c.-40+4568A>G (n.-40+4568A>G) c.-18+8103T>C (n.-18+8103T>C) c.-18+8187T>C (n.-18+8187T>C) c.-284+4568A>G (n.-284+4568A>G) c.-204+4568A>G (n.-204+4568A>G) c.-77+3478A>G (n.-77+3478A>G) c.-40+3478A>G (n.-40+3478A>G) c.-200+3478A>G (n.-200+3478A>G) c.-200+8384A>G (n.-200+8384A>G) c.-109+3478A>G (n.-109+3478A>G) c.-295+3478A>G (n.-295+3478A>G) n.235+3478A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961472T>G | CA883711199 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4568A>C (n.-77+4568A>C) c.-40+4568A>C (n.-40+4568A>C) c.-18+8103T>G (n.-18+8103T>G) c.-18+8187T>G (n.-18+8187T>G) c.-284+4568A>C (n.-284+4568A>C) c.-204+4568A>C (n.-204+4568A>C) c.-77+3478A>C (n.-77+3478A>C) c.-40+3478A>C (n.-40+3478A>C) c.-200+3478A>C (n.-200+3478A>C) c.-200+8384A>C (n.-200+8384A>C) c.-109+3478A>C (n.-109+3478A>C) c.-295+3478A>C (n.-295+3478A>C) n.235+3478A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961472T= | CA2343162491 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4568A= (n.-77+4568A=) c.-40+4568A= (n.-40+4568A=) c.-18+8103T= (n.-18+8103T=) c.-18+8187T= (n.-18+8187T=) c.-284+4568A= (n.-284+4568A=) c.-204+4568A= (n.-204+4568A=) c.-77+3478A= (n.-77+3478A=) c.-40+3478A= (n.-40+3478A=) c.-200+3478A= (n.-200+3478A=) c.-200+8384A= (n.-200+8384A=) c.-109+3478A= (n.-109+3478A=) c.-295+3478A= (n.-295+3478A=) n.235+3478A= | |
19 | g.54961473G>A | CA883711200 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4567C>T (n.-77+4567C>T) c.-40+4567C>T (n.-40+4567C>T) c.-18+8104G>A (n.-18+8104G>A) c.-18+8188G>A (n.-18+8188G>A) c.-284+4567C>T (n.-284+4567C>T) c.-204+4567C>T (n.-204+4567C>T) c.-77+3477C>T (n.-77+3477C>T) c.-40+3477C>T (n.-40+3477C>T) c.-200+3477C>T (n.-200+3477C>T) c.-200+8383C>T (n.-200+8383C>T) c.-109+3477C>T (n.-109+3477C>T) c.-295+3477C>T (n.-295+3477C>T) n.235+3477C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961473G>C | CA310042324 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4567C>G (n.-77+4567C>G) c.-40+4567C>G (n.-40+4567C>G) c.-18+8104G>C (n.-18+8104G>C) c.-18+8188G>C (n.-18+8188G>C) c.-284+4567C>G (n.-284+4567C>G) c.-204+4567C>G (n.-204+4567C>G) c.-77+3477C>G (n.-77+3477C>G) c.-40+3477C>G (n.-40+3477C>G) c.-200+3477C>G (n.-200+3477C>G) c.-200+8383C>G (n.-200+8383C>G) c.-109+3477C>G (n.-109+3477C>G) c.-295+3477C>G (n.-295+3477C>G) n.235+3477C>G | dbSNP |
19 | g.54961473G= | CA2343162492 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4567C= (n.-77+4567C=) c.-40+4567C= (n.-40+4567C=) c.-18+8104G= (n.-18+8104G=) c.-18+8188G= (n.-18+8188G=) c.-284+4567C= (n.-284+4567C=) c.-204+4567C= (n.-204+4567C=) c.-77+3477C= (n.-77+3477C=) c.-40+3477C= (n.-40+3477C=) c.-200+3477C= (n.-200+3477C=) c.-200+8383C= (n.-200+8383C=) c.-109+3477C= (n.-109+3477C=) c.-295+3477C= (n.-295+3477C=) n.235+3477C= | |
19 | g.54961481_54961483del | CA883711201 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4562_-77+4564del (n.-77+4562_-77+4564del) c.-40+4562_-40+4564del (n.-40+4562_-40+4564del) c.-18+8112_-18+8114del (n.-18+8112_-18+8114del) c.-18+8196_-18+8198del (n.-18+8196_-18+8198del) c.-284+4562_-284+4564del (n.-284+4562_-284+4564del) c.-204+4562_-204+4564del (n.-204+4562_-204+4564del) c.-77+3472_-77+3474del (n.-77+3472_-77+3474del) c.-40+3472_-40+3474del (n.-40+3472_-40+3474del) c.-200+3472_-200+3474del (n.-200+3472_-200+3474del) c.-200+8378_-200+8380del (n.-200+8378_-200+8380del) c.-109+3472_-109+3474del (n.-109+3472_-109+3474del) c.-295+3472_-295+3474del (n.-295+3472_-295+3474del) n.235+3472_235+3474del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961477A>G | CA997223324 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4563T>C (n.-77+4563T>C) c.