| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.54937811_54942169dup | CA407860473 | NLRP7 | c.-39-386_2129+266dup c.-39-386_2045+266dup c.46-386_2213+266dup n.480-386_2647+266dup | ClinVar |
| 19 | g.54939626_54939636del | CA2576889977 | NLRP7 | c.1187_1197del (p.Arg396GlnfsTer?) c.1271_1281del (p.Arg424GlnfsTer?) n.1705_1715del | |
| 19 | g.54939626A= | CA2343151017 | NLRP7 | c.1193T= (p.Leu398=) c.1277T= (p.Leu426=) n.1711T= | |
| 19 | g.54939626A>C | CA115090 | NLRP7 | c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.1711T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54939626A>G | CA407862474 | NLRP7 | c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.1711T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54939626A>T | CA407862475 | NLRP7 | c.1193T>A (p.Leu398His) c.1277T>A (p.Leu426His) n.1711T>A | |
| 19 | g.54939627G>A | CA407862476 | NLRP7 | c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) n.1710C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54939627G>C | CA407862477 | NLRP7 | c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.1710C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54939627G= | CA2343151018 | NLRP7 | c.1192C= (p.Leu398=) c.1276C= (p.Leu426=) n.1710C= | |
| 19 | g.54939627G>T | CA407862478 | NLRP7 | c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) n.1710C>A | |
| 19 | g.54939628G>A | CA310018329 | NLRP7 | c.1191C>T (p.Phe397=) c.1275C>T (p.Phe425=) n.1709C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.54939628G>C | CA407862479 | NLRP7 | c.1191C>G (p.Phe397Leu) c.1275C>G (p.Phe425Leu) n.1709C>G | |
| 19 | g.54939628G= | CA2343151019 | NLRP7 | c.1191C= (p.Phe397=) c.1275C= (p.Phe425=) n.1709C= | |
| 19 | g.54939628G>T | CA407862480 | NLRP7 | c.1191C>A (p.Phe397Leu) c.1275C>A (p.Phe425Leu) n.1709C>A | |
| 19 | g.54939629A>C | CA407862481 | NLRP7 | c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1274T>G (p.Phe425Cys) n.1708T>G | |
| 19 | g.54939629A>G | CA407862483 | NLRP7 | c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1274T>C (p.Phe425Ser) n.1708T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54939629A>T | CA407862482 | NLRP7 | c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) n.1708T>A | |
| 19 | g.54939630A>C | CA407862484 | NLRP7 | c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1273T>G (p.Phe425Val) n.1707T>G | |
| 19 | g.54939630A>G | CA407862485 | NLRP7 | c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.1273T>C (p.Phe425Leu) n.1707T>C | |
| 19 | g.54939630A>T | CA407862486 | NLRP7 | c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.1273T>A (p.Phe425Ile) n.1707T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54939631A>G | CA2587198377 | NLRP7 | c.1188T>C (p.Arg396=) c.1272T>C (p.Arg424=) n.1706T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54939632C>A | CA407862487 | NLRP7 | c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) n.1705G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.54939632C= | CA2343151020 | NLRP7 | c.1187G= (p.Arg396=) c.1271G= (p.Arg424=) n.1705G= | |
| 19 | g.54939632C>G | CA407862488 | NLRP7 | c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) n.1705G>C | |
| 19 | g.54939632C>T | CA310018333 | NLRP7 | c.1187G>A (p.Arg396His) c.1271G>A (p.Arg424His) n.1705G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.54939633G>A | CA310018339 | NLRP7 | c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.1270C>T (p.Arg424Cys) n.1704C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.54939633G>C | CA407862489 | NLRP7 | c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.1704C>G | |
| 19 | g.54939633G= | CA2343151021 | NLRP7 | c.1186C= (p.Arg396=) c.1270C= (p.Arg424=) n.1704C= | |
| 19 | g.54939633G>T | CA407862490 | NLRP7 | c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.1270C>A (p.Arg424Ser) n.1704C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54939633_54939634insGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGC | CA2539704681 | NLRP7 | c.1185_1186insGCCAGGCGCGGTGGCTCACACC (p.Arg396AlafsTer?) c.1269_1270insGCCAGGCGCGGTGGCTCACACC (p.Arg424AlafsTer?) n.1703_1704insGCCAGGCGCGGTGGCTCACACC | |
| 19 | g.54939634C= | CA2343151022 | NLRP7 | c.1185G= (p.Leu395=) c.1269G= (p.Leu423=) n.1703G= | |
| 19 | g.54939634C>G | CA310018342 | NLRP7 | c.1185G>C (p.Leu395=) c.1269G>C (p.Leu423=) n.1703G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54939635A>C | CA407862492 | NLRP7 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1702T>G | |
| 19 | g.54939635A>G | CA407862493 | NLRP7 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1702T>C | |
| 19 | g.54939635A>T | CA407862491 | NLRP7 | c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.1702T>A | |
| 19 | g.54939636G>C | CA407862494 | NLRP7 | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1701C>G | |
| 19 | g.54939636G>T | CA407862495 | NLRP7 | c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1267C>A (p.Leu423Met) n.1701C>A | |
| 19 | g.54939637G>A | CA310018352 | NLRP7 | c.1182C>T (p.Phe394=) c.1266C>T (p.Phe422=) n.1700C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.54939637G>C | CA310018359 | NLRP7 | c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.1266C>G (p.Phe422Leu) n.1700C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54939637G= | CA2343151023 | NLRP7 | c.1182C= (p.Phe394=) c.1266C= (p.Phe422=) n.1700C= | |
| 19 | g.54939637G>T | CA407862496 | NLRP7 | c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.1266C>A (p.Phe422Leu) n.1700C>A | |
| 19 | g.54939638A>C | CA407862497 | NLRP7 | c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.1699T>G | |
| 19 | g.54939638A>G | CA407862498 | NLRP7 | c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.1699T>C | |
| 19 | g.54939638A>T | CA407862499 | NLRP7 | c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1699T>A | |
| 19 | g.54939639dup | CA310018361 | NLRP7 | c.1181dup (p.Leu395ProfsTer?) c.1265dup (p.Leu423ProfsTer?) n.1699dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54939639A>C | CA407862500 | NLRP7 | c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) n.1698T>G | |
| 19 | g.54939639A>G | CA407862501 | NLRP7 | c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1698T>C | |
| 19 | g.54939639A>T | CA407862502 | NLRP7 | c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1698T>A | |
| 19 | g.54939641A>C | CA407862504 | NLRP7 | c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1696T>G | |
| 19 | g.54939641A>G | CA407862505 | NLRP7 | c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1696T>C |