-40+4563T>C (n.-40+4563T>C) c.-18+8108A>G (n.-18+8108A>G) c.-18+8192A>G (n.-18+8192A>G) c.-284+4563T>C (n.-284+4563T>C) c.-204+4563T>C (n.-204+4563T>C) c.-77+3473T>C (n.-77+3473T>C) c.-40+3473T>C (n.-40+3473T>C) c.-200+3473T>C (n.-200+3473T>C) c.-200+8379T>C (n.-200+8379T>C) c.-109+3473T>C (n.-109+3473T>C) c.-295+3473T>C (n.-295+3473T>C) n.235+3473T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961478A= | CA2343162493 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4562T= (n.-77+4562T=) c.-40+4562T= (n.-40+4562T=) c.-18+8109A= (n.-18+8109A=) c.-18+8193A= (n.-18+8193A=) c.-284+4562T= (n.-284+4562T=) c.-204+4562T= (n.-204+4562T=) c.-77+3472T= (n.-77+3472T=) c.-40+3472T= (n.-40+3472T=) c.-200+3472T= (n.-200+3472T=) c.-200+8378T= (n.-200+8378T=) c.-109+3472T= (n.-109+3472T=) c.-295+3472T= (n.-295+3472T=) n.235+3472T= | |
19 | g.54961478A>G | CA883711208 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4562T>C (n.-77+4562T>C) c.-40+4562T>C (n.-40+4562T>C) c.-18+8109A>G (n.-18+8109A>G) c.-18+8193A>G (n.-18+8193A>G) c.-284+4562T>C (n.-284+4562T>C) c.-204+4562T>C (n.-204+4562T>C) c.-77+3472T>C (n.-77+3472T>C) c.-40+3472T>C (n.-40+3472T>C) c.-200+3472T>C (n.-200+3472T>C) c.-200+8378T>C (n.-200+8378T>C) c.-109+3472T>C (n.-109+3472T>C) c.-295+3472T>C (n.-295+3472T>C) n.235+3472T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961479C>A | CA2343162495 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4561G>T (n.-77+4561G>T) c.-40+4561G>T (n.-40+4561G>T) c.-18+8110C>A (n.-18+8110C>A) c.-18+8194C>A (n.-18+8194C>A) c.-284+4561G>T (n.-284+4561G>T) c.-204+4561G>T (n.-204+4561G>T) c.-77+3471G>T (n.-77+3471G>T) c.-40+3471G>T (n.-40+3471G>T) c.-200+3471G>T (n.-200+3471G>T) c.-200+8377G>T (n.-200+8377G>T) c.-109+3471G>T (n.-109+3471G>T) c.-295+3471G>T (n.-295+3471G>T) n.235+3471G>T | dbSNP |
19 | g.54961479C= | CA2343162494 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4561G= (n.-77+4561G=) c.-40+4561G= (n.-40+4561G=) c.-18+8110C= (n.-18+8110C=) c.-18+8194C= (n.-18+8194C=) c.-284+4561G= (n.-284+4561G=) c.-204+4561G= (n.-204+4561G=) c.-77+3471G= (n.-77+3471G=) c.-40+3471G= (n.-40+3471G=) c.-200+3471G= (n.-200+3471G=) c.-200+8377G= (n.-200+8377G=) c.-109+3471G= (n.-109+3471G=) c.-295+3471G= (n.-295+3471G=) n.235+3471G= | |
19 | g.54961479C>T | CA310042330 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4561G>A (n.-77+4561G>A) c.-40+4561G>A (n.-40+4561G>A) c.-18+8110C>T (n.-18+8110C>T) c.-18+8194C>T (n.-18+8194C>T) c.-284+4561G>A (n.-284+4561G>A) c.-204+4561G>A (n.-204+4561G>A) c.-77+3471G>A (n.-77+3471G>A) c.-40+3471G>A (n.-40+3471G>A) c.-200+3471G>A (n.-200+3471G>A) c.-200+8377G>A (n.-200+8377G>A) c.-109+3471G>A (n.-109+3471G>A) c.-295+3471G>A (n.-295+3471G>A) n.235+3471G>A | dbSNP |
19 | g.54961480_54961481insGAGCGAGAGTCTGTCTCAA | CA883711219 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4560_-77+4561insTGAGACAGACTCTCGCTCT (n.-77+4560_-77+4561insTGAGACAGACTCTCGCTCT) c.-40+4560_-40+4561insTGAGACAGACTCTCGCTCT (n.-40+4560_-40+4561insTGAGACAGACTCTCGCTCT) c.-18+8111_-18+8112insGAGCGAGAGTCTGTCTCAA (n.-18+8111_-18+8112insGAGCGAGAGTCTGTCTCAA) c.-18+8195_-18+8196insGAGCGAGAGTCTGTCTCAA (n.-18+8195_-18+8196insGAGCGAGAGTCTGTCTCAA) c.-284+4560_-284+4561insTGAGACAGACTCTCGCTCT (n.-284+4560_-284+4561insTGAGACAGACTCTCGCTCT) c.-204+4560_-204+4561insTGAGACAGACTCTCGCTCT (n.-204+4560_-204+4561insTGAGACAGACTCTCGCTCT) c.-77+3470_-77+3471insTGAGACAGACTCTCGCTCT (n.-77+3470_-77+3471insTGAGACAGACTCTCGCTCT) c.-40+3470_-40+3471insTGAGACAGACTCTCGCTCT (n.-40+3470_-40+3471insTGAGACAGACTCTCGCTCT) c.-200+3470_-200+3471insTGAGACAGACTCTCGCTCT (n.-200+3470_-200+3471insTGAGACAGACTCTCGCTCT) c.-200+8376_-200+8377insTGAGACAGACTCTCGCTCT (n.-200+8376_-200+8377insTGAGACAGACTCTCGCTCT) c.-109+3470_-109+3471insTGAGACAGACTCTCGCTCT (n.-109+3470_-109+3471insTGAGACAGACTCTCGCTCT) c.-295+3470_-295+3471insTGAGACAGACTCTCGCTCT (n.-295+3470_-295+3471insTGAGACAGACTCTCGCTCT) n.235+3470_235+3471insTGAGACAGACTCTCGCTCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961480_54961481insG | CA883711231 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4559_-77+4560insC (n.-77+4559_-77+4560insC) c.-40+4559_-40+4560insC (n.-40+4559_-40+4560insC) c.-18+8111_-18+8112insG (n.-18+8111_-18+8112insG) c.-18+8195_-18+8196insG (n.-18+8195_-18+8196insG) c.-284+4559_-284+4560insC (n.-284+4559_-284+4560insC) c.-204+4559_-204+4560insC (n.-204+4559_-204+4560insC) c.-77+3469_-77+3470insC (n.-77+3469_-77+3470insC) c.-40+3469_-40+3470insC (n.-40+3469_-40+3470insC) c.-200+3469_-200+3470insC (n.-200+3469_-200+3470insC) c.-200+8375_-200+8376insC (n.-200+8375_-200+8376insC) c.-109+3469_-109+3470insC (n.-109+3469_-109+3470insC) c.-295+3469_-295+3470insC (n.-295+3469_-295+3470insC) n.235+3469_235+3470insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961480_54961481insGAGCGAGAGTCTGTCTCAAAAAGG | CA883711224 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4559_-77+4560insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC (n.-77+4559_-77+4560insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC) c.-40+4559_-40+4560insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC (n.-40+4559_-40+4560insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC) c.-18+8111_-18+8112insGAGCGAGAGTCTGTCTCAAAAAGG (n.-18+8111_-18+8112insGAGCGAGAGTCTGTCTCAAAAAGG) c.-18+8195_-18+8196insGAGCGAGAGTCTGTCTCAAAAAGG (n.-18+8195_-18+8196insGAGCGAGAGTCTGTCTCAAAAAGG) c.-284+4559_-284+4560insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC (n.-284+4559_-284+4560insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC) c.-204+4559_-204+4560insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC (n.-204+4559_-204+4560insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC) c.-77+3469_-77+3470insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC (n.-77+3469_-77+3470insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC) c.-40+3469_-40+3470insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC (n.-40+3469_-40+3470insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC) c.-200+3469_-200+3470insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC (n.-200+3469_-200+3470insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC) c.-200+8375_-200+8376insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC (n.-200+8375_-200+8376insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC) c.-109+3469_-109+3470insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC (n.-109+3469_-109+3470insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC) c.-295+3469_-295+3470insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC (n.-295+3469_-295+3470insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC) n.235+3469_235+3470insCCTTTTTGAGACAGACTCTCGCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961481A>G | CA997223334 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4559T>C (n.-77+4559T>C) c.-40+4559T>C (n.-40+4559T>C) c.-18+8112A>G (n.-18+8112A>G) c.-18+8196A>G (n.-18+8196A>G) c.-284+4559T>C (n.-284+4559T>C) c.-204+4559T>C (n.-204+4559T>C) c.-77+3469T>C (n.-77+3469T>C) c.-40+3469T>C (n.-40+3469T>C) c.-200+3469T>C (n.-200+3469T>C) c.-200+8375T>C (n.-200+8375T>C) c.-109+3469T>C (n.-109+3469T>C) c.-295+3469T>C (n.-295+3469T>C) n.235+3469T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961482C>A | CA997223338 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4558G>T (n.-77+4558G>T) c.-40+4558G>T (n.-40+4558G>T) c.-18+8113C>A (n.-18+8113C>A) c.-18+8197C>A (n.-18+8197C>A) c.-284+4558G>T (n.-284+4558G>T) c.-204+4558G>T (n.-204+4558G>T) c.-77+3468G>T (n.-77+3468G>T) c.-40+3468G>T (n.-40+3468G>T) c.-200+3468G>T (n.-200+3468G>T) c.-200+8374G>T (n.-200+8374G>T) c.-109+3468G>T (n.-109+3468G>T) c.-295+3468G>T (n.-295+3468G>T) n.235+3468G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961482C= | CA2343162497 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4558G= (n.-77+4558G=) c.-40+4558G= (n.-40+4558G=) c.-18+8113C= (n.-18+8113C=) c.-18+8197C= (n.-18+8197C=) c.-284+4558G= (n.-284+4558G=) c.-204+4558G= (n.-204+4558G=) c.-77+3468G= (n.-77+3468G=) c.-40+3468G= (n.-40+3468G=) c.-200+3468G= (n.-200+3468G=) c.-200+8374G= (n.-200+8374G=) c.-109+3468G= (n.-109+3468G=) c.-295+3468G= (n.-295+3468G=) n.235+3468G= | |
19 | g.54961482C>G | CA883711234 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4558G>C (n.-77+4558G>C) c.-40+4558G>C (n.-40+4558G>C) c.-18+8113C>G (n.-18+8113C>G) c.-18+8197C>G (n.-18+8197C>G) c.-284+4558G>C (n.-284+4558G>C) c.-204+4558G>C (n.-204+4558G>C) c.-77+3468G>C (n.-77+3468G>C) c.-40+3468G>C (n.-40+3468G>C) c.-200+3468G>C (n.-200+3468G>C) c.-200+8374G>C (n.-200+8374G>C) c.-109+3468G>C (n.-109+3468G>C) c.-295+3468G>C (n.-295+3468G>C) n.235+3468G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961482C>T | CA997223341 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4558G>A (n.-77+4558G>A) c.-40+4558G>A (n.-40+4558G>A) c.-18+8113C>T (n.-18+8113C>T) c.-18+8197C>T (n.-18+8197C>T) c.-284+4558G>A (n.-284+4558G>A) c.-204+4558G>A (n.-204+4558G>A) c.-77+3468G>A (n.-77+3468G>A) c.-40+3468G>A (n.-40+3468G>A) c.-200+3468G>A (n.-200+3468G>A) c.-200+8374G>A (n.-200+8374G>A) c.-109+3468G>A (n.-109+3468G>A) c.-295+3468G>A (n.-295+3468G>A) n.235+3468G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961482_54961484delinsCAG | CA2343162496 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4556_-77+4558delinsCTG (n.-77+4556_-77+4558delinsCTG) c.-40+4556_-40+4558delinsCTG (n.-40+4556_-40+4558delinsCTG) c.-18+8113_-18+8115delinsCAG (n.-18+8113_-18+8115delinsCAG) c.-18+8197_-18+8199delinsCAG (n.-18+8197_-18+8199delinsCAG) c.-284+4556_-284+4558delinsCTG (n.-284+4556_-284+4558delinsCTG) c.-204+4556_-204+4558delinsCTG (n.-204+4556_-204+4558delinsCTG) c.-77+3466_-77+3468delinsCTG (n.-77+3466_-77+3468delinsCTG) c.-40+3466_-40+3468delinsCTG (n.-40+3466_-40+3468delinsCTG) c.-200+3466_-200+3468delinsCTG (n.-200+3466_-200+3468delinsCTG) c.-200+8372_-200+8374delinsCTG (n.-200+8372_-200+8374delinsCTG) c.-109+3466_-109+3468delinsCTG (n.-109+3466_-109+3468delinsCTG) c.-295+3466_-295+3468delinsCTG (n.-295+3466_-295+3468delinsCTG) n.235+3466_235+3468delinsCTG | |
19 | g.54961483A= | CA2343162498 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4557T= (n.-77+4557T=) c.-40+4557T= (n.-40+4557T=) c.-18+8114A= (n.-18+8114A=) c.-18+8198A= (n.-18+8198A=) c.-284+4557T= (n.-284+4557T=) c.-204+4557T= (n.-204+4557T=) c.-77+3467T= (n.-77+3467T=) c.-40+3467T= (n.-40+3467T=) c.-200+3467T= (n.-200+3467T=) c.-200+8373T= (n.-200+8373T=) c.-109+3467T= (n.-109+3467T=) c.-295+3467T= (n.-295+3467T=) n.235+3467T= | |
19 | g.54961483A>C | CA997223344 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4557T>G (n.-77+4557T>G) c.-40+4557T>G (n.-40+4557T>G) c.-18+8114A>C (n.-18+8114A>C) c.-18+8198A>C (n.-18+8198A>C) c.-284+4557T>G (n.-284+4557T>G) c.-204+4557T>G (n.-204+4557T>G) c.-77+3467T>G (n.-77+3467T>G) c.-40+3467T>G (n.-40+3467T>G) c.-200+3467T>G (n.-200+3467T>G) c.-200+8373T>G (n.-200+8373T>G) c.-109+3467T>G (n.-109+3467T>G) c.-295+3467T>G (n.-295+3467T>G) n.235+3467T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961483A>G | CA2343162499 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4557T>C (n.-77+4557T>C) c.-40+4557T>C (n.-40+4557T>C) c.-18+8114A>G (n.-18+8114A>G) c.-18+8198A>G (n.-18+8198A>G) c.-284+4557T>C (n.-284+4557T>C) c.-204+4557T>C (n.-204+4557T>C) c.-77+3467T>C (n.-77+3467T>C) c.-40+3467T>C (n.-40+3467T>C) c.-200+3467T>C (n.-200+3467T>C) c.-200+8373T>C (n.-200+8373T>C) c.-109+3467T>C (n.-109+3467T>C) c.-295+3467T>C (n.-295+3467T>C) n.235+3467T>C | dbSNP |
19 | g.54961488_54961489del | CA883711238 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4556_-77+4557del (n.-77+4556_-77+4557del) c.-40+4556_-40+4557del (n.-40+4556_-40+4557del) c.-18+8119_-18+8120del (n.-18+8119_-18+8120del) c.-18+8203_-18+8204del (n.-18+8203_-18+8204del) c.-284+4556_-284+4557del (n.-284+4556_-284+4557del) c.-204+4556_-204+4557del (n.-204+4556_-204+4557del) c.-77+3466_-77+3467del (n.-77+3466_-77+3467del) c.-40+3466_-40+3467del (n.-40+3466_-40+3467del) c.-200+3466_-200+3467del (n.-200+3466_-200+3467del) c.-200+8372_-200+8373del (n.-200+8372_-200+8373del) c.-109+3466_-109+3467del (n.-109+3466_-109+3467del) c.-295+3466_-295+3467del (n.-295+3466_-295+3467del) n.235+3466_235+3467del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961484G>A | CA2343162501 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4556C>T (n.-77+4556C>T) c.-40+4556C>T (n.-40+4556C>T) c.-18+8115G>A (n.-18+8115G>A) c.-18+8199G>A (n.-18+8199G>A) c.-284+4556C>T (n.-284+4556C>T) c.-204+4556C>T (n.-204+4556C>T) c.-77+3466C>T (n.-77+3466C>T) c.-40+3466C>T (n.-40+3466C>T) c.-200+3466C>T (n.-200+3466C>T) c.-200+8372C>T (n.-200+8372C>T) c.-109+3466C>T (n.-109+3466C>T) c.-295+3466C>T (n.-295+3466C>T) n.235+3466C>T | dbSNP |
19 | g.54961484G= | CA2343162500 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4556C= (n.-77+4556C=) c.-40+4556C= (n.-40+4556C=) c.-18+8115G= (n.-18+8115G=) c.-18+8199G= (n.-18+8199G=) c.-284+4556C= (n.-284+4556C=) c.-204+4556C= (n.-204+4556C=) c.-77+3466C= (n.-77+3466C=) c.-40+3466C= (n.-40+3466C=) c.-200+3466C= (n.-200+3466C=) c.-200+8372C= (n.-200+8372C=) c.-109+3466C= (n.-109+3466C=) c.-295+3466C= (n.-295+3466C=) n.235+3466C= | |
19 | g.54961486_54961487insCG | CA883711240 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4554_-77+4555insGC (n.-77+4554_-77+4555insGC) c.-40+4554_-40+4555insGC (n.-40+4554_-40+4555insGC) c.-18+8117_-18+8118insCG (n.-18+8117_-18+8118insCG) c.-18+8201_-18+8202insCG (n.-18+8201_-18+8202insCG) c.-284+4554_-284+4555insGC (n.-284+4554_-284+4555insGC) c.-204+4554_-204+4555insGC (n.-204+4554_-204+4555insGC) c.-77+3464_-77+3465insGC (n.-77+3464_-77+3465insGC) c.-40+3464_-40+3465insGC (n.-40+3464_-40+3465insGC) c.-200+3464_-200+3465insGC (n.-200+3464_-200+3465insGC) c.-200+8370_-200+8371insGC (n.-200+8370_-200+8371insGC) c.-109+3464_-109+3465insGC (n.-109+3464_-109+3465insGC) c.-295+3464_-295+3465insGC (n.-295+3464_-295+3465insGC) n.235+3464_235+3465insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961487A>C | CA2582272883 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4553T>G (n.-77+4553T>G) c.-40+4553T>G (n.-40+4553T>G) c.-18+8118A>C (n.-18+8118A>C) c.-18+8202A>C (n.-18+8202A>C) c.-284+4553T>G (n.-284+4553T>G) c.-204+4553T>G (n.-204+4553T>G) c.-77+3463T>G (n.-77+3463T>G) c.-40+3463T>G (n.-40+3463T>G) c.-200+3463T>G (n.-200+3463T>G) c.-200+8369T>G (n.-200+8369T>G) c.-109+3463T>G (n.-109+3463T>G) c.-295+3463T>G (n.-295+3463T>G) n.235+3463T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961488G>A | CA2343162503 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4552C>T (n.-77+4552C>T) c.-40+4552C>T (n.-40+4552C>T) c.-18+8119G>A (n.-18+8119G>A) c.-18+8203G>A (n.-18+8203G>A) c.-284+4552C>T (n.-284+4552C>T) c.-204+4552C>T (n.-204+4552C>T) c.-77+3462C>T (n.-77+3462C>T) c.-40+3462C>T (n.-40+3462C>T) c.-200+3462C>T (n.-200+3462C>T) c.-200+8368C>T (n.-200+8368C>T) c.-109+3462C>T (n.-109+3462C>T) c.-295+3462C>T (n.-295+3462C>T) n.235+3462C>T | dbSNP |
19 | g.54961488G>C | CA883711249 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4552C>G (n.-77+4552C>G) c.-40+4552C>G (n.-40+4552C>G) c.-18+8119G>C (n.-18+8119G>C) c.-18+8203G>C (n.-18+8203G>C) c.-284+4552C>G (n.-284+4552C>G) c.-204+4552C>G (n.-204+4552C>G) c.-77+3462C>G (n.-77+3462C>G) c.-40+3462C>G (n.-40+3462C>G) c.-200+3462C>G (n.-200+3462C>G) c.-200+8368C>G (n.-200+8368C>G) c.-109+3462C>G (n.-109+3462C>G) c.-295+3462C>G (n.-295+3462C>G) n.235+3462C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961488G= | CA2343162502 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4552C= (n.-77+4552C=) c.-40+4552C= (n.-40+4552C=) c.-18+8119G= (n.-18+8119G=) c.-18+8203G= (n.-18+8203G=) c.-284+4552C= (n.-284+4552C=) c.-204+4552C= (n.-204+4552C=) c.-77+3462C= (n.-77+3462C=) c.-40+3462C= (n.-40+3462C=) c.-200+3462C= (n.-200+3462C=) c.-200+8368C= (n.-200+8368C=) c.-109+3462C= (n.-109+3462C=) c.-295+3462C= (n.-295+3462C=) n.235+3462C= | |
19 | g.54961490C>G | CA997223349 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4550G>C (n.-77+4550G>C) c.-40+4550G>C (n.-40+4550G>C) c.-18+8121C>G (n.-18+8121C>G) c.-18+8205C>G (n.-18+8205C>G) c.-284+4550G>C (n.-284+4550G>C) c.-204+4550G>C (n.-204+4550G>C) c.-77+3460G>C (n.-77+3460G>C) c.-40+3460G>C (n.-40+3460G>C) c.-200+3460G>C (n.-200+3460G>C) c.-200+8366G>C (n.-200+8366G>C) c.-109+3460G>C (n.-109+3460G>C) c.-295+3460G>C (n.-295+3460G>C) n.235+3460G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961494A= | CA2343162504 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4546T= (n.-77+4546T=) c.-40+4546T= (n.-40+4546T=) c.-18+8125A= (n.-18+8125A=) c.-18+8209A= (n.-18+8209A=) c.-284+4546T= (n.-284+4546T=) c.-204+4546T= (n.-204+4546T=) c.-77+3456T= (n.-77+3456T=) c.-40+3456T= (n.-40+3456T=) c.-200+3456T= (n.-200+3456T=) c.-200+8362T= (n.-200+8362T=) c.-109+3456T= (n.-109+3456T=) c.-295+3456T= (n.-295+3456T=) n.235+3456T= | |
19 | g.54961494A>G | CA310042331 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4546T>C (n.-77+4546T>C) c.-40+4546T>C (n.-40+4546T>C) c.-18+8125A>G (n.-18+8125A>G) c.-18+8209A>G (n.-18+8209A>G) c.-284+4546T>C (n.-284+4546T>C) c.-204+4546T>C (n.-204+4546T>C) c.-77+3456T>C (n.-77+3456T>C) c.-40+3456T>C (n.-40+3456T>C) c.-200+3456T>C (n.-200+3456T>C) c.-200+8362T>C (n.-200+8362T>C) c.-109+3456T>C (n.-109+3456T>C) c.-295+3456T>C (n.-295+3456T>C) n.235+3456T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961495_54961496delinsTC | CA2343162505 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4544_-77+4545delinsGA (n.-77+4544_-77+4545delinsGA) c.-40+4544_-40+4545delinsGA (n.-40+4544_-40+4545delinsGA) c.-18+8126_-18+8127delinsTC (n.-18+8126_-18+8127delinsTC) c.-18+8210_-18+8211delinsTC (n.-18+8210_-18+8211delinsTC) c.-284+4544_-284+4545delinsGA (n.-284+4544_-284+4545delinsGA) c.-204+4544_-204+4545delinsGA (n.-204+4544_-204+4545delinsGA) c.-77+3454_-77+3455delinsGA (n.-77+3454_-77+3455delinsGA) c.-40+3454_-40+3455delinsGA (n.-40+3454_-40+3455delinsGA) c.-200+3454_-200+3455delinsGA (n.-200+3454_-200+3455delinsGA) c.-200+8360_-200+8361delinsGA (n.-200+8360_-200+8361delinsGA) c.-109+3454_-109+3455delinsGA (n.-109+3454_-109+3455delinsGA) c.-295+3454_-295+3455delinsGA (n.-295+3454_-295+3455delinsGA) n.235+3454_235+3455delinsGA | |
19 | g.54961496del | CA2343162506 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4544del (n.-77+4544del) c.-40+4544del (n.-40+4544del) c.-18+8127del (n.-18+8127del) c.-18+8211del (n.-18+8211del) c.-284+4544del (n.-284+4544del) c.-204+4544del (n.-204+4544del) c.-77+3454del (n.-77+3454del) c.-40+3454del (n.-40+3454del) c.-200+3454del (n.-200+3454del) c.-200+8360del (n.-200+8360del) c.-109+3454del (n.-109+3454del) c.-295+3454del (n.-295+3454del) n.235+3454del | dbSNP |
19 | g.54961496C= | CA2343162507 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4544G= (n.-77+4544G=) c.-40+4544G= (n.-40+4544G=) c.-18+8127C= (n.-18+8127C=) c.-18+8211C= (n.-18+8211C=) c.-284+4544G= (n.-284+4544G=) c.-204+4544G= (n.-204+4544G=) c.-77+3454G= (n.-77+3454G=) c.-40+3454G= (n.-40+3454G=) c.-200+3454G= (n.-200+3454G=) c.-200+8360G= (n.-200+8360G=) c.-109+3454G= (n.-109+3454G=) c.-295+3454G= (n.-295+3454G=) n.235+3454G= | |
19 | g.54961496C>T | CA310042332 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4544G>A (n.-77+4544G>A) c.-40+4544G>A (n.-40+4544G>A) c.-18+8127C>T (n.-18+8127C>T) c.-18+8211C>T (n.-18+8211C>T) c.-284+4544G>A (n.-284+4544G>A) c.-204+4544G>A (n.-204+4544G>A) c.-77+3454G>A (n.-77+3454G>A) c.-40+3454G>A (n.-40+3454G>A) c.-200+3454G>A (n.-200+3454G>A) c.-200+8360G>A (n.-200+8360G>A) c.-109+3454G>A (n.-109+3454G>A) c.-295+3454G>A (n.-295+3454G>A) n.235+3454G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961498_54961510delinsCTAAATAAATAAA | CA2343162508 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4530_-77+4542delinsTTTATTTATTTAG (n.-77+4530_-77+4542delinsTTTATTTATTTAG) c.-40+4530_-40+4542delinsTTTATTTATTTAG (n.-40+4530_-40+4542delinsTTTATTTATTTAG) c.-18+8129_-18+8141delinsCTAAATAAATAAA (n.-18+8129_-18+8141delinsCTAAATAAATAAA) c.-18+8213_-18+8225delinsCTAAATAAATAAA (n.-18+8213_-18+8225delinsCTAAATAAATAAA) c.-284+4530_-284+4542delinsTTTATTTATTTAG (n.-284+4530_-284+4542delinsTTTATTTATTTAG) c.-204+4530_-204+4542delinsTTTATTTATTTAG (n.-204+4530_-204+4542delinsTTTATTTATTTAG) c.-77+3440_-77+3452delinsTTTATTTATTTAG (n.-77+3440_-77+3452delinsTTTATTTATTTAG) c.-40+3440_-40+3452delinsTTTATTTATTTAG (n.-40+3440_-40+3452delinsTTTATTTATTTAG) c.-200+3440_-200+3452delinsTTTATTTATTTAG (n.-200+3440_-200+3452delinsTTTATTTATTTAG) c.-200+8346_-200+8358delinsTTTATTTATTTAG (n.-200+8346_-200+8358delinsTTTATTTATTTAG) c.-109+3440_-109+3452delinsTTTATTTATTTAG (n.-109+3440_-109+3452delinsTTTATTTATTTAG) c.-295+3440_-295+3452delinsTTTATTTATTTAG (n.-295+3440_-295+3452delinsTTTATTTATTTAG) n.235+3440_235+3452delinsTTTATTTATTTAG | |
19 | g.54961519_54961522dup | CA883711262 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4538_-77+4541dup (n.-77+4538_-77+4541dup) c.-40+4538_-40+4541dup (n.-40+4538_-40+4541dup) c.-18+8150_-18+8153dup (n.-18+8150_-18+8153dup) c.-18+8234_-18+8237dup (n.-18+8234_-18+8237dup) c.-284+4538_-284+4541dup (n.-284+4538_-284+4541dup) c.-204+4538_-204+4541dup (n.-204+4538_-204+4541dup) c.-77+3448_-77+3451dup (n.-77+3448_-77+3451dup) c.-40+3448_-40+3451dup (n.-40+3448_-40+3451dup) c.-200+3448_-200+3451dup (n.-200+3448_-200+3451dup) c.-200+8354_-200+8357dup (n.-200+8354_-200+8357dup) c.-109+3448_-109+3451dup (n.-109+3448_-109+3451dup) c.-295+3448_-295+3451dup (n.-295+3448_-295+3451dup) n.235+3448_235+3451dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961515_54961522dup | CA997223367 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4534_-77+4541dup (n.-77+4534_-77+4541dup) c.-40+4534_-40+4541dup (n.-40+4534_-40+4541dup) c.-18+8146_-18+8153dup (n.-18+8146_-18+8153dup) c.-18+8230_-18+8237dup (n.-18+8230_-18+8237dup) c.-284+4534_-284+4541dup (n.-284+4534_-284+4541dup) c.-204+4534_-204+4541dup (n.-204+4534_-204+4541dup) c.-77+3444_-77+3451dup (n.-77+3444_-77+3451dup) c.-40+3444_-40+3451dup (n.-40+3444_-40+3451dup) c.-200+3444_-200+3451dup (n.-200+3444_-200+3451dup) c.-200+8350_-200+8357dup (n.-200+8350_-200+8357dup) c.-109+3444_-109+3451dup (n.-109+3444_-109+3451dup) c.-295+3444_-295+3451dup (n.-295+3444_-295+3451dup) n.235+3444_235+3451dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961519_54961522del | CA883711263 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4538_-77+4541del (n.-77+4538_-77+4541del) c.-40+4538_-40+4541del (n.-40+4538_-40+4541del) c.-18+8150_-18+8153del (n.-18+8150_-18+8153del) c.-18+8234_-18+8237del (n.-18+8234_-18+8237del) c.-284+4538_-284+4541del (n.-284+4538_-284+4541del) c.-204+4538_-204+4541del (n.-204+4538_-204+4541del) c.-77+3448_-77+3451del (n.-77+3448_-77+3451del) c.-40+3448_-40+3451del (n.-40+3448_-40+3451del) c.-200+3448_-200+3451del (n.-200+3448_-200+3451del) c.-200+8354_-200+8357del (n.-200+8354_-200+8357del) c.-109+3448_-109+3451del (n.-109+3448_-109+3451del) c.-295+3448_-295+3451del (n.-295+3448_-295+3451del) n.235+3448_235+3451del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961515_54961522del | CA310042355 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4534_-77+4541del (n.-77+4534_-77+4541del) c.-40+4534_-40+4541del (n.-40+4534_-40+4541del) c.-18+8146_-18+8153del (n.-18+8146_-18+8153del) c.-18+8230_-18+8237del (n.-18+8230_-18+8237del) c.-284+4534_-284+4541del (n.-284+4534_-284+4541del) c.-204+4534_-204+4541del (n.-204+4534_-204+4541del) c.-77+3444_-77+3451del (n.-77+3444_-77+3451del) c.-40+3444_-40+3451del (n.-40+3444_-40+3451del) c.-200+3444_-200+3451del (n.-200+3444_-200+3451del) c.-200+8350_-200+8357del (n.-200+8350_-200+8357del) c.-109+3444_-109+3451del (n.-109+3444_-109+3451del) c.-295+3444_-295+3451del (n.-295+3444_-295+3451del) n.235+3444_235+3451del | dbSNP |
19 | g.54961511_54961522del | CA310042338 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4530_-77+4541del (n.-77+4530_-77+4541del) c.-40+4530_-40+4541del (n.-40+4530_-40+4541del) c.-18+8142_-18+8153del (n.-18+8142_-18+8153del) c.-18+8226_-18+8237del (n.-18+8226_-18+8237del) c.-284+4530_-284+4541del (n.-284+4530_-284+4541del) c.-204+4530_-204+4541del (n.-204+4530_-204+4541del) c.-77+3440_-77+3451del (n.-77+3440_-77+3451del) c.-40+3440_-40+3451del (n.-40+3440_-40+3451del) c.-200+3440_-200+3451del (n.-200+3440_-200+3451del) c.-200+8346_-200+8357del (n.-200+8346_-200+8357del) c.-109+3440_-109+3451del (n.-109+3440_-109+3451del) c.-295+3440_-295+3451del (n.-295+3440_-295+3451del) n.235+3440_235+3451del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961503T>C | CA310042365 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4537A>G (n.-77+4537A>G) c.-40+4537A>G (n.-40+4537A>G) c.-18+8134T>C (n.-18+8134T>C) c.-18+8218T>C (n.-18+8218T>C) c.-284+4537A>G (n.-284+4537A>G) c.-204+4537A>G (n.-204+4537A>G) c.-77+3447A>G (n.-77+3447A>G) c.-40+3447A>G (n.-40+3447A>G) c.-200+3447A>G (n.-200+3447A>G) c.-200+8353A>G (n.-200+8353A>G) c.-109+3447A>G (n.-109+3447A>G) c.-295+3447A>G (n.-295+3447A>G) n.235+3447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961503T= | CA2343162509 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4537A= (n.-77+4537A=) c.-40+4537A= (n.-40+4537A=) c.-18+8134T= (n.-18+8134T=) c.-18+8218T= (n.-18+8218T=) c.-284+4537A= (n.-284+4537A=) c.-204+4537A= (n.-204+4537A=) c.-77+3447A= (n.-77+3447A=) c.-40+3447A= (n.-40+3447A=) c.-200+3447A= (n.-200+3447A=) c.-200+8353A= (n.-200+8353A=) c.-109+3447A= (n.-109+3447A=) c.-295+3447A= (n.-295+3447A=) n.235+3447A= |